唐氏儿染色体检查报告单怎么看

『壹』 唐氏筛查数值怎么看

怀孕期间女性最为担心的就是宝宝出生之后出现缺陷，这不仅给整个家庭还是宝宝自身的都是有很大伤害的。所以，为了减少这种现象的发生，很多女性都会通过唐氏筛查计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。那么， 唐氏筛查数值怎么看？

唐氏筛查数值怎么看

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为汪基21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方困中谨法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神培拦经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

为什么要做唐氏筛查

1、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

2、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

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『贰』 染色体检查怎么看结果,染色体怎么看结果

1.染色体检查结果有几种类型。

2.第一，染色体核型。

3.在检查染色体结果的时候，第一要看染色体核型，正常情况下，男性的染色体核型，46xy。

4.女性的染色体核型46xx。

5.染色体上的报告如果是这种，说明染色体核型是正常的。

6.第二，染色体变异。

7.看染色体结果时，还要检查染色体变异的情况，也就是常说的染色体多如茄尺态性，常见的就是染色体长度和渣高位置的变异，大纳清多数情况下，变异不会对身体造成伤。

8.第三，异常染色体核型。

9.在看但染色体检查结果时，如果出现异常染色体核型，需要注意有些染色体核型异常的，可能会对自身造成严重的影响。

10.也有一些可能会对自身的生育造成影响。

『叁』 唐氏筛查报告单怎么看

唐氏综合症是一种常见的胎儿先天性疾病，它会严重影响胎儿的健康和人们的家庭幸福。想排查唐氏综合症可以做唐氏筛查，但报告单大家可能不知道怎么看， 唐氏筛查报告单怎么看 ？

唐氏筛查报告单怎么看

一、AFP

AFP(甲胎蛋白)是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

二、Free hCGβ

(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM

18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。

而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临汪如床判断。悉谨

例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

唐氏筛查结果评估

一、高危结果

(1)确诊是否的确为唐氏儿

准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

(2)唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

二、低危结果

(1)确诊是否的确为唐氏儿

一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。

(2)坚持孕期检查

坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

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『肆』 孕妇为什么要做唐氏筛查结果怎么看

准妈妈都想要生出一个健康的宝宝，但受各种因素的影响，就可能让宝宝在母体成长的过程中患上唐氏综合症。如果想要避免这种情况，就需要提前做好筛查，在孕期的时告虚候要防患于未然。在筛查的过程中，会检查孕妇身体中的甲胎蛋白，这是一种特异性球蛋白。甲胎蛋白可以调节孕妇身体中的糖蛋清首白，会让宝宝成长的更加健康，当妊娠的时间增加时，甲胎蛋白的浓度也会增加。

在检查的过程中，通常会取孕妇的血液进行检查，与常规的项目有很大的不同，并不需要孕妇空腹。唐氏筛查能够检查出60%~70%的患儿，对判断孩子的情况，有一定的价值。唐氏综合症是一种染色体疾病，在早期发现的时候，能够减少孕妇的不少麻烦，特别是对一些高危孕妈妈来说，一定要做好孕检。唐氏筛查是一项非常重要的检查，因此孕妇有必要了解这方面的知识。

『伍』 【唐氏结果怎么看男女】唐氏结果看男女怎么看

唐氏结果怎么看男女

方法一：看b-HCG的MOM值

0.4以下，绝大多数是男孩;1.0以上，绝大誉滑迅多数是女孩;介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

方法二：结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看

b-HCG的MOM值越低(《0.4)，AFp的MOM值越高(》1)，就越可能是男孩;b-HCG的MOM值越高(》0.8)，AFp的MOM值越低(《1)，就越可能是女孩。

注意：

唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFp值却都偏低。

唐氏结果怎么看男女：唐氏筛查结果看男女准确吗

唐氏筛查结果看男女是否准确视情况而定。

唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，有些甚至生活都不能自理，所以目前几乎所有的发达国家都会对孕妇都会进行唐氏筛查，以达到优生优育的目的。所以唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数而做的检查，其结果跟胎儿的性别完全没有关系。

并且，国内有医生研究了近期的1000多份病历，结果发现唐筛报告可以看胎儿性别的这个说法是没有科学依据和数据支持的。

唐氏结果怎么看男女：看男女的其他方法庆此

1、DNA抽血

一种被称为“SRY”的基因只存在于Y染让慧色体上，一旦检测到它的存在，便意味着胎儿是男性。这种检查手段在受孕后5周便可执行，但中国国内尚无此技术支持。

2、羊水穿刺

胎儿到15周大时，每1毫升羊水就含有近万个胎儿细胞。把这些羊水细胞取出来，进行染色体的分析，就能确定宝宝的性别了。

3、绒毛活检术(刮绒毛)

绒毛细胞的染色体核型与胚胎一致。这种方法准确性可高达90%以上。利用绒毛活检术虽然在怀孕10周左右即能判断胎儿的性别，但它可能造成流产(3%～5%)，还可能伤害胎儿。

4、生理盐水冲洗子宫

这是近年来同类方法中比较实用的，通常在怀孕9周时施行。到目前为止，证实安全性相当高，可靠性达98%。

5、B超

B超判断的准确度只有85%～90%左右，一般在胎儿4个月后就可检测。

唐氏结果怎么看男女：唐氏筛查的注意事项

1、进行筛查的时间：处在孕中期14到21周的孕妇，其中以15到18周时时间最佳。

2、进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制，但是年龄较大的孕妇唐氏综合症(DS)呈阳性的机率较高。

3、筛查当天，清晨的时候空腹采静脉血，当天就会进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度的测定。

4、在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸菸，异常妊娠史等。

5、筛查的结果如果呈阴性，则表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机率小，属于低危人羣，但是筛查结果不能代表最后的诊断结果，被筛查值为阴性者，也是会有非常小的机率为异常妊娠;筛查结果为阳性者，建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。

『陆』 唐氏筛查结果怎么看

ONTD:1/254 可能是无脑儿或者是脊柱畸型，不过可以在后续做B超确认

『柒』 如何解读染色体检测报告

染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。
上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异（染色体多态性）
染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。
3、异常染色体核型
一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。
如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。
47, XY, +21 （唐氏综合征）
47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）
45, X （Turner综合征）
47, XXX
最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？
简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。