4歲天使面孔女孩父母長什麼樣

① 4歲「天使面孔」女孩患罕見基因病，目前只能對症處理

（ 健康 時報記者 陳琳輝 ）安徽合肥，一位擁有「天使般面孔」的四歲小女孩，因父母基因不合患上罕見基因疾病，引起網友的憐愛。由於疾病，女孩目前不會講話，生活各方面不能自理，以後可能面臨倒退成為植物人。

「天使女孩」的病痛

過完年就滿5歲的小女孩妮妮，家住安徽合肥。有著「天使般面孔」的她，像是誤入人間的精靈，人見人愛，但妮妮的父母這些年過得卻並不快樂。

原來，妮妮在6個月時被醫院醫生發現發育遲緩，妮妮開始接受治療，如今已治療四年多。當地醫院醫生告訴妮妮的爸媽，因他們基因不合，妮妮患上名為「神經退行性疾病伴腦鐵沉澱積6型基因」的罕見基因疾病，智力受到了影響，不會講話，生活各方面不能自理，以後還可能面臨倒退成為植物人。

近日女孩的爸爸出來發聲：大家好，我是藍妮妮的爸爸，今天看到很多家媒體報道了我的女兒，說我女兒女孩擁有「天使面孔」卻身患罕見疾病，我作為孩子父親，深受感動，感謝大家對我女兒的關注，我們也覺得很意外，一下子不知道該說啥了。

女兒從出生就患有神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型基因疾病，智力也因 此受到影響，現在快五歲了，還不會講話，生活各方面也不能自理。我們從孩子出生六個月就開始給她治療了，醫生說，孩子以後可能會面臨倒退，變成植物人，但是不管未來如何，我和孩子媽媽都會一直照顧她，陪她繼續走下去。

醫生：目前並沒有特異性治療方法

「腦組織鐵沉積神經變性病共分為10個亞型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是銅藍蛋白基因，屬於常染色體隱性遺傳，臨床上稱為血漿銅藍蛋白缺乏症。」 首都醫科大學宣武醫院功能神經外科主任醫師胡永生告訴記者，妮妮患上的是一種罕見病，醫學上規范的名稱是腦組織鐵沉積神經變性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA），是由基因突變導致。臨床表現主要有共濟失調，步態障礙，認知發育遲滯或功能倒退，視力、聽力或語言障礙，精神行為異常等。影像學磁共振檢查會發現腦內多部位的鐵異常沉積，可伴有腦萎縮。

「目前沒有特別有效的特異性治療方法，建議主要從四個方面進行治療。」 胡永生表示，

首先需要對症治療，針對不同患者的症狀進行對症處理，例如有些患者可以服用復方左旋多巴、巴氯芬，也可以局部注射A型肉毒毒素，有一部分患者還可以考慮經顱磁刺激（TMS）和深部腦刺激術（DBS）治療。然後是康復治療，對於認知、語言及運動障礙，可以進行認知行為治療、語言功能訓練及運動康復鍛煉，有一定的療效。 同時患者需要預防並發症，對於呼吸肌無力、喪失行動能力或長期卧床的患者，要預防出現墜積性肺炎和骨質疏鬆，避免發生隱性骨折。針對部分患者吞咽困難，需要經鼻植入胃管或胃造口來保證營養支持。

基因遺傳病可以提前篩查

「孕前的遺傳咨詢和產前的羊水篩查很重要。」鄒漳鈺表示，夫妻雙方在辦理結婚登記手續之前最好做一次全面系統的 健康 檢查。尤其注意的是避免近親結婚，同時了解雙方家族是否有嚴重的遺傳病。孕前建議遺傳咨詢，通過咨詢來了解疾病的發生限制遺傳病患兒的出生。懷孕16周-20周的時候，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性（高危因素超過1/270），需抽羊水培養，如證實胎兒有問題，建議及時引產避免患兒出生。

② 合肥一4歲天使面孔女孩患罕見基因病，在懷孕時查不出這種基因病嗎

每一個孩子都被家人視作希望，承載了一個家庭的所有希望。安徽合肥。一位擁有“天使般面孔”的四歲小女孩，因父母基因不合患上罕見基因疾病。

盡管醫學怎麼發達，面對基因也是無能為力，一般年輕父母因身體各個機能都屬於強健范疇，所以很少去做一些孕期針對性的檢查，除非是一些大齡媽媽，但也很少有做基因檢測，比如羊水穿刺就可以知道寶貝一些具體的身體狀況。

人生很美，還未開始就已宣布結束，這對寶貝來說太過殘酷，也許，也許這是上蒼的另一種眷顧，看到這孩子真叫人不痛心疾首，看著孩子清秀的臉龐，是的，他就是天使寶寶，上蒼遺落在人間的小天使，小仙女。

現代醫學都不能治癒的罕見的基因病，旁人更是愛莫能助。真不知道她怎樣去理解和面對自己的未來，願天使無邪。願孩子能夠盡量的少受一點罪，常樂萬安。

③ 4歲女童擁有天使般的面孔，卻患罕見基因病，寶媽：她來人間渡劫

孩子能夠平安 健康 的長大，是父母們最大的願望。可是現實的生活中總是有一些我們無法決定的事情，給我們帶來挫折和困難。

就比如最近在網上爆火的小女孩，她擁有天使一般的面孔，眼睛裡藏著星辰大海。但不幸的是，這個孩子患有一種罕見的遺傳疾病，特別讓人心疼。網友們說她是降落人間的天使，而她的媽媽卻說：孩子是來人間渡劫的。

這位4歲的女孩叫妮妮，長相非常漂亮，她有著大大的眼睛、濃密的睫毛、小巧的嘴巴，就像一個小天使一樣可愛，可是這么漂亮的小女孩兒卻患上了罕見的基因疾病。

雖然她已經4歲了，但是她的智力發育非常緩慢，和六個月大的孩子智力差不多。無論周圍的人怎麼逗她，她都不理會，只專心地沉浸在自己的世界中。看著孩子這么小，就要經受別人一輩子都不會經歷的痛苦，她的父母非常痛心。

上帝給了小女孩一副天使般的容顏，卻拿走了一些其他的東西，很多網友都覺得老天很不公平。我們只能希望小女孩在以後的日子中能夠平安 健康 的長大。

給與孩子充足的關愛

有的父母看見孩子身上有缺陷就狠心拋棄，可身體有缺陷明明不是孩子的錯誤。父母應該給與孩子最溫暖的關懷，讓孩子明白父母會永遠愛他們，是他們最堅強的後盾。

這樣孩子才能在父母的保護下有一個溫暖、美好的童年。這份回憶會伴隨著他們的一生，讓他們有勇氣去面對以後的挫折和困難。

讓孩子能夠直面自己的痛苦

孩子不能永遠在父母的保護下活著，總有一天孩子要走上 社會 與別人相處，這個過程可能會非常痛苦，但是也是必須要經歷的。

所以在孩子小的時候，家長不要太刻意隱瞞孩子的一些缺陷，要讓他們知道自己的身體確實和別人不太一樣，但是這並不是什麼特別重要的事情。首先要讓孩子能夠直面自己，以後才能直面他人。

培養孩子的樂觀

身體有缺陷的孩子，長大以後往往要承受比別人更多的痛苦。所以在孩子小的時候，父母要注意培養他們陽光、樂觀的精神，努力讓他們看到生活美好的一面，善於發現枯燥生活中的快樂。這樣他們在以後的生活中才不會被輕易打倒，而是堅強、勇敢地活出自己最好的一面。

培養孩子一個愛好或者技能

家長可以從小就培養孩子擁有一個興趣愛好，比如說繪畫、舞蹈、樂器，上帝不會把孩子的所有天賦之門都關上，家長要善於發現好孩子有什麼興趣和愛好，說不定可以發掘孩子的潛能，讓孩子擁有一技之長也可以讓孩子更好地立足於 社會 。

雖然孩子身體有缺陷，但是仍然值得家長用心去呵護他們成長，給他們最溫暖的愛。就算孩子身體有缺陷，但是不代表他們的心靈有缺陷、人格有缺陷，他們仍然是老天送給我們最好的禮物，我們要好好珍惜他們，因為他們是到人間來渡劫的天使。

④ 四歲女孩「天使面孔」，卻身患罕見疾病，身體有何異常

四歲女孩“天使面孔”，卻身患罕見疾病，可能會成為植物人

在網上有一個四歲女孩，長得非常漂亮，被人稱為“擁有天使面孔”，但是在她的身上卻並不是那麼完美的，她患了一種叫做“漂亮病”叫做歌舞伎面譜綜合征 ，這是一種非常罕見的病，根據孩子的爸爸透露，患這種病之後會發育得很慢，甚至會出現倒退的可能，也就是說她估計發育不起來長不大，反而會越來越小心理年齡，同時也有可能會退化成植物人，不能動彈，現在孩子已經四歲，可是孩子只有一歲孩子的智商，生活不能自理，不會說話，無法與他人溝通，小小孩的心理，連哭泣都是奢侈的，只有別人逗她哭的時候她才會哭，而且發育遲緩，免疫力較低，還有智力障礙，而且骨骼方面也存在異常。

⑤ 論婚檢孕檢的必要性，4歲女孩擁有「天使面孔」，卻有罕見基因病

近日，一個擁有「天使般面孔」的四歲小女孩，因爸爸媽媽基因不合患上了罕見疾病。這種病又稱為歌舞伎面譜綜合征，主要症狀有骨骼發育障礙、特殊容貌、輕度或重度智力低下等症狀，身體發育不完全等。

這名叫妮妮的小女孩面容姣好，很是漂亮，但是智力受限，目前不會講話、生活也無法自理，很有可能會倒退為植物人。

很多人質疑說娃太漂亮也是病？其實，這和「歌舞伎面譜綜合征」的症狀相關，患該病的孩子，天生自帶「眼妝」，睫毛濃密，眼睛大且美麗。

小女孩妮妮在出生6個月就發現具有發育遲緩的情況，治療了四年依然沒有好轉。

這種基因不合幾率很低，也就是等位基因，父母雙方的等位基因會使得孩子出現生存能力低的情況，比如殘疾狀況。

一個缺陷兒的產生，對於孩子、對於家庭來說，都是不可逆的傷害，雖然這種病例屬於罕見病的一種，但是爸爸媽媽們也不能掉以輕心，做好婚檢、產檢，將各種會導致孩子缺陷的因素及早發現、及早治療。

雖然懷孕是一個充滿歡樂和興奮的時期，但那九個月也是媽媽們最焦慮，最煩人的時期之一。家長最大的心願就是想了解未出生嬰兒的 健康 ，並想盡一切辦法消除任何 健康 風險。

有時，寶寶可能患有稱為唐氏綜合症的疾病，這可能會導致許多問題，那麼如何通過治療解決問題呢？

什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征是一種遺傳疾病，會導致身體發育和智力方面的滯後。在大多數情況下，患有唐氏綜合征的平均心理年齡與八歲或九歲的孩子的平均精神年齡相同。

懷孕期間唐氏綜合症的原因

在正常情況下，人類細胞包含23對染色體。有時，細胞中可能存在涉及染色體21的異常配對。在這種情況下，存在來自染色體21的額外遺傳物質，並導致唐氏綜合征的特徵。懷孕期間唐氏綜合症的病因可能是由於以下三種遺傳變異之一：

① 三體

在幾乎95％的病例中，21三體綜合征是唐氏綜合征的主要原因。在這種情況下，嬰兒會在所有細胞中獲得三份21號染色體的副本，而不是從每一對父母那裡獲得兩份。它是精子細胞或卵細胞仍在發育時細胞異常分裂的結果。

② 嵌合

嵌合唐氏綜合征是唐氏綜合征的一種罕見形式。在這種類型的唐氏綜合征中，嬰兒僅在某些細胞中獲得了額外的21號染色體拷貝，使其成為正常細胞和異常細胞的鑲嵌體。它是由於細胞分裂異常而發生的，這種分裂通常發生在卵子受精後。

③ 易位

易位唐氏綜合征是唐氏綜合征的一種，嬰兒獲得了正常的兩個21號染色體拷貝，但是還有一些來自21號染色體的物質。當21號染色體的某些部分附著或易位時，唐氏綜合症也可能發生，它可以在受孕之前和之後發生。

唐氏綜合征是遺傳嗎

與普遍的看法相反，嬰兒是不會遺傳唐氏綜合征的。僅當卵子、精子或胚胎處於發育階段時，細胞分裂身體的方式出現錯誤時，才會發生這種情況。

· 可能從父母傳染給孩子的唐氏綜合征的唯一類型是易位唐氏綜合症。但是，這是一種罕見形式，只有大約百分之四的唐氏綜合症兒童患有易位性唐氏綜合征，在這4％中，只有大約三分之一的孩子屬於遺產情況。

· 將易位唐氏綜合症傳染給嬰兒的風險將取決於擁有第21號染色體重排的父母的性別。如果是父親，則嬰兒患唐氏綜合症的機會約為3％。如果是母親，則患病幾率較大。

唐氏綜合征患兒的症狀

唐氏綜合征的症狀取決於病情是輕還是重。延遲和發育問題可能因嬰兒而異，在某些情況下也可能與其他 健康 並發症有關。以下是懷孕期間唐氏綜合症的一些最常見症狀：

· 與身體其他部位相比頭部較小。

· 看起來面部扁平。

· 在某些情況下，短頸可能幾乎不存在。

· 舌頭突出。

· 眼睛的形狀會朝上傾斜。

· 與相同年齡的其他嬰兒相比，嬰兒的身高將短得多。

· 與其他嬰兒相比，嬰兒的耳朵也會更小。

· 手指會比通常看到的要短，手臂和腿也要短。

· 虹膜上可能出現小白點，虹膜是眼球的彩色部分。

· 嬰兒的手很寬，並且手掌只會出現一個摺痕。

· 常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25 50，動作發育和性發育都延遲。

· 男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

· 患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10 30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

診斷唐氏綜合征

醫生通常會在懷孕期間進行兩次檢查以診斷唐氏綜合症，但在大多數地方，這些檢查是可選檢查的一部分，這意味著您可以要求進行檢查，而這些檢查不會成為常規檢查的一部分。

懷孕期間對唐氏綜合症進行的兩個診斷測試是：

· 羊膜穿刺術

· 絨毛膜絨毛取樣（CVS）

在這兩個測試中，結果均顯示了未出生嬰兒的染色體圖像，可幫助醫生了解未出生嬰兒是否患有唐氏綜合症。患有唐氏綜合症的嬰兒將擁有更多的21染色體或47條染色體，而不是通常的46條染色體。

參考文獻

【1】http://www.babycenter.com

【2】http://www.healthychildren.org

【3】http://www.quora.com