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如何查父母苯丙酮尿症

发布时间:2024-06-26 06:43:57

⑴ 为什么第一个宝宝苯丙氨酸没有异常而第二个宝宝则查出有异常这是怎么回事

病情分析: 您好,苯丙氨酸代谢异常,考虑可能为苯丙酮尿症,该病是一种常染色体阴性遗传病,即夫妻双方均表现正常,但如都为携带者,则生育宝宝有25%可能为苯丙酮尿症。 意见建议:可能为夫妻双方均为阴性染色体携带者,建议父母可行遗传咨询,必要时行染色体检查,宝宝可查血苯丙氨酸浓度,如确诊为苯丙酮尿症,则要...及时治疗,以免影响体格及智力发育。

⑵ 父母染色体没有问题宝宝会有苯丙尿酮症吗

近亲也会发生的哦,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神...经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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