❶ 医学中SMA是什么意思
脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
(1)父母是为什么会生SMA扩展阅读
每年8月,是国际脊髓性肌萎缩症宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说,脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。
普通人群中每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名脊髓性肌萎缩症患者,据估算目前中国大陆约有3-5万名脊髓性肌萎缩症患者。
到目前为止,世界上针对脊髓性肌萎缩症尚无任何有效的治疗方法,产前诊断成为第一道防线。而且中国脊髓性肌萎缩症患儿在肌力康复训练、肺功能支持、骨骼畸形矫正及定期医院随访等方面的认识和干预尚需极大的提高。
❷ 家族没有sma怎么自己会是携带者
家族没有sma自己会是携带者是因为体内携带这份基因。
SMA是脊髓性肌萎缩症的缩写,而SMA携带者,就是患者体内携带有这种基因,可在某些情况下诱发,也可能终身不患病,只是携带有这种基因。
SMA是一种常染色体隐性疾病,这就意味着患者的父母有一方必须携带这种致病基因,当孩子从父母那里获得这些致病基因后,这个孩子就可能会感染上SMA。
脊髓性肌萎缩症简称SMA,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型,共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常。
❸ SMA是什么病
脊髓性肌萎缩症(Spinal
Muscular
Atrophy
缩写:SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂,从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌,即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常,并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现,患有SMA的孩子通常都比较聪明。
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后,他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者,但是生下患病孩子的机率只有25%。
❹ 夫妻双方都是SMA突变携带者,能生出健康的几率多大
百分之十
❺ sma的早期症状,sma是什么原因导致的,大家是如何看待的呢
sma是什么病?SMA是脊髓性肌萎缩,S是脊髓,M是肌肉,A是萎缩,所以它的全称SMA是脊髓性肌萎缩。这是一种遗传性疾病,通常发生在婴儿期、儿童期和青春期。他的病理特征主要是脊髓前角细胞变性,主要临床表现为局限性进行性肌无力、肌萎缩、束颤。
三、这种方法临床效果非常好,但是彻底治愈的希望还是很渺茫。但需要尽快接受系统治疗,恢复正常生活能力。一般的基因检测可以明确检测出这种疾病,这种疾病多发生在婴儿期和儿童期,也有发生在青春期,主要表现为肌肉萎缩或无力。
❻ 父母双方均是SMA基因携带者能否生出健康的孩子
可以有健康的孩子。因为,SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。父母双方必须都是致病基因携带者,并且都把这一基因传给孩子,孩子才有可能染病——而且每个孩子染病的几率是25%。
❼ 父母为SMA携带者,子女为SMA患者的机会有多大
这是我找的你看看
不知道你学过生物没有
如果学过你应该明白
我想你孩子
应该没有sma
sma是如何遗传的?
5q-sma是一种常染色体隐性遗传疾病,是由5号染色体上的smn1(survival
motor
neuron运动神经元生存)基因突变所引起的(因此得名5q)。后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的smn1基因才会染病。
因为患儿父母通常各自只有一个smn1基因有缺陷,所以他们并不感染sma,也不会表现出患病特征,他们被称作为携带者。因此说,一个smn1基因的产物就足以维持人体正常的有关功能了。几乎每位sma患儿的父母都会是携带者,只有2%的例外。携带者不会染病,因为一个正常的基因就足以维持人体正常的相关功能并弥补那个缺陷基因的不足。据估计全世界范围内每40个人中就有一名是sma致病基因的携带者。
父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为sma患者,其后代就有机会染病,而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是sma患者、携带者和健全人。下图(图4)所展示的是两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有:
·
25%的可能孩子会罹患sma
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50%的可能孩子会是sma致病基因携带者
·
25%的可能孩子即不是sma患者也不是携带者
❽ 父母没有这种SMA的,怎么小儿会有的
这种疾病是常染色体隐性遗传性疾病,父母只是携带者,子女有1/4的发病几率。