父母健全為什麼生的孩子全骨不全

A. 導致小兒骨骼發育不全,身材短小,成人則骨骼脆弱的原因

胎兒如果出現了骨骼方面發育不良，其實原因還是比較多的，比如說母親的身體，因為放射線方面的影響，或者是化學制劑的影響，還有就是在懷孕期間的時候出現了病毒的感染，或者是懷孕期間出現過高熱，都有可能會導致胎兒出現骨骼方面發育不良，可以先到醫院做一下檢查之後，然後再做決定。
引起胎兒骨骼發育不良，或者是說胎兒畸形的原因確實是比較多的，有很多因素都有可能導致胎兒發育不良，胎兒致畸的原因很多，如葯物、環境污染、射線、染色體變異等。除了葯物引起胎兒畸形，還有其他很多因素，你的情況可以進一步檢查，協助診斷。
成骨發育不良這一疾病是由於患者體內某些基因異常所致，而且還可能是由於遺傳因素所致。一般情況下，此類患者在日常生活中不能進行劇烈運動，因為一些小型運動可能會導致他們的身體出現問題。

B. 父母家族沒有成骨不全這種病為什麼孩子是成骨不全患者

這個病不會傳染。父母沒有地中海貧血症而子女有，是因為父母是攜帶有這種病的基因，他們自己沒有表現出來，但兩人同時攜帶就會遺傳給下一帶。

C. 胎兒軟骨發育不全父母表現正常

指導意見： 您好，軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。

D. 小兒軟骨發育不全是怎麼引起的

(一)發病原因 小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大，所生小兒的發病率越高。男性病人有50%按孟德爾規律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。病兒均無內分泌障礙。 (二)發病機制 軟骨的化骨障礙是由於原始基因原生質的缺陷。約80%的病例散發在父母兄弟均正常的家庭。可能由於顯性基因突變所致。本病常伴有小腿內翻畸形，並有寰樞椎不穩定和椎管狹窄。其原因為編碼成纖維細胞生長因子受體-3(FGFR3)的基因發生點突變。這種突變幾乎總是(98%)發生在同一核苷酸(第1138號)，並在該細胞表面受體跨膜區引起一種單一的氨基酸改變(精氨酸到甘氨酸)。該受體在所有骨前軟骨均有此表達，並彌散地表達在中樞神經系統。 病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層。該處軟骨細胞稀少，排列不整齊，並發生黏液變性。松質骨骨小梁不規則，雖鈣化正常，但長骨的長度生長極慢。因骨膜化骨不受影響，故長骨骨乾的直徑粗細發育正常。偶因從骨膜至骺板的血管有結締組織增生，橫跨骨橫徑出現纖維條帶，從而封閉骺線，阻礙骨乾的發育。

E. 成骨不全是什麼引起的

基因缺陷，雙方父母基因缺陷遺傳給孩子。
基因突變，環境、食物等導致基因突變。

F. 為什麼夫妻兩個人都很健康最後卻會生出有缺陷的寶寶呢

當一對健康的夫婦生下一個沒有眼睛的孩子時，就會出現出生缺陷。出生缺陷是指嬰兒出生前或胎兒在子宮內時發生的結構或功能異常。出生缺陷可由遺傳或環境因素引起，如染色體畸變和基因突變，或由這兩種因素的相互作用或其他未知原因引起。它們通常包括先天性畸形、遺傳性代謝疾病、功能異常，如失明、失聰和智力障礙。其中百分之七十為非綜合症。

此外，母親高燒、休克、缺氧等，也可導致胎兒畸形。母親營養不良或用葯不當也會造成出生缺陷。出生缺陷是可以預防的。在孕期和妊娠期避免這些有害因素，可以有效降低出生缺陷的風險，提高健康生產和健康分娩的水平。