Ⅰ 父母都是β-地中海貧血,胎兒24周了,能做羊水穿刺嗎
沒見過一樓這樣不懂還給這么多錯誤建議的。 1. 羊水穿刺要在20周以前做, 對胎兒的健康只有0.5-2%的可能造成危害。 21周以後就較危險了。 所以醫院應該不會同意。 2. 夫妻倆都是β地貧雜合子孩子25%健康, 50%和父母一樣輕度地貧, 25%重度地貧(一般最多隻能到10多歲), 不是100%地貧。很遺憾,地貧是遺傳疾病,和人口統計關系不大, 如果孩子遺傳到654M就一定會發病。遺傳到一個是輕度, 兩個就是重度。 3. 輕度地貧患者的確和正常人差不多, 但是免疫功能沒什麼影響。 重度地貧從小就要靠輸血維持生命, 且一般會在20歲以前夭折。 4. 很遺憾,和重度α-地貧不同, 重度β胎兒B超有時沒有什麼異常 5. 考慮胎兒穿刺取血, 流產可能較羊水穿刺稍高, 為3%左右 建議到醫院去看看是否有這種檢查。最終還是要你們倆下決心。很抱歉, 像您這種情況沒人敢說一定可以或一定要流產的。
Ⅱ 擔心胎兒遺傳血液病,怎麼能檢查出來呢
病情分析: 你好,血液病不是遺傳病,所以這個不要擔心。 指導意見: 你擔心遺傳那麼父母肯定有血液方面的問題,一般地中海貧血會導致遺傳。可以檢查地貧篩查。
Ⅲ 地中海貧血一般都檢查什麼
地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發育等異常,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
臨床上檢查地中海貧血的方法一般以實驗室檢查為主,根據臨床特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷
Ⅳ 詳解 孕婦地中海貧血怎麼辦
地中海貧血是一種嚴重的血液遺傳病,如果孕婦患有地中海貧血,很可能會造成胎兒出現溶血性貧血,發育遲緩,骨骼畸形等症狀,嚴重的甚至可能會導致孩子出生後夭折,所以患有地中海貧血的孕婦一定要採取相應的治療手段。下面小編介紹下 一方面,如果孕婦地中海貧血症狀比較嚴重,不僅容易引發出現妊娠高血壓綜合征;也易導致...分娩時因貧血而出現缺血性休克,甚至出現心肌損害。 孕婦若懷孕第一次體檢中檢查出患有地中海貧血,那就應馬上檢查男方是否患有地中海貧血症。 如果夫妻雙方均患有地中海貧血症,就需為孕婦進行絨毛采檢或是羊膜穿刺以及抽檢胎兒臍帶血等方面進行檢查,通過對胎兒的基因進行檢測,判斷胎兒是否患有地中海貧血。 如果胎兒患有較重的地中海貧血,就需終止懷孕。因為這樣的孩子出生,有相當大的幾率會夭折,即使勉強活下來也要一直靠長期輸血和接受骨髓移植,非常痛苦。 如果經過基因檢測,胎兒的基因正常或是地中海貧血症狀較輕,那麼問題不大,只要孕婦懷孕期間注意調理,不會對胎兒產生太大的影響,可繼續懷孕。 ?總的來說,就是要及時檢查,盡早治療,做好日常護理。同時家人也要對患有地中海貧血的孕婦給予更多的照顧。
Ⅳ 查出胎寶寶有地中海貧血怎麼辦
我是地中海貧血該怎麼辦:如果你們是不同種地貧(α或β), 那麼問題不大, 胎兒即使遺傳到你們兩人的致病基因也還是輕度的。 如果是同種地貧, 則胎兒有患中重度地貧的可能。 如果是β地貧, 一般需要絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型。 如果是α地貧要看具體的基因型。 如果是女方又該怎麼辦:地貧和性別無關, 所以只要夫妻雙方有一方患地貧另一方也應該徹底檢查是否患地貧, 無論首先發現的是男方還是女方。 是重度又該怎麼辦:無明顯症狀的成人不會是重度地貧患者。 夫妻雙方都進行徹底的檢查, 並在有必要的情況下檢查胎兒基因型, 是防止應對胎兒基因型的唯一有效措施。 可以治療嗎:地貧是基因疾病, 現階段無法治癒。 輕度地貧患者症狀輕微無需醫治。 重度地貧患者的預後不樂觀(除非骨髓或幹細胞移植)。
Ⅵ 地中海貧血該做什麼檢查
請問普通貧血與地中海貧血在血常規檢查中哪項表明?回答者:幫忙分析地中海貧血篩查全血檢查結果怎麼辦?回答者:kuaixq你好:你這個問題不大。屬於B珠蛋白生成障礙性貧血,輕型的。沒有處於那個階段的說法。就這個結果來看嚴重的貧血應該不會,就是貧血不好糾正。你這個問題不大。屬於B珠蛋白生成障礙性貧血,輕型的。沒有處於那個階段的說法。就這個結果來看嚴重的貧血應該不會,就是貧血不好糾正。再聯系。祝你早日康復 我跟夫人都有輕微β地中海貧血~胎兒檢查回答者:曹桂雲病情分析:你好,根據描述情況地中海貧血是有遺傳的,如果是重度貧血,是要考慮終止妊娠的指導意見:建議做復查確定一下,根據復查結果確定是否需要保留 小孩地中海貧血病一般血液檢查的出來嗎回答者:billson病情分析:你好,一般的血液常規是查不出地中海貧血病的意見建議:需要去醫院兒科做一個地中海貧血症篩查。 懷疑地中海貧血,做了檢查,不知道正常么?祝你健康
Ⅶ 如何確定懷孕30周的小孩有地中海貧血父母都是疑似地貧,醫院做了父母地貧檢查可又不能確定
病情分析: 你好,確診地中海貧血是靠血紅蛋白的分析還有基因分析的,如果想知道孩子是不是有地中海貧血的基因的話,可以做個羊水穿刺取胎兒細胞做基因分析。 意見建議:你們父母也可以做個基因分析,這個是比較准確的,有的是有地中海基因攜帶,但是不會發病的情況。
Ⅷ 孕期地中海貧血,該怎麼辦
地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病,地中海貧窮和貧窮地中海是貧窮的,根據遺傳規律,如果配偶一方是某種貧窮的攜帶者,而母親是貧窮的,那就要看父親是否貧窮。如果兩者都不好,影響會很大,地中海貧血孕婦應配合醫生的產前檢查。如果寶寶有問題,及時引流再懷孕。沒問題,平時注意多吃帶血的食物。
當然,這取決於你是否屬於同一類型。如果你是同一類型的人,最好做羊膜穿刺術,看看胎兒是不是攜帶者。四分之一的胎兒是重胎,四分之二是輕胎,四分之一是正常胎。貧血基因攜帶者不能補充鐵,尤其是鐵補充劑。我身邊有兩個地中海基因攜帶者。醫生推薦的飲食通常是蔬菜、水果、豆類、魚類(特別是含有omega-3脂肪酸的深海魚類,如鮭魚、金槍魚、鯖魚等)、全谷類食物等
Ⅸ 懷孕中能查出寶寶是否在遺傳地中海貧血嗎
b-珠蛋白基因71/72位點突變雜合子=你是輕度β地中海貧血。
建議你丈夫也檢查血常規+血紅蛋白電泳。
檢查胎兒一般需要絨毛膜或羊水穿刺,
但23周已經錯過了這兩種檢查的時間。
在分娩以前基本無法檢查胎兒是否患地貧。
分娩後要麼直接血紅蛋白檢查要麼等到六個月大時做血常規,
如必要再做血紅蛋白電泳(血常規或電泳六個月前做沒有診斷效果)。
不過如果你先生電泳結果正常孩子頂多和你一樣是輕度地貧,
對她/他妨礙不大,
沒有診斷的緊迫性。
Ⅹ 貧血五項怎麼看有沒有地中海貧血
地中海貧血是由一組遺傳性溶血性貧血。全世界每年約有10萬例重型地中海貧血的患兒出生。地中海貧血最常發生在義大利、希臘、中東、南亞及非洲地區。
1.各類地中海貧血有何不同?
地中海貧血包括幾種不同類型的貧血(紅細胞缺乏)。其中主要類型有兩種:α地中海貧血和β地中海貧血,其分類依據是紅細胞中攜氧蛋白(即血紅蛋白)的哪部分缺乏。
最重型的α地中海貧血,主要分布在南亞、中國、菲律賓地區,會導致胎兒或新生兒死亡。而其他大多數α地中海貧血患兒的病情較輕,只有不同程度的貧血。
而β地中海貧血的表現,從非常嚴重型到對健康無影響的不同程度。
重型地中海,被稱為Cooley貧血,以1925年第一次發現該症的醫生名字命名的。
中間型地中海貧血,是一種輕度的Cooley貧血。
輕型地中海貧血,除血紅蛋白異常外可能不會引起任何症狀。
2.地中海貧血如何影響兒童?
大多地中海貧血兒童出生時看來是健康的,但生後一兩年中開始變得蒼白、倦怠、煩躁與食慾不振。他們生長緩慢,還常出現皮膚黃疸。
如果不治療,患兒肝、脾、心臟進行性增大。骨骼變得細、脆,面部骨骼變形,地中海貧血的患兒看起來長得都很相似。心衰和感染是未經治療的地中海貧血患兒的主要死因。
3.有什麼治療方法?
定期輸血和使用抗生素能改善重型地中海貧血患兒的外觀。雖然中度地中海貧血患兒在並發症開始出現時會被要求輸血,但一般是不要求輸血的。
重型地中海貧血患兒定期輸血(一般每3~4周一次)的目的在於維持其血紅蛋白接近正常水平,以防止並發症出現。這一治療方式一般稱為「超高量輸血」,以促進患兒的生長發育與健康,同時還可預防心衰和骨骼變形。
不幸的是,反復輸血會導致體內鐵的蓄積,後者會損傷心、肝及其他器官。一種叫鐵鰲合劑的葯物被推薦用以清除體內過量的鐵,從而預防或延遲因超負荷鐵所帶來的問題。這一葯物通常會在患兒每天睡著的時候由一個攜帶型泵注入皮下。
經定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20~30年,甚至更長。因為強化鐵鰲合劑治療方案僅在20世紀60年才開始引入,長期研究顯示接受治療的個體正在存活,甚至時間可能更長。
地中海貧血也可通過骨髓移植治療。然而,這一治療只有當少部分患者骨髓與捐贈者骨髓相匹配時才有效,此外骨髓移植過程也充滿風險,並可導致死亡。
4.本病是如何發生的?
所有類型的地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播。它不會從患兒直接傳播給正常孩子。這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給後代。所謂「攜帶者」是指個體體細胞里有一個正常基因和一個地中海貧血基因,絕大多數攜帶者可以過完全正常、健康的生活。
當父母雙方均為攜帶者時,他們的孩子有1/4的機會分別從父母那裡遺傳地中海貧血基因,從而患上重型地中海貧血;有2/4的機會遺傳正常、異常基因各一個,從而成為與父母一樣的攜帶者;1/4的機會遺傳兩個正常基因,從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態。上述情況,婦女每次懷孕,懷上地中海貧血胎兒的機率都是這樣的。
5.有沒有檢測地中海貧血的實驗?
有。血液檢查和家族基因檢測可以判斷個體是否是地中海貧血患者或攜帶者。此外產前檢查利用絨毛活檢和羊水穿刺可以檢測出胎兒是否患地中海貧血。早期診斷非常重要,因為早期治療可以盡可能地預防並發症的出現。
6.地中海貧血可以被預防嗎?
目前,這一疾病還不能被預防。但通過健康教育、性狀檢測、遺傳咨詢及產前診斷等項目可以給家庭提供足夠的醫療信息來幫助他們擁有健康的孩子。
認為自己可能是地中海貧血患者或攜帶者的人應該到醫院或遺傳服務中心獲取最新知識並進行相關檢測,可以檢測出他們是否是攜帶者。遺傳咨詢醫師會幫助他們制定未來家庭的計劃。
採用基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷,並及時給予醫學處理,是目前預防本病行之有效的方法。
7.目前正在進行哪些地中海貧血的相關研究?
科學家們正努力尋找消除體內超負荷鐵的更好途徑以預防和延遲超負荷鐵所帶來的問題。他們正在研究和檢測各種鐵鰲合劑的有效性,以便能盡量簡化這一疾病的治療過程。美國的科學家正致力於研究基因治療的有效形式,以期某一天能為地中海貧血患者提供治療分案。基因治療包括將正常的β珠蛋白基因(在疾病中此基因表現異常)插入到患者的幹細胞中,也就是後來分化為血液里各類細胞的祖細胞——未分化成熟的骨髓細胞;另一種基因治療方式是使用葯物或其他方法使胎兒的血紅蛋白的致病基因發生誘變。人會在出生前產生胎兒形式的血紅蛋白,出生以後,自然遺傳特性會「關閉」胎兒形式的血紅蛋白而「開啟」成人形式的血紅蛋白。科學家們正尋求誘發這些變化的遺傳開關,以便他們能使地中海貧血患者的血細胞產生更多的胎兒形式的血紅蛋白,補償成人形式血紅蛋白的缺乏。
此外,改善骨髓移植方法可能使之作為地中海貧血治療技術得到更為廣泛的應用。骨髓移植技術可以治癒一些地中海貧血病例,但因為前面所述的原因而不能得到廣泛的應用。