外周染色体检查需要多久

⑴ 查染色体多久出结果

一般是25个工作日，节假日不算，等染色体是挺慢的，要耐心等待。

⑵ 染色体检查

染色体 是天生的 一生下来就带有的 永不变化的 计生站检查的染色体 才是真正的染色体 这个是不会变的 你两个检查项目查的不是一个东西

⑶ 为什么要进行染色体检查

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

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染色体相关疾病

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓

染色体相关症状

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

⑷ 试管婴儿前期检查有时间上的要求吗

做试管婴儿前期肯定要检查是否排卵，另外输卵管通畅程度，另外在女性月经周期的第二天到第三天会检查性激素，并且会做盆腔B超检查，阴道分泌物检查。男性也需要检查精子质量。
做试管婴儿之前肯定要检查身体，所以体检时间很重要，因为不孕不育症的检查会有特别的时间限定，如果检查的时间不对，就无法准确的判断身体状况，还会增加后期的风险。
手术前夫妻双方需要注意卫生，另外，在开始进入打针阶段的时候，一定要多吃一些富含蛋白质的东西，这样可以促使卵泡发育，而且在手术当天尽量不要吃东西。

⑸ 唐氏综合症产前筛查多久出结果

唐氏综合症产前筛查多久出结果

唐氏综合症产前筛查多久出结果，为了号召国家优生政策，现在怀孕都需要按时孕检，避免胎儿生出不健康，孕检必须会检查唐氏综合症。下面来看看唐氏综合症产前筛查多久出结果？

唐氏综合症产前筛查多久出结果1

孕妇需要做唐筛来看胎儿的健康状况，做这项检查主要分为两个时期，一次在怀孕九至十三周这是孕早期筛查，再有一次在14-21周是孕中期筛查。无论是哪次筛查，通常抽血后在一周都可以拿到结果，若是检查结果不是高危则不必担心。

任何孕妇都有怀上唐氏儿的几率，所以唐氏筛查面向全体孕妇，而且从医学的角度考虑，唐氏筛查十分的有必要，孕妇要十分重视这项检查。做唐筛可以降低唐氏儿的出生率，唐氏儿在许多方面都有先天畸形，多不能自理，而且许多患儿未到成年即会发生夭折。

为了避免唐氏儿的出生，一定要做到早发现及早采取措施。而且产前唐氏筛查十分关键。通过严格质控的21-三体胎儿以及早孕期NT筛查的检出率则超出百分之八十，反之，其它的染色体异常的检出率超过百分之七十，若是可以结合母血清检查，检出率还会提高。

唐氏综合征是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。

是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的表现

1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症。

唐氏综合症产前筛查多久出结果2

唐氏综合症的'检查

1、对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

（2）易位型占2、5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。

另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

（3）嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2、羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3、荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4、产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。

根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

5、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

唐氏综合症产前筛查多久出结果3

唐氏综合症的治疗

由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

唐氏综合症的预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。

要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

唐氏综合症的预防

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

⑹ 孕妇染色体检查费用

怀孕查染色体多少钱

单人抽外周血进行染色体检查费用一般在300-500元。双方染色体检查大约600-800左右；跟医院提前预约每周一采血结果大概在1-2周后出报告。此外不同地区不同医院的收费标准是有差异的，建议直接咨询当地医院的具体情况。

染色体检查的适应症

1、有明显的智力发育不全。

2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者。

3、夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等。

4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体。

5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症。

6、无精子症男子和男性不育症。

7、两性内外生殖器畸形者。

8、疑为先天愚型的患儿及其父母。

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者。

10、35岁以上的高龄孕妇。

⑺ 无创dna最快几天出结果

对于产检，所有的孕妇都身有感触。有的产检项目做完检查结果出来得很快，半小时就出报告了，而有的产检项目做完检查后，需要第二天才能拿到报告，有的甚至需要一个星期才能拿到报告， 无创dna最快几天出结果 。

无创dna最快几天出结果

美德因妇儿医院专家介绍，无创DNA产前检测技术是一项精准、安全、快速、早期的新型筛查唐氏症的首选方法。只需抽取孕妈咪的静脉血10ml，即可精准检测胎儿有无患染色体疾病。目前该技术可准确检测所有染色体非整倍体。无创DNA产前检测技术，准确率高，一步到位，避免了准妈妈们对唐筛高危的担忧，对羊水穿刺的恐惧及多次检查跑医院的疲惫，对胎儿没有任何伤害。一般两周能出结果。

无创DNA检查的最佳时间为怀孕12～24周。如果早于12周检测，会因静脉血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求;如果晚于24周，假如检测结果不好需要引产，会对准妈妈的身体伤害较大。因而，孕妈们要予以重视。

无创产前基因检测技术适用人群：

1、孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇;

2、血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的孕妇;

3、孕妇系病毒携带者(如乙型肝炎携带);

4、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;

5、孕妇所怀婴儿为试管婴儿或其他珍贵儿;

6、由于胎盘前置，孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇。

无创DNA的临床意义

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

产前检测防治出生缺陷的重要意义

我国为出生缺陷的高发国，在每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。

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⑻ 染色体核型分析

染色体是存在于人体中的，属于人体基因学的一块，现在的医学还没有彻底研究透彻染色体，但是医学界一直都没有放弃研究，有个名词叫做染色体核型分析，这是什么来的呢？

染色体核型分析是什么

染色体是每个人身体里面都会存在的，其中有个名词叫做染色体核型分析，那么这是什么来的呢？

染色体核型分析就是借助染色分带技术，将一个典型的二倍体细胞的全部染色体根据其长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，进行分析、比较、排序和编号。

染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。如果有家族遗传史或者怀孕后反复流产或者胎儿畸形的话，就需要化验一下染色体。建议可以到医院做一下染色体的检查，如果检查结果正常的话就可以正常备孕。

染色体核型分析怎么做

染色体是非常复杂的，有的时候需要做些分析搞清楚其中情况，其中染色体核型分析应该怎么做呢？

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

并且由于存在个体差异，即使培养检测条件一致，有时也会出现细胞培养失败的情况，或者说在抽血前服用了一些抑制白细胞分裂的药物，这都会导致无法得到检测报告，此时就需要重新抽血复查。

染色体核型分析多少钱

有些人想要做染色体核型分析，这个是需要到医院做的，并且需要一定的价钱，那么染色体核型分析多少钱呢？

一般染色体核型分析医院的参考价格都是在140-320元之间，具体的检查价格还需要结合您所在地区的经济发展水平和物价指数，以及所处医院的等级，假设是在深圳的话该检查一般价格为300左右，但如果是在云浮市的话那么价格一般在150左右，具体的价格也可以登录医院官网进行查询。

一般具体费用很难确定的,这个应该根据医院的等级和所处的城市而言。费用有所不同．各地是不同的。有差距的。

为什么要做染色体核型分析

有的时候虽然被医生告知要做染色体核型分析，但是为什么做很多人都不清楚，那么为什么要做染色体核型分析呢？

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%-60%由染色体异常所致。

染色体核型分析可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。

⑼ 无创DNA几天能出结果

人们对于身体方面的检查，是越来越重视了，对于身体不同的阶段，往往要进行生育的时候，人们对于身体麻烦的检查更为重视，由于人们对于检查的结果是很重视的，心理很着急，那么 无创DNA几天能出结果 ？

无创DNA几天能出结果

无创DNA一般两周能出结果。无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

无创DNA的慎用人群

近年来是有一项新的产前检测技术，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，“一滴血”就知道胎儿是否健康。这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，比如双胎，有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎，需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险，以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇。高体重孕妇。通过试管婴儿受孕的孕妇。双胎妊娠的孕妇等。

由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，知情选择。新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合症的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等异常，无创基因产前检测技术目前无法发现。所以我们会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。

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⑽ 染色体核型分析基因芯片需要多久出结果

你好，其一般的一周左右即可的。其应排查一下染色体遗传基因的。