什么情况下需要做染色体检查

『壹』 染色体检查是怎么进行的

一、关于染色体
一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）。
怀孕过程中，约7%发生自然流产
，可以认为是优胜劣汰；但反复流产（两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。
无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%，精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、关于Y染色体微缺失
精子浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的（WHO诊疗指南和《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升）。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，
男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失，
无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb＋c 同时缺失的患者96%为无精子症，4%表现为严重少精子症。

『贰』 哪些情况要做染色体检查

一、关于染色体 一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）。 怀孕过程中，约7%发生自然流产 ，可以认为是优胜劣汰；但反复流产（两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。 无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%，精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。 二、关于Y染色体微缺失 精子浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的（WHO诊疗指南和《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升）。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异， 男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失， 无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb＋c 同时缺失的患者96%为无精子症，4%表现为严重少精子症。 Y染色体微缺失引起的重度少精子症：Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失，也可能面临生育问题，有两种治疗方案供选择：可以选择第三代试管婴儿 ，选择女性后代，但费用约5万元左右的，成功率5%～10%左右的；或不进行后代性别选择，但有男性后代不育的风险（Y染色体微缺失遗传给男性后代，出现严重少弱精，甚至无精症的风险）。具体应与您的主治医师商量的。

『叁』 如何看染色体核型分析结果

染色体核型结果大致分成三种类型：

1、正常染色体核型：

正常男性染色体核型为：46, XY

正常女性染色体核型为：46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异（染色体多态性）：

染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。

3、异常染色体核型

一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23）

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。

『肆』 哪些人群需要做染色体的检查呢做染色体检查可以避免哪些问题

染色体检查就是检查染色体的数量和结构，看看是否有异常的情况。染色体检查通常是怀孕期间的妇女去做，这样可以优生优育。做染色体检查可以及早的发现遗传性的疾病，或者是预测是否会生育遗传性疾病的孩子？其实也并不是所有人都需要做染色体的检查，大部分做染色体检查的患者是因为家族有遗传性的疾病。

要是产妇的肾脏不好，那么可能还会给胎儿带来伤害。染色体还可以筛查肝功能检查母亲是否患有肝炎？要是母亲患有肝炎，那么胎儿就会早产，而且肝炎的病毒也会遗传给孩子。女性在怀孕之后总是流产，要是子宫的环境有问题，那么胎儿的染色体也可能会出现问题。所以染色体检查是不容忽略的，要想生一个健康的宝宝，在怀孕期间一定要做染色体检查。

『伍』 一般在什么情况下要做染色体检查，已经有

胎停或者流产以后才需要做染色体检查，你怀了宝宝定期做孕期检查就可以了，有什么问题孕检都可以查出来的。

『陆』 哪些人需要做染色体检查

一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、 第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。

『柒』 什么情况需要做染色体，做染色体检查痛吗

1、儿童或者是新生儿，有先天性的发育异常，包括语言发育迟缓、运动发育异常或者体格发育异常，比如身高矮小、智力发育低下，需要做染色体检查；
2、成年人自身的身体状况较好，但是在生育下一代时出现反复流产、胎儿反复出现问题或者是新生儿反复出现先天性疾病的夫妇，也需要做染色体检查；
3、孕期的胎儿，如果出现唐氏筛查高风险或者超声提示结构异常，也要对胎儿做染色体检查。

『捌』 染色体检查什么

检查染色体指的是性染色体的荧光原位杂交，一般的状况下，男士的性染色体是46xy，女士的性染色体是46xx。根据查验外周血来检查染色体，开展性染色体的荧光原位杂交能够 确诊病症，例如21三体综合征，男士的男性生殖器官的出现异常或是女士的先天的畸型，那麼根据性染色体能够 发觉性染色体的紊乱、颠倒、缺少等出现异常的状况。
此外，能够 根据怀孕妈妈的外周血或是是孕妇羊水体细胞的检验，开展性染色体的查验。对病症做出初期的筛选，像21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等遗传疾病。
检查染色体主要是根据提取双方的静脉血液开展查验，看有没有出现性染色体病症。根据检查染色体能够 检验到性染色体的数量是不是一切正常，另外有没有染色体结构出现异常等状况。还可以检验是不是产生基因变异，假如DNA有异常现象存有，可能会造成出现不孕不育症或别的问题，并且还可能会引起试管胚胎发育不全等。针对有多次流产史等高风险要素的夫妻，建议在怀孕以前定期到医院开展查验医治，调养身子。根据检查染色体分辨病症是十分关键，如果有过习惯性流产、宫外孕、胎死腹中或畸形胎儿等状况，开展这类检验检查染色体，可以减少畸形胎儿的概率。



检查染色体在临床医学上用以孕期检查和针对性病症的查验，产前检查染色体一般开展绒毛膜穿刺术和羊水穿刺检查查验，关键用以查验是不是有地中海贫血和唐氏综合症。针对性病症查验主要是血液系统的检查染色体，一般是提取病人骨髓液，关键查验是不是有出现异常的性染色体。针对血液疾病，如亚急性早幼粒细胞性败血症、骨髓增长出现异常综合症、漫性粒细胞性败血症有一定的防止功效。检查染色体在细胞生物学上面有关键实际意义，尽早发觉遗传疾病和本身有没有染色体异常，针对下一代有十分关键的实际意义，能够 合理的防止由于染色体异常造成的病症，假如胎宝宝有染色体异常，还能够立即终止怀孕，针对优生有关键的实际意义。

『玖』 【哪些人需要检查染色体】

染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 染色体检查的临床适应症 一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。 二、第二性征异常者 常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。 三、外生殖器两性畸形者 对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。 四、先天畸形和智力低下的患儿及其父母 染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短。 五、性情异常者 身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。 六、接触过有害物质者 辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等。 七、婚前检查 婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。 基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生物技术研究的热中之热。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。

『拾』 什么情况需要做染色体检查

一、关于染色体
一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）。
怀孕过程中，约7%发生自然流产
，可以认为是优胜劣汰；但反复流产（两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。
无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%，精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、关于Y染色体微缺失
精子浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的（WHO诊疗指南和《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升）。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，
男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失，
无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa
区完全缺失或AZFb＋c
同时缺失的患者96%为无精子症，4%表现为严重少精子症。
Y染色体微缺失引起的重度少精子症：Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失，也可能面临生育问题，有两种治疗方案供选择：可以选择第三代试管婴儿
，选择女性后代，但费用约5万元左右的，成功率5%～10%左右的；或不进行后代性别选择，但有男性后代不育的风险（Y染色体微缺失遗传给男性后代，出现严重少弱精，甚至无精症的风险）。具体应与您的主治医师商量的。