老年痴呆症風險基因檢測

❶ 體檢哪一項可以預測老年痴呆症

1.神經心理學測驗

簡易精神量表（MMSE）：內容簡練，測定時間短，易被老人接受，是目前臨床上測查本病智能損害程度最常見的量表。該量表總分值數與文化教育程度有關，若文盲≤17分；小學程度≤20分；中學程度≤22分；大學程度≤23分，則說明存在認知功能損害。應進一步進行詳細神經心理學測驗包括記憶力、執行功能、語言、運用和視空間能力等各項認知功能的評估。如AD評定量表認知部分（ADAS-cog）是一個包含11個項目的認知能力成套測驗，專門用於檢測AD嚴重程度的變化，但主要用於臨床試驗。

日常生活能力評估：如日常生活能力評估（ADL）量表可用於評定患者日常生活功能損害程度。該量表內容有兩部分：一是軀體生活自理能力量表，即測定病人照顧自己生活的能力（如穿衣、脫衣、梳頭和刷牙等）；二是工具使用能力量表，即測定病人使用日常生活工具的能力（如打電話、乘公共汽車、自己做飯等）。後者更易受疾病早期認知功能下降的影響。

行為和精神症狀（BPSD）的評估：包括阿爾茨海默病行為病理評定量表（BEHAVE-AD）、神經精神症狀問卷（NPI）和Cohen-Mansfield激越問卷（CMAI）等，常需要根據知情者提供的信息基線評測，不僅發現症狀的有無，還能夠評價症狀頻率、嚴重程度、對照料者造成的負擔，重復評估還能監測治療效果。Cornell痴呆抑鬱量表（CSDD）側重評價痴呆的激越和抑鬱表現，15項老年抑鬱量表可用於AD抑鬱症狀評價。而CSDD靈敏度和特異性更高，但與痴呆的嚴重程度無關。

2.血液學檢查

主要用於發現存在的伴隨疾病或並發症、發現潛在的危險因素、排除其他病因所致痴呆。包括血常規、血糖、血電解質包括血鈣、腎功能和肝功能、維生素B12、葉酸水平、甲狀腺素等指標。對於高危人群或提示有臨床症狀的人群應進行梅毒、人體免疫缺陷病毒、伯氏疏螺旋體血清學檢查。

3.神經影像學檢查

結構影像學：用於排除其他潛在疾病和發現AD的特異性影像學表現。

頭CT（薄層掃描）和MRI（冠狀位）檢查，可顯示腦皮質萎縮明顯，特別是海馬及內側顳葉，支持AD的臨床診斷。與CT相比，MRI對檢測皮質下血管改變（例如關鍵部位梗死）和提示有特殊疾病（如多發性硬化、進行性核上性麻痹、多系統萎縮、皮質基底節變性、朊蛋白病、額顳葉痴獃等）的改變更敏感。

功能性神經影像：如正電子掃描（PET）和單光子發射計算機斷層掃描（SPECT）可提高痴呆診斷可信度。

18F-脫氧核糖葡萄糖正電子掃描（18FDG-PET）可顯示顳頂和上顳/後顳區、後扣帶回皮質和楔前葉葡萄糖代謝降低，揭示AD的特異性異常改變。AD晚期可見額葉代謝減低。18FDG-PET對AD病理學診斷的靈敏度為93%，特異性為63%，已成為一種實用性較強的工具，尤其適用於AD與其他痴呆的鑒別診斷。

澱粉樣蛋白PET成像是一項非常有前景的技術，但目前尚未得到常規應用。

4.腦電圖（EEG）

AD的EEG表現為α波減少、θ波增高、平均頻率降低的特徵。但14%的患者在疾病早期EEG正常。EEG用於AD的鑒別診斷，可提供朊蛋白病的早期證據，或提示可能存在中毒-代謝異常、暫時性癲癇性失憶或其他癲癇疾病。

5.腦脊液檢測

腦脊液細胞計數、蛋白質、葡萄糖和蛋白電泳分析：血管炎、感染或脫髓鞘疾病疑似者應進行檢測。快速進展的痴呆患者應行14-3-3蛋白檢查，有助於朊蛋白病的診斷。

腦脊液β澱粉樣蛋白、Tau蛋白檢測：AD患者的腦脊液中β澱粉樣蛋白（Aβ42）水平下降（由於Aβ42在腦內沉積，使得腦脊液中Aβ42含量減少），總Tau蛋白或磷酸化Tau蛋白升高。研究顯示，Aβ42診斷的靈敏度86%，特異性90%；總Tau蛋白診斷的靈敏度81%，特異性90%；磷酸化Tau蛋白診斷的靈敏度80%和特異性92%；Aβ42和總Tau蛋白聯合診斷AD與對照比較的靈敏度可達85%～94%，特異性為83%～100%。這些標記物可用於支持AD診斷，但鑒別AD與其他痴呆診斷時特異性低（39%～90%）。目前尚缺乏統一的檢測和樣本處理方法。

6.基因檢測

可為診斷提供參考。澱粉樣蛋白前體蛋白基因（APP）、早老素1、2基因（PS1、PS2）突變在家族性早發型AD中佔50%。載脂蛋白APOE4基因檢測可作為散發性AD的參考依據。

❷ 基因檢測疾病可靠嗎

疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，理論上，檢測准確率達到99.9999%。
基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。因此，哪裡有生命，哪裡就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。
基因檢測可以確定個體性，也可以通過群體比較而確定其群體（祖源）特徵，大海撈針先縮小區域、再檢測個體性。
檢測疾病類型
1.惡性腫瘤疾病31種：肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睾丸癌、皮膚基底細胞癌、膽囊癌、皮膚癌、濾泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等
2.心腦血管疾病18種：肥胖症、高血壓、高膽固醇、腹主動脈瘤、冠心病、腦中風、瓜氨酸血症、范可尼貧血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病竇綜合症、深靜脈血栓、周圍動脈疾病、楓糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房顫、同型胱氨酸尿症等。
3.代謝與免疫系統疾病19種：2 型糖尿病、Iga系腎病、選擇性Iga系膜增值性腎炎、哮喘、類風濕性關節結炎、過敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經炎、乾燥綜合症、過敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原發性膽汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎後肝硬化等。
4.呼吸、消化與泌尿生殖系統疾病17種：妊娠性肝內膽汁淤積症、支氣管哮喘、胎盤早剝、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、先兆子癇、α-1抗胰蛋白酶缺陷、膽結石、結節病、呼吸暫停綜合征、多囊性卵巢綜合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宮內膜異位症、囊性纖維化、慢性腎病、乳糜瀉等。
5.肌肉、骨骼關節及神經類疾病27種：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏頭痛、骨性關節炎、糖原累積病1a型、苯丙酮尿症、泰-薩克斯病、RCDP1病、肌萎縮側索硬化症、叢集性頭痛、老年痴呆症、周期性頭痛、肌扭轉張力障礙、克雅氏病（CJD）、肢帶型營養不良症、Canavan病、布盧姆氏綜合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎間盤突出症、帕金森氏症、進行性核上性麻痹、多發性硬化症、家族性自律神經失調、原發性震顫、不寧腿綜合症等。
6.眼耳鼻喉科及皮膚科疾病12種：麻風、白癜風、硬皮病、屈光不正、剝脫性青光眼、紅斑狼瘡、瘢痕形成、耳硬化症、異位性皮炎、尿道下裂、老年性黃斑變性、牛皮癬等。
7.精神類疾病13種：酒精性成癮、躁狂症、閱讀障礙、精神分裂症、強迫症、學習行為失調、抑鬱症、多動症、雙相情感障礙、失讀症、抽動性穢語綜合症、遲發性運動障礙等。

❸ 阿爾茲海默症是後天獲得的疾病，為何會有遺傳的風險

自建國以來，電影電視劇行業的發展勢頭欣欣向榮，影視行業蒸蒸日上，而在眾多影視電影、影視劇當中老年人突然患有老年痴呆症的劇情早已見怪不怪。而老年痴呆症的醫學專用名稱是阿茲海默症，是一種後天性疾病，但因其常染色體顯性基因的緣故而導致阿茲海默症具有遺傳性。

阿茲海默症不單單對患者個人的身心健康危害甚大，對其家庭而言更是一種沉重打擊，做好預防工作不可或缺。養成良好的生活作息，定期進行運動鍛煉等皆有助於規避阿茲海默症，而臨床當中主要通過神經心理學測驗、神經影像學檢查、血液學檢查、腦脊液檢測、腦電圖、基因檢測等手段進行診斷。