21三體檢查什麼

㈠ 21三體是什麼意思

您好，唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征塵悄，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊知兄凱表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為搭喚3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特徵為智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。

㈡ 產前篩查報告單 21三體 是什麼意思

21三體是唐氏綜合症！正常的低風險！正常21風險截斷值1/270！低危！

㈢ 無創dna21 18 13都檢查什麼

無創DNA就是無創產前DNA檢測，主要是檢查胎兒非整倍體染色體篩查的手段。妊娠期是篩查胎兒染色體疾病，也就是先天愚型的方法。之所以叫無創，是通過抽取孕婦的靜脈血，孕婦靜脈血里含有胎兒DNA的游離片段進行篩查，進行信息採集。通過檢測胎兒的DNA，發現胎兒染色體的疾病。主要是包括三大染色體疾病21-三體綜合征、18-三體綜合征和宏殲穗13-三體綜合征。主要是胎兒先天愚型的檢測，因為不存在結構的蔽卜異常，所以通過B超檢查很難發現胎兒的畸形，通過篩查能夠及時發現先天愚型，及時終止妊娠。胎兒無創DNA檢測目前在臨床上很多的高齡產婦都已採用。另外，對於唐氏篩查有中度風險的孕婦，也建議改高做無創DNA檢測。還有不定期產檢的女性，由於錯過了唐篩的時間，也要做無創DNA的檢測。

㈣ 醫學上的21三體綜合征有哪些檢查方法

1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標准型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），蘆伏+21。

2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的陪空攜細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。

㈤ 21三體綜合症是什麼

先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，這種病又叫唐氏綜合症。

患病的小孩眼間距寬(同時眼外側上斜)、伸舌樣、智力低下、貫通手(手掌的橫向紋路只有一條)，這種特殊面容的外觀還是比較好判斷的，做染色體會更加明確。

這種孩子往往伴有先天性心臟病(輕重不等)，以及肢體的畸形和殘疾等多種並發症，因為是染色體方面的疾病，目前來講，沒有治癒的睜仔可能。

(5)21三體檢查什麼擴展閱讀：

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患裂讓兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。

現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義，由於肆早局嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。