为什么会要做染色体检测

1. 染色体检查有必要做吗

染色体检查有必要做吗？哪些人羣需要检查染色体？为什么要查染色体？查染色体的作用是什么？你对染色体疾病了解多少？

所谓染色体疾病是指染色体的数目或者结构发生畸变。

正常情况下染色体为23对，46，XX或46，XY，如果多出或者少了一条数条染色体，或者某一条染色体的一段发生易位、倒置、缺失，都会导致表型的异常，这就是染色体疾病。

绝大多数胚胎发生染色体异常，都会在孕早期流产，而少数能存活的染色体疾病患者都有一些共同的表现。

染色体疾病患者的表现

1. 智力发育异常

2. 生长发育落后

3. 多发性先天畸形

4. 皮肤纹理异常

5. 不孕不育

6. 复发流产

我们有了上述认识，就能确定哪些人应该进行染色体的检查了。

哪些人应该检查染色体？

做染色体检查的主要是三类人羣：胎儿、婴幼儿、不孕或反复流产的的夫妻。

胎儿

母亲高龄、孕期发现有胎儿的多项微小超声异常或者有严重的身体机构畸形，那么不除外胎儿染色体异常，应进行羊水穿刺，或者引产后进行胎儿染色体检查。

婴幼儿

如果婴幼儿外貌看起来类似唐氏儿、有多发畸形或者智力生长发育缓慢应该做染色体检查。

不孕或不良产史的夫妻

2. 为什么孕前要做染色体检查自身染色体有问题的话，生孩子怎么办

孕前染色体检查主要是对染色体的体核型进行分析，主要是针对有遗传疾病倾向的、胚胎停育病因不明或有过多次流产的人群做的，对孕妇和胎儿都是非常重要的。

3. 染色体检查什么

检查染色体指的是性染色体的荧光原位杂交，一般的状况下，男士的性染色体是46xy，女士的性染色体是46xx。根据查验外周血来检查染色体，开展性染色体的荧光原位杂交能够 确诊病症，例如21三体综合征，男士的男性生殖器官的出现异常或是女士的先天的畸型，那麼根据性染色体能够 发觉性染色体的紊乱、颠倒、缺少等出现异常的状况。
此外，能够 根据怀孕妈妈的外周血或是是孕妇羊水体细胞的检验，开展性染色体的查验。对病症做出初期的筛选，像21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等遗传疾病。
检查染色体主要是根据提取双方的静脉血液开展查验，看有没有出现性染色体病症。根据检查染色体能够 检验到性染色体的数量是不是一切正常，另外有没有染色体结构出现异常等状况。还可以检验是不是产生基因变异，假如DNA有异常现象存有，可能会造成出现不孕不育症或别的问题，并且还可能会引起试管胚胎发育不全等。针对有多次流产史等高风险要素的夫妻，建议在怀孕以前定期到医院开展查验医治，调养身子。根据检查染色体分辨病症是十分关键，如果有过习惯性流产、宫外孕、胎死腹中或畸形胎儿等状况，开展这类检验检查染色体，可以减少畸形胎儿的概率。



检查染色体在临床医学上用以孕期检查和针对性病症的查验，产前检查染色体一般开展绒毛膜穿刺术和羊水穿刺检查查验，关键用以查验是不是有地中海贫血和唐氏综合症。针对性病症查验主要是血液系统的检查染色体，一般是提取病人骨髓液，关键查验是不是有出现异常的性染色体。针对血液疾病，如亚急性早幼粒细胞性败血症、骨髓增长出现异常综合症、漫性粒细胞性败血症有一定的防止功效。检查染色体在细胞生物学上面有关键实际意义，尽早发觉遗传疾病和本身有没有染色体异常，针对下一代有十分关键的实际意义，能够 合理的防止由于染色体异常造成的病症，假如胎宝宝有染色体异常，还能够立即终止怀孕，针对优生有关键的实际意义。

4. 检查染色体有什么作用

检查男女染色体有何好处？当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2％～21％，尤其以少精子症和无精子症多见。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。对这类不孕患者应强调做染色体检查，以明确不孕原因。
当男性不育症患者的症状体征不能被已知的病因所解释时，进行体细胞染色体检查是相当重要的。性染色质检测是染色体检查前一种粗筛方法，在男性不育症或两性畸形等病症中是具一定诊断价值的检测指标，并且为预防及其预后等提供了科学依据。
在自然流产中约有40％以上是由于胎儿染色体异常所致。染色体的这些改变一种可能是因环境致畸因素所致，如放射线、毒物、病毒感染等作用于早期发育的胚胎。 另一种可能是父母本人遗传信息无改变，但由于外界不良因素的影响．如饮酒、吸烟、放射线照射、年老等原因，造成生殖细胞染色体发生异常改变，以致流产或出生畸形儿等。可能是父母一方或双方原来就有染色体异常，但他(她)们表型正常(属携带者)而体内遗传物质却有了改变。这类人在自然人群中约占o．2％，而在有习惯流产史的人群中可高达2．6％以上。希望大家能够稍作了解。

5. 什么情况需要做染色体检查

一、关于染色体
一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）。
怀孕过程中，约7%发生自然流产
，可以认为是优胜劣汰；但反复流产（两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。
无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%，精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、关于Y染色体微缺失
精子浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的（WHO诊疗指南和《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升）。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，
男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失，
无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa
区完全缺失或AZFb＋c
同时缺失的患者96%为无精子症，4%表现为严重少精子症。
Y染色体微缺失引起的重度少精子症：Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失，也可能面临生育问题，有两种治疗方案供选择：可以选择第三代试管婴儿
，选择女性后代，但费用约5万元左右的，成功率5%～10%左右的；或不进行后代性别选择，但有男性后代不育的风险（Y染色体微缺失遗传给男性后代，出现严重少弱精，甚至无精症的风险）。具体应与您的主治医师商量的。

6. 为什么要进行染色体检查

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

(6)为什么会要做染色体检测扩展阅读

染色体相关疾病

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓

染色体相关症状

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

7. 做染色体检查是查什么

染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

第一个是常规检查：是测定男性生育力的最根本，最主要的临床指标，有关的参数是医生最先需要调查的。

第二个是精浆生化检查：进行分析有利于对附睾，前列腺，精囊腺功能的了解。

第三个是连累微生物检查：男性泌尿，生殖系统感染经常导致男性不育，与男性泌尿，生殖系统感染有关的病原微生物有细菌，病毒，螺旋体，支原体，衣原体等，常见有淋球菌，状瘤病毒，腺原体，沙眼衣原体等。

第四个是内分泌检查：检测男性的性功能和生殖功能，是男性不育症的一个主要原因，内分泌检查主要是有关性激素T，FSH，LH，PRL，E2的测绘和各种煽风试验，如HCG刺激试验等。最后一个是遗传学检查生活护理。

8. 做试管婴儿会筛查染色体，筛查染色体的目的是什么

筛查染色体的目的是什么？染色体检查是做试管婴儿术前检查的主要项目，尤其是对于高龄女性而言，尤其必需，由于高龄女性孕期有很大风险性，由于其卵细胞里的染色体异常率大。并且通过染色体检查还可以检测到女性卵子中带上人们遗传密码的染色体的缺点，假如说卵子染色体数目不正确极有也会导致试管胚胎小产，或造成唐氏综合症什么的比较严重宝宝症状，因而即便做试管，日后会带来不少麻烦。如果能在胚胎移植孑宫前进行性染色体剖析，那样只需移殖染色体正常的试管胚胎，针对提升试管婴儿成功率是很有效的，并且可以降低流产率，协助基因遗传高危家庭的生孕健康的宝宝，预防出世基因遗传出现异常宝宝。

综上所述所诉，做试管以前染色体检查是非常有必要的。不过这些并不是本人能决定的，具体医生都会根据你自己的需求来，详尽的找医生咨询会告知应该做的查验都有什么。最终，祝愿大家在试管婴儿的途中都可以助孕。

9. 哪些人群需要做染色体的检查呢做染色体检查可以避免哪些问题

染色体检查就是检查染色体的数量和结构，看看是否有异常的情况。染色体检查通常是怀孕期间的妇女去做，这样可以优生优育。做染色体检查可以及早的发现遗传性的疾病，或者是预测是否会生育遗传性疾病的孩子？其实也并不是所有人都需要做染色体的检查，大部分做染色体检查的患者是因为家族有遗传性的疾病。

要是产妇的肾脏不好，那么可能还会给胎儿带来伤害。染色体还可以筛查肝功能检查母亲是否患有肝炎？要是母亲患有肝炎，那么胎儿就会早产，而且肝炎的病毒也会遗传给孩子。女性在怀孕之后总是流产，要是子宫的环境有问题，那么胎儿的染色体也可能会出现问题。所以染色体检查是不容忽略的，要想生一个健康的宝宝，在怀孕期间一定要做染色体检查。

10. 什么情况需要做染色体，做染色体检查痛吗

1、儿童或者是新生儿，有先天性的发育异常，包括语言发育迟缓、运动发育异常或者体格发育异常，比如身高矮小、智力发育低下，需要做染色体检查；
2、成年人自身的身体状况较好，但是在生育下一代时出现反复流产、胎儿反复出现问题或者是新生儿反复出现先天性疾病的夫妇，也需要做染色体检查；
3、孕期的胎儿，如果出现唐氏筛查高风险或者超声提示结构异常，也要对胎儿做染色体检查。