唐氏兒染色體檢查報告單怎麼看

『壹』 唐氏篩查數值怎麼看

懷孕期間女性最為擔心的就是寶寶出生之後出現缺陷，這不僅給整個家庭還是寶寶自身的都是有很大傷害的。所以，為了減少這種現象的發生，很多女性都會通過唐氏篩查計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。那麼， 唐氏篩查數值怎麼看？

唐氏篩查數值怎麼看

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為汪基21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由於唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣痴呆，生活完全不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，終生無法治癒。以中國為例，大約每20分鍾就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方困中謹法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為，大於35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合征發生在小於35歲的孕婦當中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神培攔經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

為什麼要做唐氏篩查

1、檢查意義

唐氏篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患唐氏綜合症可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。唐氏綜合症迄今醫學上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發生的措施主要在於預防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

2、必要性

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，“根據2001年~2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80萬~120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦採取的一種普查工作。

從醫學的角度分析，唐氏篩查很有必要，准媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，並伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發現早解決，產前唐氏篩查非常重要。有數據顯示，“通過嚴格質控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，其他染色體異常檢出率可超過70%，如果結合母血清檢查，能進一步提高檢出率”。

精彩推薦：

hCG 產假 血壓正常范圍 唐氏篩查 羊水指數 胎盤成熟度 生育保險 最新勞動法關於產假的規定 中期唐氏篩查最佳時間

『貳』 染色體檢查怎麼看結果,染色體怎麼看結果

1.染色體檢查結果有幾種類型。

2.第一，染色體核型。

3.在檢查染色體結果的時候，第一要看染色體核型，正常情況下，男性的染色體核型，46xy。

4.女性的染色體核型46xx。

5.染色體上的報告如果是這種，說明染色體核型是正常的。

6.第二，染色體變異。

7.看染色體結果時，還要檢查染色體變異的情況，也就是常說的染色體多如茄尺態性，常見的就是染色體長度和渣高位置的變異，大納清多數情況下，變異不會對身體造成傷。

8.第三，異常染色體核型。

9.在看但染色體檢查結果時，如果出現異常染色體核型，需要注意有些染色體核型異常的，可能會對自身造成嚴重的影響。

10.也有一些可能會對自身的生育造成影響。

『叄』 唐氏篩查報告單怎麼看

唐氏綜合症是一種常見的胎兒先天性疾病，它會嚴重影響胎兒的健康和人們的家庭幸福。想排查唐氏綜合症可以做唐氏篩查，但報告單大家可能不知道怎麼看， 唐氏篩查報告單怎麼看 ？

唐氏篩查報告單怎麼看

一、AFP

AFP(甲胎蛋白)是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。

胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

二、Free hCGβ

(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。

其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。

先天愚型胎兒母血清HCG和β-HCG均在呈持續上升趨勢，一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM

18三體，β-HCG表現為降低異常，一般≤0.25MOM作為18-三體的高風險的重要表現。

而MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標准化”，便於臨汪如床判斷。悉謹

例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml

孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml

此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。

唐氏篩查結果評估

一、高危結果

(1)確診是否的確為唐氏兒

准媽媽檢查結果為“高危”只是表明了胎兒患唐氏兒的概率高於1/270，但並不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。

確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

(2)唐氏兒的處理

唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。

二、低危結果

(1)確診是否的確為唐氏兒

一般而言，唐氏結果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風險較低。但篩查結果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。

(2)堅持孕期檢查

堅持做其他孕期檢查，准確了解胎兒的發育狀況。

精彩推薦：

hCG 產假 血壓正常范圍 唐氏篩查 羊水指數 胎盤成熟度 生育保險 最新勞動法關於產假的規定 中期困陸啟唐氏篩查最佳時間

『肆』 孕婦為什麼要做唐氏篩查結果怎麼看

准媽媽都想要生出一個健康的寶寶，但受各種因素的影響，就可能讓寶寶在母體成長的過程中患上唐氏綜合症。如果想要避免這種情況，就需要提前做好篩查，在孕期的時告虛候要防患於未然。在篩查的過程中，會檢查孕婦身體中的甲胎蛋白，這是一種特異性球蛋白。甲胎蛋白可以調節孕婦身體中的糖蛋清首白，會讓寶寶成長的更加健康，當妊娠的時間增加時，甲胎蛋白的濃度也會增加。

在檢查的過程中，通常會取孕婦的血液進行檢查，與常規的項目有很大的不同，並不需要孕婦空腹。唐氏篩查能夠檢查出60%~70%的患兒，對判斷孩子的情況，有一定的價值。唐氏綜合症是一種染色體疾病，在早期發現的時候，能夠減少孕婦的不少麻煩，特別是對一些高危孕媽媽來說，一定要做好孕檢。唐氏篩查是一項非常重要的檢查，因此孕婦有必要了解這方面的知識。

『伍』 【唐氏結果怎麼看男女】唐氏結果看男女怎麼看

唐氏結果怎麼看男女

方法一：看b-HCG的MOM值

0.4以下，絕大多數是男孩;1.0以上，絕大譽滑迅多數是女孩;介於0.4和1.0之間，為臨界范圍，男女都有可能。

方法二：結合兩項數值(b-HCG和AFp)一起看

b-HCG的MOM值越低(《0.4)，AFp的MOM值越高(》1)，就越可能是男孩;b-HCG的MOM值越高(》0.8)，AFp的MOM值越低(《1)，就越可能是女孩。

注意：

唐氏兒和唐氏假陽性的血清中，不論男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFp值卻都偏低。

唐氏結果怎麼看男女：唐氏篩查結果看男女准確嗎

唐氏篩查結果看男女是否准確視情況而定。

唐氏綜合症是人類常見的一種染色體病，由於唐氏患兒智力嚴重低下，有些甚至生活都不能自理，所以目前幾乎所有的發達國家都會對孕婦都會進行唐氏篩查，以達到優生優育的目的。所以唐氏篩查只是針對唐氏綜合症的風險系數而做的檢查，其結果跟胎兒的性別完全沒有關系。

並且，國內有醫生研究了近期的1000多份病歷，結果發現唐篩報告可以看胎兒性別的這個說法是沒有科學依據和數據支持的。

唐氏結果怎麼看男女：看男女的其他方法慶此

1、DNA抽血

一種被稱為「SRY」的基因只存在於Y染讓慧色體上，一旦檢測到它的存在，便意味著胎兒是男性。這種檢查手段在受孕後5周便可執行，但中國國內尚無此技術支持。

2、羊水穿刺

胎兒到15周大時，每1毫升羊水就含有近萬個胎兒細胞。把這些羊水細胞取出來，進行染色體的分析，就能確定寶寶的性別了。

3、絨毛活檢術(刮絨毛)

絨毛細胞的染色體核型與胚胎一致。這種方法准確性可高達90%以上。利用絨毛活檢術雖然在懷孕10周左右即能判斷胎兒的性別，但它可能造成流產(3%～5%)，還可能傷害胎兒。

4、生理鹽水沖洗子宮

這是近年來同類方法中比較實用的，通常在懷孕9周時施行。到目前為止，證實安全性相當高，可靠性達98%。

5、B超

B超判斷的准確度只有85%～90%左右，一般在胎兒4個月後就可檢測。

唐氏結果怎麼看男女：唐氏篩查的注意事項

1、進行篩查的時間：處在孕中期14到21周的孕婦，其中以15到18周時時間最佳。

2、進行唐氏綜合症篩查孕婦的年齡不受限制，但是年齡較大的孕婦唐氏綜合症(DS)呈陽性的機率較高。

3、篩查當天，清晨的時候空腹采靜脈血，當天就會進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度的測定。

4、在產前篩查時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸菸，異常妊娠史等。

5、篩查的結果如果呈陰性，則表明孕婦懷有唐氏綜合症胎兒的機率小，屬於低危人羣，但是篩查結果不能代表最後的診斷結果，被篩查值為陰性者，也是會有非常小的機率為異常妊娠;篩查結果為陽性者，建議進一步的進行羊水染色體核型分析並做最後的確診。

『陸』 唐氏篩查結果怎麼看

ONTD:1/254 可能是無腦兒或者是脊柱畸型，不過可以在後續做B超確認

『柒』 如何解讀染色體檢測報告

染色體核型分析也經常被稱為染色體檢查，是一種用於檢測染色體疾病的遺傳學檢查。我們的染色體核型報告附有完整的核型圖像和描述。對你來說，最重要的是看懂「染色體核型」一欄中的結果。雖然我們會在染色體核型報告中寫一個簡單的核型說明，以表明你的染色體核型是否正常。但是，很多人依然對這些簡單的描述感覺不夠理解。也經常有人拿著報告到門診只為確認自己的報告是否正常。因此，這里對如何閱讀染色體核型分析報告做一個更詳細一些的解釋。
上圖是我們的染色體核型報告樣張。最上方是信息區域，請核對姓名、性別等信息是否有錯。如發現信息錯誤請及時與我們聯系。中間是一幅完整的染色體核型圖。對一張染色體報告來說，最重要的是染色體核型結論。為了方便理解，我們將染色體核型結果大致分成三種類型。
1、正常染色體核型
正常男性染色體核型為：46, XY
正常女性染色體核型為：46, XX
如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。
2、染色體變異（染色體多態性）
染色體變異（variation）也經常被稱為染色體多態性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們並沒有實際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。
染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有「染色體多態性」這個判斷。如果你的染色體核型屬於「多態性」，那麼你就可以完全放心，因為這等同於正常染色體。
如果你想進一步了解關於染色體變異（染色體多態性）的知識，那麼可以深入閱讀我們的染色體變異專題。
3、異常染色體核型
一般來說，除了上述兩種情況以外，其他類型的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式：
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道自己染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有「核型異常」這一描述。
如果你的染色體異常，建議到我們的遺傳咨詢門診就診。如果你想詳細了解關於染色體異常的知識，可以閱讀我們的染色體異常專題。部分常見的異常染色體核型可以通過下面的鏈接了解基本情況。
47, XY, +21 （唐氏綜合征）
47, XXY （Klinefelter綜合征，克氏征）
45, X （Turner綜合征）
47, XXX
最後，有一個問題需要額外提醒。很多人對於染色體報告中最後一句話不理解：不能排除染色體微小結構改變及低比例的異常嵌合存在。這是什麼意思？那我的染色體到底正常不正常？
簡單來說，這是一句「官方描述」，不是說你的染色體異常，而是說明染色體核型分析的局限性。染色體核型分析只能檢測染色體數目異常與大片段結構異常，無法檢出微結構異常，對於低比例的嵌合染色體核型分析也可能會漏檢。因此，這句話對你的報告沒有任何實際影響。