早發性老年痴呆基因檢測

① 老年痴呆症的發病機理是什麼如何預防

以前參與過AD相關研究,所以比較了解,這里詳細介紹一下:從神經病理學來講,阿爾茲海默病(簡稱AD)主要是大腦和特定的皮層下區域神經元和突觸的損傷。這種損傷造成顯著的大腦區域萎縮,包括顳葉和頂葉,以及部分前額葉和扣帶回的衰退。AD病人腦區域內有大量的澱粉樣蛋白沉積和神經纖維纏結,它們被認為是造成神經元損傷的主要原因。正因為這種顯著的澱粉樣蛋白沉積和神經纖維纏結,AD被認為是一種蛋白質錯誤折疊造成的疾病,主要是由大腦中異常折疊的A-beta和tau蛋白大量積累造成的。神經細胞膜上有一種膜蛋白叫做澱粉樣母體蛋白(APP),它對神經元生長,存活和創傷後修復有著關鍵性作用。在AD病人中,病變導致APP被酶分解成小分子片段——其中之一就是beta澱粉樣蛋白,它會在神經元外部大量積累和沉積,造成神經元的衰亡。目前,AD的致病機理仍在研究中。尚沒有證據證明這種病是遺傳的,但是有一些基因也許具有潛在的致病風險。但是,0.1%的AD病人表現出家族性的常染色體遺傳(即與性別無關),這種類型的AD病人通常在65歲之前發病,所以被叫做早發家族性阿爾茲海默病。大部分的早發家族性AD都與以下三種基因中的一個的突變有關:前面提到的APP基因(amyloid precursor protein)和早老素1,2 (Presenilins 1, 2)。但是大多數的AD病人並不是常染色體遺傳而是散發性的,所以很多基因的突變可能造成這一結果。例如研究的最多的基因APOE(一種血清載脂蛋白)。但是這種基因突變不一定就是病變的主要原因,它可能是和環境疊加作用的結果。我之前有了解過一個研究,關於一種谷氨酸受體蛋白被特異性敲除小鼠表現出AD症狀,所以谷氨酸系統的異常也有可能造成AD。AD的診斷通常基於病人的病史,親屬病史和臨床觀察等。CT,MRI,SPECT或者PET都可以用來幫助診斷大腦病變和痴呆類型。同時,它們也有助於預測從普通的記憶損害到AD的轉變。一些心血管風險因子,例如高膽固醇血症,高血壓,糖尿病和抽煙,被認為對AD的發生有潛在風險。某些食物也許會潛在降低AD的發生,例如水果,蔬菜,麵包,小麥,橄欖油,魚和紅酒(不過個人更覺得這屬於健康的生活和飲食對身體健康的維持,而非針對性預防AD)。目前沒有證據顯示維生素對預防或治療AD有顯著作用。一種被稱為「環境富集化」的現象也許對治療AD有效果:一些經常參與智力型活動的人,例如讀書,下棋,填字游戲,演奏樂器或者有規律的參與社會活動等,顯示出較低的AD風險。所以對增強認知有益的活動明顯也對認知受損有正面效果——甚至有研究認為學習第二門外語也對推遲得AD的時間有效。同樣鍛煉身體也對降低得AD的風險有效。目前對於AD的治療,有5種認可用葯(主要是美國和歐盟認可的):4種是乙醯膽鹼酯酶抑制劑(他克林Tacrine,利斯的明Rivastigmine,加蘭他敏Galantamine和多奈哌齊Donepezil),還有一種是NMDA受體(一種谷氨酸受體)拮抗劑(美金剛Memantine)。但是這些葯物只是緩解症狀,並不能延緩疾病的發展過程。一些精神類葯物有時候也會開給AD病人以緩解一些行為上的問題。個人的一些看法:如果家裡有老人發生了非常明顯的記憶衰退現象,還是應該及時就醫,盡早檢查是否有患AD的風險(網上應該可以找到很多關於診斷老年痴呆的行為學方法,應該自己就可以做)。雖然現在AD還沒有有效的治療葯物,但是疾病都是盡早採取措施比較好的。多關心家裡的老人,還有父母過了60歲的,時刻關注他們的身體健康和記憶力問題是我們應盡的孝道。P. 發現自己不知不覺寫了這么多,決定把這段發到「從神經元到腦」小組里存檔一下。也希望更多的人關注老年痴呆症,關注自己父母的健康。
麻煩採納，謝謝!

② 基因檢測有什麼用途主要檢測哪些內容

對於健康人群做基因檢測可以起到以下作用：
1、了解自身以及配偶是否具有相同的家族性疾病的致病基因攜帶，優生優育。
基因檢測可以檢測近7000種先天單基因遺傳病的致病基因攜帶，此外研究表明10%～15%的癌症與遺傳有關，糖尿病、心腦血管疾病、阿茲海默症等多種疾病也都與遺傳因素有關。盡早進行基因檢測不僅可以了解自身先天隱患，還能提前了解自己與配偶間是否存在生育風險及時進行規避，避免患兒出生，助力優生優育。
2、正確選擇葯物，避免濫用葯物和葯物不良反應。
由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對葯物的代謝速度、毒副反應風險有所差別。根據基因檢測結果，醫生可以個性化調整用葯治療方案，避免一步步試葯的生理經濟雙重負擔。

基因檢測是一種實驗室微生物檢測技術，可以通過組織，血液，唾液，其他體液，或細胞對DNA進行檢測。基因檢測是在疾病的臨床症狀未發生之前進行的早期診斷，為臨床疾病尤其是致死性的疾病的預防和治療提供了有利的條件。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。基因檢測不同於常規體檢，可以診斷證明，也可以用於疾病風險預測。

我國國家食葯監總局批準的下游基因測序臨床應用分為四個類別，分別為遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷以及腫瘤診斷與治療。

想要了解更多有關基因檢測的相關信息，推薦咨詢海普洛斯。海普洛斯自主研發的專利試劑，可以精準捕獲不同癌症的DNA片斷。這些專利試劑捕獲成功率在99%以上，而且捕獲深度具有高度的均一性。海普洛斯是一支由從事醫學、基因組學、分子生物學、生物信息學、計算生物學、機器學習、大數據挖掘等研究的年輕海歸科學家和國內頂尖科技人才組成的團隊。【● 沒病有必要做基因檢測嗎？過來人有話說......】

③ 老年痴呆能提前檢測出來嗎

完全可以避免！
心臟病晚期的心梗以及血栓/腦溢血極其痴呆/帕金森與眾多並發症都可以避免 。

④ 為什麼不願意做老年痴呆的基因檢查

因為不同於其他的醫學檢測，基因檢測的結果不僅涉及受檢者自己，也涉及家庭其他親屬的個人信息。「如果一個兒童鐮狀細胞性貧血基因陽性，涉及父母的基因信息、心理問題，還包括改變家庭成員之間的關系，基因攜帶者產生憤怒或犯罪感等。決定做基因檢測的家庭成員需要考慮這些風險和其他家庭成員的意見。還應該考慮是否和其他成員分享檢驗結果，是否和他人組建家庭，是否生育等等許多問題。

⑤ 基因檢測能檢測老年痴呆嗎

可以的。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。中源協和目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。所以在醫學上對患者進場進行基因檢測以來判斷患者的病因。中源協和的神經系統（9項）就完全可以：失眠、偏頭痛、叢集性頭痛、抑鬱症、認知功能減退、阿爾茨海默病（老年痴呆）、血管性痴呆、發作性共濟失調、帕金森病。

⑥ 體檢哪一項可以預測老年痴呆症

1.神經心理學測驗

簡易精神量表（MMSE）：內容簡練，測定時間短，易被老人接受，是目前臨床上測查本病智能損害程度最常見的量表。該量表總分值數與文化教育程度有關，若文盲≤17分；小學程度≤20分；中學程度≤22分；大學程度≤23分，則說明存在認知功能損害。應進一步進行詳細神經心理學測驗包括記憶力、執行功能、語言、運用和視空間能力等各項認知功能的評估。如AD評定量表認知部分（ADAS-cog）是一個包含11個項目的認知能力成套測驗，專門用於檢測AD嚴重程度的變化，但主要用於臨床試驗。

日常生活能力評估：如日常生活能力評估（ADL）量表可用於評定患者日常生活功能損害程度。該量表內容有兩部分：一是軀體生活自理能力量表，即測定病人照顧自己生活的能力（如穿衣、脫衣、梳頭和刷牙等）；二是工具使用能力量表，即測定病人使用日常生活工具的能力（如打電話、乘公共汽車、自己做飯等）。後者更易受疾病早期認知功能下降的影響。

行為和精神症狀（BPSD）的評估：包括阿爾茨海默病行為病理評定量表（BEHAVE-AD）、神經精神症狀問卷（NPI）和Cohen-Mansfield激越問卷（CMAI）等，常需要根據知情者提供的信息基線評測，不僅發現症狀的有無，還能夠評價症狀頻率、嚴重程度、對照料者造成的負擔，重復評估還能監測治療效果。Cornell痴呆抑鬱量表（CSDD）側重評價痴呆的激越和抑鬱表現，15項老年抑鬱量表可用於AD抑鬱症狀評價。而CSDD靈敏度和特異性更高，但與痴呆的嚴重程度無關。

2.血液學檢查

主要用於發現存在的伴隨疾病或並發症、發現潛在的危險因素、排除其他病因所致痴呆。包括血常規、血糖、血電解質包括血鈣、腎功能和肝功能、維生素B12、葉酸水平、甲狀腺素等指標。對於高危人群或提示有臨床症狀的人群應進行梅毒、人體免疫缺陷病毒、伯氏疏螺旋體血清學檢查。

3.神經影像學檢查

結構影像學：用於排除其他潛在疾病和發現AD的特異性影像學表現。

頭CT（薄層掃描）和MRI（冠狀位）檢查，可顯示腦皮質萎縮明顯，特別是海馬及內側顳葉，支持AD的臨床診斷。與CT相比，MRI對檢測皮質下血管改變（例如關鍵部位梗死）和提示有特殊疾病（如多發性硬化、進行性核上性麻痹、多系統萎縮、皮質基底節變性、朊蛋白病、額顳葉痴獃等）的改變更敏感。

功能性神經影像：如正電子掃描（PET）和單光子發射計算機斷層掃描（SPECT）可提高痴呆診斷可信度。

18F-脫氧核糖葡萄糖正電子掃描（18FDG-PET）可顯示顳頂和上顳/後顳區、後扣帶回皮質和楔前葉葡萄糖代謝降低，揭示AD的特異性異常改變。AD晚期可見額葉代謝減低。18FDG-PET對AD病理學診斷的靈敏度為93%，特異性為63%，已成為一種實用性較強的工具，尤其適用於AD與其他痴呆的鑒別診斷。

澱粉樣蛋白PET成像是一項非常有前景的技術，但目前尚未得到常規應用。

4.腦電圖（EEG）

AD的EEG表現為α波減少、θ波增高、平均頻率降低的特徵。但14%的患者在疾病早期EEG正常。EEG用於AD的鑒別診斷，可提供朊蛋白病的早期證據，或提示可能存在中毒-代謝異常、暫時性癲癇性失憶或其他癲癇疾病。

5.腦脊液檢測

腦脊液細胞計數、蛋白質、葡萄糖和蛋白電泳分析：血管炎、感染或脫髓鞘疾病疑似者應進行檢測。快速進展的痴呆患者應行14-3-3蛋白檢查，有助於朊蛋白病的診斷。

腦脊液β澱粉樣蛋白、Tau蛋白檢測：AD患者的腦脊液中β澱粉樣蛋白（Aβ42）水平下降（由於Aβ42在腦內沉積，使得腦脊液中Aβ42含量減少），總Tau蛋白或磷酸化Tau蛋白升高。研究顯示，Aβ42診斷的靈敏度86%，特異性90%；總Tau蛋白診斷的靈敏度81%，特異性90%；磷酸化Tau蛋白診斷的靈敏度80%和特異性92%；Aβ42和總Tau蛋白聯合診斷AD與對照比較的靈敏度可達85%～94%，特異性為83%～100%。這些標記物可用於支持AD診斷，但鑒別AD與其他痴呆診斷時特異性低（39%～90%）。目前尚缺乏統一的檢測和樣本處理方法。

6.基因檢測

可為診斷提供參考。澱粉樣蛋白前體蛋白基因（APP）、早老素1、2基因（PS1、PS2）突變在家族性早發型AD中佔50%。載脂蛋白APOE4基因檢測可作為散發性AD的參考依據。

⑦ 老年痴呆遺傳基因檢查

老年性痴呆是一種多基因遺傳病.研究發現,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比無家族史者高出4倍.如果有老年性痴呆家族遺傳史的,50歲以後就應該進行檢查,看有沒有智力方面的障礙,以便及時採取一些措施進行治療.除遺傳因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受過正規教育的人其發病年齡比未受過教育者推遲7～10年.此外,長期情緒抑鬱,離群獨居,文化水平和語言水平低,喪偶且不再婚,不參加社交活動,缺乏體力和腦力活動等也易致老年性痴呆症.