Ⅰ 中年婦女得地中海貧血有什麼症狀
(一)β地中海貧血 根據病情輕重的不同,分為以下3 型。 1.重型 又稱Cooley 貧血。患兒出生時無症狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬,先發生於掌骨,以後為長骨和肋骨; 1 歲後顱骨改變明顯,表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。患兒常並發氣管炎或肺炎。當並發含鐵血黃素沉著症時,因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多於5歲前死亡。 實驗室檢查:外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞佔多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。 2.輕型 患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現。 實驗室檢查:成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常。 3.中間型 多於幼童期出現症狀,其臨床表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。 實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF 含量約為0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。 (二)α地中海貧血 1.靜止型 患者無症狀。紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個月後即消失。 2.輕型 患者無症狀。紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034~0.140,於生後6個月時完全消失。 3.中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大,出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合並呼吸道感染或服用氧化性葯物、抗瘧葯物等可誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象。 實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb Bart's,其含量約為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。 4.重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。胎兒常於30~40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡,胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。 實驗室檢查:外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH,無 HbA、 HbA2和HbF。
Ⅱ B型中間型地中海貧血怎麼辦
問醫生吧
Ⅲ B_地中海貧血嚴重嗎
β地中海貧血重型 又稱Cooley 貧血。患兒出生時無症狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯。本病如不治療,多於5歲前死亡。a地中海貧血重型 胎兒常於30~40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡。所以如果只是偶然發現,且沒有臨床表現,一般是輕型地貧。濟南血液病醫院建議您如果妻子懷孕,建議做地中海貧血篩查。輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。1.一般治療 注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺( deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出4.脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。5.造血幹細胞移植 異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血幹細胞供者,;應作為治療重型β地貧的首選方法。6.基因活化治療 應用化學葯物可增加 γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用於臨床的葯物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。
Ⅳ 怎麼治療地中海貧血
對於地中海貧血來說,不同的類型有不同的治療方法。如果是輕型、靜止型,基本上不需要任何治療。在結婚的時候,將來不要找同類型的地中海貧血基因攜帶者結婚,如果是找了這種同類型的人,女性懷孕以後一定要做產檢診斷。如果確診為重型地中海貧血,一定要進行流產。中間型地中海貧血可以說是一個致殘性疾病,臨床上會出現輕到中度貧血,這種病人不需要輸血。但是當血色素<9g/L,對於兒童來說,正是生長發育階段,一般建議要輸血,如果能夠滿足他的生長發育,血色素>9g/L,一般不需要進行輸血。對於中間型地中海貧血來說,還有一點要注意,這種孩子很容易發生溶血。所以盡量不要接觸一些氧化性的葯物。地中海貧血的治療主要集中在重型β地中海貧血,因為α地中海貧血大部分胎死腹中或者是出生不久以後就死亡,臨床上治療最多的是重型β地中海貧血。重型β地中海貧血有幾種治療方法,第一種是支持療法,即定期輸血和除鐵,當血色素低於9g/L時,要定期進行輸血,同時一定要注意除鐵,否則容易造成鐵過載;第二個方法主要是通過造血幹細胞移植,可以骨髓移植或者外周血移植、臍血移植,這三種方式要根據孩子的不同情況。選擇移植的來源不同,在移植的時候,最佳移植時間是3-7歲,3歲以下因為孩子不好管理,增加護理難度,大於7歲的孩子排異反應比較強烈,進行臍血移植,臍血能夠滿足比較小的孩子移植。
Ⅳ 我妻子是B.中間型地中海貧血:我想知道怎麼樣治療好
地中海貧血是珠蛋白肽鏈異常導致的溶血性貧血,是先天性,病情輕的不需治療,重的需要治療,治療方法包括脾臟切除,輸血,唯一的根治方法是造血幹細胞移植,此類患者若是生孩子,孩子需做產前診斷排除。
Ⅵ 什麼是地中海貧血有什麼症狀和普通貧血有什麼區別
地中海貧血是因為破壞血細胞造成的,普通貧血是由於缺少原料而使血細胞生產的少.
地中海貧血的病因
地中海貧血是由於珠蛋白基因組織和結構的多種突變,使基因表達發生了部分(a 」、少)或完全(a 」、p肝障礙),導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的~組高度異質性綜合征。不同類型海貧的臨床表現差別極大,最重者可於胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無症狀。臨床所見大多是介於這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞,並有血紅蛋白成分的各種改變。
本病大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少並發症、改善症狀。
順便說一下,單純做血常規檢查是查不出來的。
診斷要點一、出生後不久開始進行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴重時出現黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻樑低平、顴骨突出)及肝脾腫大。
二、常有家族史。
三、實驗室檢查
(一)呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66%),網織紅細胞增多。
(二)紅細胞滲透脆性降低。
(三)血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗鹼血紅蛋白可在40%以上。輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Bart』s的含量分別增高。
四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以後可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。
治療要點一、限制含鐵葯物的使用及限制進食含鐵食物。
二、重型病例需反復輸血,使血紅蛋白維持在6-8克/分升,以維持生理功能。輸血指征:
(一)貧血嚴重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。
(二)出現溶血現象。
(三)合並嚴重感染。
(四)貧血性心衰。
反復輸血可引起含鐵血黃素沉著症或血色病,對此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周連續使用6天,長期使用。同時加用維生素c促進尿鐵排泄。
三、同時補充葉酸和維生素E。
四、脾切除術的指征
(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易並發嚴重感染。
(二)需要輸血的次數和量逐漸增多。
(三)巨脾引起壓迫症狀。
(四)合並脾功能亢進。
Ⅶ B地貧會嚴重嗎
你好,一般來說,β地中海貧血分為重型、輕型 、中間型。.重型時患兒出生時無症狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯。輕型時患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現。 中間型 時多於幼童期出現症狀,其臨床表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。
意見建議:建議輕型地貧無需特殊治療,如是中間型和重型地貧,建議到正規醫院看醫生,採用輸血和去鐵治療,效果好。
Ⅷ 地中海重型B地貧血是什麼病
地中海貧血是一種遺傳病,主要分布在地中海國家及亞洲地區,我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發區。主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型四等級。正常的情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,就可患上地中海貧血。地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會傳染的。極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發現,這兩型患者大多數都不會知道自己帶有這種遺傳基因。中間型患者中度貧血,可接受葯物治療和脾切除手術,提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治癒,相對較重的還要輸血。重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病,出生後3-6個月發病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。
每年,世界上有十萬個重型地中海貧血兒童出生。在廣西重型、中間型、輕型和極輕型地貧人數約占總人數的20%,在一千萬左右,有近萬個重型地中海貧血兒童出生
●如何治療地中海貧血
重型β地中海貧血
1、定期輸血:由於血液中紅血球的壽命有限,所以重型β地中海貧血患者平均每三、四個星期需要輸血一次。並在醫生指導下根據需要確定輸血量,保證輸血後血紅素含量最好在100g/L以上,目前主要為輸注濃宿紅細胞、冼滌紅細胞和濾白細胞紅細胞。
2、長期使用除鐵劑:紅血球蘊藏豐富的鐵質,每次輸血後,血液中的紅血球逐漸分解,其中的鐵質就會在病人體內蓄存。久而久之,不斷蓄積的鐵質會對體內多個器官造成破壞。因此,重型地中海貧血患者必須長期使除鐵葯物,以防治鐵蓄積,目前在國內應用的除鐵劑有兩種。一種是瑞士諾華制葯有限公司生產的-注射用得斯芬,使用專用的注射泵進行皮下注射,注射時間至少8小時。以病人的體重計算,平均每天20—50mg/公斤體重。使用時先用5ml的注射用水溶解,再抽入注射器中,使用專用的注射泵進行皮下注射,注射時間至少8小時,每月最好使用20天以上。另一種是加拿大奧貝泰克制葯有限公司生產的口服劑奧貝安可,平均每天75mg/公斤體重,每月最好使用20天以上。
3、其它葯物治療:①中葯益髓生血靈(僅在303醫院使用):可以提高血色素,改善貧血,減少輸血量。②羥基脲:可以提高血色素,改善貧血。③葉酸:為骨髓造血所需物質。④維生素C:可幫助除鐵葯把鐵質排出體外,常規得斯芬治療一個月後開始使用。
4、幹細胞移植:若移植成功,病人的骨髓便回復正常的造血功能,貧血得以痊癒。雖然移植療法有一定危險性,病人在治療過程中亦可能要忍受相當的痛苦,但近年國內已有不少成功的例子。可是,由於捐贈者必須沒有患重型或中間型地貧血且與病人組織吻合,平均來說,只有少於四分之一重型貧血病者能有機會接受移植治療。
中間型地中海貧血
此類型包括中間型β地中海貧血和血紅蛋白H病患者,貧血程度較重型患者輕,但較正常人需多補充維生素。在一般情況下不需要輸血,但在貧血加重的時,仍需輸血治療。同時,部分患者也可能因其它原因吸收了過量的鐵質,造成體內鐵質的蓄積,而需要除鐵治療。此外,此類型患者若出現脾腫大或膽結石,則需要進行切除手術。可應用中葯益髓生血靈或羥基脲改善貧血
輕型地中海貧血和極輕型地中海貧血
此類型患者身體狀況相對健康,一般無須接受治療,關鍵在於做好優生工作,不要再有地中海貧血子代出生。
●地中海貧血的遺傳和預防
一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。在廣西最常見的便是同屬極輕型和輕型α或β地貧父母生下的α或β甲重型地貧患者。
要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,但目前區內能准確檢出的單位不多。若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
若本身及配偶同屬α或β型地貧患者,則胎兒必須在孕8-12m周接受產前檢查,以證實胎兒是否重型貧血患者。
患者有重型α地貧的胎兒,出生後便死亡,孕中後期孕婦多有妊娠高血壓綜合征。
若夫婦兩人都不是地貧患者,他們的下一代將不會有這種基因。
若夫婦只有一方是地貧患者,每次懷孕,他們的子女有50%機會因遺傳而成為地貧患者。
若夫婦二人都是地貧患者,每次懷孕他們的孩子會有25%的機會是「正常」,50%的機會成為極輕型或輕型地貧患者,而有25%的機會患上重型地貧。
拷自別的網站。希望對你有幫助。
Ⅸ 中間型地中海貧血
我本人也是個中型中海貧血的我也是5歲左右檢查出來有中海貧血!從小每一到兩個月都要輸一次血 我今年都20了歲!有中型以上的中海貧血很少能長大的!我20了個子都還像個8。9歲的小孩子一樣!像我這樣開心就能長壽呵呵!