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胎儿父母地中海贫血用什么检查

发布时间:2023-01-13 20:29:34

Ⅰ 父母都是β-地中海贫血,胎儿24周了,能做羊水穿刺吗

没见过一楼这样不懂还给这么多错误建议的。 1. 羊水穿刺要在20周以前做, 对胎儿的健康只有0.5-2%的可能造成危害。 21周以后就较危险了。 所以医院应该不会同意。 2. 夫妻俩都是β地贫杂合子孩子25%健康, 50%和父母一样轻度地贫, 25%重度地贫(一般最多只能到10多岁), 不是100%地贫。很遗憾,地贫是遗传疾病,和人口统计关系不大, 如果孩子遗传到654M就一定会发病。遗传到一个是轻度, 两个就是重度。 3. 轻度地贫患者的确和正常人差不多, 但是免疫功能没什么影响。 重度地贫从小就要靠输血维持生命, 且一般会在20岁以前夭折。 4. 很遗憾,和重度α-地贫不同, 重度β胎儿B超有时没有什么异常 5. 考虑胎儿穿刺取血, 流产可能较羊水穿刺稍高, 为3%左右 建议到医院去看看是否有这种检查。最终还是要你们俩下决心。很抱歉, 像您这种情况没人敢说一定可以或一定要流产的。

Ⅱ 担心胎儿遗传血液病,怎么能检查出来呢

病情分析: 你好,血液病不是遗传病,所以这个不要担心。 指导意见: 你担心遗传那么父母肯定有血液方面的问题,一般地中海贫血会导致遗传。可以检查地贫筛查。

Ⅲ 地中海贫血一般都检查什么

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
临床上检查地中海贫血的方法一般以实验室检查为主,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断

Ⅳ 详解 孕妇地中海贫血怎么办

地中海贫血是一种严重的血液遗传病,如果孕妇患有地中海贫血,很可能会造成胎儿出现溶血性贫血,发育迟缓,骨骼畸形等症状,严重的甚至可能会导致孩子出生后夭折,所以患有地中海贫血的孕妇一定要采取相应的治疗手段。下面小编介绍下 一方面,如果孕妇地中海贫血症状比较严重,不仅容易引发出现妊娠高血压综合征;也易导致...分娩时因贫血而出现缺血性休克,甚至出现心肌损害。 孕妇若怀孕第一次体检中检查出患有地中海贫血,那就应马上检查男方是否患有地中海贫血症。 如果夫妻双方均患有地中海贫血症,就需为孕妇进行绒毛采检或是羊膜穿刺以及抽检胎儿脐带血等方面进行检查,通过对胎儿的基因进行检测,判断胎儿是否患有地中海贫血。 如果胎儿患有较重的地中海贫血,就需终止怀孕。因为这样的孩子出生,有相当大的几率会夭折,即使勉强活下来也要一直靠长期输血和接受骨髓移植,非常痛苦。 如果经过基因检测,胎儿的基因正常或是地中海贫血症状较轻,那么问题不大,只要孕妇怀孕期间注意调理,不会对胎儿产生太大的影响,可继续怀孕。 ?总的来说,就是要及时检查,尽早治疗,做好日常护理。同时家人也要对患有地中海贫血的孕妇给予更多的照顾。

Ⅳ 查出胎宝宝有地中海贫血怎么办

我是地中海贫血该怎么办:如果你们是不同种地贫(α或β), 那么问题不大, 胎儿即使遗传到你们两人的致病基因也还是轻度的。 如果是同种地贫, 则胎儿有患中重度地贫的可能。 如果是β地贫, 一般需要绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是α地贫要看具体的基因型。 如果是女方又该怎么办:地贫和性别无关, 所以只要夫妻双方有一方患地贫另一方也应该彻底检查是否患地贫, 无论首先发现的是男方还是女方。 是重度又该怎么办:无明显症状的成人不会是重度地贫患者。 夫妻双方都进行彻底的检查, 并在有必要的情况下检查胎儿基因型, 是防止应对胎儿基因型的唯一有效措施。 可以治疗吗:地贫是基因疾病, 现阶段无法治愈。 轻度地贫患者症状轻微无需医治。 重度地贫患者的预后不乐观(除非骨髓或干细胞移植)。

Ⅵ 地中海贫血该做什么检查

请问普通贫血与地中海贫血在血常规检查中哪项表明?回答者:帮忙分析地中海贫血筛查全血检查结果怎么办?回答者:kuaixq你好:你这个问题不大。属于B珠蛋白生成障碍性贫血,轻型的。没有处于那个阶段的说法。就这个结果来看严重的贫血应该不会,就是贫血不好纠正。你这个问题不大。属于B珠蛋白生成障碍性贫血,轻型的。没有处于那个阶段的说法。就这个结果来看严重的贫血应该不会,就是贫血不好纠正。再联系。祝你早日康复 我跟夫人都有轻微β地中海贫血~胎儿检查回答者:曹桂云病情分析:你好,根据描述情况地中海贫血是有遗传的,如果是重度贫血,是要考虑终止妊娠的指导意见:建议做复查确定一下,根据复查结果确定是否需要保留 小孩地中海贫血病一般血液检查的出来吗回答者:billson病情分析:你好,一般的血液常规是查不出地中海贫血病的意见建议:需要去医院儿科做一个地中海贫血症筛查。 怀疑地中海贫血,做了检查,不知道正常么?祝你健康

Ⅶ 如何确定怀孕30周的小孩有地中海贫血父母都是疑似地贫,医院做了父母地贫检查可又不能确定

病情分析: 你好,确诊地中海贫血是靠血红蛋白的分析还有基因分析的,如果想知道孩子是不是有地中海贫血的基因的话,可以做个羊水穿刺取胎儿细胞做基因分析。 意见建议:你们父母也可以做个基因分析,这个是比较准确的,有的是有地中海基因携带,但是不会发病的情况。

Ⅷ 孕期地中海贫血,该怎么办

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,地中海贫穷和贫穷地中海是贫穷的,根据遗传规律,如果配偶一方是某种贫穷的携带者,而母亲是贫穷的,那就要看父亲是否贫穷。如果两者都不好,影响会很大,地中海贫血孕妇应配合医生的产前检查。如果宝宝有问题,及时引流再怀孕。没问题,平时注意多吃带血的食物。

当然,这取决于你是否属于同一类型。如果你是同一类型的人,最好做羊膜穿刺术,看看胎儿是不是携带者。四分之一的胎儿是重胎,四分之二是轻胎,四分之一是正常胎。贫血基因携带者不能补充铁,尤其是铁补充剂。我身边有两个地中海基因携带者。医生推荐的饮食通常是蔬菜、水果、豆类、鱼类(特别是含有omega-3脂肪酸的深海鱼类,如鲑鱼、金枪鱼、鲭鱼等)、全谷类食物等

Ⅸ 怀孕中能查出宝宝是否在遗传地中海贫血吗

b-珠蛋白基因71/72位点突变杂合子=你是轻度β地中海贫血。
建议你丈夫也检查血常规+血红蛋白电泳。
检查胎儿一般需要绒毛膜或羊水穿刺,
但23周已经错过了这两种检查的时间。
在分娩以前基本无法检查胎儿是否患地贫。
分娩后要么直接血红蛋白检查要么等到六个月大时做血常规,
如必要再做血红蛋白电泳(血常规或电泳六个月前做没有诊断效果)。
不过如果你先生电泳结果正常孩子顶多和你一样是轻度地贫,
对她/他妨碍不大,
没有诊断的紧迫性。

Ⅹ 贫血五项怎么看有没有地中海贫血

地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿出生。地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1.各类地中海贫血有何不同?
地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。其中主要类型有两种:α地中海贫血和β地中海贫血,其分类依据是红细胞中携氧蛋白(即血红蛋白)的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血,主要分布在南亚、中国、菲律宾地区,会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻,只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现,从非常严重型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海,被称为Cooley贫血,以1925年第一次发现该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血,是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血,除血红蛋白异常外可能不会引起任何症状。
2.地中海贫血如何影响儿童?
大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的,但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢,还常出现皮肤黄疸。
如果不治疗,患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆,面部骨骼变形,地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3.有什么治疗方法?
定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开始出现时会被要求输血,但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血(一般每3~4周一次)的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平,以防止并发症出现。这一治疗方式一般称为“超高量输血”,以促进患儿的生长发育与健康,同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是,反复输血会导致体内铁的蓄积,后者会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁,从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20~30年,甚至更长。因为强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开始引入,长期研究显示接受治疗的个体正在存活,甚至时间可能更长。
地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而,这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效,此外骨髓移植过程也充满风险,并可导致死亡。
4.本病是如何发生的?
所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因,绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。
当父母双方均为携带者时,他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血;有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者;1/4的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况,妇女每次怀孕,怀上地中海贫血胎儿的机率都是这样的。
5.有没有检测地中海贫血的实验?
有。血液检查和家族基因检测可以判断个体是否是地中海贫血患者或携带者。此外产前检查利用绒毛活检和羊水穿刺可以检测出胎儿是否患地中海贫血。早期诊断非常重要,因为早期治疗可以尽可能地预防并发症的出现。
6.地中海贫血可以被预防吗?
目前,这一疾病还不能被预防。但通过健康教育、性状检测、遗传咨询及产前诊断等项目可以给家庭提供足够的医疗信息来帮助他们拥有健康的孩子。
认为自己可能是地中海贫血患者或携带者的人应该到医院或遗传服务中心获取最新知识并进行相关检测,可以检测出他们是否是携带者。遗传咨询医师会帮助他们制定未来家庭的计划。
采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断,并及时给予医学处理,是目前预防本病行之有效的方法。
7.目前正在进行哪些地中海贫血的相关研究?
科学家们正努力寻找消除体内超负荷铁的更好途径以预防和延迟超负荷铁所带来的问题。他们正在研究和检测各种铁鳌合剂的有效性,以便能尽量简化这一疾病的治疗过程。美国的科学家正致力于研究基因治疗的有效形式,以期某一天能为地中海贫血患者提供治疗分案。基因治疗包括将正常的β珠蛋白基因(在疾病中此基因表现异常)插入到患者的干细胞中,也就是后来分化为血液里各类细胞的祖细胞——未分化成熟的骨髓细胞;另一种基因治疗方式是使用药物或其他方法使胎儿的血红蛋白的致病基因发生诱变。人会在出生前产生胎儿形式的血红蛋白,出生以后,自然遗传特性会“关闭”胎儿形式的血红蛋白而“开启”成人形式的血红蛋白。科学家们正寻求诱发这些变化的遗传开关,以便他们能使地中海贫血患者的血细胞产生更多的胎儿形式的血红蛋白,补偿成人形式血红蛋白的缺乏。
此外,改善骨髓移植方法可能使之作为地中海贫血治疗技术得到更为广泛的应用。骨髓移植技术可以治愈一些地中海贫血病例,但因为前面所述的原因而不能得到广泛的应用。

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