老年痴呆相關基因基因

⑴ 老年痴呆有遺傳因素嗎

在阿爾茨海默病患者人群中有很少一部分人（還不到整個患病人群的1%）在他們中年的時候就會發病，這主要是因為這些患者體內的APP、PSEN1或PSEN2這三個基因發生了突變。
APP基因編碼的是695個氨基酸組成的β澱粉樣蛋白前體蛋白（β-amyloid precursor protein, APP），該蛋白在我們人體大腦的發育過程以及成年之後的多種大腦正常的生理進程中都起到了非常重要的作用。但是所有阿爾茨海默病患者體內的APP突變致病基因在編碼一段大約42個氨基酸組成的Aβ區域（A β region）里或者臨近這個區域的附近片段都會發生突變。PSEN1和PSEN2基因分別編碼兩個同源的膜內天冬氨醯基蛋白酶（aspartyl proteases）——早老素1（presenilin 1）和早老素2（presenilin 2）。因此，所有這三種能夠直接導致阿爾茨海默病的突變基因都直接影響了Aβ42蛋白以及相關肽段的生化反應進程，比如直接改變了APP蛋白底物或者切割這些底物的酶等。這些突變基因對於早發型常染色體顯性遺傳的阿爾茨海默病（early-onset , autosomal dominant AD）的外顯率（penetrance），以及它們對患者神經病變、生化反應和臨床表型等方面的影響都和典型的、遲發型阿爾茨海默病（typical, late-onset AD，即所謂的散發型AD）沒有太大的差異，這些遺傳證據都表明澱粉樣蛋白致病假說是正確的，這種假說認為大腦內β澱粉樣蛋白產生和清除過程長期慢性失衡是導致阿爾茨海默病發病的根本原因。攜帶了APP、PSEN1或PSEN2這三種突變基因的家族因此也就成為了研究阿爾茨海默病的熱點研究對象，科學家們對他們進行了詳細、全面的研究，仔細觀察了他們在出現阿爾茨海默病臨床症狀之前（主要根據攜帶了相同突變基因的父母等家族其他成員出現症狀時的年齡確定這個時間點）腦脊液里澱粉樣蛋白、tau蛋白等多種指標隨病情進展的變化情況，大腦影像學診斷方面的變化情況以及臨床症狀方面的變化情況等。
對家族性阿爾茨海默病的最初分析表明，患者腦脊液里的Aβ42水平早在臨床症狀預期出現25年以前就已經開始出現變化（下降）了。然後在大腦內就開始出現澱粉樣蛋白纖維沉澱（fibrillar amyloid deposits，這可以通過PiB-PET檢測發現），腦脊液里tau蛋白水平增高等現象。在大約10年之後，即臨床症狀預期出現大約15年以前開始出現大腦萎縮。大腦代謝水平降低以及片段式語言記憶（episodicverbal memory）功能受損則大約在臨床症狀預期出現大約10年以前開始出現。如果散發型阿爾茨海默病患者也遵循同樣的規律，並且有交叉試驗能夠證實這一點，那麼所有可能患上阿爾茨海默病的「疑似」人群都至少應該在臨床症狀出現20年之前開始關注這些生化和組織病理學方面的改變。根據之前開展的這些出現臨床症狀之前的阿爾茨海默病研究可以得出兩點非常重要的經驗，即在出現痴呆症狀之前就可以觀察到多個非常明顯的大腦改變；以及在出現輕中度臨床症狀時再開始醫學干預已經太晚了，這對於改善臨床症狀幾乎於事無補。最近為專門清除體內Aβ蛋白的單克隆抗體類葯物，比如bapineuzumab等開展的幾項3期臨床試驗的結果也都證實了這第二點結論。這些葯物在臨床試驗中無一例外的全都失敗了，經過18個月的試驗發現它們完全不具備明顯改善阿爾茨海默病患者認知功能減退趨勢的能力。這些葯物只能阻止體內澱粉樣蛋白進一步增多，降低患者腦脊液中磷酸化修飾的tau蛋白的水平（這是阿爾茨海默病這類神經變性疾病的一個重要表現）等。

⑵ 與老年痴呆症有關的一個基因的pcr引物設計

首先你要確定做什麼基因，這要通過文獻確定。是擴增全長還是根據後續實驗設計特定區域的序列。這些都確定下來後，從genebank下載目標基因的序列進行PCR擴增。這些問題不明確，怎麼回答呢？

⑶ 老年痴呆遺傳基因檢查

您好！抄
根據病因, 老年痴呆症襲主要分4大類：
1.老年性痴呆，即阿爾茨海默氏病（AD)，比例為50%-75%
2.血管性痴呆（VD），比例為5%-20%；
3.混合型痴呆，即老年性痴呆與血管性痴呆同時存在
4.其他類型的痴呆（如腦外傷、中毒、B族維生素缺乏、腦積水、帕金森病、慢性病毒腦炎等引起的痴呆）
需要到正規醫院神經內科檢查一下，確診具體類型、分期後對症治療。
不同類型、分期後治療辦法是有區別的。
早檢查確診、早治療效果才好。
老年痴呆症的治療方法主要包括：
1、葯物治療(如安理申、美金剛等)；
2、精心護理；
3、功能鍛煉。

⑷ 基因檢測能檢測老年痴呆嗎

可以的。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。中源協和目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。所以在醫學上對患者進場進行基因檢測以來判斷患者的病因。中源協和的神經系統（9項）就完全可以：失眠、偏頭痛、叢集性頭痛、抑鬱症、認知功能減退、阿爾茨海默病（老年痴呆）、血管性痴呆、發作性共濟失調、帕金森病。

⑸ 老年痴呆可能遺傳嗎

英國倫敦神經學研究所和美國紐約大學醫學系的科研人員，在對英格蘭一家族進內行長期研究之後，發現容了一種老年痴呆症的致病基因。據悉，這種基因最早發現於該家族一位1883 年去世的老婦人身上。在那位老姬之後，這個家族一共傳了9 代人。9 代300 余位家族成員中，共有38 人得了老年痴呆症。他們的症狀都非常相似，基本上是在50 歲左右出現記憶功能損傷，約10 年之後完全喪失理智。

研究發現，這些患者首先是腦組織中產生一種澱粉渣狀蛋白，之後腦神經細胞開始死亡，最終導致多種神經性退化疾病，其中包括阿爾茨海默病。科研人員認為，對患者腦中澱粉渣狀蛋白生成的生物化學機制進行研究，將有助於開發防止該蛋白形成的葯物，克服這種具有遺傳性的老年痴呆症。

⑹ 老年痴呆基因檢測都查的哪些基因

因為不同來於其他的醫學檢測，基因源檢測的結果不僅涉及受檢者自己，也涉及家庭其他親屬的個人信息。「如果一個兒童鐮狀細胞性貧血基因陽性，涉及父母的基因信息、心理問題，還包括改變家庭成員之間的關系，基因攜帶者產生憤怒或犯罪感等。決定做基因

⑺ 引發阿爾茨海默病的基因有哪些

阿爾茨海來默病（AD）是一種多自病因介導的疾病，腦內β澱粉樣蛋白(Aβ)代謝異常造成的Aβ片段聚集沉積引發的級聯反應是AD的主要致病原因。
目前已發現三種基因，即β-澱粉樣蛋白前體(APP) ，衰老前素-1(PS1)和衰老前素-2(PS2)突變時能引起AD。其中任何一種基因的突變均可引起β-澱粉樣蛋白42/43(Aβ42/43)水平的增高。Aβ42/43是沉積於AD病人腦內的APP蛋白水解片斷。在APP上攜帶有致AD突變基因的轉基因小鼠可出現自發的與年齡有關的Aβ沉積和記憶損害。遺傳線索和聯系研究發現載脂蛋白E(APOE)∈4等位基因與AD有劑量-依賴關系，能同時增加家族性和散發性AD的危險性，並占危險性的50%。
求採納

⑻ 老年痴呆遺傳基因檢查

老年性痴呆是一種多基因遺傳病.研究發現,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比無家族史者高出4倍.如果有老年性痴呆家族遺傳史的,50歲以後就應該進行檢查,看有沒有智力方面的障礙,以便及時採取一些措施進行治療.除遺傳因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受過正規教育的人其發病年齡比未受過教育者推遲7～10年.此外,長期情緒抑鬱,離群獨居,文化水平和語言水平低,喪偶且不再婚,不參加社交活動,缺乏體力和腦力活動等也易致老年性痴呆症.

⑼ 老年痴呆症基因能令年輕人更加聰明

阿爾茨海默氏症的基因變異並不總是有害的，它增加老年人得老年痴呆的風險，但是卻能使年輕人更加聰明，具有更高的學歷和比同齡人有更強的記憶力。 這個發現改善了基因變異的負面形象。它也說明了為什麼這個基因變異對老年人具有破壞性的影響，但是卻很常見。基因變異攜帶者可以在生命早期獲得更有利的條件，在它的負面影響表現出來之前，允許他們生育後代，把變異基因繼續傳遞下去。「從進化的觀點來講，這是有意義的。」芝加哥拉什大學醫學中心的杜克·漢說。 出問題的等位基因是EP4基因，它是載脂蛋白E基因（APOE）的一個變體。具有這樣一個基因備份的人與具有普通形式基因的人相比，老年痴呆症的發病機率就會增大4倍。有兩個備份則會增大20倍。 EP4基因對人體有利的最有力的證據出現在幾年前，杜克·漢的團隊為78名美國士兵檢測APOE基因。這些士兵都有外部腦損傷，許多都是在伊拉克服役時造成的。他們發現其中16人至少攜帶一份EP4基因。漢以為這些攜帶者會比那些攜有不同APOE基因型的士兵具有更差的認知能力，因為以前的研究表明那些攜帶EP4的老年人在受到腦損傷之後遭遇將會更差。但是事實卻剛好相反，攜帶EP4的士兵具有更強的記憶力和注意力。 這不是第一次發現EP4基因對年輕人更加有利。早在2000年，就有研究者指出攜帶EP4基因的女性比沒有此基因型的智商要高幾個點，一項普通智力測試的非言語部分也高七分。其後2001年，捷克有研究者發現87%的EP4基因攜帶者最終能進入大學學習，與此相比其它APOE基因型攜帶者升入大學比例為55%。同樣，後者也更可能輟學。 最近英國蘇塞克斯大學的珍妮·拉斯特（Jenny Rusted）和加州大學伯克利分校的納塔利·馬爾尚（Natalie Marchant）發現攜帶EP4基因對年輕人還有其它優勢。這些18到30歲之間的變異基因攜帶者擅長需要運用大腦前額葉的任務，前額葉是與較高認知能力有關的大腦區域。EP4基因攜帶者在一種卡片游戲中表現特別出色。這種游戲要求在忙於其它任務的同時記住卡片上的未來計劃。 拉斯特指出EP4能夠幫助人們把注意力集中到重要信息上。但是回憶事情還需要避開不相乾的東西，現在已知這種能力會隨年齡增長而下降。拉斯特說，如果沒有第二種能力EP4的優勢或許將不復存在。但是，為什麼會在年老之後反而會成為一種負面影響了呢？這仍然是一個迷。牛津大學的克萊爾·麥凱（Clare MacKay）進行一項研究，並提出一個試探性的假說。 她的團隊讓年齡在20到35歲之間的志願者記憶他們以前看過的圖片上的動物和風景，同時對他們的大腦進行核磁共振掃描。這是一項簡單的任務，所有的人都表現的一樣好。但是EP4攜帶者掌管記憶功能的大腦關鍵區域比其它人更加興奮。這就引出了一種有趣的可能性，EP4攜帶者的大腦可能在生命早期使用過度，於是在他們年老的時候已經精疲力盡了。麥凱沒有得到更進一步的結果，但是她說：「如果你的大腦在年輕的時候必須過度努力工作，那麼很有可能在以後的生活中造成不好的影響。」 想知道你是否攜帶EP4嗎？ 2007年DNA的發現者之一的詹姆斯·沃森發表他的基因組的時候，他為自己留了一點點餘地：保留了APOE基因的DNA片段。他選擇不公開自己的EP4基因片段，這個基因能極大提高老年痴呆症的發病率。 他不是唯一一個對APOE作特殊對待的人：哈佛大學心理學家史蒂芬·品克（ Steven Pinker）高調宣布打算把他的基因組作為個人基因組計劃的一部分自由使用。他也將採取與沃森相同的意見，仍然保留他的APOE基因序列的秘密。相比之下，基因組先驅克雷格·文特爾（ Craig Venter)讓全世界都知道他帶有一個 EP4基因備份，這也增加了他成為心臟病的機率——並且他已開始服用降低膽固醇的葯物，希望這也能推遲老年痴呆症。 並不是只有科學名人被他們的APOE基因型狀態所苦惱。任何人只要拿出幾百美元檢測他們的基因組，就可以查出他的APOE基因狀態，是否會增加他們得老年痴呆的可能性。知道你的基因狀態並一定是一件壞事，馬薩諸塞州波士頓大學的羅伯特·格林（Robert Green）說，他監測人們發現他們具有哪種基因版本會作出何種反應已經超過兩年了。「總體來說沒有什麼災難性的反應。」情緒變化最大的是那些發現自己沒有攜帶危險變異而感到欣喜的人。
如果EP4確實能夠提高年輕的認知能力，那麼這是否會使你更想知道自己攜帶哪種基因型？ 克萊爾麥凱在牛津大學研究EP4對認知能力的影響，他卻不這么認為。「我不想知道我是不是攜帶者，並且我肯定也不想讓其它人知道。」她的實驗室禁止告訴志願者他們的APOE基因狀態。她說：「只有當我們能夠做些什麼的時候，告訴你的APOE基因型才有意義。」

⑽ 老年痴呆與基因有什麼關聯

老年性痴呆證的發生有一定的基因變異基礎。這種起於基因的情況可以佔到老年性痴呆證回患者中一半或一半以上答。因此家族性的老年性痴呆證, 尤其家族中有早期發病的情況是要值得注意的。目前我們知道的老年性痴呆證相關基因大約有10數種。這里大概有兩類。一類變異的基因和在老年性痴呆證患者腦組織里發現的澱粉樣蛋白和神經原纖維纏結等有關。 任何個體如果遺傳了這類基因就有可能產生早期老年性痴呆證。

另一類基因和大腦的組織結構有關，因此成為潛在的老年性痴呆證因子。這類個體在一定環境條件下有可能產生晚發型的老年性痴呆證。新近的一個 「全基因相關性研究」 （Genewide Association Studies, GWAS) 發現至少有19種基因有可能與老年性痴呆證發病有關。 隨著基因測序的普及，這樣的檢測已經成為可能。美國著名的「23andme」公司（這里的 23 就是指的人的23對染色體）提供的服務里就包括檢測這類基因的存在和變異。