沒懷孕怎麼做染色體檢查

『壹』 胎停染色體檢查怎麼做

孕婦在懷孕過程中會做到很多的檢查，來看寶寶是否有異樣，孕婦的身體怎麼樣，現在的科技是非常發達的，已經有越來越多的儀器來探測胎兒的健康，胎停染色體檢是孕婦在胎停後需要做的一項檢測，能夠探測胎停是否是因為雙方染色體的原因，那麼，胎停染色體檢查怎麼做?

胎停染色體檢查怎麼做

胎停育染色體檢查一般在死胎處理完以後要做的，可以檢查出來是什麼原因導致胎停育的，所以還是有必要做

導致胎停的原因是有很多的，染色體也是一方面。在這一身體完全恢復好之後可以到當地中國醫院做一個染色體方面檢查排除一下，因為染色體異常從而導致的胎停。如果整體方面都是正常的，需要做其他方面的檢查，及時的明確病因再對症治療。

懷孕10周以後如果做彩超沒有胎心胎芽的話，考慮是胎兒宮內停育。不排除染色體異常的可能。建議下次備孕之前，夫妻雙方到醫院抽血化驗染色體。女性做彩超監測卵泡看看卵泡的發育是否正常，男性化驗精液常規，看看精子有沒有畸形。抽血化驗不孕不育7項排除免疫性因素的可能

胚胎染色體異常：

主要包括染色體三體(比如47,XN+16或者47,XN+21)，或者出現3倍體4倍體，比如說62,XXNN和92XXNN等。如果是胚胎自身的問題，這個主要原因與基因突變有關，通常是指配子形成過程中減數分裂卻不分離導致的。

夫妻雙方遺傳因素：

母體和父親的染色體數目異常遺傳給一代，不過這種概率比較小。比如說：單純性21-三體主要遺傳自母親;或者夫妻雙方當中有一位是羅氏易位攜帶者，這樣會出現遺傳性染色體異常。

胎停一次不檢查可以嗎

胎停又稱胚胎停育或稽留流產，是指在懷孕早期由於各種原因影響下，造成孕囊無法正常發育，在懷孕9周做B超仍然無法發現胎心，這種情況就應該診斷為胚胎停育。胚胎停育的原因有很多，既有可能是男方的原因，也有可能是女方的原因，如果單純的只有一次胚胎停育，可以不進行徹底的檢查，因為孕囊的發育主要就是自然選擇優勝劣汰，有些時候偶然因素也會對胚胎造成影響，引起胚胎停育，單純的一次胚胎停育，可以只進行普通的孕前檢查，如果沒有問題，可以嘗試再次懷孕。連續兩次以上的胚胎停育就要考慮復發性流產，應該仔細的針對男女雙方進行徹底的檢查，明確病理性的因素，進行治療，然後才能夠再次嘗試懷孕。

對於曾經發生過一次胎停的一些女性，在其之後的妊娠，再一次出現胎停的機率是會比其他女性要高一些，大約有15%左右的概率，不過也不用太擔心，一次胎停情況還是比較常見，多與受精卵的優勝劣汰有一些關系，再次懷孕前女性只需要在孕前做一些常規的檢查就好了。

但若是女性曾經出現過胎停情況有兩次或以上的，這種時候就要引起重視，夫妻雙方都必須到醫院進行比較全面的檢查，排除造成多次胎停的原因是什麼，導致胎停的原因有很多，有遺傳性、生殖免疫、生殖內分泌、子宮問題或者是感染性等因素，當明確胎停的原因後就要有針對性治療。

所以對於曾經出現過胎停的女性來說，一定要及時的查明病因，並在完全治癒後，再考慮再次懷孕，若是沒有治癒就再次懷孕，不僅容易再次發生胎停，而且還對女性身體和心理造成更加嚴重的傷害，甚至還有會影響女性以後的生育，導致不孕的發生。

『貳』 懷孕前基因檢查的方法有什麼

大家可能都知道，不僅僅是懷孕後要產檢，懷孕之前結婚之前，夫妻還是有必要去做一個婚前檢查的，因為有極小的可能夫妻雙方會將某些隱性的基因遺傳給孩子。基因有兩個特點，一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特徵;二是基因能夠「突變」，突變絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。因此在你懷孕之前，找出哪些是需要測試的項目，無論是你還是你的愛人都應該得到的測試。基因檢測是幫助夫婦們尋找潛在的或預期發生異常的基因，它們可能導致孩子產生某些疾病。大部分遺傳性疾病，被稱為隱性疾病，這意味著即使是健康的家長，也會傳遞致病基因，影響孩子的影響。所以是有必要的。

擴展性攜帶者篩查（expanded carrier screening，ECS）是指在妊娠前或妊娠早期通過檢測表型正常的夫婦是否攜帶有常染色體或X連鎖隱性遺傳病相關的基因突變，從而進行生育風險評估及指導生育決策，達到降低出生缺陷率的目的，該篩查模式不針對特定人群、種族或地域，可一次性篩查多種遺傳病。

ECS 首先於 2009 年在歐美國家出現，但受制於當時的技術及經濟條件等並未真正大規模開展起來。經過近 10 年的發展，在妊娠前或產前進行 ECS 變得越來越普遍。約翰·霍普金斯等醫院甚至把ECS作為門診的常規檢查項目。據統計，2015 年美國的 400 萬孕婦中就有20多萬進行了ECS。隨著ECS的廣泛開展及檢測技術的提升，其優越性較傳統的攜帶者篩查越來越明顯，如對攜帶者的檢出率更高、指導生育決策降低出生缺陷率、減少社會歧視及性價比更高等優點。

有些中夫妻都是健康的，也沒有遺傳病的家族史，但是生下的寶寶確有遺傳病，如果都做了擴展性攜帶者篩查，此類事情是否能很大程度上可以避免發生？？

都安全 小程序 備孕基因檢測550項

適用人群

1.所有計劃妊娠或已經妊娠者，一方疑似有家族性、遺傳性疾病的；

2.夫婦一方確認攜帶某種相同的基因或染色體異常；

3.近親結婚的夫婦；

4.不孕、反復流產、生育過死胎死產或者畸形兒；

5.自願，不差錢。

『叄』 第三代試管嬰兒 – 胚胎著床前染色體檢查

前言
PGS / PGT－A，胚胎著床前染色體檢查，或稱胚胎著床前染色體整倍體檢查，也就是一般俗稱第三代試管嬰兒。 這個技術是藉由植入前檢查胚胎染色體是否正常，來提高胚胎植入後的懷孕率、或是來降低胚胎植入後的流產機會，來達成早日懷孕的目標。
這篇文章就來跟大家說明，PGS / PGT－A的好處、限制，以及要注意的地方。

PGS 胚胎著床前染色體檢查
胚胎著床前染色體檢查 ：
PGS：Pre－implantation （著床前） Geic （基因）Screening（篩檢），現在又稱PGT－A：Preimplantation（著床前） Geic （基因）Testing（檢查）for Aneulploidy （非整倍體）。 是藉由現代生物科技技術，在胚胎著床前檢查胚胎的染色體是否正常，來降低試管嬰兒流產的機會，進而提高試管嬰兒植入後的懷孕率。
誰需要 PGS？
高齡、重復性試管失敗、染色體異常夫妻，建議接受PGS。
高齡
隨著女性年紀增長，卵子品質會開始下降。超過34歲就認為是高齡，而超過38歲試管的成功率就會開始急速下滑，如果超過40歲就會更加困難。
根據統計，女性卵子染色體異常機會與年齡是正相關。20歲女性每20顆卵子才有一個卵子含有正常染色體，30歲女性則是每30顆卵子才有一個卵子有正常染色體，而40歲女性就需要40顆卵子才有一個卵子正常。
因此，高齡女性接受試管嬰兒療程，可以考慮PGS優先剔除染色體不正常的胚胎，來降低胚胎植入著床後的流產率，並且提高單一次胚胎植入成功的機會。
重復性試管失敗
一般來說，一次試管的懷孕率大約50％～60%，因此如果接受試管胚胎植入三次應該有80% ~ 90%的懷孕率。如果胚胎植入三次，都沒有胚胎著床成功，除了進一步檢查之外，應該考慮胚胎染色體是否不正常的比例偏高，所以應該就由PGS來找出正常胚胎，來提高胚胎著床的機會。吵逗
染色體
一般正常人細胞內有23對（總共46條）染色體，男生是46XY，女生是46XX。
人體在製造卵子跟 *** 的過程中，染色體會進行減數分裂（也就是從46條，減少成23條）。各自帶有23條染色體的卵子與 *** ，結合受精之後，就會形成有46條染色體的胚胎，最後著床、發育、生產，就是一個正常的寶寶。
然而，在精卵製造的過程中，會有染色體分裂出錯的狀況，因而形成帶有不正常染色體的卵子與 *** 。這種不正常的精卵結合後，就會發育成不正常的胚胎。多數不正常的胚胎會自然淘汰（也就是不會著床）、或是會自然局斗流產（著床後無法發育），少數不正常的胚胎會存活而生下染色體異常的寶寶，最常見的就是唐氏症。
而少部分夫妻，因為自身染色體有異常（可能是染色體微小片段缺失、可能是染色體反轉、可能是染色體鑲嵌型，但是不影響自身成長發育）。但是在精卵製造的過程中，無法自行修復，因此所產生的 *** 跟卵子有染色體異常的比例就很高，而精卵結合之後形成的胚胎也有異常。這樣的胚胎，無法正常著床、無法正常發育，幾乎百分之百會流產。
因此，PGS可以預先知道這些異常的胚胎，進而降低胚胎植入後流產的機會。
傳統試管嬰兒的結果
傳統試管嬰兒的結果跟自然懷孕的過程也是相同。打針排卵 *** 的卵子品質、跟先生取精的升臘賣 *** 品質，其實跟一般狀況是雷同的。根據統計，傳統試管嬰兒的植入的胚胎中，即便是外觀品質最好的第五天5AA囊胚，植入後也有15 ％ ～ 20 % 的流產率。
流產的原因前面有提到，就是製造 *** 跟卵子的過程中，出現了問題，因此雖然外觀上看起來品質最好，但是胚胎內部的染色體是異常的，異常的胚胎流產的機會大大的提高。（當然，外觀越好的胚胎，染色體正常的比例越高。外觀越差的胚胎，染色體正常的比例越低。）
所以我們發現，傳統試管療程，隨著年紀越高，胚胎著床率越低、流產的機會也是越高。
PGS可以降低流產機會
但是，隨著生物科技的發展，NGS（次世代染色體分析技術）的發明，配合胚胎切片及胚胎染色體檢查，我們可以藉由植入染色體正常的胚胎，來降低胚胎植入著床後的流產機會、也可以提高每次植入的懷孕率、也可以提高每次植入的活產率。
傳統試管 vs. 第三代試管嬰兒
我們來詳細比較「傳統試管」跟「PGS胚胎著床前染色體檢查（第三代試管嬰兒）」的差異。
傳統試管，單一周期植入兩個胚胎（第五天好囊胚）的懷孕率大約50% ~ 60%，胚胎植入著床後的流產率大約15%，費用就是一般試管嬰兒費用，而從開始取卵到驗孕的時間大約一個月。
第三代試管嬰兒，胚胎植入周期植入一個胚胎的懷孕率有50%，胚胎植入著床後的懷孕率小於5%，整體的費用（包含打針、取卵、養胚、切片、染色體檢查、胚胎解凍植入等）大約可以做三次傳統試管嬰兒，時間最少需要三個月。
可以看到，第三代試管跟傳統比較，有高懷孕率、低流產率的優點，但是高費用、需時間長就是受到比較多限制的地方。
再次復習一下：胚胎植入前染色體檢查PGS，植入染色體正常的胚胎，單一胚胎的懷孕率有50%，流產率小於5％。 PGS的步驟
上面提到，PGS從開始到胚胎植入驗孕需要三個月，我們來看看PGS的步驟有哪些。
PGS的步驟簡單可以分為三部分，每個步驟也可以分為三個細節，現在就來仔細了解一下。
PGS三步驟
步驟1. ：打針、取卵、養胚胎
步驟2. ：胚胎切片、染色體檢查
步驟3. ：建立內膜、解凍胚胎植入
步驟1.
打針、取卵、養胚
這個階段就是為了要培養胚胎，也跟傳統試管嬰兒胚胎植入前的步驟雷同。
步驟1.1 ：MC第二天開始打針，排卵 *** 。
跟傳統試管一樣，MC見紅的第二天或是第三天開始接受排卵 *** ，時間到注射破卵針 *** 卵子成熟。就可以皆下一步。
步驟1.2 ：全身麻醉取卵手術。
跟傳統試管相同，接受靜脈全身麻醉、不用插管，接受取卵手術。取卵時間大約30分鍾，前面准備需時30分鍾，後面術後麻醉恢復需時一小時。取卵節術後，卵子就會交給胚胎技術師，開始後續胚胎培養的過程。
步驟1.3 ：精卵結合、胚胎培養
接受PGS的療程，精卵結合（也就是卵子授精）的方式是用ICSI（單一精蟲顯微注射），而非傳統精卵自然結合（Insemination）。使用ICSI可以避免額外 *** 的染色體影響後續染色體檢查的正確性。受精後的卵子就開始進入胚胎培養。
步驟2.
胚胎切片、染色體檢查
這個步驟是PGS最復雜的地方。養到第五天、第六天的胚胎，經過一連串的處理，准備接受檢查。
步驟2.1 ：胚胎培養到第五天、第六天
過去PGS的胚胎切片，多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是，近年國際文獻發現，第五天、第六天囊胚切片結果更為准確。因此，近年PGS國際標准建議是：第五天、第六天囊胚（Day 5、Day 6 Blastocyst）接受切片檢查。
選定胚胎之後，胚胎需要接受雷射打薄人工協助孵化（AH，Laser Assisted Artificial Hatching）。雷射打薄是將胚胎的外殼用精準雷射光打一個小洞，讓部分胚胎細胞能夠膨出，到胚胎殼之外，方便皆下來做胚胎切片。
步驟2.2 ：胚胎切片
培養到第五天的胚胎，部分的胚胎細胞膨出到殼外之後，胚胎師就會用胚胎切片的技術，摘取五個～六個囊胚外圈細胞（滋養層細胞），這個技術也稱為滋養層切片（Trophectoderm Biopsy）。摘下來的細胞會裝在PGS專門用的染色體分析試管，准備接受染色體分析。
步驟2.3 ：染色體檢查、冷凍胚胎
細胞樣本則利用NGS的方式做染色體分析。NGS是次世代染色體分析，利用人體染色體基因庫中相同的片段，做電腦分析計算後，分析胚胎染色體正常與否。NGS這種新方式，較傳統FISH等方式，准確度較高、但費用也較高，但也是現今國際檢查的標准方式。
所以，PGS 結合 NGS才會是比較正確的作法。
切片後的胚胎，會被玻璃化冷凍在零下198度的液態氮桶里，靜待染色體檢查的結果。玻璃化冷凍的胚胎，有99.9%以上的解凍存活率，是現在冷凍胚胎的唯一標准。胚胎保存在液態氮桶里，環境穩定，可以保存十年沒有問題。
步驟3.
建立內膜、解凍胚胎植入
染色體分析完成後，如果有染色體正常的胚胎，就可以開始第三步驟：解凍非胎植入。這個步驟跟傳統試管解凍胚胎周期類似。
步驟3.1 ：MC第二天開始口服葯物建立內膜
服用雌激素、模擬正常生理荷爾蒙、使內膜逐漸增厚。（這個時期禁用黃體素，會失敗、會失敗。千萬不要相信網路謠言：黃體素可以幫助胚胎著床，所以提早使用黃體素。這個時期使用黃體素，只會讓內膜因為提早黃體化而無法讓胚胎著床。）
步驟3.2 ：良辰吉時
這個時候才能開始使用黃體素。一般使用雌激素讓內膜長到0.8公分以上，就可以計算時間，開始使用黃體素
步驟3.3 ：解凍胚胎植入
使用黃體素五天之後，就可以准備解凍胚胎植入。胚胎植入後兩個星期，就可以驗孕。
正常胚胎
再來，簡單的分享臨床經驗。一個PGS周期大約有多少正常胚胎，年紀如果小於38歲，一次取卵周期如果有12個卵子，受精後大約有10個受精卵，第五天大約可以有3~5個囊胚可以切片，切片後大約有2~3個正常胚胎。
但是，如果是有夫妻染色體異常、年紀超過38歲、或是少於12顆卵子，可能就不會有那麼多染色體正常的胚胎。
所以，在有打算PGS的夫妻，需要在療程前接受一對一專業咨詢，才能夠精準的分析評估。
結論
PGS（第三代試管嬰兒）合並NGS可以提高單一胚胎植入後懷孕率，降低胚胎植入著床後流產機會。如果是高齡、有重復試管失敗經驗、或是有夫妻染色體異常的問題，建議使用PGS來提高試管成功機會。

『肆』 染色體檢查

什麼是染色體檢查？染色體檢查是檢測染色體有無異常的方法。染色體檢查有助於降低先天畸形、遺傳病等發生率。

什麼是染色體檢查

什麼是染色體檢查？染色體檢查是檢測染色體的數目或結構有無異常的方法，在血液病的診斷、治療、預後及監測復發有很重要的作用。染色體檢查作為孕期的一項重要檢查，能預測生育染色體病後代的風險，及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常，以採取積極有效的干預措施。

目前已知的染色體病有300餘種，大多數胎兒伴有生長發育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中並不少見。芹並仔孕期做染色體檢查需要抽取羊水、絨毛和胎兒血。染色體檢查的具體時間為：

1、羊水染色體檢查：孕16-20周;

2、絨毛染色體檢查：懷孕8-12周;

3、胎兒血染色體檢查：孕28周左右。

染色體檢查適應症

1、有明顯的智力發育不全；

2、生長遲緩或伴有其他先天畸形者；

3、夫婦之一有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等；

4、家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體；

5、多發性流產婦女及其丈夫;原發性閉經和女性不育症；

6、無精子症男子和男性不育症；

7、兩性內外生殖器畸形者；

8、疑為先天愚型的患兒及其父母；

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多動症者；

10、35歲以上的高齡孕婦。

染色體檢查怎麼做

染色體檢查怎麼做？用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經37℃、72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

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染色體檢查費用

抽外周血進行染色體檢查費用一般在300-500元，不同地區蔽汪不同醫院的收費不同，建議直接咨詢當地醫院的具體情況。

染色體異常

什麼是染色體異常？染色體異常主要分為結構異常和數目異常。染色體結構異常包括易位、倒位、缺失等;染色體數目異常包括超雌綜合征、特納綜合征、柯氏綜合征等。染色體數目異常或結構異常可能引起流產、死胎、畸胎等不良孕產史的發生，不同的染色體異常，會導致不同的孕產結局。因此，有必要對不良孕產史夫婦進行染色體檢查，明確其遺傳學病因，從而為臨床相關診斷與治療提供理論依據，並為其再生育提供產前指導。

如何降低染色體異常幾率

雖然出現了染色體異常是人力無法改變和治癒的，但是我們可以通過改變不良的生活習慣、進行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施，大大降低降低染色體異常風險。

1、避免妊娠前不當行為

營養不良、抽煙喝酒、濫用葯物等，都可能導致後代出現染色體異常的風險，而這些因素又可能增大先天缺陷、流產及妊娠不利等的風險。因此，年齡在35歲及以上的女性如果准備懷孕或者已經懷孕，都必須有良好的飲食習慣，攝取足夠豐富的維生素及蛋白質，而且要停止抽煙、喝酒，也不要飲用含咖啡因的飲料。

2、進行糖尿病篩查

女性方在孕前如果沒有很好控制自己的糖尿病，這並不會導致染色體異常的風險，可是，卻會極大增高先天缺陷的風險，易導致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。若女性家族中有糖尿病史，懷疑自己患有多囊卵巢綜合症，或者體重超標，建議孕前先與醫生商量，並進行糖尿病篩檢。

3、治癒婦科疾病後再備孕

對生育力產生潛在影響的普通婦科疾病包括：子宮內膜異位、盆腔感染、子宮纖維瘤、多囊卵巢綜合症或多種原因引起的月經不調，還有以前做過的盆腔手術等，患者需將疾病治癒後再行備孕。需要注意的是，若需要服用葯物，最好咨詢醫生意見，評估葯物對懷孕的影響，隔一段時間後再懷孕。

『伍』 查染色體怎麼查

外周血染色體的話，查的步驟一般是，上午空腹進行靜脈抽血——肝素抗凝——外周血淋巴細胞培養(37攝氏度，72小時)——低滲法收獲細胞，固定液固定，製成細胞懸液——製片，G顯帶技術或者R顯帶或者C顯帶——顯微鏡下人工進行觀察和分析(隨機選取分散良好的中期細胞分裂相20~50個)——報告結果，鏡下拍照，上機分析並生成圖文報告——審核、簽發報告。

其中的過程您了解一下，我也是大致說一下。一般醫院出報告都在一個月左右，有些醫院可能檢查者較多，報告可能會延遲到2個月左右才能出。
一、實驗室檢查

Down綜合征血清學檢查可見血清素降低、白細胞中鹼性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發育異常及智力低下無關。

約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4~6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征檢查結果。陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。
二、其他輔助檢查

孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。

染色體檢查可用熒光原位雜交技術檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。
染色體檢查建議在婚前、孕前和產前三個時間做比較合適，這是因為在這三個時間做可以防止、減少不正常的孩子出生，但是孫慧清主任建議染色體檢查在孕前做是最為合適的時間，可以治療過再懷孕。尤其是有過不良生育史的女性朋友。