唐氏患者70歲

❶ 甚麼是唐氏綜合症

唐氏綜合症（21-三體綜合症）又名「先天愚型」。包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）而命名。

歷史
1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。

1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。

1961年，「唐氏綜合症」一詞於由The Lancet的編輯首先使用。

1965年，WHO將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。

概述
唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦乾和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。

唐氏綜合症患者身體特徵
以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

唐氏綜合症並發症
唐氏綜合症患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但並非所有並發症都會出現，也有完全沒有並發症的例子。

消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等
先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
白內障，患病率為2%
急性白血病，患病率為1%
環軸間接不穩定性，患病率2-3%
甲狀腺疾病，患病率3%
點頭癲癇，患病率10%
一時性骨髓異常增生症
眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等
浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺

醫學研究
常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合症患者較大的染色體是第21對，其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。 唐氏綜合症患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。

有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重復了，比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從中度到重度的都有。

唐氏綜合症種類
基本上分為三種類型

第21對染色體的三體變異現象。
染色體移位造成第14對染色體的變異標准型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合症患者的90-95%
這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

染色體移位型(Translocation)：佔全體比例的5-6%
細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。

無色體型(Mosaicism)：佔全體比例的1-3%
由第21對三體變異染色體結合體（佔80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。

檢查
一般妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。

但是根據各國相關規定不同，針對這種檢查的具體措施也有不同，比如在日本，基於一般的學會倫理規定，對這種出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。

但是另一方面，如英國出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及。

治療護理

嬰兒
沒有相應的治療方法。在循環器並發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，現在如果對其並發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態，而且平均壽命已經增加到50歲左右。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。另外，早期的養育護理有助於患者的發育。

母親
通常生下患有唐氏綜合症嬰兒對母親是很大的打擊，所以針對患者母親的精神護理尤為重要。

唐氏綜合症對社會的影響

爭議

檢查
出生前検查現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」，但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面，如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。

墮胎
即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合症，根據各國法律的不同規定，關於墮胎的措施也不相同。

在中國，如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合症，可以依照父母的意願決定墮胎與否。

日本根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。

❷ 唐氏綜合症有什麼明顯症狀能治療嗎

特殊面容、語言發育障礙，智力低下，以及體格發育落後和運動發育遲緩等都是唐氏綜合症的明顯症狀，這種疾病不能治療，無法治癒。

唐氏綜合症是一種染色體疾病，也是先天疾病。人體的染色體不可能被改變，所以唐氏綜合症根本無法治療，更無法治癒，生了唐氏兒以後只會讓他痛苦一生。特殊面容是唐氏綜合症的明顯症狀，這些患者往往會出現頭顱小而圓眼睛間距寬以及外眼角上斜和鼻樑低平等多種異常的面容。

唐氏綜合症的患兒運動發育遲緩，存在行為障礙。這些患兒在早期發育的時候運動功能比較正常，但隨著年齡的增長，運動發育越來越遲緩，與同齡人的差距越來越大。我只會簡單的穿衣吃飯等動作，但動作十分笨拙，而且身體不協調，步態不穩，需要家長反復有耐心的對其進行訓練。唐氏綜合症的患兒會存在輕微障礙，經過反復訓練以後，可以學會一些簡單的動作，但多數唐氏綜合症的患兒韌性多動還具有破壞攻擊行為。

❸ 唐氏綜合症患者壽命有多長

我覺得應當我正常人的壽命差不多，如果家人待他好的話可能會活得更長，我家有個親戚現在都三十八歲了，身體很健康，他能幫他媽媽收拾屋子，收拾的可干凈了

❹ 唐氏綜合症是什麼

唐氏綜合征主要是因為染色體缺陷導致的，其本質是一種染色體缺陷的病症，又被稱為「先天愚型」。之所以會被稱為21-3體綜合征，主要是因為患者的第21條染色體，原本是2條，現在變成了3條，導致基因發生畸變，進而對患者的智力產生一定的影響。就目前的醫學研究發現，唐氏綜合征的發病原因，主要是與孕媽媽們高齡導致卵子活力減低有關，至於爸爸方面的影響極為有限。因為唐氏患者是不能生育的，所以幾乎不受爸爸的遺傳影響。

❺ 唐氏綜合症的人能活多久或者說多少歲

您好,英國醫生Langdon Down首先描述了先天愚型的臨床表現，因此將此病稱為Down綜合征，即唐氏綜合征。在我國，先天愚型一詞較為常用。1959年，法國細胞遺傳學家Lcjeune證實此病的病因是患者多了一個小的G組染色體(後來確定為21號染色體)。故此病又稱為21三體綜合征(trisomg 21)。 本病的體征非常多樣，許多器官組織都有異常。但發育畸形通常沒有嚴重到危及生命的程度。患兒出生時一般平均體重和身長偏低，肌張力低下。較為突出的是顱面部的畸形。頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，瞼裂細且向外上傾斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常有斜視。虹膜時有白斑，常有晶體混濁。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。頭發直而不捲曲。頸背部短而寬，有過剩的皮膚。 由於軟骨發育差，患者四肢較短。手寬而肥，有通貫掌，指短，第5指常內彎、短小或缺少指中節。腹部由於肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。約1／2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道聯通、房間隔缺損和動脈導管未閉。消化道的畸形如十二指腸狹窄、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉銷等也偶爾可見。患兒智能發育緩慢，1周歲後方能坐起，3歲左右才開始走路，性格偏柔而慢，很少有攻擊性，不太識數，但有時也有一定的記憶力，善於模仿別人。智力發育不全是本綜合征最突出、最嚴重的表現。智商通常在25-50之間。智力較好的患兒可學會閱讀或做簡單手工勞動;較差者語言和生活自理都有困難。隨著年齡增長，智商還會不斷下降。這並非說明患兒越來越笨，而是與同齡人比較的智力差距愈來愈大。實際上，通過訓練他們能夠學會完成更多的勞動，並在一定程度上可掩蓋智力發育不全的程度。 外生殖器的發育通常無明顯異常，但在男性可有隱睾。睾丸中有生精過程，但精子常減少，性慾下降，尚未見有生育者。女性患者通常無月經，但有少數能妊娠和生育。有報道25名女性患者生育了27名子女。理論上，其子女約1／2應為患者，但實際上，患兒與非患兒之比為10：17.患者的平均壽命只有16.2歲。50%的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活過40歲，2.6%活過50歲。患者的壽命通常取決於有無嚴重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因為這些正是患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的發病率為普通人群的15倍，這也是患者死亡原因之一。 如果患者存活期較長，面部的畸形和鼻樑扁平、內眥贅皮等將逐漸顯得不那麼明顯。但面部由圓滿變得枯萎，兩頰泛紅。許多病人在成年前即出現白內障和精神異常
記得採納啊

❻ 唐氏綜合症人群中有人考上大學了嗎

有個別的人考上了大學的，唐氏綜合症中智商較高的在70-80左右，經過後天幾倍的努力也有考上的

❼ 唐氏綜合征是什麼病

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等表現。周莉：唐氏綜合症實際上是先天愚型的一種，那麼我們在這個路上常常見一些先天愚型的孩子，說這樣的孩子怎麼都長得一樣啊?眼睛，鼻樑首先是平的，眼睛眼距稍微的寬一些，耳朵又比較靠下。那麼說這些孩子為什麼都長成一樣呢?那是因為他們的染色體出現了問題，也就是說我們每個人都有46條染色體對吧?那麼他是在21號染色體上多出來一條，我們叫做什麼?21三體，也就是說唐氏兒就是21三體的另一個名稱。就是他的染色體多了一條。

❽ 唐氏綜合征能活多久

患者的平均壽命只有16.2歲。50%的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活過40歲，2.6%活過50歲。患者的壽命通常取決於有無嚴重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因為這些正是患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的發病率為普通人群的15倍，這也是患者死亡原因之一。如果患者存活期較長，面部的畸形和鼻樑扁平、內眥贅皮等將逐漸顯得不那麼明顯。但面部由圓滿變得枯萎，兩頰泛紅。許多病人在成年前即出現白內障和精神異常

❾ 唐氏綜合症的起因是什麼

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
檢查
1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標准型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。
（2）易位型佔2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
診斷
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
治療
由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
預後
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為「乖孩子」，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
預防
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標准型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。