❶ 媳妇的父亲患有唐氏综合征,那我和媳妇的孩子会遗传到唐氏综合征吗
唐氏综合症属于基因变异,遗传给下一代的几率很大,你媳妇没问题吗?
❷ 我弟弟是唐氏患者(21三体综合症),我父母和我都很正常,我妻子及她的父母都正常,这样要孩子,会不会有影响
不一定的。21三体综合症是由隐性基因控制的,很明显,你的父母基因型都是Aa,你弟弟的基版因型是aa,而你权是AA或者是Aa,而a就是导致21三体综合症的原因,如果你走运,基因是AA,那就没问题,如果是Aa,那么就像你的父母一样,也有可能后代出现患者。这个还得看你妻子的基因类型。按你所说的是不能推知其基因类型的。你可以问一下你的妻子家族中是否有过21三体综合症病史,如果没有,那么你妻子带隐性基因的几率就很低,那么就没有问题。但是要提醒你的是,如果你的基因型是Aa,而你妻子是AA,那么你的下一代出现AA和Aa的几率各为一半,虽然没有病症,但到下下一代就又会遇到和你一样的问题。所以还是去做个基因检测比较好,如果是AA,就很安全,如果是Aa的话,那么你自己就要好好考虑要不要孩子了。
❸ 唐氏综合症是什么父母基因不和引起的吗
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染内色体)而容导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
❹ 两个人家族都没有唐氏病,但生出来的孩子有,孩子得病的最大可能性是什么
唐氏病及唐氏症。唐氏症旧称蒙古症,是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个,也就是说细胞内有47个染色体。大致可分为三染色症、转位型、镶崁型,其中三染色症约占唐氏症患者的95%,与母亲的年龄增加有关,而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍,也可能合并其它疾病,例如:先听性心脏病、肠道阻塞等。
全称是“唐氏综合症”,也叫“21三体综合症”,国内又称为先天愚型。是在患者的体细胞内,21号染色体多了一条,变成了三条(正常为一对,两条)。是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5~6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
21三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。
1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
2概述
21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
3患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
4临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
5细胞遗传学
按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。
(一) 标准型 患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二) 易位型 约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。
(三) 嵌合体型 约占本征的2%~4%患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。
6遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。
7并发症
21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障,患病率为2%
急性白血病,患病率为1%
环轴间接不稳定性,患病率2~3%
甲状腺疾病,患病率3%
点头癫痫,患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等
浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉
8医学研究
常染色体按照大小顺序编号由1到22号,染色体早期的检查中,曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对,其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱,将第21对与第22对的名称对调,现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体,其携带的遗传信息也相对较少,比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病,以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示,95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%,都是因为在第21对染色体的相关部份重复了,比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究,患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
9种类
基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21):又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90~95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation):占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism):占全体比例的1~3%
由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见。
10检查
一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。
11治疗护理
婴儿
没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。
母亲
通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
12对社会的影响
检查
出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
堕胎
即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症,根据各国法律的不同规定,关于堕胎的措施也不相同。
在中国,如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
日本根据《母体保护法》规定,不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认,能够进行的医疗机构也有指定。
13早期预防
21三体综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子,因为中国的唐氏患儿数量庞大,中国政府无法对其进行资助。在欧美国家,21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家,因为其对堕胎的要求十分严格。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大?
21三体综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
☆妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
☆受孕时,夫妻一方染色体异常;
☆夫妻一方年龄较大;
☆妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
☆夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
☆有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
望采纳,谢谢!
☆夫妻一方长期饲养宠物者。
❺ 有唐氏综合症是不是父亲引起的
唐氏复综合征即21-三体综合制征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
❻ 父亲常饮酒会不会增加唐氏几率
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”专通常为先天性中度智力属障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。更多唐筛检查内容请点击我的头像扫描我
❼ 唐氏综合症孩子的父母应做什么检查
唐氏综合症(帮助和治疗)
如何帮助唐氏症儿及其家庭
患者部分
照顾唐氏症儿最好的地方是家庭而不是疗养院。有研究指出在疗养院长大的唐氏症患者智商比由家庭抚养大的患者差。而收容这些小孩长大后生活的地方也不是疗养院,而是每一个地方的小区,故每一个小区均应该接纳并提供工作机会。唐氏症患者通常个性平和容易相处,思考固执而单纯,能作简单而重复性工作。年龄大后,当老年痴呆症提前来临时,则需要有赡养院来安置。
父母亲部分
唐氏症患者的家属在被告知病情后会经历一段黑暗的心路历程,适时的遗传咨询,心理辅导,以及医疗、复健和社会性团体持续性的帮助是很需要的。通常父亲、母亲的反应会由否认、愤怒、责怪,而逐渐接受事实,采取正向行动,另一方面,唐氏症新生儿并发严重性的先天疾病时,父母亲常会面临要不要让小孩接受治疗,甚至面临要不要这个小孩的抉择,因为这小孩的出生意味着父母亲将面临家庭生活结构的重大改变,经济的重大负担,以及小孩以后未知的命运。有些家长会采取放弃的态度。在1982年至1985年间美国曾为了两位唐氏症合并先天性畸形的新生儿引发了行政、司法、立法以及美国小儿科医学会间的争议,这就是有名的"Baby Doe"法案。争执点在于生到这明知会有智障,而且有先天畸形需要手术治疗的小孩,父母亲有无权利不让小孩接受治疗,结论的重点是只有在三种情形下可以不治疗:
1. 小孩是处于长期而不能回复的全昏迷状
2. 治疗本身只是短暂的延缓死亡
3. 治疗本身是无益处而且是不人道的,就该法案的精神而言医生和家长均无权放弃小孩,因此在医疗工作中应该有由医师、心理师、复健师、咨询人员及社工人员组成的团队来帮助他们面对这些事情。
各种咨询提供的时机很重要,初期家长只需要简明的事实和精神上的支持,当家属开始面对现实寻求医疗支持时,详细的咨询工作才能发挥效果。
积极加入互助团体
家长间若能互相分享养育经验,更能提升对于此疾病的认知。本会是由唐氏症的家属及社会上热心人士组成的社会团体,以发挥自助人助精神,促进教养经验之沟通为成立宗旨。很多刚生到唐氏症小孩的家庭经过和有相同经验的父母接触后了解到自己不是最不幸的家庭,而且经由彼此教养经验的沟通,使小孩得到良好的照顾。由于都是家属自动自发的参与,因此获得医界转介个案以及支持。
早期疗育.
早期疗育是目前证实唯一有效的治疗方法
有一句话足以形容早期疗育如能愈早开始,对孩子的帮助将愈有效:『三岁前学一年,三岁后学十年』,0-六岁的唐氏症孩子需要积极的早疗课程来协助其智力开发及认知加强。甚多个案显示,早期疗育确能使唐氏症儿有较好的协调能力、自我照顾能力,及较高的智商。此外,各种研究均肯定唐氏症儿的可教育性,以及早期疗育的必要性和效果,并证实接受过早期疗育的儿童比未受早期疗育的儿童,动作及技能方面的发展均较早。若婴儿时期就给予早期疗育对唐氏症孩子适应能力及智能的发展必有较正向的影响。同时若父母亲有较高的动机和较多的参与,以及在课程上多方面的配合,孩子的发展通常结果也较正向.
早期疗育应否出生后立即开始
唐氏症的疗育,唯一对智力和身体发育均有帮助的可能是是"早期疗育法"。接早期疗育的唐氏症小孩在9-10岁时平均智商会比没有接受者高上17分左右。运用的原理是以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传到的最高智能。这种训练应在出生后立即开始。
唐氏症候群患者的智力平均为中度智障,镶嵌型患者智商可至60以上达到轻度智障。早期疗育之目的系冀望唐氏症小孩智商达到其遗传能力的最高极限,能作简单的工作而独立生活。唐氏症患者是可教育的,可以进入启智学校接受特殊教育,因此于婴幼儿早期即予以精细动作,粗动作及智能的训练,对他们的发展都是有帮助的。
早期疗育范畴及家长参与
1. 吃的能力:语言治疗师、职能治疗师。
2. 行动能力:物理治疗师、职能治疗师。
3. 沟通能力:语言治疗师、特殊教育专家。
4. 手部操作能力:物理治疗师、职能治疗师、特教专家。
5. 语言能力:特教专家、职能治疗师、语言治疗师。
6. 社会行为能力:心理治疗师、特教专家、职能治疗师。
依以上的工作区分可知,各专业人员的专业领域均有重迭,而语言治疗、职能治疗、物理治疗、特殊教育、心理治疗等专业人员加上专科医师及家长可共同形成『早期疗育团队』。然而并非每一个发展障碍儿童都需要整个团队,而是依障碍情况及发展阶段作调度,除了专家,家长也是早期疗育不可或缺的,因为家长最了解自己孩子的需要,除了可对疗育计划作最后的修正,也可成为简易训练的执行者。
语言治疗
语言治疗有何必要性?何时开始
有些家长认为家中的唐氏症孩子并不需要语言治疗,这是一项错误的想法,沟通不良会影响孩子各方面的学习情况,甚至使他陷入疏离感、无力感及依赖感之中,唯有良好的语言沟通才有良好的人际互动。语言沟通是唐氏症孩子最感困难,也是最需要克服的问题之一,因为语言发展与智能的高低是相关的,正常发展的幼儿,约在一岁半左右会说简单的字汇;二岁半以后用简单句型;三岁多说较复杂的句子;四岁左右发展出日常生活对话能力,但唐氏症孩子普遍有语言发展迟缓及沟通障碍或构音异常等问题,应及早、及时寻求专业语言治疗师做矫正治疗。
哪里可以做语言治疗?
一般是在医院的复健科,如三总、台大……等,另外,心爱儿童发展中心亦提供语言治疗。
父母与家人如何在家帮助孩子改善语言?
1. 及时寻求专业的语言治疗师针对孩子做评估及咨询。
2. 要与语言治疗师配合共同参与训练计划,绝对不要以为把孩子丢给医院就能坐等效。
3. 在日常生活中根据孩子的能力给予适切的刺激及鼓励,如多提供孩子沟通表达的机会,多制造沟通情境,随时实施机会教育。
有哪些简单的方法可帮助孩子改善语言?
有很多方法其实很简单,家长自己是可以随时配合做到的,如:
1. 多聆听孩子说话,做个好听众。
2. 不要急着帮孩子说话,让孩子尝试自己表达。
3. 制造机会让孩子说话并让他感觉说话带来的乐趣和成就感。
4. 多读故事给孩子听,并且多对孩子说话,宁可做个爱说话的父母也不要常显沉默,使孩子缺少语言刺激。
5. 称赞他,增加孩子的信心。
6. 配合孩子现在的兴趣及能力,设计适合的谈话内容。
7. 提供孩子丰富的生活经验。
排除听力障碍及应用符号教学法
对唐氏症儿而言,语言的表达是最困难的学习项目,他们对于语言的倾听与了解与他们的认知程度差不多。各种调查发现造成语言表达困难的主要原因是,有一半唐氏症儿有听力的障碍,这些听力的障碍对语言的学习有直接的影响,因此所有唐氏症儿应当由特殊的听力学专家给予听力检查,必要时应及早带助听器,这样对于他们语言的学习有莫大的帮助。除了带助听器之外,专家建议在开始学习的时候,使用某一些符号来协助他们对于语言方面的认知,这种符号的教学法可以减少他们的挫折感,虽然记号并不能代表语言,但是至少可以加强他们使用语言的能力,等到他们的语言表达较为进步之后,符号的使用才可逐渐减少
沟通游戏之(破冰游戏)
一、活动名称::破冰游戏
二、活动目标: 透过小组使自我明白他人的重要性,有必要了解他人、尊重他人,进而产生信任。
三、活动时间:
四、活动过程: 1. 以两人为一组,分成若干组,两人一组面对面坐下,以互相交谈方式,先由一人介绍自 己 及9家庭状况、兴趣及五「最」--最喜欢的事、最得意的事、最难忘的事、最害怕的事、最脸红的事。
2. 当一人说完后,换另一人来介绍自己,以彼此了解对方的个性,双方介绍以十分钟为限。
3. 在进行小组介绍后,则大家围成一圆圈,依序对大家介绍自己的伙伴,若不充分时,则由被介绍者自行补充。轮流介绍至全部轮軏为止。
4. 最后进行「回馈」活动,请参与的每一个人轮流发表对这项活动的感觉、心得。
五、注意事项: 1. 人员以十至十二人为宜,采任意分组方式,活动进行 时,领导者也可以一起参与,以增加对他心的了解。 )
2. 地点室内、室外皆可,只要团体成员舒适即可,但尽量以安静的地点为优先选择。
3. 讨论:(1)在双方有误解(沟通不良)时,自己是否能多替别人着想。,
(2)在此活动进行完毕后,自己是否会站在别人的立场替别人着想?是否更能宽恕别人。
沟通协调游戏之(好东西与好朋有分享 )
一、活动名称 _
好东西与好朋有分享
二、活动目标
(一)帮助成员透过游系,练习拒绝别人不当的请求。
(二)帮助成员体会拒绝和被拒绝的感受。
三、活动时间
四、活动过程}3{)
(一)将成员分成甲乙两方,轮流扮演'提出要求'与'拒绝'的角色。
(二)说明游戏规则:扮演'提出要求'的一方以'好东西与好朋友分享'为开头,提出一个请求, 并想尽方法让对方答应。扮演'拒绝'角色的一方,则以'不可以,因为...'为开头 ,用各种理由拒绝之。三分钟以后,角色互换。
(三)游戏结束后,带领成员讨论下列问题:
1.拒绝别人时,心情如何?(不好意思?有点冲突?畅快???....)
2.拒绝别人时,所持的理由如何?(勉强?合理?合情.....)
3.请求别人时,心情如何?(不好意思?希望不要碰钉子?....)
4.被人拒绝时,心情如何?(生气?无所谓?有措折感?)
五、注意事项 CbHd:2
活动进行中,只能动口,不能动手,而且被拒绝时,不能生气。
沟通游戏之(鸡同鸭讲)
名称:Laugh till you die.鸡同鸭讲|
配备:两个大碗,一本便条簿,一群人。
玩法:最少要有四到五个人玩,人越多越好。
每个人发一张纸。0
每个人在纸上针对另外某个人写下问题
(例:小王的头发为什么那么短?)。
写完后丢在一个大碗里面。2(fu2
每个人轮流抽,如果抽到自己写的就丢回重抽。
随意想一个答案,写在另外一张纸上。
答案丢在另一个碗里,问题自己留着。
问题抽光、答案写光后,开始玩:
每个人轮流,先念出自己手上拿的问题,
再从碗里抽一张答案,念出来lblC
(抽到自己原来写的答案就丢回重抽)。
这种玩法可以一直重复下去,不会玩腻的。,)
效果:“命中率”大约百分之七十五,搭对时很爆笑,自己去试试看。
建议:要问“为什么”型的问题,以“因为”回答。可不要问“是不是”型的问题哦。
沟通游戏之(传橡胶圈Plastic Kissf)
道具:牙签一盒、橡胶圈
方法:
要玩出此游戏的真谛,男女的比例必要相约。
注:如有心仪的对像,不仿坐在他身旁,可能有以想不到的效果!!
首先,把男性人数平均分成两半,叫男 A 和男 B 组,而女性亦同样分为女 A 和 女 B 两组。
男 A 和女 A 两组合并,以梅花间竹形式排成一行,男 B 和女 B 亦是一样。
然后各人以口含着一枝牙签,排第一的要以牙签将橡胶圈传至第二个,如此类推。斗快传到最后一个。
沟通游戏之(签名bingo)
方 法:
如同「bingo」游戏一样,可先准备一些四方卡片,并画 好格子,分给大家。由各人持卡片请他人签名,填满卡 片方格为止。
2.主持人另分给每人一张小空白卡,请大家写上自己名字, 收齐后,逐一念出名字,依宾果方式进行,看谁中奖。I
备 注:
这是认识朋友的最佳方法之一,尤其是团体郊游,在游览车 上进行效果最佳。
适合弱智儿童地游戏之(沉睡的守门人)
游戏目的:培养小朋友对小动物的爱心,并养成轻举轻放、减少噪声的良好习惯。
游戏过程:
* 主持人蒙上眼睛,坐在房间门口,作为“守门人”,房间里放着各种捕猎来的“野生动物”(玩具)。
* 要求小孩子设法悄悄地越过“守门人”,到房间里去解救这些无辜的“野生动物”。如果弄出声响,给“守门人”逮着就算输了。
* 为了给小孩子以成就感,游戏开始时,“守门人”可以装着没听见动静的样子,待小孩子“抢救”出几种动物以后,再稍稍显示出已经听到一点动静的样子,以此来培养小孩子轻举轻放的好习惯。
适合弱智儿童地游戏之(我是谁?)
游戏目的:小孩子对动物有着与生俱来的认同感和同情心。动物是最能引起小孩子关注和最便于交流的自然环境要素。这个游戏可以帮助小孩子加深对身边常见动物的影响,进一步强化他们对动物的情感,初步形成保护野生动物的环境意识。同时还能发展小孩子的动作、语言和认知能力.
游戏准备:
* 在带小孩子参观动物园或通过看电视录像,初步掌握一些珍惜动物的基本知识的基础上,主持人制作好分别绘(贴)有大熊猫、长臂猿、恐龙、华南虎、丹顶鹤等珍惜动物的卡片.
* 与小孩子一起在卡片上认识这些动物的形态特征、运动特征和生活习性。在帮助小孩子了解这些动物的基本特征的同时,告诉小孩子,这些可爱的动物有的已经灭绝了(如恐龙),有的已经很少很少了。
* 和小孩子一起学一学这些动物的动作特征。
游戏过程:s
将卡片打乱,让小朋友随机抽出一张卡片,贴在主持人背后(不要让主持人看到卡片上的动物),主持人就“变”成了这种动物。主持人向小朋友提出一些与动物的基本特征相关的问题,如“我在地上跑吗?”“我爱吃竹子吗?”等,通过小朋友对这些问题的回答来判断“我”是什么动物。告诉小朋友,回答主持人的问题只能用“是”和“不是”,不能有其他任何提示,直到主持人猜对了为止。然后主持人与小朋友再交换角色继续游戏。
游戏变化:s
如果小朋友太小,做这个游戏的时候可以减少动物卡片的数量,介绍动物时可以只抓住最主要的一、二个特征即可。还可以将游戏改造成亲子双方模仿某一动物的动作,学一学它的叫声,然后让对方猜一猜“我是谁”。
适合弱智儿童地游戏之(你听到什么啦?)
游戏目的:让小朋友感知声音环境,学会欣赏来自大自然的天籁之声(交响乐),体验噪声给人们带来的危害,学会安静地行动,进而培养小朋友的认知能力、语言能力、动作能力、行为能力和关心他人的良好品质。
游戏准备:带领小朋友在环境中体验各种声音,主持人模拟、创设或录音回放各种来自自然界的和人为的声音,让小朋友辨听、比较不同发音体所发出的不同声音。 游戏过程:
* 给小朋友蒙上眼睛,用不同的发音体在不同的地方创设不同的声音,让小朋友说出是什么东西发出的声音,并用手指出声音来自何处。
* 与小朋友探讨“你最喜欢哪种(些)声音?”“你最不喜欢哪种(些)声音?”“为什么?”“我们日常生活中应该怎样避免噪声的产生?”
唐氏综合症(成长发育注意事项)
成长发育注意事项
对父母而言,学龄期的唐氏症孩子的确比婴幼儿时容易照顾多了。但是婴幼儿期已得到过的听力、视力、甲状腺生长发育情况仍须持续地定期检查。根据美国小儿科医学会针对唐氏儿所作的照护大纲中建议学龄期唐氏症儿应做的例行性检查项目包括:
1. 听力测验
2. 视力检查
3. 每年做一次甲状腺功能检查
4. 皮肤照护
以下是根据国际智障者协会于1995年所制定的建议逐项说明:
§ 生长发育情形
唐氏症的孩子到了学龄期之后有容易发胖的趋势,尤其是青春期这段时间。虽然唐氏症的孩子身高生长速率较慢,平均个子也较矮一些,但是如果孩子的生长特别迟缓,应该做甲状腺功能检查,因为唐氏症的孩子容易有甲状腺功能不足的问题。因此即使没有异常的症状,仍建议每一年做一次抽血检查。
在饮食方面,要注意营养的均衡为避免肥胖及便泌的问题,建议以高纤维低热量的食物为主,这段年龄的孩子往往由甜的饮料、零食、点心摄取了过多没有营养价值的热量,所以父母应注意他们的饮食习惯。
§ 耳朵及听力检查
唐氏症的孩子容易有中耳炎、鼓膜异常、中耳积水、鼻咽通道阻塞等毛病,除了因以上问题当成听力障碍之外,就是听觉神经的问题,听力一旦有了问题,会影响他门的心智、语言发展,所以在学龄期至少要再作一次听力检查。
§ 眼睛方面
唐氏症孩子中约有30%~40%是近视,20%~45%为远视,另外还有斜视、眼球震颤、锥状角膜等眼睛的问题,所以每年应做一次眼科检查。
§ 牙齿保健
根据调查唐氏症的孩子,并不会比正常的孩子容易蛀牙,但是他们比一般人容易发生牙周病。因此维持口腔清洁,使用含氟牙膏或涂氟处理,并及时治疗病牙是很重要的。至少每年给牙医师检查一次。
§ 颈锥的问题
唐氏症的孩子在3岁至5岁左右,应作一次颈锥X光摄影,因为他们较正常人容易有第一、二颈连接不稳的毛病。85%的唐氏症患者没有这个毛病,大约有13%的人有问题不过临床上没有症状,另有1~2%的人会造成神经方面的症状,对于X光摄影显示有问题的孩子,即使没有症状,仍应避免做前后滚翻、倒立、跳水等可能会使颈部受伤的运动。有些专家更建议即使3岁做过检查没问题的孩子,到了12岁左右,最好再做一次检查。
§ 骨骼系统的问题
唐氏症较容易有髋关节发育不良、脱臼或膝盖脱臼的毛病,所以应特别注意这二部位是否有问题。此外每年的例行检查中也要注意到脊椎侧弯及足部的健康状况。
§ 呼吸道阻塞的问题
有许多报告指出唐氏症患者因为鼻咽腔较小或扁桃腺肿大、肥胖等等原因,容易有上呼吸道阻塞及夜间睡眠窒息的情况。如果患者睡觉时异常打鼾、换气不足或是数秒停止呼吸的情形应特别小心。这些有睡眠窒息的患者,往往第二天会显得疲累精神不足。由于长期换气不足、缺氧会影响心脏及肺功能,所以如果有以上的症状,应找医生做睡眠呼吸状况的检查。
§ 感染的问题
唐氏症的患者免疫力较差些,所以他门常有中耳炎等毛病,青春期的孩子,尤其是肥胖者在阴部、下腹部、大腿等因潮湿而常有皮肤感染的毛病。另外如果合并有先天性心脏病的孩子,在呼吸道感染时,要特别小心并发肺炎。
§ 行为问题
唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情形,另外在青春期的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症等情形。
§ 性生理发育问题
唐氏症的女孩子在性功能发育上是正常的,她们也有正常的生殖能力,所以父母应教导月经的处理,并考虑如何避孕的问题。至于唐氏症的男孩,虽也有第二性特征的发育,但仅有一例生育后代的报告,根据研究男性有性功能不足的情形。不过无论男女都应给予正确的性教育,教导如何处理自慰、避免性搔扰等常识。
❽ 怀孕被检测出孩子患上唐综,想问问唐氏综合征是因为父亲还是母亲的基因造成的
这样复的病症是说不准到底是制怎么引起的,一般有遗传病家族史的,或者产妇年龄偏大,或者接触辐射较多,等等,都是有可能的,现在如果已经遇见这种状况就配合医生,听从医生的建议吧。不要究根问底,就是知道是谁造成的又如何呢,只会造成夫妻之间感情不合,心理有隔阂了。
我的女儿天生有大面积太田痣,曾经的我也纠结过到底什么原因引起的,医方说有遗传可能也有胎带的黑色素吸收不好等等原因造成,那个时候就特别的暴躁,觉得对方什么都不好,(因为婆婆家的侄子也有一样的胎记),最终想开了,哪个当父母的愿意呢,都不希望得毛病不是,两人走到一起不易,共同面对问题吧。具体解决的办法还是听从医生的吧。
❾ 父母都很健康生下的孩子得唐氏多吗
健康的父母一般不会生下唐氏的孩子的。
1.怀孕前后,女性服用致畸药物。如果在妊娠前或者妊娠后,女性服用了致畸药物,比如四环素等,会影响胎儿的健康,有可能生出唐氏综合征宝宝。
2.怀孕前后,女性有病毒感染史,比如风疹、流感等病毒感染。如果女性在妊娠前曾经有病毒感染史,或者在妊娠后出现病毒感染的情况,就会很容易生唐氏综合征宝宝。
3.受孕时,夫妻有一方染色体异常。如果夫妻两人有一人在受孕之前或者受孕时出现染色体异常的情况,那么生唐氏综合征宝宝的可能性就会增大。
4.夫妻有一人或两人长期饲用宠物。
5.夫妻有一人或两人年龄都比较大。
6.夫妻有一人或两人长期在有放射性物质或污染的环境下工作。
7.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
❿ 健康父母怎么会会生出唐氏的孩子
一, 唐氏综合征属遗传病,理论上夫妇一方为21三体型时,所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母多正常,没有家族史,与高龄密切相关。因此,即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者,仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来,对于父母一方为染色体平衡易位时,所生子女中,1/3正常,1/3为易位型患者,1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者,其活婴中100%为21/21易位型患者。
根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体,其携带的遗传信息也相对较少,比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
1、患者第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条染色体,占唐氏综合症患者的90%-95% 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型:占全体比例的5%-6% 。
2、细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属。
3、无色体型:占全体比例的1%-3% ,第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见。
二, 唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。下列7类夫妻属高发人群:
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
2、受孕时,夫妻一方染色体异常;
3、夫妻一方年龄较大;
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
7、夫妻一方长期饲养宠物且不注意个人卫生者,科学卫生饲养宠物不易感染致畸病原体,并且于孕前3个月内做好有关致病原的抗体筛查,发现相关感染病情请咨询医生做进一步治疗及定时检测胎儿发育情况。