早发性老年痴呆基因检测

① 老年痴呆症的发病机理是什么如何预防

以前参与过AD相关研究,所以比较了解,这里详细介绍一下:从神经病理学来讲,阿尔兹海默病(简称AD)主要是大脑和特定的皮层下区域神经元和突触的损伤。这种损伤造成显著的大脑区域萎缩,包括颞叶和顶叶,以及部分前额叶和扣带回的衰退。AD病人脑区域内有大量的淀粉样蛋白沉积和神经纤维缠结,它们被认为是造成神经元损伤的主要原因。正因为这种显著的淀粉样蛋白沉积和神经纤维缠结,AD被认为是一种蛋白质错误折叠造成的疾病,主要是由大脑中异常折叠的A-beta和tau蛋白大量积累造成的。神经细胞膜上有一种膜蛋白叫做淀粉样母体蛋白(APP),它对神经元生长,存活和创伤后修复有着关键性作用。在AD病人中,病变导致APP被酶分解成小分子片段——其中之一就是beta淀粉样蛋白,它会在神经元外部大量积累和沉积,造成神经元的衰亡。目前,AD的致病机理仍在研究中。尚没有证据证明这种病是遗传的,但是有一些基因也许具有潜在的致病风险。但是,0.1%的AD病人表现出家族性的常染色体遗传(即与性别无关),这种类型的AD病人通常在65岁之前发病,所以被叫做早发家族性阿尔兹海默病。大部分的早发家族性AD都与以下三种基因中的一个的突变有关:前面提到的APP基因(amyloid precursor protein)和早老素1,2 (Presenilins 1, 2)。但是大多数的AD病人并不是常染色体遗传而是散发性的,所以很多基因的突变可能造成这一结果。例如研究的最多的基因APOE(一种血清载脂蛋白)。但是这种基因突变不一定就是病变的主要原因,它可能是和环境叠加作用的结果。我之前有了解过一个研究,关于一种谷氨酸受体蛋白被特异性敲除小鼠表现出AD症状,所以谷氨酸系统的异常也有可能造成AD。AD的诊断通常基于病人的病史,亲属病史和临床观察等。CT,MRI,SPECT或者PET都可以用来帮助诊断大脑病变和痴呆类型。同时,它们也有助于预测从普通的记忆损害到AD的转变。一些心血管风险因子,例如高胆固醇血症,高血压,糖尿病和抽烟,被认为对AD的发生有潜在风险。某些食物也许会潜在降低AD的发生,例如水果,蔬菜,面包,小麦,橄榄油,鱼和红酒(不过个人更觉得这属于健康的生活和饮食对身体健康的维持,而非针对性预防AD)。目前没有证据显示维生素对预防或治疗AD有显著作用。一种被称为“环境富集化”的现象也许对治疗AD有效果:一些经常参与智力型活动的人,例如读书,下棋,填字游戏,演奏乐器或者有规律的参与社会活动等,显示出较低的AD风险。所以对增强认知有益的活动明显也对认知受损有正面效果——甚至有研究认为学习第二门外语也对推迟得AD的时间有效。同样锻炼身体也对降低得AD的风险有效。目前对于AD的治疗,有5种认可用药(主要是美国和欧盟认可的):4种是乙酰胆碱酯酶抑制剂(他克林Tacrine,利斯的明Rivastigmine,加兰他敏Galantamine和多奈哌齐Donepezil),还有一种是NMDA受体(一种谷氨酸受体)拮抗剂(美金刚Memantine)。但是这些药物只是缓解症状,并不能延缓疾病的发展过程。一些精神类药物有时候也会开给AD病人以缓解一些行为上的问题。个人的一些看法:如果家里有老人发生了非常明显的记忆衰退现象,还是应该及时就医,尽早检查是否有患AD的风险(网上应该可以找到很多关于诊断老年痴呆的行为学方法,应该自己就可以做)。虽然现在AD还没有有效的治疗药物,但是疾病都是尽早采取措施比较好的。多关心家里的老人,还有父母过了60岁的,时刻关注他们的身体健康和记忆力问题是我们应尽的孝道。P. 发现自己不知不觉写了这么多,决定把这段发到“从神经元到脑”小组里存档一下。也希望更多的人关注老年痴呆症,关注自己父母的健康。
麻烦采纳，谢谢!

② 基因检测有什么用途主要检测哪些内容

对于健康人群做基因检测可以起到以下作用：
1、了解自身以及配偶是否具有相同的家族性疾病的致病基因携带，优生优育。
基因检测可以检测近7000种先天单基因遗传病的致病基因携带，此外研究表明10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病、阿兹海默症等多种疾病也都与遗传因素有关。尽早进行基因检测不仅可以了解自身先天隐患，还能提前了解自己与配偶间是否存在生育风险及时进行规避，避免患儿出生，助力优生优育。
2、正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应。
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对药物的代谢速度、毒副反应风险有所差别。根据基因检测结果，医生可以个性化调整用药治疗方案，避免一步步试药的生理经济双重负担。

基因检测是一种实验室微生物检测技术，可以通过组织，血液，唾液，其他体液，或细胞对DNA进行检测。基因检测是在疾病的临床症状未发生之前进行的早期诊断，为临床疾病尤其是致死性的疾病的预防和治疗提供了有利的条件。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因检测不同于常规体检，可以诊断证明，也可以用于疾病风险预测。

我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。

想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯自主研发的专利试剂，可以精准捕获不同癌症的DNA片断。这些专利试剂捕获成功率在99%以上，而且捕获深度具有高度的均一性。海普洛斯是一支由从事医学、基因组学、分子生物学、生物信息学、计算生物学、机器学习、大数据挖掘等研究的年轻海归科学家和国内顶尖科技人才组成的团队。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

③ 老年痴呆能提前检测出来吗

完全可以避免！
心脏病晚期的心梗以及血栓/脑溢血极其痴呆/帕金森与众多并发症都可以避免 。

④ 为什么不愿意做老年痴呆的基因检查

因为不同于其他的医学检测，基因检测的结果不仅涉及受检者自己，也涉及家庭其他亲属的个人信息。“如果一个儿童镰状细胞性贫血基因阳性，涉及父母的基因信息、心理问题，还包括改变家庭成员之间的关系，基因携带者产生愤怒或犯罪感等。决定做基因检测的家庭成员需要考虑这些风险和其他家庭成员的意见。还应该考虑是否和其他成员分享检验结果，是否和他人组建家庭，是否生育等等许多问题。

⑤ 基因检测能检测老年痴呆吗

可以的。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。中源协和目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。所以在医学上对患者进场进行基因检测以来判断患者的病因。中源协和的神经系统（9项）就完全可以：失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病（老年痴呆）、血管性痴呆、发作性共济失调、帕金森病。

⑥ 体检哪一项可以预测老年痴呆症

1.神经心理学测验

简易精神量表（MMSE）：内容简练，测定时间短，易被老人接受，是目前临床上测查本病智能损害程度最常见的量表。该量表总分值数与文化教育程度有关，若文盲≤17分；小学程度≤20分；中学程度≤22分；大学程度≤23分，则说明存在认知功能损害。应进一步进行详细神经心理学测验包括记忆力、执行功能、语言、运用和视空间能力等各项认知功能的评估。如AD评定量表认知部分（ADAS-cog）是一个包含11个项目的认知能力成套测验，专门用于检测AD严重程度的变化，但主要用于临床试验。

日常生活能力评估：如日常生活能力评估（ADL）量表可用于评定患者日常生活功能损害程度。该量表内容有两部分：一是躯体生活自理能力量表，即测定病人照顾自己生活的能力（如穿衣、脱衣、梳头和刷牙等）；二是工具使用能力量表，即测定病人使用日常生活工具的能力（如打电话、乘公共汽车、自己做饭等）。后者更易受疾病早期认知功能下降的影响。

行为和精神症状（BPSD）的评估：包括阿尔茨海默病行为病理评定量表（BEHAVE-AD）、神经精神症状问卷（NPI）和Cohen-Mansfield激越问卷（CMAI）等，常需要根据知情者提供的信息基线评测，不仅发现症状的有无，还能够评价症状频率、严重程度、对照料者造成的负担，重复评估还能监测治疗效果。Cornell痴呆抑郁量表（CSDD）侧重评价痴呆的激越和抑郁表现，15项老年抑郁量表可用于AD抑郁症状评价。而CSDD灵敏度和特异性更高，但与痴呆的严重程度无关。

2.血液学检查

主要用于发现存在的伴随疾病或并发症、发现潜在的危险因素、排除其他病因所致痴呆。包括血常规、血糖、血电解质包括血钙、肾功能和肝功能、维生素B12、叶酸水平、甲状腺素等指标。对于高危人群或提示有临床症状的人群应进行梅毒、人体免疫缺陷病毒、伯氏疏螺旋体血清学检查。

3.神经影像学检查

结构影像学：用于排除其他潜在疾病和发现AD的特异性影像学表现。

头CT（薄层扫描）和MRI（冠状位）检查，可显示脑皮质萎缩明显，特别是海马及内侧颞叶，支持AD的临床诊断。与CT相比，MRI对检测皮质下血管改变（例如关键部位梗死）和提示有特殊疾病（如多发性硬化、进行性核上性麻痹、多系统萎缩、皮质基底节变性、朊蛋白病、额颞叶痴呆等）的改变更敏感。

功能性神经影像：如正电子扫描（PET）和单光子发射计算机断层扫描（SPECT）可提高痴呆诊断可信度。

18F-脱氧核糖葡萄糖正电子扫描（18FDG-PET）可显示颞顶和上颞/后颞区、后扣带回皮质和楔前叶葡萄糖代谢降低，揭示AD的特异性异常改变。AD晚期可见额叶代谢减低。18FDG-PET对AD病理学诊断的灵敏度为93%，特异性为63%，已成为一种实用性较强的工具，尤其适用于AD与其他痴呆的鉴别诊断。

淀粉样蛋白PET成像是一项非常有前景的技术，但目前尚未得到常规应用。

4.脑电图（EEG）

AD的EEG表现为α波减少、θ波增高、平均频率降低的特征。但14%的患者在疾病早期EEG正常。EEG用于AD的鉴别诊断，可提供朊蛋白病的早期证据，或提示可能存在中毒-代谢异常、暂时性癫痫性失忆或其他癫痫疾病。

5.脑脊液检测

脑脊液细胞计数、蛋白质、葡萄糖和蛋白电泳分析：血管炎、感染或脱髓鞘疾病疑似者应进行检测。快速进展的痴呆患者应行14-3-3蛋白检查，有助于朊蛋白病的诊断。

脑脊液β淀粉样蛋白、Tau蛋白检测：AD患者的脑脊液中β淀粉样蛋白（Aβ42）水平下降（由于Aβ42在脑内沉积，使得脑脊液中Aβ42含量减少），总Tau蛋白或磷酸化Tau蛋白升高。研究显示，Aβ42诊断的灵敏度86%，特异性90%；总Tau蛋白诊断的灵敏度81%，特异性90%；磷酸化Tau蛋白诊断的灵敏度80%和特异性92%；Aβ42和总Tau蛋白联合诊断AD与对照比较的灵敏度可达85%～94%，特异性为83%～100%。这些标记物可用于支持AD诊断，但鉴别AD与其他痴呆诊断时特异性低（39%～90%）。目前尚缺乏统一的检测和样本处理方法。

6.基因检测

可为诊断提供参考。淀粉样蛋白前体蛋白基因（APP）、早老素1、2基因（PS1、PS2）突变在家族性早发型AD中占50%。载脂蛋白APOE4基因检测可作为散发性AD的参考依据。

⑦ 老年痴呆遗传基因检查

老年性痴呆是一种多基因遗传病.研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍.如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗.除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年.此外,长期情绪抑郁,离群独居,文化水平和语言水平低,丧偶且不再婚,不参加社交活动,缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症.