4岁天使面孔女孩父母长什么样

① 4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病，目前只能对症处理

（ 健康 时报记者 陈琳辉 ）安徽合肥，一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱。由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人。

“天使女孩”的病痛

过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥。有着“天使般面孔”的她，像是误入人间的精灵，人见人爱，但妮妮的父母这些年过得却并不快乐。

原来，妮妮在6个月时被医院医生发现发育迟缓，妮妮开始接受治疗，如今已治疗四年多。当地医院医生告诉妮妮的爸妈，因他们基因不合，妮妮患上名为“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型基因”的罕见基因疾病，智力受到了影响，不会讲话，生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人。

近日女孩的爸爸出来发声：大家好，我是蓝妮妮的爸爸，今天看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。

女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因 此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。

医生：目前并没有特异性治疗方法

“脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。” 首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患上的是一种罕见病，医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA），是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等。影像学磁共振检查会发现脑内多部位的铁异常沉积，可伴有脑萎缩。

“目前没有特别有效的特异性治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。” 胡永生表示，

首先需要对症治疗，针对不同患者的症状进行对症处理，例如有些患者可以服用复方左旋多巴、巴氯芬，也可以局部注射A型肉毒毒素，有一部分患者还可以考虑经颅磁刺激（TMS）和深部脑刺激术（DBS）治疗。然后是康复治疗，对于认知、语言及运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练及运动康复锻炼，有一定的疗效。 同时患者需要预防并发症，对于呼吸肌无力、丧失行动能力或长期卧床的患者，要预防出现坠积性肺炎和骨质疏松，避免发生隐性骨折。针对部分患者吞咽困难，需要经鼻植入胃管或胃造口来保证营养支持。

基因遗传病可以提前筛查

“孕前的遗传咨询和产前的羊水筛查很重要。”邹漳钰表示，夫妻双方在办理结婚登记手续之前最好做一次全面系统的 健康 检查。尤其注意的是避免近亲结婚，同时了解双方家族是否有严重的遗传病。孕前建议遗传咨询，通过咨询来了解疾病的发生限制遗传病患儿的出生。怀孕16周-20周的时候，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），需抽羊水培养，如证实胎儿有问题，建议及时引产避免患儿出生。

② 合肥一4岁天使面孔女孩患罕见基因病，在怀孕时查不出这种基因病吗

每一个孩子都被家人视作希望，承载了一个家庭的所有希望。安徽合肥。一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病。

尽管医学怎么发达，面对基因也是无能为力，一般年轻父母因身体各个机能都属于强健范畴，所以很少去做一些孕期针对性的检查，除非是一些大龄妈妈，但也很少有做基因检测，比如羊水穿刺就可以知道宝贝一些具体的身体状况。

人生很美，还未开始就已宣布结束，这对宝贝来说太过残酷，也许，也许这是上苍的另一种眷顾，看到这孩子真叫人不痛心疾首，看着孩子清秀的脸庞，是的，他就是天使宝宝，上苍遗落在人间的小天使，小仙女。

现代医学都不能治愈的罕见的基因病，旁人更是爱莫能助。真不知道她怎样去理解和面对自己的未来，愿天使无邪。愿孩子能够尽量的少受一点罪，常乐万安。

③ 4岁女童拥有天使般的面孔，却患罕见基因病，宝妈：她来人间渡劫

孩子能够平安 健康 的长大，是父母们最大的愿望。可是现实的生活中总是有一些我们无法决定的事情，给我们带来挫折和困难。

就比如最近在网上爆火的小女孩，她拥有天使一般的面孔，眼睛里藏着星辰大海。但不幸的是，这个孩子患有一种罕见的遗传疾病，特别让人心疼。网友们说她是降落人间的天使，而她的妈妈却说：孩子是来人间渡劫的。

这位4岁的女孩叫妮妮，长相非常漂亮，她有着大大的眼睛、浓密的睫毛、小巧的嘴巴，就像一个小天使一样可爱，可是这么漂亮的小女孩儿却患上了罕见的基因疾病。

虽然她已经4岁了，但是她的智力发育非常缓慢，和六个月大的孩子智力差不多。无论周围的人怎么逗她，她都不理会，只专心地沉浸在自己的世界中。看着孩子这么小，就要经受别人一辈子都不会经历的痛苦，她的父母非常痛心。

上帝给了小女孩一副天使般的容颜，却拿走了一些其他的东西，很多网友都觉得老天很不公平。我们只能希望小女孩在以后的日子中能够平安 健康 的长大。

给与孩子充足的关爱

有的父母看见孩子身上有缺陷就狠心抛弃，可身体有缺陷明明不是孩子的错误。父母应该给与孩子最温暖的关怀，让孩子明白父母会永远爱他们，是他们最坚强的后盾。

这样孩子才能在父母的保护下有一个温暖、美好的童年。这份回忆会伴随着他们的一生，让他们有勇气去面对以后的挫折和困难。

让孩子能够直面自己的痛苦

孩子不能永远在父母的保护下活着，总有一天孩子要走上 社会 与别人相处，这个过程可能会非常痛苦，但是也是必须要经历的。

所以在孩子小的时候，家长不要太刻意隐瞒孩子的一些缺陷，要让他们知道自己的身体确实和别人不太一样，但是这并不是什么特别重要的事情。首先要让孩子能够直面自己，以后才能直面他人。

培养孩子的乐观

身体有缺陷的孩子，长大以后往往要承受比别人更多的痛苦。所以在孩子小的时候，父母要注意培养他们阳光、乐观的精神，努力让他们看到生活美好的一面，善于发现枯燥生活中的快乐。这样他们在以后的生活中才不会被轻易打倒，而是坚强、勇敢地活出自己最好的一面。

培养孩子一个爱好或者技能

家长可以从小就培养孩子拥有一个兴趣爱好，比如说绘画、舞蹈、乐器，上帝不会把孩子的所有天赋之门都关上，家长要善于发现好孩子有什么兴趣和爱好，说不定可以发掘孩子的潜能，让孩子拥有一技之长也可以让孩子更好地立足于 社会 。

虽然孩子身体有缺陷，但是仍然值得家长用心去呵护他们成长，给他们最温暖的爱。就算孩子身体有缺陷，但是不代表他们的心灵有缺陷、人格有缺陷，他们仍然是老天送给我们最好的礼物，我们要好好珍惜他们，因为他们是到人间来渡劫的天使。

④ 四岁女孩“天使面孔”，却身患罕见疾病，身体有何异常

四岁女孩“天使面孔”，却身患罕见疾病，可能会成为植物人

在网上有一个四岁女孩，长得非常漂亮，被人称为“拥有天使面孔”，但是在她的身上却并不是那么完美的，她患了一种叫做“漂亮病”叫做歌舞伎面谱综合征 ，这是一种非常罕见的病，根据孩子的爸爸透露，患这种病之后会发育得很慢，甚至会出现倒退的可能，也就是说她估计发育不起来长不大，反而会越来越小心理年龄，同时也有可能会退化成植物人，不能动弹，现在孩子已经四岁，可是孩子只有一岁孩子的智商，生活不能自理，不会说话，无法与他人沟通，小小孩的心理，连哭泣都是奢侈的，只有别人逗她哭的时候她才会哭，而且发育迟缓，免疫力较低，还有智力障碍，而且骨骼方面也存在异常。

⑤ 论婚检孕检的必要性，4岁女孩拥有“天使面孔”，却有罕见基因病

近日，一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征，主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状，身体发育不完全等。

这名叫妮妮的小女孩面容姣好，很是漂亮，但是智力受限，目前不会讲话、生活也无法自理，很有可能会倒退为植物人。

很多人质疑说娃太漂亮也是病？其实，这和“歌舞伎面谱综合征”的症状相关，患该病的孩子，天生自带“眼妆”，睫毛浓密，眼睛大且美丽。

小女孩妮妮在出生6个月就发现具有发育迟缓的情况，治疗了四年依然没有好转。

这种基因不合几率很低，也就是等位基因，父母双方的等位基因会使得孩子出现生存能力低的情况，比如残疾状况。

一个缺陷儿的产生，对于孩子、对于家庭来说，都是不可逆的伤害，虽然这种病例属于罕见病的一种，但是爸爸妈妈们也不能掉以轻心，做好婚检、产检，将各种会导致孩子缺陷的因素及早发现、及早治疗。

虽然怀孕是一个充满欢乐和兴奋的时期，但那九个月也是妈妈们最焦虑，最烦人的时期之一。家长最大的心愿就是想了解未出生婴儿的 健康 ，并想尽一切办法消除任何 健康 风险。

有时，宝宝可能患有称为唐氏综合症的疾病，这可能会导致许多问题，那么如何通过治疗解决问题呢？

什么是唐氏综合征

唐氏综合征是一种遗传疾病，会导致身体发育和智力方面的滞后。在大多数情况下，患有唐氏综合征的平均心理年龄与八岁或九岁的孩子的平均精神年龄相同。

怀孕期间唐氏综合症的原因

在正常情况下，人类细胞包含23对染色体。有时，细胞中可能存在涉及染色体21的异常配对。在这种情况下，存在来自染色体21的额外遗传物质，并导致唐氏综合征的特征。怀孕期间唐氏综合症的病因可能是由于以下三种遗传变异之一：

① 三体

在几乎95％的病例中，21三体综合征是唐氏综合征的主要原因。在这种情况下，婴儿会在所有细胞中获得三份21号染色体的副本，而不是从每一对父母那里获得两份。它是精子细胞或卵细胞仍在发育时细胞异常分裂的结果。

② 嵌合

嵌合唐氏综合征是唐氏综合征的一种罕见形式。在这种类型的唐氏综合征中，婴儿仅在某些细胞中获得了额外的21号染色体拷贝，使其成为正常细胞和异常细胞的镶嵌体。它是由于细胞分裂异常而发生的，这种分裂通常发生在卵子受精后。

③ 易位

易位唐氏综合征是唐氏综合征的一种，婴儿获得了正常的两个21号染色体拷贝，但是还有一些来自21号染色体的物质。当21号染色体的某些部分附着或易位时，唐氏综合症也可能发生，它可以在受孕之前和之后发生。

唐氏综合征是遗传吗

与普遍的看法相反，婴儿是不会遗传唐氏综合征的。仅当卵子、精子或胚胎处于发育阶段时，细胞分裂身体的方式出现错误时，才会发生这种情况。

· 可能从父母传染给孩子的唐氏综合征的唯一类型是易位唐氏综合症。但是，这是一种罕见形式，只有大约百分之四的唐氏综合症儿童患有易位性唐氏综合征，在这4％中，只有大约三分之一的孩子属于遗产情况。

· 将易位唐氏综合症传染给婴儿的风险将取决于拥有第21号染色体重排的父母的性别。如果是父亲，则婴儿患唐氏综合症的机会约为3％。如果是母亲，则患病几率较大。

唐氏综合征患儿的症状

唐氏综合征的症状取决于病情是轻还是重。延迟和发育问题可能因婴儿而异，在某些情况下也可能与其他 健康 并发症有关。以下是怀孕期间唐氏综合症的一些最常见症状：

· 与身体其他部位相比头部较小。

· 看起来面部扁平。

· 在某些情况下，短颈可能几乎不存在。

· 舌头突出。

· 眼睛的形状会朝上倾斜。

· 与相同年龄的其他婴儿相比，婴儿的身高将短得多。

· 与其他婴儿相比，婴儿的耳朵也会更小。

· 手指会比通常看到的要短，手臂和腿也要短。

· 虹膜上可能出现小白点，虹膜是眼球的彩色部分。

· 婴儿的手很宽，并且手掌只会出现一个折痕。

· 常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25 50，动作发育和性发育都延迟。

· 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

· 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10 30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

诊断唐氏综合征

医生通常会在怀孕期间进行两次检查以诊断唐氏综合症，但在大多数地方，这些检查是可选检查的一部分，这意味着您可以要求进行检查，而这些检查不会成为常规检查的一部分。

怀孕期间对唐氏综合症进行的两个诊断测试是：

· 羊膜穿刺术

· 绒毛膜绒毛取样（CVS）

在这两个测试中，结果均显示了未出生婴儿的染色体图像，可帮助医生了解未出生婴儿是否患有唐氏综合症。患有唐氏综合症的婴儿将拥有更多的21染色体或47条染色体，而不是通常的46条染色体。

参考文献

【1】http://www.babycenter.com

【2】http://www.healthychildren.org

【3】http://www.quora.com