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胎儿CNV异常父母做什么检查

发布时间:2022-05-26 03:02:20

Ⅰ 准备怀小孩的父母需要做什么检查呢

一、孕前需做体检项目: 建议必查项目: 1.血常规(血型):及早发现贫血等血液体统疾病,因为如果母亲贫血,不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症,还会殃及宝宝,给宝宝带来一系列影响,例如易感染、抵抗力下降、生长发育落后等。 2.尿常规:有助于肾脏疾患早期的诊断。十个月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验,身体的代谢增加,会使肾脏的负担加重。如果肾脏存在疾患,后果会非常严重。 3.粪常规:消化系统疾病、寄生虫感染诊断,例如弓形虫感染,如果不及早发现,会造成流产、胎儿畸形等严重后果。 4.肝功能(两对半):各型肝炎、肝脏损伤诊断。如果母亲是病毒性肝炎患者,没有及时发现,怀孕后会造成非常严重的后果,早产,甚至新生儿死亡。肝炎病毒还可垂直传播给孩子。 5.胸部透视/摄片:结核病等肺部疾病诊断。患有结核的女性怀孕后,会使治疗用药受到限制,使治疗受到影响。而且,活动性的结核常会因为产后的劳累而加重病情,并有传染给孩子的危险。 6.妇科内分泌全套:月经不调等卵巢疾病诊断,例如患卵巢肿瘤的女性,即使肿瘤为良性,怀孕后常常也会因为子宫的增大,影响了对肿瘤的观察,甚至导致流产、早产等危险。 7.白带常规:筛查滴虫、霉菌、细菌的感染,如果患有性传播疾病,最好是先彻底治疗,然后再怀孕。否则会引起流产、早产、胎膜早破等危险。 8.染色体检测:及早发现克氏征、特纳氏综合症等遗传疾病、不育症。 9.全身体格检查:全身检查及生育能力评估。 ★ 二、怀孕前后服用叶酸 叶酸是一种水溶性B族维生素,在绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中储存丰富。叶酸参与人体新陈代谢的全过程,是合成人体重要物质DNA的必须维生素。它的缺乏除了可以导致胎儿神经管畸形外,还可使眼、口唇、腭、胃肠道、心血管、肾、骨骼等器官的畸形率增加。 怀孕前一个月到怀孕后三个月期间,每天服用O.4毫克的叶酸增补剂可以预防胎儿大部分神经管的畸形的发生。值得一提的是,妇女服用叶酸应在医生指导下进行,另外,还需注意以下几点: 必须从怀孕前一个月开始服用。怀孕前就要开始服用的目的是为使妇女体内的叶酸维持在一顶定的水平,以保证胚胎早期有一个较好的叶酸营养状态。在怀孕早期胎儿神经管形成的敏感期中,足够的叶酸才能满足神经系统发育的需要,而且要在怀孕后的前三个月敏感期中坚持服用才能起到最好的预防效果。 服用叶酸增补剂是为了预防孕妇体内叶酸缺乏而导致的神经管畸形。叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因,但不是惟—的原因。服用叶酸增补剂可以预防80%的神经管畸形儿出生。 不要用“叶酸片”代替“小剂量叶酸增补剂”。叶酸增补剂每片中仅含0.4毫克叶酸,是国家批准的惟一预防药品(商品名称为“斯利安”)。市场上有一种供治疗贫血用的“叶酸片”,每片含叶酸5毫克,相当于“斯利安”片的12.5倍。孕妇在孕早期切忌服用这种大剂量的叶酸片,因为长期大剂量服用叶酸片对孕妇和胎儿会产生不良的影响。因此提醒孕妇要听从医生和保健人员的指导,切忌自己滥服药、乱买药。 三、孕前饮食调理 1.体质和营养状况一般的,孕前3个月至半年就可开始注意饮食调理,每日要摄入足够的优质蛋白、维生素、矿物质、微量元素和适量脂肪,这些营养物是胎儿生长发育的物质基础,优质蛋白是指容易消化吸收的蛋白,如鸡、鸭、鱼、瘦肉、虾、鸡蛋、豆腐、豆制品等,维生素以A、D、C、B为主,新鲜蔬菜和水果含有丰富的维生素、矿物质及微量元素,其中以钙、铁、磷、锌、碘最为重要,钙、磷对胎儿骨骼及牙齿的形成和发育,铁对造血功能,锌、碘对胎儿的智力发育和预防畸形都有直接关系,饮食中牛奶、鸡蛋、骨头汤、动物肝脏、虾皮、水产品、坚果类食物均含有这类物质,适量脂肪的摄人可帮助脂溶性维生素的吸收和利用。 ★孕前需注意事项: 1.母亲应坚持锻炼身体,抵御因感冒、风疹等病毒侵袭造成的胎儿畸形。妈妈进行的身体锻炼应适量,避免参加剧烈的运动竞赛,因为激动、紧张的竞技心理状态,会影响她们生理机能的平衡,如果必须参加时,应推迟受孕。 2.妊娠早期胚胎所需要的营养,可直接从子宫内膜储存的养料中得到,所以孕前的营养准备就很重要。为了在孕前调养好身体,应该合理地调配膳食,多吃各种富含营养素的食物,如肉类、豆制品、蔬菜和水果等。 3.各种各样的有害物质不仅影响未来母亲的身体健康,同时也会影响胎儿的生长发育,是诱发胎儿畸形的重要因素。孕前接触有害物质如放射线、铅、镉、汞等的人应注意检查体内有害物质是否超过正常标准,如有超标,应离开此类工作一段时问,身体各项指标值正常后再受孕。 4.药物致畸是造成先天性畸形的一个重要原因。致畸的药物一般都能通过胎盘直接传给胎入,而在妊娠最初的三个月,胎儿最容易受药物的影响。如果孕前服用的药物在母体内有蓄积,就会胎儿的发育产生影响。所以,孕前几个月用药必须要谨慎。 5.优生不只是妻子的事。国外学者发现,男子穿紧身牛仔裤,会把睾丸压向温度较高的腹股沟管,造成生精功能减退。 6.酒后不入室。酒的主要成分酒精进入体内,会引起人体的染色体畸变和基因突变。如果酒后受孕,就会使胎儿的发育受到很大影响。酒后受孕生出的孩子往往有智力发育不良、细微动作发展障碍以及出现各种各样的畸形,如小跟睛、兔唇、短腿、先天性心脏病等。因此,准备怀孕的妇女不要饮酒,并劝阻丈夫也不要饮酒。

Ⅱ 胎儿染色体异常再孕前要检查什么

怀孕前需要检查父母双方染色体情况及优生优育十项等,排除遗传性染色体缺陷疾病及感染,物理,化学因素导致的胎儿染色体突变,

Ⅲ 胎儿染色体异常是父母的原因么

导致胎儿染色体异常的原因主要有两种:一种是环境中的致畸胎因素,如放射线,病毒和某些药物等.另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常,这些染色体异常的父母,往往从外表上看是正常的,并没有发育上的缺陷,
建议夫妻双方检查染色体以确定是否属于染色体异常者.或者在女性在妊娠早期是否明显致畸胎因素接触的环境因素.
生活护理:
建议完善染色体检测,因病就治

Ⅳ 胚胎染色体异常需要做什么检查

有一部分先天性愚型儿是由于父母是染色体异常。若父母中有一方不正常,则其所孕育的孩子、1/4发生流产,生存的子女中,先天性愚型儿、遗传病携带者、正常儿各占1/3。建议最好及时引产,影响孩子的发育。

Ⅳ 胚胎染色体怎么检查

一般通过无创DNA或者是羊水穿刺等方式都是可以检测胎宝宝染色体方面是否存在异常的情况,胎儿染色体检查检查方式是抽取羊水,是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水做检查.一般怀孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的时机.

胎儿染色体异常有什么结果

1, 怀孕 11~14周:胎儿颈部透明带检查.绝大多数正常胎儿都可看到此透明带,但染色体异常的胎儿,其颈部透明带会明显增厚.检查胎儿是否有染色体异常,特别是唐氏症。

2,怀孕14~18周:母血唐氏症筛查.唐氏症通常是指胎儿的第21对,或第18对,或第13对染色体多了一条,是一种常见的新生儿染色体异常.它会导致新生儿智障以及多重先天性异常.检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度,然后依怀孕周数,年龄,计算出怀有唐氏症胎儿的几率.几率大于1/270者,表示怀有唐氏症儿的可能性很高。

3、染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。染色体异常遗传病在自发性流产,死胎,早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症,不育症的重要原因,也是先天性心脏病,智能发育不全等的重要原因。

胎儿染色体异常可以在母体内时就可检查出来,大都通过羊水穿刺的方法检查,染色体异常的胎儿在母体内就已经表现出了不寻常,出生后在发育等各个方面也会有所不同。因此,在检测到胎儿染色体异常时,父母们需做好决定,防止胎儿出生后得不到照顾。

Ⅵ 胎儿染色体异常是什么原因

第一,与遗传因素有关,父母双方有染色体疾病,这种情况就容易导致胎儿染色体疾病。
第二种情况与感染因素有关,如果孕妇有某些病毒的感染,像弓形虫、巨细胞病毒、微小病毒、支原体、衣原体等等,这些病毒的感染在胚胎早期也会导致胚胎出现染色体的异常,导致发生基因突变。
第三,接触了某些不良的物质,像X射线等等,有毒的物质也会导致基因出现突变,宝宝出现染色体的异常。
第四种情况,孕妇的饮食、微量元素的缺乏等等也会导致宝宝染色体的疾病。
第五种情况就是高龄孕妇,高龄的孕妇、高龄的丈夫都有可能出现胎儿染色体的异常。

Ⅶ 胎儿10号19号染色体异常,父母的会异常吗

你都做染色体基因检查了,拿到结果可以去基因遗传专科门诊咨询的。

Ⅷ 检查父母染色体能查出胎儿是否有缺陷吗

病情分析: 在孕12-20周可去医院做产前诊断,包括超声波检查胎儿肢体和脏器发育,染色体核型分析,生物化学分析和基因检测分析,没有异常情况的胎儿一般就可以接受了,如果胎儿发育有影响,就需要中止妊娠. 指导意见: 无论是什么检查都无法发现胎儿大脑的问题,必须等到出生的时候,做脑ct才可以发现问题,不过...不要太担心,只要没有意外,不会有什么问题的.

Ⅸ 父母需要染色体检查么

两天有点忙,很抱歉没有及时回答你的问题。你和你老婆的核型检查是正常的。 染色体 的正常与否并不是看他的目测的物理长度的多少,而是看有无染色体的缺失或者移位等。所以你看到的染色体的长度不一样,一般是因为染色体在不同的时期,螺旋的程度不一样。而染色体的螺旋程度是在分裂中呈周期变化的,也就是说染色体看起来就是由长到短,然后再由短到长,这期间染色体的粗细是不一样的,越长就会越细,但是这个粗细一般肉眼是看不出来的。染色体、基因、DAN的关系:通俗的说,DNA就是一个序列,DNA序列构成骨架,和蛋白一起组成了有遗传功能的染色体。而基因是指DNA上的一小段,这样的一小段和一种或很多种疾病相关,而一条DNA上面就有很多这样的基因片段。简单的说,染色体是一整条铁轨,而基因就是上面的一小段轨道。染色体是宏观,基因是微观。你们的染色体正常,就说明你的女朋友没有你之前所担心的特纳综合征的情况,因为特纳综合征就是染色体疾病,你女朋友的身体是正常的。现在的三甲医院都是可以做基因的检查的,但是一个染色体上有无数个基因,而每个基因代表什么疾病现在并没有研究明确,只有一些常见疾病有研究了。所以即使基因检查,也是不可能查出所有疾病的。一般基因检查只建议有家族史的人,有针对性的针对某种疾病来做。而你们俩现在的表现都是正常的,所以不需要做针对某种疾病的基因检查。但这只能说你们和普通的健康人站在同一起跑线上,因为基因会在染色体的分裂过程中发生各种改变,所以染色体才是相对稳定的,但是我们平时接触到的各种药物、辐射等,会对染色体在发挥作用的过程中产生变化,这种变化就是不可预期的了,也就可能导致父母染色体正常的情况下,出现胎儿基因的异常,这种是现在的科学技术还无法避免的,只能通过 孕期 检查来将有疾病的筛选出来,所以孕期检查对每个人来说都是有必要的。

Ⅹ 孕期必须要做哪些检查

怀孕七个月〔28周〕以前,每四周一次。
怀孕八到九个月〔29-35周〕,每二周一次。
怀孕第十个月〔36周〕以后,每一周一次。
医学会建议之产检时间表
周 数 检查项目
第6周 验孕、验血。
第8周 回诊,看结果;必要时进一步检查。
第12周 例行产检。
第16周 母血筛检唐氏症或接受羊膜穿刺。
第20周 胎儿超音波筛检。
第24周 糖尿病筛检。
第28周 例行产检。
第30周 例行产检。
第32周 例行产检。
第34周 胎儿生长超音波评估,验血。
第36周 例行产检。
第37周 例行产检。
第38周 例行产检。
第39周 例行产检。
第40周 例行产检。
产前检查项目
一般项目〔每次产前检查都应作的检查〕
体 重
测量体重上升情形。 怀孕期间体重约增加10~12公斤。初期〔~3个月〕1~2公斤,中期〔4~6个月〕5~6公斤,末期〔7个月~〕4~5公斤。 增重太快可能有水肿,增重太多胎儿可能太大,容易引起背痛疲倦。增重太少可能胎儿生长迟滞。
血 压
怀孕时的血压可能比怀孕前略低。 在怀孕二十周前,血压高于140/90mmHg可能为慢性高血压。 在怀孕二十周后,血压高于140/90mmHg可能为妊娠高血压,若并有蛋白尿或水肿时,则为子痫前症,严重时会引起全身痉挛成为子痫症,危及母亲与胎儿的生命。 血压偏高时应卧床休息,饮食控制,必要时需住院以药物控制并适时生产。
水 肿
足部水肿较常见,若全身水肿〔如躯干、脸部〕,要考虑子痫前症。
尿 糖
尿糖经常较高可能有葡萄糖耐受性不良或糖尿病。 可作妊娠糖尿病筛检,妊娠糖尿病诊断或验饭前及饭后血糖。
尿 蛋 白
尿蛋白偏高可能肾功能不良,要检查是否有肾脏病。 若伴有高血压则为子痫前症。
胎 儿 心 跳
怀孕6-8周以上可由超音波看到心跳。 怀孕10-12周以上可由腹部听到胎儿心跳。 测不到胎心跳可能因胎儿较预估周数小,位置较偏,胚胎尚未发育,或胎死腹中。 怀孕12周以上听不到胎心音时,应做超音波检查以确定诊断。
子 宫 大 小
量子宫底与耻骨联合的距离可估计胎儿大小。 怀疑胎儿太大或太小时,应做超音波检查。
胎 位
检查胎头位置。 怀疑胎位不正时,需做超音波检查。
特殊检查
怀孕4-6周
验 孕
确定怀孕与否。 验尿,必要时验血中绒毛性腺激素。 一般月经过期一周〔妊娠第五周〕即可验出。
完 全 血 球 计 数
测血红素、红血球大小、白血球及红血球数目,及血小板数目。 贫血要补充铁剂和注意营养,以免影响胎儿发育及生产时的危险。 孕妇于初次产检时平均红血球体积小于80fl,可能为地中海型贫血或缺铁性贫血,配偶也应接受平均红血球体积检查。如果配偶也小于80fl,则孕妇及其配偶需转诊做进一步检查。若夫妇为同型地中海型贫血带因者,则胎儿有1/4机率罹患重型地中海型贫血,需做进一步绒毛取样或羊膜穿刺术,作胎儿之基因诊断。 血小板少于150000mm,凝血问题,应做进一步检查。
ABO 血 型
确定孕妇血型。
Rh 血 型
Rh血型阴性孕妇之夫若为Rh血型阳性,则可能有水肿胎儿。 Rh血型阴性孕妇应注意事项: 1、需要测Rh抗体,若有Rh抗体则应密切注意胎儿有无水肿。 2、怀孕中有出血,及流产或生产后,需在72小时内注射免疫球蛋白。 3、生产时最好有Rh阴性血液备用。
梅 毒 血 清 试 验 VDRL
VDRL阳性者可能患有梅毒。 需测TPHA确定诊断。 确定梅毒感染孕妇的胎儿可能有先天性梅毒感染及畸型,必须及早治疗,以免造成流产、死产和畸形。 确定梅毒感染的孕妇需接受抗生素治疗,胎儿需做超音波检查及追纵,并考虑做胎儿脐带血检查。
尿 液 分 析
尿糖过高可能有糖尿病,尿蛋白过高可能肾功能不良。 尿中白血球过多表示有尿路感染或是生殖道感染〔白带〕污染所致,尿中红血球过多则可能有尿路感染、尿路出血或阴道出血。
德 国 麻 疹 IgG 抗 体
阳性者表示曾感染德国麻疹,具有终生免疫力。 阴性者表示未曾感染过德国麻疹,怀孕期间应避免感染,产后可能考虑接种疫苗。 怀孕中感染德国麻疹时,应立即看医师以确定诊断,怀孕二十周以前感染,胎儿有先天性德国麻疹征候群及畸型之机率较高,可以考虑中止怀孕或怀孕二十二周后做胎儿脐带血检查,且做详细超音波检查。怀孕二十周以后感染,应做详细的超音波检查。
B 型 肝 炎 抗 原
B型肝炎表面抗原阳性者为B型肝炎带原者。 所有的胎儿出生后需按时注射肝炎疫苗。 e型抗原阳性者感染力较强,新生儿需于出生24小时内注射球蛋白。 产前需领取肝炎手册,以便疫苗接种。 B型肝炎带原孕妇仍可喂哺母乳。
怀孕8-10周
回 诊 看检验结果,做进一步检验,必要时做基本身体检查,包括:心脏听诊-心杂音,不整脉。骨盆腔检查-子宫及卵巢大小,骨盆腔大小。子宫颈抹片-子宫颈癌筛检。乳房检查-乳癌筛检及喂乳准备。
怀孕16-18周
母 血 唐 氏 症 筛 检
母亲年龄愈大,胎儿唐氏症机率愈高,35岁以上孕妇之机率约为1/270,可考虑接受羊水穿刺检查,34岁以下孕妇之机虑虽较低,但仍有可能怀有唐氏症胎儿,应做母血唐氏症筛检。 于妊娠16-18周抽取母血做唐氏症筛检。 测血清中甲型胎儿蛋白及绒毛性腺激素。 依怀孕周数、年龄及体重算出怀有唐氏症胎儿的机率。 属于高危险群的孕妇需要做超音波检查,必要时做羊膜穿刺。 可筛检出60%之唐氏儿。
羊 膜 穿 刺
于妊娠196-18周施行。 可检查胎儿染色体,诊断各种胎儿染色体构造或数目的异常〔如唐氏症〕。 大于35岁的孕妇,曾生育过先天异常儿者,家族有遗传性疾病者,胎儿有畸形之可能者,曾有染色体异常胎儿,母血唐氏症筛检为高危险群者,或父母有染色体异常时,胎儿染色体异常之机率较高,应做羊膜穿刺。 约2-3周后可得到结果,若胎儿有严重的染色体异常,则可中止怀孕。 羊膜穿刺与绒毛采样不同,对胎儿本身并无伤害,只会稍微提高流产机率〔0.5%〕。
怀孕20-22周
超 音 波 胎 儿 筛 检
20-22周时,胎儿器官已发育完成且最清晰可见。 检查胎儿型态及器官是否正常。 用超音波扫瞄器由孕妇腹部表面检查。 检查胎儿大小、脑、脊椎、颜面、唇、心脏、胃、肾、膀胱、腹壁、四肢、性别、脐带血管、胎盘位置及羊水量等。 有严重异常的胎儿可考虑在24周前中止怀孕。 怀疑染色体异常之胎儿可接受羊膜穿刺或脐带血检查。 由胎头之测量可以准确估计妊娠龄。
怀孕24-28周
妊 娠 糖 尿 病 筛 检
约百分之一至三的孕妇有妊娠糖尿病,若未发现可能造成巨大胎儿,甚至危及胎儿或母体。 此筛检可检查是否有妊娠糖尿病的可能。 在没有禁食的情况下,吃50克葡萄糖粉后一小时,测血中糖浓度,若大于140gm%,则进一步做100公克耐糖试验,采空腹及服用100公克糖后每个小时〔共四次〕的血醣值,若四次有其中两次超过标准值,则可确定诊断。 确实有妊娠糖尿病的孕妇,需由营养师指导做饮食控制,若血糖仍偏高则需接受胰岛素注射。
怀孕32-34周
胎 儿 生 长 超 音 波 评 估
评估胎儿生长速度。 怀孕末期若仍胎位不正时,可以清楚了解胎儿手脚、身体在子宫内的姿势,以便提早决定生产的方式。 胎儿生长迟滞可能因为母体、胎盘、或胎儿本身的因素造成,若无特殊原因,也需定期追纵并做超音波生理功能检查。 巨大胎儿可能危及母体及胎儿本身。
怀孕41周以上
胎 心 胎 动 检 查
每周一次或两次。 检查胎盘功能是否健全。 用胎儿监视器侦测有无胎动及胎动时胎儿心跳的变化情形。 若胎动时胎心音反应不良,可能是胎儿窘迫,应做催产素刺激试验,若确实为胎儿窘迫,则应尽快使胎儿产出。
这个产检时间表还是比较详细的吧,我觉得对孕妇很有帮助的。

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