⑴ 肺部鈣化灶是什麼症狀
1、肺鈣化灶是肺實質肺細胞炎症後形成的「疤」，一般無大礙，部分患者可能和肝內膽管結石患者一樣會有肺區悶脹感覺，如確診一般不需治療，肺內有鈣化點可能是肺內膽管壁部分鈣化。肺內血管影。
2、誘發這種病症的原因多是由於炎症、結核等引起，也可能是肝內鈣化灶及肝組織局部壞死後的纖維化瘢痕。它與肝內膽管結石一個最重要的鑒別，隨B超檢查技術在各級醫院的普及和開展，不少健康人群查體時發現肝內有類似結石的強回聲團及聲影，不少人誤認為患了肝內膽管結石。
⑵ 白化病病人出現白化症狀的根本原因
人的白化症狀是由於控制酪氨酸酶的基因異常引起的。由於該基因異常而缺少酪氨酸酶，酪氨酸酶可以將酪氨酸轉變為黑色素，缺少酪氨酸酶就不能合成黑色素，而表現白化症狀。根本原因是控制合成酪氨酸酶的
⑶ 白化症狀的出現是由於基因直接控制合成異常的因素色素嗎
A、基因轉錄的產物是mRNA，不是蛋白質，A錯誤；
B、白化病症狀的出現，是由於控制合成酪氨酸酶的基因異常所致，B錯誤；
C、真核細胞中有控制某種酶合成的基因，不一定有它的等位基因（如AA或aa），C正確；
D、由於基因的選擇性表達，細胞中有控制合成某種酶的基因，但是不一定具有該酶，D錯誤．
故選：C．
⑷ 罕見病有什麼表現罕見病有哪些
罕見病，是指盛行率低、少見的疾病，在美國罕見疾病組織所公布的罕見疾病高達一千種之多，在中國較為人熟知的罕見疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等等。
不同時間和地區，罕見病的界定標准會有所變化。艾滋病一度被定為罕見病。又如地中海貧血病，在北歐地區也曾被定為罕見病。現在這兩種疾病都已是常見病。
白化病，是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
肢端肥大症，是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6~18人/百萬。
特發性肺動脈高壓病，是一種罕見的心血管病，發病率每年1~2人/百萬，女性發病率較高。60%的病人表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。
苯酮尿症，缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6~7個患有此種病症的新生兒出生。
線粒體病，是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。應積極開展罕見病的宣傳及科學知識的普及，組織相關醫學培訓，提高中國罕見病的發現和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預與治療時機的延誤。
罕見病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕見病患者和其家庭亟需社會給予生活、醫療、心理等多方面支持。
由於身有殘疾，罕見病患者在生活和就學、就業中常遭遇歧視現象，應提倡更和諧的社會環境，使罕見病患者得到全社會的理解和關愛，並為罕見病患者入學、就業提供支持和幫助。
由於罕見病葯物研發費用昂貴、風險巨大、市場需求量小，多數制葯企業不願進行開發，社會應支持政府制定特殊的罕見病葯物研發激勵政策，促進更多的罕見病獲得有效治療方法。
國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法，而在中國注冊的罕見病葯物微乎其微。由於研發過程耗資巨大，罕見病的有效治療葯物價格昂貴，多數患者家庭無力支付。社會各界應動員起來，幫助政府制定行之有效的付費機制，使罕見病患者獲得可持續的醫療保障。罕見疾病雖然罕見，但不一定就是不可救葯的病，事實上有許多罕見疾病是可以治療或控制的，若能早期發現，通過葯物治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品，都將得到很好的成效。
⑸ 初三 生物 白化病是什麼 請詳細解答,謝謝! (17 21:49:37)
一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見。患者皮膚呈白色，毛發銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬後，皮膚可增厚並發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。正常人體內的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛發、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病為常染色體顯性遺傳，眼白化病（皮膚、毛發均正常）可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總發病率為1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4～5個月時，通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚，在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病，以避免患兒的出生，達到優生的目的。在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。
還有一種解釋
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為「羊白頭」。
事實上，人體表現出不同的膚色是由於人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多，而黃種人皮膚中的黑色素較少，而白種人皮膚中的黑色素最少，因此皮膚的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子（aa）時，才表現為白化病，通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子，其因型為（Aa）是致病基因的攜帶者，患者同胞中也有1/4的發病風險。白化病在群體中的發病率約為1/2 0000～1/10 000。
基本病理改變：
表皮中黑素細胞數量正常，多巴反應陽性但無或僅有少量黑素顆粒，
臨床特點：
a.先天性遺傳性皮膚、毛發及眼睛色素缺乏.
b. 由於色素缺乏，毛細血管顯露而使皮膚呈粉紅色，
c. 毛發纖細而呈白色或淡黃色，
d. 對紫外線高度敏感易發生日光皮炎、光化性唇炎及皮膚腫瘤等，
e.畏光，
臨床鑒別診斷
白癜風
白細胞異常白化綜合症
別名
白斑病(Leucopathia)
先天性色素缺乏（Achromia congenitalis）
如何區分白化病與白癜風?
白化病與白癜風均屬於色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現白斑為主要臨床表現，無明顯癢痛感覺。但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來區分：
(1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的「變白」表現；而白癜風為後天發生，可開始於任何年齡，但以20歲以前發病人數最多。
(2)家族史 白化病有典型的家族遺傳史；白癜風的發病與遺傳有一定關系，但無大量的統計資料來證實，我國學者報告白癜風與遺傳有關聯者僅佔3.9%～10.7%。
(3)好發部位 泛發性白化病是全身的皮膚、毛發及眼睛均變白；白癜風可發生在任何部位，但好發於暴露及皺褶部位。
(4)白斑特點 白化病的皮膚全部變白，毛發呈白色或淡黃色，眼睛缺乏色素，畏光，白天視物不清；白癜風的白斑僅限於局部，邊緣清楚，周邊色素稍深，白斑中有的散在島嶼狀色素區，白斑大小、形態不一，物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛發可以變白或者不白。
(5)病理檢查 取患者皮膚組織製成切片，在顯微鏡下觀察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜風患者白斑區黑色素減少或完全消失，而邊緣則黑色素相對增加。
(6)治療 白化病葯物治療無效，僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適症狀；白癜風通過使用光敏性葯物、激素及中葯等治療後白斑會減弱甚至消失。
白化病人應該注意些什麼?
白化病是一種遺傳性皮膚病，治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面：①避免強烈的日光照射；②注意保護眼睛；③避免近親結婚。
白化病的產前及基因診斷
對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應以預防為主,該病可引起癌症，也可伴有智力低下。由於該病影響勞動能力，給患者和患者家庭帶來痛苦。只能於產前診斷以預防患兒出生。不近親結婚也是預防的一個重要手段。產前診斷和基因診斷是目前鑒別診斷中最可靠的方法。有的醫院自1986年就用胎兒鏡進入羊膜腔內直接觀察胎兒的頭發，診斷胎兒是否患有白化病，步驟如下：
應用Olympus內窺鏡，直徑2.2 mm，長16 cm，消毒備用。孕婦腹部皮膚消毒後，靜脈緩慢推注度冷丁50 mg，在B超定位下，避開胎盤，接近胎兒頭部為穿刺點。在腹部皮膚切一小口，套管針經過腹壁進入羊膜腔，可見羊水溢出。在B超引導下直接觀察胎兒頭發。如為黑色，可以診斷無白化病；如為白色則診斷為白化病；如有疑問，在胎兒頭部取頭皮活檢，送病理檢查。取出胎兒鏡，住院觀察2～3天，如有宮縮情況則保胎治療，出院後隨診胎兒出生情況。根據中國人種族黑發的特徵，應用胎兒鏡技術，直觀診斷胎兒是否患有白化病，即解決了這一難題。胎兒鏡操作雖要求較高，但在熟練操作情況下，一般10分鍾即可作出診斷。
中國科學院遺傳發育研究所經過多年研究，發現了多個白化病基因，並建立了常見白化病基因的系列診斷方法，該所與宣武醫院皮膚科共同建立的我國第一個白化病診療專科，專門為白化病患者和易感人群提供臨床診斷、遺傳咨詢和必要的治療，其根本目的是在基因診斷的基礎上進行干預，以阻斷該病在家族中的遺傳。就診者只需抽5毫升靜脈血，一周內便可確切知曉後代患病的幾率，已發病者可得到准確的鑒別分型診斷報告。