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父母基因篩查無地貧怎麼回事

發布時間:2022-09-27 13:00:50

A. 為啥父母沒有地中海貧血,自己會有

地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的,現在世界上還沒有研究出成熟的基因醫治的辦法專。
骨髓屬移植是現在僅有可能治好中重度地貧的辦法,但僅少部分能配型成功,並且醫治費用非常貴重,結果也不一定好。
因而,現在在地貧高發區有用展開婚前、孕前以及產前地貧干預,避免中重度地貧患兒出世,是防備地貧的最有用辦法。
如果是輕型的地中海貧血,不需要特殊醫治,也不會影響生活。

B. 父母沒患地中海貧血,孩子會有嗎是不是所有都是遺傳

你丈夫呢,也做了嗎? 如果都做了, 那麼有可能是篩查漏檢。 篩查不是100%靈敏的檢查, 不能查出全部的地貧患者。 當然, 醫院只是懷疑地貧, 還沒有確診。 即使你的孩子是地貧, 很大可能也是輕度的, 問題不大。 兩人都漏檢的機率較小。

C. 父母都沒有地貧基因,子女有可能患地中海貧血嗎

沒有(前提是子女未患嚴重血液疾病)。 但注意」沒有地貧基因「是要經過地貧基因檢查和血紅蛋白電泳才能確定。 一般的所謂」篩查「存在一定的漏檢率, 即使結果正常也不能排除地貧的可能。

D. 夫妻雙方產檢都表示正常無地中海貧血可以正常生育~可是寶寶出生二十

地中海貧血一般是遺傳性疾病,但是也有可能是父母雙方帶有隱形基因,或者基因蛻變,蛻變可能是因為在孕期使用不當的葯物之類的引起的。

E. 孕婦地中海貧血篩查結果沒有為什麼寶寶出生後說寶寶有地中海貧血

起碼有兩個可能的原因 1. 孩子的父親是地貧患者。 2. 篩查未檢出孕婦的地貧。 「篩查」顧名思義是初步的檢查, 不是最終的檢查方法。 HbBarts3%可能是α地貧基因攜帶, 這種極輕的地貧篩查沒檢出來完全有可能。 即使是地貧, 對孩子也不會有很大的影響。 但注意, 新生兒血紅蛋白電泳無法檢出β地貧, 所以以上僅限於α地貧。

F. 夫妻雙方都檢查沒有地貧.為什麼生出的孩子

這位知友,「夫妻雙方都檢查沒有地貧.為什麼生出的孩子」會是地貧,這可能是隱性遺傳的結果。
重型α地貧胎兒,又稱 Bart's水腫胎,因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常於懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月,也多於出生後數分鍾內死亡,而且孕婦常合並妊高征,胎盤早剝,子癇抽搐,產時或產後大出血等產科危重並發症。另一種次嚴重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現,可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別,多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法,僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種並發症,多於青少年期死亡
地中海貧血的 遺傳方式
夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,對子代的遺傳幾率是: 1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關,男胎女胎發病機率均等。
地中海貧血的處理方法
輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷,確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳咨詢後確認為高風險地貧胎兒時,應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣後,進行 基因檢測 ,可診斷地貧胎兒的基因型。
常見咨詢問題
夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,需要做產前診斷嗎?
不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧,其餘1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒。
孕檢時,女方未檢出地貧,需要男方來做地貧檢查嗎?
一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧,所懷胎兒至多為輕型地貧患者,沒有大礙。
1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒?
不一定。應該這樣理解 1/4幾率:即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎,而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。
已懷過3次都是水腫胎的孕婦,是否有希望生育一個正常孩子?
有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧,懷孕後,每次只有 1/4機會是重型地貧,還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕後一定要接受遺傳咨詢和產前診斷。
孕婦體檢發現自己有輕度貧血,是否需要立即補充鐵劑?
補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由於地貧引起的貧血是由於紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加,根本不存在缺鐵現象,反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重,導致鐵色素沉著症,引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時,不宜補鐵。
如何聯系做地貧的 產前診斷 ?
通過篩查(在各醫院進行),疑為地貧的患者,先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診,並經過 遺傳咨詢 ,明確需做產前診斷者,根據孕齡,預約做絨毛或羊水取材後,做產前基因診斷。

G. 父母做了地貧基因檢查無地貧,孩子會有嗎

1、如果父母沒有地貧基因,那麼其後代一般不會有地貧。2、你小孩1歲時檢查,HBG=10.6,屬於「輕度貧血」,而嬰幼兒貧血,多數是「缺鐵性貧血」,這基本上都是嬰兒喂養原因引起——你小孩的這種結果不可能是「地貧」(因為地貧基本上是9克以下);3、根據你所提供的描述,我可以做這種推斷:——你小孩斷奶比較晚(或有可能現在還沒有斷奶);——你在喂小孩時,過於緊張,老是擔心這個或擔心那個問題,導致小孩在喂養上得不到充分的營養。

H. 父母地貧基因檢測均沒問題,但新生兒篩查提示地貧異常要復查,這是怎麼回事

地中海貧血是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。 本病尚無特效的治療方法,西醫一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。

I. 父母地貧五項初篩沒有地貧,其孩子會有地貧嗎-貧血

1.地貧的突變目前有200多種,檢查的只是較常見的。但地貧通常是小細胞低色素性貧血,再加上現在基因篩查陰性,可能性就小了。 2.孩子黃疸、重度貧血、ret增高,溶血的診斷是成立的。嬰幼兒的病理性溶血,應該還是首先從遺傳性疾病或先天性疾病及代謝性疾病入手。造成溶血的血紅蛋白病很多,也有紅細胞膜及紅細胞...酶的疾病,通常來自父母,但也有沒有家族史的病例。因此這方面的疾病還是可以進一步明確一下。 3.在紅細胞本身缺陷引起的溶血排除後,還應該考慮紅細胞以外的原因。比如感染、葯物、自身免疫病、淋巴增殖性疾病等。 4.另外一些少見疾病往往表現為綜合征,即不僅只有溶血表現,還伴有其他系統的症狀。 5.這些都排除後,可以考慮診斷性治療,如果激素治療有效,則可能自身免疫性溶血性貧血的可能性大。 6.TSH、FT3均高,則可能是垂體或下丘腦的激素分泌異常,這方面也可以進行進一步的檢查。 7.疾病診斷需要分析的過程、檢查以尋找證據的過程,現在的醫學還沒有發展到任何疾病、任何時候都能診斷的程度。您的心情我是理解的,所以建議您有條件還是住院診治比較好。

J. 父母沒有地貧,為什麼孩子會有地

地中海貧血是隱性基因決定的,1個人是有2個基因的,你和你老公的基因都是Aa,因為你和老公有1個隱性基因,所以沒有地中海貧血而正常。你的孩子因為遺傳了你和你老公的隱性基因a,你孩子的基因組合為隱性基因組合aa.所以你的孩子有地中海貧血。地中海貧血的病較為常見,一般正常人是沒有什麼影響的。地中海貧血的人,只要找1個正常人沒有地中海貧血的人,則很大機會生的兒子會正常無病的。

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