没怀孕怎么做染色体检查

『壹』 胎停染色体检查怎么做

孕妇在怀孕过程中会做到很多的检查，来看宝宝是否有异样，孕妇的身体怎么样，现在的科技是非常发达的，已经有越来越多的仪器来探测胎儿的健康，胎停染色体检是孕妇在胎停后需要做的一项检测，能够探测胎停是否是因为双方染色体的原因，那么，胎停染色体检查怎么做?

胎停染色体检查怎么做

胎停育染色体检查一般在死胎处理完以后要做的，可以检查出来是什么原因导致胎停育的，所以还是有必要做

导致胎停的原因是有很多的，染色体也是一方面。在这一身体完全恢复好之后可以到当地中国医院做一个染色体方面检查排除一下，因为染色体异常从而导致的胎停。如果整体方面都是正常的，需要做其他方面的检查，及时的明确病因再对症治疗。

怀孕10周以后如果做彩超没有胎心胎芽的话，考虑是胎儿宫内停育。不排除染色体异常的可能。建议下次备孕之前，夫妻双方到医院抽血化验染色体。女性做彩超监测卵泡看看卵泡的发育是否正常，男性化验精液常规，看看精子有没有畸形。抽血化验不孕不育7项排除免疫性因素的可能

胚胎染色体异常：

主要包括染色体三体(比如47,XN+16或者47,XN+21)，或者出现3倍体4倍体，比如说62,XXNN和92XXNN等。如果是胚胎自身的问题，这个主要原因与基因突变有关，通常是指配子形成过程中减数分裂却不分离导致的。

夫妻双方遗传因素：

母体和父亲的染色体数目异常遗传给一代，不过这种概率比较小。比如说：单纯性21-三体主要遗传自母亲;或者夫妻双方当中有一位是罗氏易位携带者，这样会出现遗传性染色体异常。

胎停一次不检查可以吗

胎停又称胚胎停育或稽留流产，是指在怀孕早期由于各种原因影响下，造成孕囊无法正常发育，在怀孕9周做B超仍然无法发现胎心，这种情况就应该诊断为胚胎停育。胚胎停育的原因有很多，既有可能是男方的原因，也有可能是女方的原因，如果单纯的只有一次胚胎停育，可以不进行彻底的检查，因为孕囊的发育主要就是自然选择优胜劣汰，有些时候偶然因素也会对胚胎造成影响，引起胚胎停育，单纯的一次胚胎停育，可以只进行普通的孕前检查，如果没有问题，可以尝试再次怀孕。连续两次以上的胚胎停育就要考虑复发性流产，应该仔细的针对男女双方进行彻底的检查，明确病理性的因素，进行治疗，然后才能够再次尝试怀孕。

对于曾经发生过一次胎停的一些女性，在其之后的妊娠，再一次出现胎停的机率是会比其他女性要高一些，大约有15%左右的概率，不过也不用太担心，一次胎停情况还是比较常见，多与受精卵的优胜劣汰有一些关系，再次怀孕前女性只需要在孕前做一些常规的检查就好了。

但若是女性曾经出现过胎停情况有两次或以上的，这种时候就要引起重视，夫妻双方都必须到医院进行比较全面的检查，排除造成多次胎停的原因是什么，导致胎停的原因有很多，有遗传性、生殖免疫、生殖内分泌、子宫问题或者是感染性等因素，当明确胎停的原因后就要有针对性治疗。

所以对于曾经出现过胎停的女性来说，一定要及时的查明病因，并在完全治愈后，再考虑再次怀孕，若是没有治愈就再次怀孕，不仅容易再次发生胎停，而且还对女性身体和心理造成更加严重的伤害，甚至还有会影响女性以后的生育，导致不孕的发生。

『贰』 怀孕前基因检查的方法有什么

大家可能都知道，不仅仅是怀孕后要产检，怀孕之前结婚之前，夫妻还是有必要去做一个婚前检查的，因为有极小的可能夫妻双方会将某些隐性的基因遗传给孩子。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征;二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。因此在你怀孕之前，找出哪些是需要测试的项目，无论是你还是你的爱人都应该得到的测试。基因检测是帮助夫妇们寻找潜在的或预期发生异常的基因，它们可能导致孩子产生某些疾病。大部分遗传性疾病，被称为隐性疾病，这意味着即使是健康的家长，也会传递致病基因，影响孩子的影响。所以是有必要的。

扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）是指在妊娠前或妊娠早期通过检测表型正常的夫妇是否携带有常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变，从而进行生育风险评估及指导生育决策，达到降低出生缺陷率的目的，该筛查模式不针对特定人群、种族或地域，可一次性筛查多种遗传病。

ECS 首先于 2009 年在欧美国家出现，但受制于当时的技术及经济条件等并未真正大规模开展起来。经过近 10 年的发展，在妊娠前或产前进行 ECS 变得越来越普遍。约翰·霍普金斯等医院甚至把ECS作为门诊的常规检查项目。据统计，2015 年美国的 400 万孕妇中就有20多万进行了ECS。随着ECS的广泛开展及检测技术的提升，其优越性较传统的携带者筛查越来越明显，如对携带者的检出率更高、指导生育决策降低出生缺陷率、减少社会歧视及性价比更高等优点。

有些中夫妻都是健康的，也没有遗传病的家族史，但是生下的宝宝确有遗传病，如果都做了扩展性携带者筛查，此类事情是否能很大程度上可以避免发生？？

都安全 小程序 备孕基因检测550项

适用人群

1.所有计划妊娠或已经妊娠者，一方疑似有家族性、遗传性疾病的；

2.夫妇一方确认携带某种相同的基因或染色体异常；

3.近亲结婚的夫妇；

4.不孕、反复流产、生育过死胎死产或者畸形儿；

5.自愿，不差钱。

『叁』 第三代试管婴儿 – 胚胎着床前染色体检查

前言
PGS / PGT－A，胚胎着床前染色体检查，或称胚胎着床前染色体整倍体检查，也就是一般俗称第三代试管婴儿。 这个技术是借由植入前检查胚胎染色体是否正常，来提高胚胎植入后的怀孕率、或是来降低胚胎植入后的流产机会，来达成早日怀孕的目标。
这篇文章就来跟大家说明，PGS / PGT－A的好处、限制，以及要注意的地方。

PGS 胚胎着床前染色体检查
胚胎着床前染色体检查 ：
PGS：Pre－implantation （着床前） Geic （基因）Screening（筛检），现在又称PGT－A：Preimplantation（着床前） Geic （基因）Testing（检查）for Aneulploidy （非整倍体）。 是借由现代生物科技技术，在胚胎着床前检查胚胎的染色体是否正常，来降低试管婴儿流产的机会，进而提高试管婴儿植入后的怀孕率。
谁需要 PGS？
高龄、重复性试管失败、染色体异常夫妻，建议接受PGS。
高龄
随着女性年纪增长，卵子品质会开始下降。超过34岁就认为是高龄，而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑，如果超过40岁就会更加困难。
根据统计，女性卵子染色体异常机会与年龄是正相关。20岁女性每20颗卵子才有一个卵子含有正常染色体，30岁女性则是每30颗卵子才有一个卵子有正常染色体，而40岁女性就需要40颗卵子才有一个卵子正常。
因此，高龄女性接受试管婴儿疗程，可以考虑PGS优先剔除染色体不正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产率，并且提高单一次胚胎植入成功的机会。
重复性试管失败
一般来说，一次试管的怀孕率大约50％～60%，因此如果接受试管胚胎植入三次应该有80% ~ 90%的怀孕率。如果胚胎植入三次，都没有胚胎着床成功，除了进一步检查之外，应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高，所以应该就由PGS来找出正常胚胎，来提高胚胎着床的机会。吵逗
染色体
一般正常人细胞内有23对（总共46条）染色体，男生是46XY，女生是46XX。
人体在制造卵子跟 *** 的过程中，染色体会进行减数分裂（也就是从46条，减少成23条）。各自带有23条染色体的卵子与 *** ，结合受精之后，就会形成有46条染色体的胚胎，最后着床、发育、生产，就是一个正常的宝宝。
然而，在精卵制造的过程中，会有染色体分裂出错的状况，因而形成带有不正常染色体的卵子与 *** 。这种不正常的精卵结合后，就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰（也就是不会着床）、或是会自然局斗流产（着床后无法发育），少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝，最常见的就是唐氏症。
而少部分夫妻，因为自身染色体有异常（可能是染色体微小片段缺失、可能是染色体反转、可能是染色体镶嵌型，但是不影响自身成长发育）。但是在精卵制造的过程中，无法自行修复，因此所产生的 *** 跟卵子有染色体异常的比例就很高，而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎，无法正常着床、无法正常发育，几乎百分之百会流产。
因此，PGS可以预先知道这些异常的胚胎，进而降低胚胎植入后流产的机会。
传统试管婴儿的结果
传统试管婴儿的结果跟自然怀孕的过程也是相同。打针排卵 *** 的卵子品质、跟先生取精的升腊卖 *** 品质，其实跟一般状况是雷同的。根据统计，传统试管婴儿的植入的胚胎中，即便是外观品质最好的第五天5AA囊胚，植入后也有15 ％ ～ 20 % 的流产率。
流产的原因前面有提到，就是制造 *** 跟卵子的过程中，出现了问题，因此虽然外观上看起来品质最好，但是胚胎内部的染色体是异常的，异常的胚胎流产的机会大大的提高。（当然，外观越好的胚胎，染色体正常的比例越高。外观越差的胚胎，染色体正常的比例越低。）
所以我们发现，传统试管疗程，随着年纪越高，胚胎着床率越低、流产的机会也是越高。
PGS可以降低流产机会
但是，随着生物科技的发展，NGS（次世代染色体分析技术）的发明，配合胚胎切片及胚胎染色体检查，我们可以借由植入染色体正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产机会、也可以提高每次植入的怀孕率、也可以提高每次植入的活产率。
传统试管 vs. 第三代试管婴儿
我们来详细比较「传统试管」跟「PGS胚胎着床前染色体检查（第三代试管婴儿）」的差异。
传统试管，单一周期植入两个胚胎（第五天好囊胚）的怀孕率大约50% ~ 60%，胚胎植入着床后的流产率大约15%，费用就是一般试管婴儿费用，而从开始取卵到验孕的时间大约一个月。
第三代试管婴儿，胚胎植入周期植入一个胚胎的怀孕率有50%，胚胎植入着床后的怀孕率小于5%，整体的费用（包含打针、取卵、养胚、切片、染色体检查、胚胎解冻植入等）大约可以做三次传统试管婴儿，时间最少需要三个月。
可以看到，第三代试管跟传统比较，有高怀孕率、低流产率的优点，但是高费用、需时间长就是受到比较多限制的地方。
再次复习一下：胚胎植入前染色体检查PGS，植入染色体正常的胚胎，单一胚胎的怀孕率有50%，流产率小于5％。 PGS的步骤
上面提到，PGS从开始到胚胎植入验孕需要三个月，我们来看看PGS的步骤有哪些。
PGS的步骤简单可以分为三部分，每个步骤也可以分为三个细节，现在就来仔细了解一下。
PGS三步骤
步骤1. ：打针、取卵、养胚胎
步骤2. ：胚胎切片、染色体检查
步骤3. ：建立内膜、解冻胚胎植入
步骤1.
打针、取卵、养胚
这个阶段就是为了要培养胚胎，也跟传统试管婴儿胚胎植入前的步骤雷同。
步骤1.1 ：MC第二天开始打针，排卵 *** 。
跟传统试管一样，MC见红的第二天或是第三天开始接受排卵 *** ，时间到注射破卵针 *** 卵子成熟。就可以皆下一步。
步骤1.2 ：全身麻醉取卵手术。
跟传统试管相同，接受静脉全身麻醉、不用插管，接受取卵手术。取卵时间大约30分钟，前面准备需时30分钟，后面术后麻醉恢复需时一小时。取卵节术后，卵子就会交给胚胎技术师，开始后续胚胎培养的过程。
步骤1.3 ：精卵结合、胚胎培养
接受PGS的疗程，精卵结合（也就是卵子授精）的方式是用ICSI（单一精虫显微注射），而非传统精卵自然结合（Insemination）。使用ICSI可以避免额外 *** 的染色体影响后续染色体检查的正确性。受精后的卵子就开始进入胚胎培养。
步骤2.
胚胎切片、染色体检查
这个步骤是PGS最复杂的地方。养到第五天、第六天的胚胎，经过一连串的处理，准备接受检查。
步骤2.1 ：胚胎培养到第五天、第六天
过去PGS的胚胎切片，多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是，近年国际文献发现，第五天、第六天囊胚切片结果更为准确。因此，近年PGS国际标准建议是：第五天、第六天囊胚（Day 5、Day 6 Blastocyst）接受切片检查。
选定胚胎之后，胚胎需要接受雷射打薄人工协助孵化（AH，Laser Assisted Artificial Hatching）。雷射打薄是将胚胎的外壳用精准雷射光打一个小洞，让部分胚胎细胞能够膨出，到胚胎壳之外，方便皆下来做胚胎切片。
步骤2.2 ：胚胎切片
培养到第五天的胚胎，部分的胚胎细胞膨出到壳外之后，胚胎师就会用胚胎切片的技术，摘取五个～六个囊胚外圈细胞（滋养层细胞），这个技术也称为滋养层切片（Trophectoderm Biopsy）。摘下来的细胞会装在PGS专门用的染色体分析试管，准备接受染色体分析。
步骤2.3 ：染色体检查、冷冻胚胎
细胞样本则利用NGS的方式做染色体分析。NGS是次世代染色体分析，利用人体染色体基因库中相同的片段，做电脑分析计算后，分析胚胎染色体正常与否。NGS这种新方式，较传统FISH等方式，准确度较高、但费用也较高，但也是现今国际检查的标准方式。
所以，PGS 结合 NGS才会是比较正确的作法。
切片后的胚胎，会被玻璃化冷冻在零下198度的液态氮桶里，静待染色体检查的结果。玻璃化冷冻的胚胎，有99.9%以上的解冻存活率，是现在冷冻胚胎的唯一标准。胚胎保存在液态氮桶里，环境稳定，可以保存十年没有问题。
步骤3.
建立内膜、解冻胚胎植入
染色体分析完成后，如果有染色体正常的胚胎，就可以开始第三步骤：解冻非胎植入。这个步骤跟传统试管解冻胚胎周期类似。
步骤3.1 ：MC第二天开始口服药物建立内膜
服用雌激素、模拟正常生理荷尔蒙、使内膜逐渐增厚。（这个时期禁用黄体素，会失败、会失败。千万不要相信网路谣言：黄体素可以帮助胚胎着床，所以提早使用黄体素。这个时期使用黄体素，只会让内膜因为提早黄体化而无法让胚胎着床。）
步骤3.2 ：良辰吉时
这个时候才能开始使用黄体素。一般使用雌激素让内膜长到0.8公分以上，就可以计算时间，开始使用黄体素
步骤3.3 ：解冻胚胎植入
使用黄体素五天之后，就可以准备解冻胚胎植入。胚胎植入后两个星期，就可以验孕。
正常胚胎
再来，简单的分享临床经验。一个PGS周期大约有多少正常胚胎，年纪如果小于38岁，一次取卵周期如果有12个卵子，受精后大约有10个受精卵，第五天大约可以有3~5个囊胚可以切片，切片后大约有2~3个正常胚胎。
但是，如果是有夫妻染色体异常、年纪超过38岁、或是少于12颗卵子，可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。
所以，在有打算PGS的夫妻，需要在疗程前接受一对一专业咨询，才能够精准的分析评估。
结论
PGS（第三代试管婴儿）合并NGS可以提高单一胚胎植入后怀孕率，降低胚胎植入着床后流产机会。如果是高龄、有重复试管失败经验、或是有夫妻染色体异常的问题，建议使用PGS来提高试管成功机会。

『肆』 染色体检查

什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体有无异常的方法。染色体检查有助于降低先天畸形、遗传病等发生率。

什么是染色体检查

什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。芹并仔孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为：

1、羊水染色体检查：孕16-20周;

2、绒毛染色体检查：怀孕8-12周;

3、胎儿血染色体检查：孕28周左右。

染色体检查适应症

1、有明显的智力发育不全；

2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；

3、夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；

4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；

5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症；

6、无精子症男子和男性不育症；

7、两性内外生殖器畸形者；

8、疑为先天愚型的患儿及其父母；

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；

10、35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查怎么做

染色体检查怎么做？用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

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染色体检查费用

抽外周血进行染色体检查费用一般在300-500元，不同地区蔽汪不同医院的收费不同，建议直接咨询当地医院的具体情况。

染色体异常

什么是染色体异常？染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。因此，有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。

如何降低染色体异常几率

虽然出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施，大大降低降低染色体异常风险。

1、避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险，易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史，怀疑自己患有多囊卵巢综合症，或者体重超标，建议孕前先与医生商量，并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调，还有以前做过的盆腔手术等，患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是，若需要服用药物，最好咨询医生意见，评估药物对怀孕的影响，隔一段时间后再怀孕。

『伍』 查染色体怎么查

外周血染色体的话，查的步骤一般是，上午空腹进行静脉抽血——肝素抗凝——外周血淋巴细胞培养(37摄氏度，72小时)——低渗法收获细胞，固定液固定，制成细胞悬液——制片，G显带技术或者R显带或者C显带——显微镜下人工进行观察和分析(随机选取分散良好的中期细胞分裂相20~50个)——报告结果，镜下拍照，上机分析并生成图文报告——审核、签发报告。

其中的过程您了解一下，我也是大致说一下。一般医院出报告都在一个月左右，有些医院可能检查者较多，报告可能会延迟到2个月左右才能出。
一、实验室检查

Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
二、其他辅助检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体检查建议在婚前、孕前和产前三个时间做比较合适，这是因为在这三个时间做可以防止、减少不正常的孩子出生，但是孙慧清主任建议染色体检查在孕前做是最为合适的时间，可以治疗过再怀孕。尤其是有过不良生育史的女性朋友。