⑴ 日本人矮小都是什麼遺傳病造成的
大家都知道很多遺傳病都是無葯可救的「絕症」所以我們要小心擴散,遺傳病擴散會讓一個家族絕種。
侏儒症(Dwarfism)是由一種 基因疾病 引起的,會導致短小的 身材 和 骨骼 不成比例的生長。根據美國小人公司這個有5,000名成員的組織(該組織對 身高 4英尺10英寸以下的人開放),每年有400名嚴重的侏儒症兒童由正常身高的父母生下。
侏儒磨數旅症由於多種原因導致的 生長激素 分泌不足而致身體 發育 遲緩。侏儒症病因可歸咎於 先天因素 和 後天因素 兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育,多數與 遺傳 有關,一般 智力 發育正常。
小兒侏儒症
小兒侏儒症的常見病因:
1.骨骼系統疾病如 軟骨營養不良 和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如 先天性愚型 ( 21一三體綜合征 ), 貓叫綜合症 ( 5號染色體 短臂缺失)和先天性 卵巢發育不良 症。
3.先天性酶的代謝缺陷如 粘多糖病 和 肝糖原累積症 。
4.內分泌障礙如 垂體性侏儒症 ,甲狀腺功能減退( 克汀病 )。
5.腎臟疾病如 腎小管性酸中毒 和 范可尼綜合征 等。
6. 家族性矮小 症和原發性侏儒症,體質性生長發有延緩或 青春期 延遲。
7.長期大劑量的 腎上腺皮質激素 的應用。
保小症
呆小症又稱克汀病,是指甲狀腺功能減退起始於胎兒期或者出生後不久的新生兒,主要表現為新生兒生長發育過程受到明顯的抑制,尤以神經系統、骨骼系統明顯。呆小症患者的臨床表現大致可分為三型:①神經型:主要表現為腦發育障礙,智力低下,常伴有聾啞;②代謝障礙型:主要為黏液性水腫;⑧混合型:兼有上述兩種畢迅表現。具體而言,呆小症患兒可表現為不活潑,不主動吸奶;表情呆板,反應遲鈍;體格發育遲緩,個子矮小,四肢粗短,骨齡、出牙及換牙延遲;面色蒼白、蠟黃,眼距較寬,鼻樑扁塌,舌體肥大外伸;腹部飽滿膨大,常伴臍疝;體溫偏低,心率偏慢。
呆小症主要因甲狀腺功能低下引起。常見的原因有:①甲狀腺組織未發育、發育不良或異位;②母體接受放射治療後(孕婦、乳母應禁忌);③自身免疫性疾病(母患甲狀腺疾病,使甲狀腺組織某些成分進入血中,產生抗體,破壞了胎兒甲狀腺);④胎內受有毒物質影響造成發育缺陷;⑤胎兒早期促甲狀腺激素(TSH)分泌減少,致使甲狀腺發育不良;⑥胚胎期甲狀腺停留在舌根部,或異位在喉頭前、胸腔內或氣管內,以舌根部異位甲狀腺最多見;⑦母體孕期攝入致甲狀腺腫葯物,如丙硫氧嘧啶、甲巰咪唑(他巴唑)、碘化物等。
呆小症可分為地方性呆小症和散發性呆小症。地方性呆小症主要見於碘缺乏、甲狀腺腫流行地區。由於缺碘,母親懷孕期間供應胎兒碘不足,導致甲狀腺發育不全和甲狀腺激素合成不足。這對迅速發育的胎兒的神經系統,尤其是大腦組織發育瞎凳損害較大,甚至可能造成不可逆的神經系統損害。散發性呆小症患者其母親無明顯的碘缺乏、甲狀腺腫的因素,散發於各地,具體病因不明確,大致可分兩種情形:①甲狀腺發育不全或者缺如;②各種因素導致的甲狀腺激素合成障礙,如碘的攝取、有機化、碘化酶的缺陷等。
小兒麻痹後遺症的 殘疾 主要表現為肌肉麻痹和肢體癱瘓。
(1)髖關節攣縮屈曲或者鬆弛不穩,甚至形成 髖關節脫位 。膝關節屈曲畸形、小腿向內彎或者向外彎等均為小兒麻痹後遺症的症狀。
(2)肢體 肌肉萎縮 無力、肢體變形、上下肢活動困難、關節不穩定、雙側肢體不等長等。
(3)小兒麻痹後遺症的症狀還表現在腳,腳也可以發生各種畸形,例如走路時腳跟不能落地或腳尖不落地,也可能是足內翻用腳背外側走路等。
另外,身體其他處也可發生畸形,如上肢的畸形、脊柱的彎曲畸形、骨盆的傾斜畸形等等。
小兒痴呆(西醫病名:智力遲緩)
小兒痴呆又名呆病。是因先天不足,或後天調養失當等所致。以小兒智力低下為主要表現的勞病類疾病。
本病相當於西醫學所說智力遲緩。
痴呆不僅病情復雜,病程亦長,特別是患自胎孕者,往往成為痼疾。
⑵ 侏儒症到老能行動嗎,會不會到中年就得坐輪椅了幫忙回答的詳細點,現實生活急用。
該病是生長激素分泌少引起的。老年時肯定不能自理的。
⑶ 呆小症是不是遺傳病
呆小症又稱克汀病,比較詳細團租渣型敬的資料可參閱網路詞條塌悄「克汀病」(http://ke..com/view/131088.htm),在此不再贅述。總得來說,呆小症不是遺傳病,而是由於缺碘所致(生活的地區缺碘和孕婦缺碘都會導致胎兒易患呆小症),避免呆小症以預防為主。
⑷ 呆小症的病症和病因
疾病名稱
呆小症
俗稱別名
克汀病 甲狀腺功能低下症
疾病概述
呆小症又稱「克汀病」。是一種先天甲狀腺發育不全或功能低下造成幼兒發育障礙的代謝性疾病。主要表現為生長發育過程明顯受到阻滯,特別是骨骼系統和神經系統。病因迄今未明。可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關。
病因
病因迄今未明。可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關。
症狀
呆小症又名克汀病,或先行搭天性甲狀腺功能減退症。好發於嚴重甲狀腺腫流行地區。病人自小生長發育遲緩、智力低下,有的可有耳聾等症狀。
診斷
X線檢查:很早發現骨骼發育遲緩。患兒1歲時可能沒有一塊腕骨,3~4歲僅見1~2塊腕骨,5~6歲時掌指骨骺尚未出現,成年時也未完成聯合的骨骺。牙齒的發育同樣遲緩。 實驗室檢查:血清蛋白結合碘很低,常在0.16μmol/L以下。24h甲狀腺131碘吸收率很低,有時僅為零。 根據患兒發育異常、矮小,智力低下,骨骼X線特徵,血清蛋白結合碘低下及甲狀腺131碘吸收率低等肢帶櫻診斷不難。應與先天愚型如Down綜合征、承雷症等鑒別,後者均無甲狀腺功能低下的臨床症狀。
治療
應早期診斷,及早治療。6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d,2周後增加一次劑量,直至60~90mg/d。較大患兒甲狀腺粉可加大至120~180 mg/d,並定期測血清蛋白結合碘,使其維持在0.71~0.95μmol/L水平。此外尚需補充增加營養。
並發症
主要表現發育差,身材矮小,病兒在出生後數周或數月反應遲鈍,吮乳緩慢無力,嗜睡、少哭、不活潑。食慾差,便秘。隨著年齡增長,發現患兒頭大,前額小,發際低。兩眼間距寬,鼻樑低平,眼裂窄,眼瞼、手足背、外陰浮腫。張口伸舌,舌寬而厚常伸出口外,有時可影響吮乳和呼吸。頭皮厚,頭發粗、稀。皮膚乾燥、脫屑,無汗。腹膨隆,常有臍疝。四肢短,手寬,指短。頸短而粗,兩鎖骨上窩有脂肪墊。有時皮膚呈橘黃色、粗厚,呈粘液水腫狀,肢體可有發紺性青斑。由於身材矮小,上身比下身長。前囟閉合遲緩。牙齒生長慢,並易被腐蝕。歷叢病兒智力障礙,致使表情淡漠、呆蠢,學話遲緩,爬、坐、站、走皆晚於正常兒,行動笨拙,肌肉鬆弛無力。隨著年齡增長,智力低下更明顯,乃至不能參加正常學校學習。生殖器官和副性徵發育也低下。