❶ 醫學中SMA是什麼意思
脊髓性肌萎縮症。
脊髓性肌萎縮症又稱脊肌萎縮症,是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病,臨床並不少見。
根據發病年齡和肌無力嚴重程度,臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。
(1)父母是為什麼會生SMA擴展閱讀
每年8月,是國際脊髓性肌萎縮症宣傳月。對於兩歲以下的嬰幼兒來說,脊髓性肌萎縮症是頭號的遺傳病殺手。
普通人群中每40-50人中就有一個是脊髓性肌萎縮症致病基因的攜帶者。每6000-10000名新生兒中就有一名脊髓性肌萎縮症患者,據估算目前中國大陸約有3-5萬名脊髓性肌萎縮症患者。
到目前為止,世界上針對脊髓性肌萎縮症尚無任何有效的治療方法,產前診斷成為第一道防線。而且中國脊髓性肌萎縮症患兒在肌力康復訓練、肺功能支持、骨骼畸形矯正及定期醫院隨訪等方面的認識和干預尚需極大的提高。
❷ 家族沒有sma怎麼自己會是攜帶者
家族沒有sma自己會是攜帶者是因為體內攜帶這份基因。
SMA是脊髓性肌萎縮症的縮寫,而SMA攜帶者,就是患者體內攜帶有這種基因,可在某些情況下誘發,也可能終身不患病,只是攜帶有這種基因。
SMA是一種常染色體隱性疾病,這就意味著患者的父母有一方必須攜帶這種致病基因,當孩子從父母那裡獲得這些致病基因後,這個孩子就可能會感染上SMA。
脊髓性肌萎縮症簡稱SMA,是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,臨床並不少見。
本病臨床表現差異較大,根據患者起病年齡和臨床病程,將SMA由重到輕分為4型,共同特點是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進行性、對稱性,肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,智力發育及感覺均正常。
❸ SMA是什麼病
脊髓性肌萎縮症(Spinal
Muscular
Atrophy
縮寫:SMA)是指一組遺傳性的神經性肌肉疾病。各型都會對控制隨意肌運動的叫作運動神經元的神經細胞構成影響。SMA會造成位於腦底和脊髓的下級運動神經元分裂,從而使其無法發出肌肉進行正常活動所依賴的化學及電信號。SMA主要影響患者的近端肌,即最靠近人體軀幹部的肌肉。控制胃、腸和膀胱等器官運動的非隨意肌不會受到影響。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能還會伴有一種叫作肌纖維自發性收縮的異常舌部顫動。SMA患者的聽覺及視力正常,並且有正常的感官、情感和智力活動。而且研究者還發現,患有SMA的孩子通常都比較聰明。
SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病,這就意味著患者的父母肯定都是致病基因的攜帶者。當孩子從父母雙方各獲得一個這樣的基因後,他就會感染上SMA。盡管父母雙方都是攜帶者,但是生下患病孩子的機率只有25%。
❹ 夫妻雙方都是SMA突變攜帶者,能生出健康的幾率多大
百分之十
❺ sma的早期症狀,sma是什麼原因導致的,大家是如何看待的呢
sma是什麼病?SMA是脊髓性肌萎縮,S是脊髓,M是肌肉,A是萎縮,所以它的全稱SMA是脊髓性肌萎縮。這是一種遺傳性疾病,通常發生在嬰兒期、兒童期和青春期。他的病理特徵主要是脊髓前角細胞變性,主要臨床表現為局限性進行性肌無力、肌萎縮、束顫。
三、這種方法臨床效果非常好,但是徹底治癒的希望還是很渺茫。但需要盡快接受系統治療,恢復正常生活能力。一般的基因檢測可以明確檢測出這種疾病,這種疾病多發生在嬰兒期和兒童期,也有發生在青春期,主要表現為肌肉萎縮或無力。
❻ 父母雙方均是SMA基因攜帶者能否生出健康的孩子
可以有健康的孩子。因為,SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。父母雙方必須都是致病基因攜帶者,並且都把這一基因傳給孩子,孩子才有可能染病——而且每個孩子染病的幾率是25%。
❼ 父母為SMA攜帶者,子女為SMA患者的機會有多大
這是我找的你看看
不知道你學過生物沒有
如果學過你應該明白
我想你孩子
應該沒有sma
sma是如何遺傳的?
5q-sma是一種常染色體隱性遺傳疾病,是由5號染色體上的smn1(survival
motor
neuron運動神經元生存)基因突變所引起的(因此得名5q)。後代必須從父母雙方各遺傳到一個有缺陷的smn1基因才會染病。
因為患兒父母通常各自只有一個smn1基因有缺陷,所以他們並不感染sma,也不會表現出患病特徵,他們被稱作為攜帶者。因此說,一個smn1基因的產物就足以維持人體正常的有關功能了。幾乎每位sma患兒的父母都會是攜帶者,只有2%的例外。攜帶者不會染病,因為一個正常的基因就足以維持人體正常的相關功能並彌補那個缺陷基因的不足。據估計全世界范圍內每40個人中就有一名是sma致病基因的攜帶者。
父母皆為攜帶者或是一方為攜帶者而另一方為sma患者,其後代就有機會染病,而患兒都是在懷孕期間染病的。兩名攜帶者的後代有可能是sma患者、攜帶者和健全人。下圖(圖4)所展示的是兩名攜帶者後代有可能會出現的基因組合。他們每次懷孕都有:
·
25%的可能孩子會罹患sma
·
50%的可能孩子會是sma致病基因攜帶者
·
25%的可能孩子即不是sma患者也不是攜帶者
❽ 父母沒有這種SMA的,怎麼小兒會有的
這種疾病是常染色體隱性遺傳性疾病,父母只是攜帶者,子女有1/4的發病幾率。