小儿染色体检查有什么用

1. 染色体上除了有DNA~还有什么

染色体
染色体是遗传物质的载体,是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式.正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构.染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病.现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等.染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15-20例为染色体异常者.而在早期自然流产时,约有50%-60%是由染色体异常所致.染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等.临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病.
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.

2. 人们常说的染色体是什么啊

将正在分裂的细胞用碱性染料染色,你会发现细胞核中有许多染成深色的物质,这些物质叫做染色体.
在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成。用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA，也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色体却复杂得多，由四类分子组成：即DNA，RNA，组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。
哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。
鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
鸭嘴兽有5对性染色体，25种性别。 色体(variation)要确保在细胞世代中保持稳定，必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力，与这些能力相关的结构序列是：
1.自主复制DNA序列：
20世纪70年代末首次在酵母中发现。自主复制DNA序列具有一个复制起始点，能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。
2 着丝粒DNA序列：
着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。
着丝粒DNA序列特点：（1）一方面在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的,另一方面即使在亲缘关系非常相近的物种之间它们的序列也是多样的。（2）绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的，然而，在着丝粒的核心区域，重复序列的删除，扩增以及突变发生的非常频繁，目前的种种研究表明，重复序列并不是着丝粒活性所必须的。（3）有些科学家提出了可能是DNA的二级结构甚至是高级结构是决定着丝粒位置和功能的因素.即功能的序列无关性。
3.端粒DNA序列：
为一段短的正向重复序列，在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。
染色体的分裂分叁种；一是母钟分裂，这个一般发生在受精卵的早期，人类具体就是从一条受精卵分裂为个体的23对染色体的过程，意思是按照母体蓝图进行子代分裂，被分裂的23对染色体分别可以造出各种组织器官，如果第一条是造肝的，那么它上面的所有造肝的基因片段都被打开，相反其它器官的制造信息都被关闭，这个过程母体蓝图染色体要分裂4次（按几何级数分裂）；二是子钟分裂，按照母体蓝图分裂的23对人类染色体已经在“母钟分裂”过程中分别被打开，它们各自按照各自的“子代蓝图”进行下面造器官的分裂，一个个有机的器官从此被造出，并且开始发挥各自的功能，这个过程子体蓝图染色体要分裂24次（个物种染色体的不同，其分裂的次数也不同，不过一个总的原则是按染色体数分裂），在24次分裂后，一个完整的人体就被造出来；三是孙钟分裂，一个独立的人体，在生长发育的过程中，还有一些器质性和功能性的东西没有出现，所以必须再打开，进行再分裂。比如七岁儿童脱牙，十多岁少年具有生育能力，有些遗传病到一定时候的发作，等等。
对应三种分裂，必须有三种控制分裂发生的手段。母钟分裂是“端点（又叫端粒）控制体系”，这种分裂的原始触发点在外界，比如飘荡在空气中的细菌，它只要没有接触食物或易感物，就永远是不产生分裂的原命（见网络词条“双命”），一旦接触，在端点的作用下就开始母钟分裂。子钟分裂是受制于子钟染色体的端点，与外界刺激无关。孙钟染色体分裂受制于染色体外相对应的一些蛋白质，它们的功能仅仅是到一定时间将这个包含某信息的片段打开。
依此看来，染色体就是人体的生物钟。所以我们将第一条受精卵叫“母钟”，将母钟分裂出来的23对染色体叫子钟，将23对染色体造出的各种组织器官所包含的染色体叫“孙钟”，改变子钟孙钟的染色体都不可以改变遗传，只有改变母钟的基因才可以造成“变异”。
染色体可以携带“遗传基因”但是不能传递“打开信息”，打开某个基因段的所有信息都是通过染色体端点或染色体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的。分裂是染色体整体的，复制是染色体某个基因片段的。
性染色体的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验，一些特殊基因的遗传行为和性染色体（sex chromosome）传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。
在孟德尔以前（1891年）德国的细胞学家亨金（Henking,H）曾经用半翅目的昆虫蝽做实验，发现减数分裂中雄体细胞中含11对染色体和一条不配对的单条染色体，在第一次减数分裂时，它移向一极，亨金无以为名，就称其为“X”染色体。后来在其它物种的雄体中也发现了“X”染色体。
1900年麦克朗（McClung, C.E）等就发现了决定性别的染色体。他们采用的材料多为蚱蜢和其它直翅目昆虫。1902年麦克朗发现了一种特殊的染色体，称为副染色体（accessory chromosome）。在受精时，它决定昆虫的性别。1906年威尔逊（Wilson, E.B）观察到另一种半翅目昆虫(Proteror)的雌体有6对染色体，而雄性只有5对，另外加一条不配对的染色体，威尔逊称其为X染色体，其实雌性是有一对性染色体，雄性为XO型。
在1905年斯蒂文斯（Stevens, N）发现拟步行虫属（Tenebrio molitor）中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的，但在雄性中有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌性中也有，但是是成对的；另一条雌性中怎么也找不到，斯蒂文斯就称之为Y染色体。在黑腹果蝇中也发现了相同的情况，果蝇共有4对染色体，在雄性中有一对是异形的染色体。在1914年塞勒（Seiler,J）证明了在雄蛾中染色体都是同形的，而在雌蛾中有一对异形染色体。他们根据异形染色体的存在和性别的相关性，发现了性染色体，现在已完全证实了他们的推论是完全正确的。严格地说异形染色体的存在仅是一条线索，而不是证据，不能因为存在异形染色体，就表明其为性染色体。一定要通过实验证明这条染色体上存在决定性别的主要基因，方能定论。 参考网络 http://ke..com/view/6633.htm

3. 医生说要检查宝宝染色体，会有什么病情

只是想看看宝宝有没有基因方面的问题，不用太担心，等结果才能断定的

4. 染色体核型分析显示45,x【5】/46,xx[45],什么意思

【5】异常细胞比例10%，[45]正常细胞比例90%。

人体的染色体为46条，其中一对为性染色体，核型分析45，X，这个人的染色体是45条，少一条，X是X0，正常人的性染色体应该是XX或XY，证明这个人的性染色体只有一条X。

核型指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征(着丝粒的位置）顺序排列所构成的图像就称为核型（Karyotype）。

在完全正常的情况下，一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特性的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

(4)小儿染色体检查有什么用扩展阅读：

镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。

1、计数

将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常男性核型表达为46，XY，女性核型表达为46，XX。

2、观察染色体的形态结构，确认随体

观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。

3、识别染色体的类型

每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：中央着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等。

亚中央着丝粒染色体，长臂与短臂能明显区分；近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。

4、判断性别

根据Y染色体有无判断性别。G组染色体为5条(2l，22对+Y)，则为男性。G组为4条(21，22对)，则为女性。可将染色体以不同色彩进行标记，按ISCNl978规定进行配对，描绘于记录本上。习惯上先记述G组，以判断性别，然后再找D，E，F，A，B组，最后分析C组。

再逐一细看，观察每一条染色体的结构有无异常。如有结构、数目畸变时，需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂。

5、核型照片剪贴

根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，最后辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后将每号染色体剪下，将每组染色体按照大小顺序依次排列；最后，将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。

粘贴时，应使染色体的短臂居上、长臂居下，并使着丝粒在一条直线上。剪贴过程要细心，防止丢失染色体。

6、拍照，并进行核型分析。

5. 什么是染色体有什么作用

细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA，也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色体却复杂得多，由四类分子组成：即DNA，RNA，组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。
哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。
鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
鸭嘴兽有5对性染色体，25种性别。作用：染色体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果表明X染色体包涵多达1100种基因。但另人吃惊的是，与之相关的疾病也有百余种，如X染色体易碎症、血友病、孤独症、肥胖肌肉萎缩病和白血病等。看来这条染色体决不容小视！
X染色体对应的另一半就是Y染色体。人类Y染色体的测序工作也已经完成，并且发现它并没有人们之前想象的那样脆弱。Y染色体上有一个“睾丸”决定基因则对性别决定至关重要。目前已经知道的与Y染色体有关的疾病有十几种。 染色体及染色体相关疾病编辑本段如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合病和微缺损症。 基因组测序研究的新进展编辑本段基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫（1998年）、果蝇（2000年）、狗（2004年）和小鸡（2004年）等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。 染色体检查的临床适应症编辑本段 一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
１.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
２.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
３.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
八、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
１.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
２.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。
３.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
染色体与遗传学
由于Y染色体的特殊性，在分子人类学等诸多新进人类学分支上也作为了一种寻找世系的手段，例如Y-SNP，Y-STR检测等，目前在这方面国内比较权威的有上海复旦大学李辉博士，文波、金力先生等人。染色体的包装实际上是指细胞核DNA在双螺旋基础上的进一步结构变化,巨大的DNA链要包装成染色体需经多层次的结构变化才能实现.这些结构变化总的看是更高层次的超螺旋形成.上面讨论的核小体,可视为染色体DNA的一级包装,即由直径2nm的DNA双螺旋链绕组蛋白形成直径11nm的核小体"串珠"结构.若以每碱基对沿螺旋中轴上升距离为0.34nm计,200bpDNA(一个核小体的DNA片段)的伸展长度为68nm,形成核小体后仅为11nm(核小体直径),其长度压缩了6-7倍.在低离子强度和去H1组蛋白的条件下,电镜下可清晰地看到染色体一级包装的核小体纤维。若增大离子强度,并保留H1,通过电镜可观察到10nm纤维会折转成较粗的30nm纤维,这种纤维即染色体DNA的二级包装,目前较公认的二级包装结构模型是螺线管纤维(solenoidalfiber).它是由核小体纤维盘绕形成的一种中空螺线管,其外径为30nm,每圈含6个核小体,因此,螺线管的形成使DNA一级包装又压缩小6倍.若以充分伸展的DNA双螺旋论,每个螺线管包含了408nm(6×68nm)长度的DNA链,而每圈螺线管的长度几乎等于核小体直径,即11nm,故染色体的二级包装相当于将DNA长度压缩了近40倍.H1组蛋白在维持毗邻核小体的紧密度及核小体纤维折转形成螺线管中起了重要作用.
螺线管纤维基础上的更高一级包装是形成环状螺线管.电镜观察结果提示,这种结构是30nm、纤维缠绕在一个由某些非组蛋白构成的中心轴(centralaxis)骨架上形成的.即螺线管纤维相隔一定间距的某些区段被"拉拢"固定在蛋白轴上,从而产生了许多从骨架上伸出的纤维环(loops).动物细胞中每个纤维环包含了5-10×104bpDNA,这显然使螺线管纤维得到了较大程度的压缩.据认为,纤维环的形成是基因表达较理想的结构,这些环状区是基因表达的活性单位所在.从纤维环DNA比其它区域有更伸展的结构来理解这一点似乎是合理的.由DNA双链螺旋经三级包装环状螺线管的过程参见图1-21的模式.上述三级包装完成后,DNA链被压缩的程度仍远不足以形成能被细胞核容纳的染色体.具环形区的螺线管纤维需进一步以某种方式盘绕、折叠,最终完成细胞生长和繁殖的不同时期的染色体包装.这种在更高层次上的复杂的包装是以何种方式进行的,目前尚无明确定论.但无疑是染色体DNA包装的重要内容.从螺线管纤维环到包装形成染色体,应该是DNA压缩程度最高的阶段,估计在200-240倍.经各级包装后染色体DNA总共被压缩了数千倍,这样,才能使每个染色体中几厘米长(如人染色体的DNA分子平均长度为4cm)的DNA分子容纳在直径数微米(如人细胞核的直径为6-7μm)的细胞核中。

6. 为什么要进行染色体检查

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

(6)小儿染色体检查有什么用扩展阅读

染色体相关疾病

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓

染色体相关症状

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

7. 什么是染色体检查

简单地说染色体检查就是检查细胞核内的染色体及其形态、数目等。人体体细胞中有46条的染色体，这46条染色体是成双成对的。

8. 检查染色体是什么意思

染色体是细胞内遗传物质的存在形式，正常人有46条。通过检查染色体的形态和数目可以对某些遗传疾病进行诊断。

9. 做染色体检查是查什么

染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

第一个是常规检查：是测定男性生育力的最根本，最主要的临床指标，有关的参数是医生最先需要调查的。

第二个是精浆生化检查：进行分析有利于对附睾，前列腺，精囊腺功能的了解。

第三个是连累微生物检查：男性泌尿，生殖系统感染经常导致男性不育，与男性泌尿，生殖系统感染有关的病原微生物有细菌，病毒，螺旋体，支原体，衣原体等，常见有淋球菌，状瘤病毒，腺原体，沙眼衣原体等。

第四个是内分泌检查：检测男性的性功能和生殖功能，是男性不育症的一个主要原因，内分泌检查主要是有关性激素T，FSH，LH，PRL，E2的测绘和各种煽风试验，如HCG刺激试验等。最后一个是遗传学检查生活护理。