老年痴呆相关基因基因

⑴ 老年痴呆有遗传因素吗

在阿尔茨海默病患者人群中有很少一部分人（还不到整个患病人群的1%）在他们中年的时候就会发病，这主要是因为这些患者体内的APP、PSEN1或PSEN2这三个基因发生了突变。
APP基因编码的是695个氨基酸组成的β淀粉样蛋白前体蛋白（β-amyloid precursor protein, APP），该蛋白在我们人体大脑的发育过程以及成年之后的多种大脑正常的生理进程中都起到了非常重要的作用。但是所有阿尔茨海默病患者体内的APP突变致病基因在编码一段大约42个氨基酸组成的Aβ区域（A β region）里或者临近这个区域的附近片段都会发生突变。PSEN1和PSEN2基因分别编码两个同源的膜内天冬氨酰基蛋白酶（aspartyl proteases）——早老素1（presenilin 1）和早老素2（presenilin 2）。因此，所有这三种能够直接导致阿尔茨海默病的突变基因都直接影响了Aβ42蛋白以及相关肽段的生化反应进程，比如直接改变了APP蛋白底物或者切割这些底物的酶等。这些突变基因对于早发型常染色体显性遗传的阿尔茨海默病（early-onset , autosomal dominant AD）的外显率（penetrance），以及它们对患者神经病变、生化反应和临床表型等方面的影响都和典型的、迟发型阿尔茨海默病（typical, late-onset AD，即所谓的散发型AD）没有太大的差异，这些遗传证据都表明淀粉样蛋白致病假说是正确的，这种假说认为大脑内β淀粉样蛋白产生和清除过程长期慢性失衡是导致阿尔茨海默病发病的根本原因。携带了APP、PSEN1或PSEN2这三种突变基因的家族因此也就成为了研究阿尔茨海默病的热点研究对象，科学家们对他们进行了详细、全面的研究，仔细观察了他们在出现阿尔茨海默病临床症状之前（主要根据携带了相同突变基因的父母等家族其他成员出现症状时的年龄确定这个时间点）脑脊液里淀粉样蛋白、tau蛋白等多种指标随病情进展的变化情况，大脑影像学诊断方面的变化情况以及临床症状方面的变化情况等。
对家族性阿尔茨海默病的最初分析表明，患者脑脊液里的Aβ42水平早在临床症状预期出现25年以前就已经开始出现变化（下降）了。然后在大脑内就开始出现淀粉样蛋白纤维沉淀（fibrillar amyloid deposits，这可以通过PiB-PET检测发现），脑脊液里tau蛋白水平增高等现象。在大约10年之后，即临床症状预期出现大约15年以前开始出现大脑萎缩。大脑代谢水平降低以及片段式语言记忆（episodicverbal memory）功能受损则大约在临床症状预期出现大约10年以前开始出现。如果散发型阿尔茨海默病患者也遵循同样的规律，并且有交叉试验能够证实这一点，那么所有可能患上阿尔茨海默病的“疑似”人群都至少应该在临床症状出现20年之前开始关注这些生化和组织病理学方面的改变。根据之前开展的这些出现临床症状之前的阿尔茨海默病研究可以得出两点非常重要的经验，即在出现痴呆症状之前就可以观察到多个非常明显的大脑改变；以及在出现轻中度临床症状时再开始医学干预已经太晚了，这对于改善临床症状几乎于事无补。最近为专门清除体内Aβ蛋白的单克隆抗体类药物，比如bapineuzumab等开展的几项3期临床试验的结果也都证实了这第二点结论。这些药物在临床试验中无一例外的全都失败了，经过18个月的试验发现它们完全不具备明显改善阿尔茨海默病患者认知功能减退趋势的能力。这些药物只能阻止体内淀粉样蛋白进一步增多，降低患者脑脊液中磷酸化修饰的tau蛋白的水平（这是阿尔茨海默病这类神经变性疾病的一个重要表现）等。

⑵ 与老年痴呆症有关的一个基因的pcr引物设计

首先你要确定做什么基因，这要通过文献确定。是扩增全长还是根据后续实验设计特定区域的序列。这些都确定下来后，从genebank下载目标基因的序列进行PCR扩增。这些问题不明确，怎么回答呢？

⑶ 老年痴呆遗传基因检查

您好！抄
根据病因, 老年痴呆症袭主要分4大类：
1.老年性痴呆，即阿尔茨海默氏病（AD)，比例为50%-75%
2.血管性痴呆（VD），比例为5%-20%；
3.混合型痴呆，即老年性痴呆与血管性痴呆同时存在
4.其他类型的痴呆（如脑外伤、中毒、B族维生素缺乏、脑积水、帕金森病、慢性病毒脑炎等引起的痴呆）
需要到正规医院神经内科检查一下，确诊具体类型、分期后对症治疗。
不同类型、分期后治疗办法是有区别的。
早检查确诊、早治疗效果才好。
老年痴呆症的治疗方法主要包括：
1、药物治疗(如安理申、美金刚等)；
2、精心护理；
3、功能锻炼。

⑷ 基因检测能检测老年痴呆吗

可以的。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。中源协和目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。所以在医学上对患者进场进行基因检测以来判断患者的病因。中源协和的神经系统（9项）就完全可以：失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病（老年痴呆）、血管性痴呆、发作性共济失调、帕金森病。

⑸ 老年痴呆可能遗传吗

英国伦敦神经学研究所和美国纽约大学医学系的科研人员，在对英格兰一家族进内行长期研究之后，发现容了一种老年痴呆症的致病基因。据悉，这种基因最早发现于该家族一位1883 年去世的老妇人身上。在那位老姬之后，这个家族一共传了9 代人。9 代300 余位家族成员中，共有38 人得了老年痴呆症。他们的症状都非常相似，基本上是在50 岁左右出现记忆功能损伤，约10 年之后完全丧失理智。

研究发现，这些患者首先是脑组织中产生一种淀粉渣状蛋白，之后脑神经细胞开始死亡，最终导致多种神经性退化疾病，其中包括阿尔茨海默病。科研人员认为，对患者脑中淀粉渣状蛋白生成的生物化学机制进行研究，将有助于开发防止该蛋白形成的药物，克服这种具有遗传性的老年痴呆症。

⑹ 老年痴呆基因检测都查的哪些基因

因为不同来于其他的医学检测，基因源检测的结果不仅涉及受检者自己，也涉及家庭其他亲属的个人信息。“如果一个儿童镰状细胞性贫血基因阳性，涉及父母的基因信息、心理问题，还包括改变家庭成员之间的关系，基因携带者产生愤怒或犯罪感等。决定做基因

⑺ 引发阿尔茨海默病的基因有哪些

阿尔茨海来默病（AD）是一种多自病因介导的疾病，脑内β淀粉样蛋白(Aβ)代谢异常造成的Aβ片段聚集沉积引发的级联反应是AD的主要致病原因。
目前已发现三种基因，即β-淀粉样蛋白前体(APP) ，衰老前素-1(PS1)和衰老前素-2(PS2)突变时能引起AD。其中任何一种基因的突变均可引起β-淀粉样蛋白42/43(Aβ42/43)水平的增高。Aβ42/43是沉积于AD病人脑内的APP蛋白水解片断。在APP上携带有致AD突变基因的转基因小鼠可出现自发的与年龄有关的Aβ沉积和记忆损害。遗传线索和联系研究发现载脂蛋白E(APOE)∈4等位基因与AD有剂量-依赖关系，能同时增加家族性和散发性AD的危险性，并占危险性的50%。
求采纳

⑻ 老年痴呆遗传基因检查

老年性痴呆是一种多基因遗传病.研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍.如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗.除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年.此外,长期情绪抑郁,离群独居,文化水平和语言水平低,丧偶且不再婚,不参加社交活动,缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症.

⑼ 老年痴呆症基因能令年轻人更加聪明

阿尔茨海默氏症的基因变异并不总是有害的，它增加老年人得老年痴呆的风险，但是却能使年轻人更加聪明，具有更高的学历和比同龄人有更强的记忆力。 这个发现改善了基因变异的负面形象。它也说明了为什么这个基因变异对老年人具有破坏性的影响，但是却很常见。基因变异携带者可以在生命早期获得更有利的条件，在它的负面影响表现出来之前，允许他们生育后代，把变异基因继续传递下去。“从进化的观点来讲，这是有意义的。”芝加哥拉什大学医学中心的杜克·汉说。 出问题的等位基因是EP4基因，它是载脂蛋白E基因（APOE）的一个变体。具有这样一个基因备份的人与具有普通形式基因的人相比，老年痴呆症的发病机率就会增大4倍。有两个备份则会增大20倍。 EP4基因对人体有利的最有力的证据出现在几年前，杜克·汉的团队为78名美国士兵检测APOE基因。这些士兵都有外部脑损伤，许多都是在伊拉克服役时造成的。他们发现其中16人至少携带一份EP4基因。汉以为这些携带者会比那些携有不同APOE基因型的士兵具有更差的认知能力，因为以前的研究表明那些携带EP4的老年人在受到脑损伤之后遭遇将会更差。但是事实却刚好相反，携带EP4的士兵具有更强的记忆力和注意力。 这不是第一次发现EP4基因对年轻人更加有利。早在2000年，就有研究者指出携带EP4基因的女性比没有此基因型的智商要高几个点，一项普通智力测试的非言语部分也高七分。其后2001年，捷克有研究者发现87%的EP4基因携带者最终能进入大学学习，与此相比其它APOE基因型携带者升入大学比例为55%。同样，后者也更可能辍学。 最近英国苏塞克斯大学的珍妮·拉斯特（Jenny Rusted）和加州大学伯克利分校的纳塔利·马尔尚（Natalie Marchant）发现携带EP4基因对年轻人还有其它优势。这些18到30岁之间的变异基因携带者擅长需要运用大脑前额叶的任务，前额叶是与较高认知能力有关的大脑区域。EP4基因携带者在一种卡片游戏中表现特别出色。这种游戏要求在忙于其它任务的同时记住卡片上的未来计划。 拉斯特指出EP4能够帮助人们把注意力集中到重要信息上。但是回忆事情还需要避开不相干的东西，现在已知这种能力会随年龄增长而下降。拉斯特说，如果没有第二种能力EP4的优势或许将不复存在。但是，为什么会在年老之后反而会成为一种负面影响了呢？这仍然是一个迷。牛津大学的克莱尔·麦凯（Clare MacKay）进行一项研究，并提出一个试探性的假说。 她的团队让年龄在20到35岁之间的志愿者记忆他们以前看过的图片上的动物和风景，同时对他们的大脑进行核磁共振扫描。这是一项简单的任务，所有的人都表现的一样好。但是EP4携带者掌管记忆功能的大脑关键区域比其它人更加兴奋。这就引出了一种有趣的可能性，EP4携带者的大脑可能在生命早期使用过度，于是在他们年老的时候已经精疲力尽了。麦凯没有得到更进一步的结果，但是她说：“如果你的大脑在年轻的时候必须过度努力工作，那么很有可能在以后的生活中造成不好的影响。” 想知道你是否携带EP4吗？ 2007年DNA的发现者之一的詹姆斯·沃森发表他的基因组的时候，他为自己留了一点点余地：保留了APOE基因的DNA片段。他选择不公开自己的EP4基因片段，这个基因能极大提高老年痴呆症的发病率。 他不是唯一一个对APOE作特殊对待的人：哈佛大学心理学家史蒂芬·品克（ Steven Pinker）高调宣布打算把他的基因组作为个人基因组计划的一部分自由使用。他也将采取与沃森相同的意见，仍然保留他的APOE基因序列的秘密。相比之下，基因组先驱克雷格·文特尔（ Craig Venter)让全世界都知道他带有一个 EP4基因备份，这也增加了他成为心脏病的机率——并且他已开始服用降低胆固醇的药物，希望这也能推迟老年痴呆症。 并不是只有科学名人被他们的APOE基因型状态所苦恼。任何人只要拿出几百美元检测他们的基因组，就可以查出他的APOE基因状态，是否会增加他们得老年痴呆的可能性。知道你的基因状态并一定是一件坏事，马萨诸塞州波士顿大学的罗伯特·格林（Robert Green）说，他监测人们发现他们具有哪种基因版本会作出何种反应已经超过两年了。“总体来说没有什么灾难性的反应。”情绪变化最大的是那些发现自己没有携带危险变异而感到欣喜的人。
如果EP4确实能够提高年轻的认知能力，那么这是否会使你更想知道自己携带哪种基因型？ 克莱尔麦凯在牛津大学研究EP4对认知能力的影响，他却不这么认为。“我不想知道我是不是携带者，并且我肯定也不想让其它人知道。”她的实验室禁止告诉志愿者他们的APOE基因状态。她说：“只有当我们能够做些什么的时候，告诉你的APOE基因型才有意义。”

⑽ 老年痴呆与基因有什么关联

老年性痴呆证的发生有一定的基因变异基础。这种起于基因的情况可以占到老年性痴呆证回患者中一半或一半以上答。因此家族性的老年性痴呆证, 尤其家族中有早期发病的情况是要值得注意的。目前我们知道的老年性痴呆证相关基因大约有10数种。这里大概有两类。一类变异的基因和在老年性痴呆证患者脑组织里发现的淀粉样蛋白和神经原纤维缠结等有关。 任何个体如果遗传了这类基因就有可能产生早期老年性痴呆证。

另一类基因和大脑的组织结构有关，因此成为潜在的老年性痴呆证因子。这类个体在一定环境条件下有可能产生晚发型的老年性痴呆证。新近的一个 “全基因相关性研究” （Genewide Association Studies, GWAS) 发现至少有19种基因有可能与老年性痴呆证发病有关。 随着基因测序的普及，这样的检测已经成为可能。美国著名的“23andme”公司（这里的 23 就是指的人的23对染色体）提供的服务里就包括检测这类基因的存在和变异。