21三体检查什么

㈠ 21三体是什么意思

您好，唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征尘悄，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊知兄凯表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为搭唤3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

㈡ 产前筛查报告单 21三体 是什么意思

21三体是唐氏综合症！正常的低风险！正常21风险截断值1/270！低危！

㈢ 无创dna21 18 13都检查什么

无创DNA就是无创产前DNA检测，主要是检查胎儿非整倍体染色体筛查的手段。妊娠期是筛查胎儿染色体疾病，也就是先天愚型的方法。之所以叫无创，是通过抽取孕妇的静脉血，孕妇静脉血里含有胎儿DNA的游离片段进行筛查，进行信息采集。通过检测胎儿的DNA，发现胎儿染色体的疾病。主要是包括三大染色体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和宏歼穗13-三体综合征。主要是胎儿先天愚型的检测，因为不存在结构的蔽卜异常，所以通过B超检查很难发现胎儿的畸形，通过筛查能够及时发现先天愚型，及时终止妊娠。胎儿无创DNA检测目前在临床上很多的高龄产妇都已采用。另外，对于唐氏筛查有中度风险的孕妇，也建议改高做无创DNA检测。还有不定期产检的女性，由于错过了唐筛的时间，也要做无创DNA的检测。

㈣ 医学上的21三体综合征有哪些检查方法

1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），芦伏+21。

2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的陪空携细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

㈤ 21三体综合症是什么

先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。

患病的小孩眼间距宽(同时眼外侧上斜)、伸舌样、智力低下、贯通手(手掌的横向纹路只有一条)，这种特殊面容的外观还是比较好判断的，做染色体会更加明确。

这种孩子往往伴有先天性心脏病(轻重不等)，以及肢体的畸形和残疾等多种并发症，因为是染色体方面的疾病，目前来讲，没有治愈的睁仔可能。

(5)21三体检查什么扩展阅读：

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患裂让儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于肆早局嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。