⑴ 肺部钙化灶是什么症状
1、肺钙化灶是肺实质肺细胞炎症后形成的“疤”，一般无大碍，部分患者可能和肝内胆管结石患者一样会有肺区闷胀感觉，如确诊一般不需治疗，肺内有钙化点可能是肺内胆管壁部分钙化。肺内血管影。
2、诱发这种病症的原因多是由于炎症、结核等引起，也可能是肝内钙化灶及肝组织局部坏死后的纤维化瘢痕。它与肝内胆管结石一个最重要的鉴别，随B超检查技术在各级医院的普及和开展，不少健康人群查体时发现肝内有类似结石的强回声团及声影，不少人误认为患了肝内胆管结石。
⑵ 白化病病人出现白化症状的根本原因
人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。由于该基因异常而缺少酪氨酸酶，酪氨酸酶可以将酪氨酸转变为黑色素，缺少酪氨酸酶就不能合成黑色素，而表现白化症状。根本原因是控制合成酪氨酸酶的
⑶ 白化症状的出现是由于基因直接控制合成异常的因素色素吗
A、基因转录的产物是mRNA，不是蛋白质，A错误；
B、白化病症状的出现，是由于控制合成酪氨酸酶的基因异常所致，B错误；
C、真核细胞中有控制某种酶合成的基因，不一定有它的等位基因（如AA或aa），C正确；
D、由于基因的选择性表达，细胞中有控制合成某种酶的基因，但是不一定具有该酶，D错误．
故选：C．
⑷ 罕见病有什么表现罕见病有哪些
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。
白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。
特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。
罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。
由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。
由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。
国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。罕见疾病虽然罕见，但不一定就是不可救药的病，事实上有许多罕见疾病是可以治疗或控制的，若能早期发现，通过药物治疗、严格的饮食控制、或食用特殊配方的食品，都将得到很好的成效。
⑸ 初三 生物 白化病是什么 请详细解答,谢谢! (17 21:49:37)
一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。
还有一种解释
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000。
基本病理改变：
表皮中黑素细胞数量正常，多巴反应阳性但无或仅有少量黑素颗粒，
临床特点：
a.先天性遗传性皮肤、毛发及眼睛色素缺乏.
b. 由于色素缺乏，毛细血管显露而使皮肤呈粉红色，
c. 毛发纤细而呈白色或淡黄色，
d. 对紫外线高度敏感易发生日光皮炎、光化性唇炎及皮肤肿瘤等，
e.畏光，
临床鉴别诊断
白癜风
白细胞异常白化综合症
别名
白斑病(Leucopathia)
先天性色素缺乏（Achromia congenitalis）
如何区分白化病与白癜风?
白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分：
(1)发病年龄 白化病自出生时就有明显的“变白”表现；而白癜风为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。
(2)家族史 白化病有典型的家族遗传史；白癜风的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。
(3)好发部位 泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；白癜风可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。
(4)白斑特点 白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清；白癜风的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。
(5)病理检查 取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。
(6)治疗 白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状；白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。
白化病人应该注意些什么?
白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：①避免强烈的日光照射；②注意保护眼睛；③避免近亲结婚。
白化病的产前及基因诊断
对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主,该病可引起癌症，也可伴有智力低下。由于该病影响劳动能力，给患者和患者家庭带来痛苦。只能于产前诊断以预防患儿出生。不近亲结婚也是预防的一个重要手段。产前诊断和基因诊断是目前鉴别诊断中最可靠的方法。有的医院自1986年就用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发，诊断胎儿是否患有白化病，步骤如下：
应用Olympus内窥镜，直径2.2 mm，长16 cm，消毒备用。孕妇腹部皮肤消毒后，静脉缓慢推注度冷丁50 mg，在B超定位下，避开胎盘，接近胎儿头部为穿刺点。在腹部皮肤切一小口，套管针经过腹壁进入羊膜腔，可见羊水溢出。在B超引导下直接观察胎儿头发。如为黑色，可以诊断无白化病；如为白色则诊断为白化病；如有疑问，在胎儿头部取头皮活检，送病理检查。取出胎儿镜，住院观察2～3天，如有宫缩情况则保胎治疗，出院后随诊胎儿出生情况。根据中国人种族黑发的特征，应用胎儿镜技术，直观诊断胎儿是否患有白化病，即解决了这一难题。胎儿镜操作虽要求较高，但在熟练操作情况下，一般10分钟即可作出诊断。
中国科学院遗传发育研究所经过多年研究，发现了多个白化病基因，并建立了常见白化病基因的系列诊断方法，该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科，专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽5毫升静脉血，一周内便可确切知晓后代患病的几率，已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。