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父母基因筛查无地贫怎么回事

发布时间:2022-09-27 13:00:50

A. 为啥父母没有地中海贫血,自己会有

地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,现在世界上还没有研究出成熟的基因医治的办法专。
骨髓属移植是现在仅有可能治好中重度地贫的办法,但仅少部分能配型成功,并且医治费用非常贵重,结果也不一定好。
因而,现在在地贫高发区有用展开婚前、孕前以及产前地贫干预,避免中重度地贫患儿出世,是防备地贫的最有用办法。
如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊医治,也不会影响生活。

B. 父母没患地中海贫血,孩子会有吗是不是所有都是遗传

你丈夫呢,也做了吗? 如果都做了, 那么有可能是筛查漏检。 筛查不是100%灵敏的检查, 不能查出全部的地贫患者。 当然, 医院只是怀疑地贫, 还没有确诊。 即使你的孩子是地贫, 很大可能也是轻度的, 问题不大。 两人都漏检的机率较小。

C. 父母都没有地贫基因,子女有可能患地中海贫血吗

没有(前提是子女未患严重血液疾病)。 但注意”没有地贫基因“是要经过地贫基因检查和血红蛋白电泳才能确定。 一般的所谓”筛查“存在一定的漏检率, 即使结果正常也不能排除地贫的可能。

D. 夫妻双方产检都表示正常无地中海贫血可以正常生育~可是宝宝出生二十

地中海贫血一般是遗传性疾病,但是也有可能是父母双方带有隐形基因,或者基因蜕变,蜕变可能是因为在孕期使用不当的药物之类的引起的。

E. 孕妇地中海贫血筛查结果没有为什么宝宝出生后说宝宝有地中海贫血

起码有两个可能的原因 1. 孩子的父亲是地贫患者。 2. 筛查未检出孕妇的地贫。 “筛查”顾名思义是初步的检查, 不是最终的检查方法。 HbBarts3%可能是α地贫基因携带, 这种极轻的地贫筛查没检出来完全有可能。 即使是地贫, 对孩子也不会有很大的影响。 但注意, 新生儿血红蛋白电泳无法检出β地贫, 所以以上仅限于α地贫。

F. 夫妻双方都检查没有地贫.为什么生出的孩子

这位知友,“夫妻双方都检查没有地贫.为什么生出的孩子”会是地贫,这可能是隐性遗传的结果。
重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡
地中海贫血的 遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血的处理方法
轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。
常见咨询问题
夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。
1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?
补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。
如何联系做地贫的 产前诊断 ?
通过筛查(在各医院进行),疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过 遗传咨询 ,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断。

G. 父母做了地贫基因检查无地贫,孩子会有吗

1、如果父母没有地贫基因,那么其后代一般不会有地贫。2、你小孩1岁时检查,HBG=10.6,属于“轻度贫血”,而婴幼儿贫血,多数是“缺铁性贫血”,这基本上都是婴儿喂养原因引起——你小孩的这种结果不可能是“地贫”(因为地贫基本上是9克以下);3、根据你所提供的描述,我可以做这种推断:——你小孩断奶比较晚(或有可能现在还没有断奶);——你在喂小孩时,过于紧张,老是担心这个或担心那个问题,导致小孩在喂养上得不到充分的营养。

H. 父母地贫基因检测均没问题,但新生儿筛查提示地贫异常要复查,这是怎么回事

地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病。 本病尚无特效的治疗方法,西医一般给以维生素治疗,重型者要定期输血,脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。

I. 父母地贫五项初筛没有地贫,其孩子会有地贫吗-贫血

1.地贫的突变目前有200多种,检查的只是较常见的。但地贫通常是小细胞低色素性贫血,再加上现在基因筛查阴性,可能性就小了。 2.孩子黄疸、重度贫血、ret增高,溶血的诊断是成立的。婴幼儿的病理性溶血,应该还是首先从遗传性疾病或先天性疾病及代谢性疾病入手。造成溶血的血红蛋白病很多,也有红细胞膜及红细胞...酶的疾病,通常来自父母,但也有没有家族史的病例。因此这方面的疾病还是可以进一步明确一下。 3.在红细胞本身缺陷引起的溶血排除后,还应该考虑红细胞以外的原因。比如感染、药物、自身免疫病、淋巴增殖性疾病等。 4.另外一些少见疾病往往表现为综合征,即不仅只有溶血表现,还伴有其他系统的症状。 5.这些都排除后,可以考虑诊断性治疗,如果激素治疗有效,则可能自身免疫性溶血性贫血的可能性大。 6.TSH、FT3均高,则可能是垂体或下丘脑的激素分泌异常,这方面也可以进行进一步的检查。 7.疾病诊断需要分析的过程、检查以寻找证据的过程,现在的医学还没有发展到任何疾病、任何时候都能诊断的程度。您的心情我是理解的,所以建议您有条件还是住院诊治比较好。

J. 父母没有地贫,为什么孩子会有地

地中海贫血是隐性基因决定的,1个人是有2个基因的,你和你老公的基因都是Aa,因为你和老公有1个隐性基因,所以没有地中海贫血而正常。你的孩子因为遗传了你和你老公的隐性基因a,你孩子的基因组合为隐性基因组合aa.所以你的孩子有地中海贫血。地中海贫血的病较为常见,一般正常人是没有什么影响的。地中海贫血的人,只要找1个正常人没有地中海贫血的人,则很大机会生的儿子会正常无病的。

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