老年痴呆基因检测e4e3

A. 载体蛋白e基因分型检测是检查什么

载脂蛋白E是人体一种非常重要的蛋白质，由一个基因位点的三个等位基因（E2、E3、E4）所编码的多肽组成，并由此产生6 种基因型,分别为： ApoE2/ 2、E3/ 3、E4/4 三种纯合子型 ；ApoE2/ 3、E2/ 4、E3/ 4三种杂合子型。并以三种蛋白形式表现为：E2、E3、E4。

ApoE3 ：野生型。约占自然人群中的78%。对机体正常生理功能发挥起关键作用。

ApoE2 ：变异型。属于长寿基因。对老年痴呆具有防护作用,但是与高甘油血症有关。

ApoE4 ：变异型。与老年痴呆、心血管疾病的高发性相关,而且对各种脑外伤功能的恢复具有负面影响。

长寿型基因 E2 对应的基因型为ε2/ε2、ε2/ε3，占人类的7%，这类基因型的个体不易患老年痴呆症、冠心病、脑梗塞等疾病，易患黄斑变性，其血脂表现为：甘油三脂高、LDH-C低、HDL不确定。

野生型基因 E3 对应基因型为ε3/ε3、ε2/ε4，占人类的78%，这类基因型属于常见基因。

危险型基因 E4 对应的基因型为ε3/ε4;ε4/ε4，占人类的15%，这类基因型的个体易患老年痴呆症、冠心病、脑梗塞、视网膜色素变性等疾病，其血脂表现为：甘油三脂不高、LDH-C高、HDL低。

APOE的基因型 终身影响人体的健康和生活方式，它指导个人的饮食习惯，帮助保持良好身体状况，预防系列重大疾病发生，一旦患病，还决定着与众不同的个体化治疗。

B. 老年痴呆症的症状

AD通常起病隐匿，为特点性、进行性病程，无缓解，由发病至死亡平行病程约8－10年，但也有些患者 认知功能减退症状
病程可持续15年或以上。AD的临床症状分为两方面，即认知功能减退症状和非认知性精神症状。认知功能障碍可参考痴呆部分。常伴有高级皮层功能受损，如失语、失认或失用和非认知性精神症状。认知功能障碍可参与痴呆部分。根据疾病的发展和认知功能缺损的严重程度，可分为轻度、中度和重度。
轻度
近记忆障碍常为首发及最明显症状，如经常失落物品，忘记重要的约会及许诺的事，记不住新来同事的姓名；学习新事物困难，看书读报后不能回忆其中的内容。常有时间定向障碍，患者记不清具体的年月日。计算能力减退很难完成简单的计算，如100减7、再减7的连续运算。思维迟缓，思考问题困难，特别是对新的事物表现出茫然难解。早期患者对自己记忆问题有一定的自知力，并力求弥补和掩饰，例如经常作记录，避免因记忆缺陷对工作和生活带来不良影响，例如妥善的管理钱财和为家人准备膳食。尚能完成已熟悉的日常事务或常务。患者的个人生活基本能自理。 人格改变往往出现在疾病的早期，病人变得缺乏主动性，活动减少，孤独，自私，对周围环境兴趣减少，对周围人较为冷淡，甚至对亲人漠不关心，情绪不稳，易激惹。对新的环境难以适应。
中度
到此阶段，患者不能独立生活。表现为日益严重的记忆障碍，用过的物品随手即忘，日常用品丢三落四，甚至贵重物品。刚发生的事情也遗忘。忘记自己的家庭住址及亲友的姓名，但尚能记住自己的名字。有时因记忆减退而出现错构和虚构。远记忆力也受损，不能回忆自己的工作经历，甚至不知道自己的出生年月。除有时间定向障碍外，地点定向也出现障碍，容易迷路走失。甚至不能分辨地点，如学校或医院。言语功能障碍明显，讲话无序，内容空洞，不能列出同类物品的名称；继之，出现命名不能，在命名检测中对少见物品的命名能力丧失，随后对常见物品的命名亦困难。失认以面容认识不能最常见，不认识自己的亲人和朋友，甚至不认识镜子中自己的影像。失用表现为不能正确地以手势表达，无法作出连续的动作，如刷牙动作。患者已不能工作，难以完成家务劳动，甚至洗漱、穿衣等基础的生活料理也需家人督促或帮助。患者的精神和行为也比较突出，情绪波动不稳；或因找不到自己放置的物品，而怀疑被他人偷窃，或因强烈的妒忌心而怀疑配偶不贞可伴有片断的幻觉；睡眠障碍，部分患者白天思睡、夜间不宁。行为紊乱，常捡拾破烂、藏污纳垢；乱拿他人之物；亦可表现为本能活动亢进，当众裸体，有时出现攻击行为。
重度
记忆力、思维及其他认知功能皆因此受损。忘记自己的姓名和年龄，不认识亲人。语言表达能力进一步退化之患者只有自发言语，内容单调或反复发出不可理解的声音，最终丧失语言功能。患者活动逐渐减少，并逐渐丧失行走能力，甚至不能站立，最终只能终日卧床，大、小便失禁，晚期患者可原始反射等。 最为明显的神经系统体征是肌张力增高，肌体屈曲。病程呈进行性，一般经历8－10年左右，罕见自发缓解或自愈，最后发展为严重痴呆，常因褥疮、骨折、肺炎、营养不良等继发躯体疾病或衰竭而死亡。
编辑本段疾病病因
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑，神经原纤维结）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，或早老性痴呆，多有同病家族史，病情发展较快，颞叶及顶叶病变较显著，常有失语和失用。 阿尔茨海默病主要表现为脑细胞的广泛死亡，特别是基底节区的脑细胞。正常情况下，基底节区发出的纤维投射到大脑与记忆和认知有关的皮质，它释放乙酰胆碱。短期记忆的形成必须有乙酰胆碱的参与，患者与正常人相比乙酰胆碱转移酶的含量比正常人减少90%。 经解剖发现，患者脑中有广泛的神经元纤维缠结，轴突缠结形成老年斑。老年斑中含有坏死的神经细胞碎片、铝、异常的蛋白片段（包括淀粉样前蛋白的片段）。 目前公认的发病机制主要有两种：1.由于淀粉样前蛋白的异常导致蛋白成分漏出细胞膜，导致神经元纤维缠结和细胞死亡，基因位于21号染色体。 2.与载脂蛋白E（APO-E4）的基因有关，APO-E4的增多能对抗APO-E2或APO-E3的功能。APO-E4使神经细胞膜的稳定性降低，导致神经元纤维缠结和细胞死亡。APO-基因纯合子比杂合子患病几率高。

C. 预防老年痴呆，医生有怎样的建议

预防老年痴呆，医生的建议无外乎从生活做起，经常运动，不断的学习三个方面展开。
随着社会老龄化，老年痴呆患病率逐渐升高，老年痴呆预防尤其重要。预防老年痴呆要从生活中做起，增加与人的交流，经常做一些智力活动，如下棋、做游戏、打麻将娱乐情趣等都可以锻炼老年人思维能力和记忆力。多与家人有效沟通，增加亲情交流。适当做家务做饭、打扫卫生等，锻炼记忆力。
预防老年痴呆，日常生活中主要是饮食，平时的动手、动脑锻炼。饮食方面，少吃一些油腻食物，多吃一些瓜果青菜。把饮食调整好，多参加一些社会的活动，动手、动脑、唱歌、做一些健身操等都有利于预防老年痴呆。
老年痴呆预防从中年健忘开始做起，健忘之初，是预防痴呆的最佳时期。下面是预防老年痴呆的点滴建议：

1、要调节膳食，少食盐、并开展适宜的体育锻炼。

避免使用铝制品炊具及食用含铝的食物。
2、戒烟戒酒，补充有益的矿物质及微量元素。频繁活动手指，除全身性活动外，尽量多活动手指。

3、培养多种兴趣。如琴棋书画，可活跃脑细胞，防止大脑老化。

广泛接触各方面人群，对维护脑力有益。
4、保持心情愉快，通透人生。

D. 老年痴呆遗传基因检查

老年性痴呆是一种多基因遗传病.研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍.如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗.除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年.此外,长期情绪抑郁,离群独居,文化水平和语言水平低,丧偶且不再婚,不参加社交活动,缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症.

E. 老年痴呆症遗传问题

痴呆有一定抄的遗传倾向，尤其是65岁以前发病的痴呆，称作“早老性痴呆”与遗传的关系更大。

但是家属也不必过分担心，与痴呆有关的危险因素很多，遗传只是其中一种，有亲属的痴呆不是必然就会得痴呆，但是如果有可疑的症状的话，还是要及时就诊，早期干预。

此外，健康的生活方式对预防痴呆也大有裨益。

F. 什么是老年痴呆

老年痴呆症又称阿尔茨海默病，是发生在老年期及老年前期的一种原发性退行性脑回病，指的是答一种持续性高级神经功能活动障碍，即在没有意识障碍的状态下，记忆、思维、分析判断、空间辩认、情绪等方面的障碍。
老年痴呆患者的日常生活能力下降，他们记忆力减退、丢三落四、不认识配偶、子女，穿衣、吃饭、大小便均不能自理;有的还有幻听、幻视，给自己和周围的人带来无尽的痛苦和烦恼。老年痴呆病的平均生存期为5.5年，老年痴呆症继心血管病、脑血管病和癌症之后，成了老人健康的“第四大杀手”。
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