外周染色體檢查需要多久

⑴ 查染色體多久出結果

一般是25個工作日，節假日不算，等染色體是挺慢的，要耐心等待。

⑵ 染色體檢查

染色體 是天生的 一生下來就帶有的 永不變化的 計生站檢查的染色體 才是真正的染色體 這個是不會變的 你兩個檢查項目查的不是一個東西

⑶ 為什麼要進行染色體檢查

正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。

現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，以醫院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。

而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。

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染色體相關疾病

肌陣攣性小腦協調障礙，神經系統遺傳病，重症聯合免疫缺陷，男性青春期發育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合征，小兒神經纖維瘤病，小兒腎性尿崩症，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發育遲緩

染色體相關症狀

胎萎不長，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現率增加和atd角增大，雙乳間距增寬

⑷ 試管嬰兒前期檢查有時間上的要求嗎

做試管嬰兒前期肯定要檢查是否排卵，另外輸卵管通暢程度，另外在女性月經周期的第二天到第三天會檢查性激素，並且會做盆腔B超檢查，陰道分泌物檢查。男性也需要檢查精子質量。
做試管嬰兒之前肯定要檢查身體，所以體檢時間很重要，因為不孕不育症的檢查會有特別的時間限定，如果檢查的時間不對，就無法准確的判斷身體狀況，還會增加後期的風險。
手術前夫妻雙方需要注意衛生，另外，在開始進入打針階段的時候，一定要多吃一些富含蛋白質的東西，這樣可以促使卵泡發育，而且在手術當天盡量不要吃東西。

⑸ 唐氏綜合症產前篩查多久出結果

唐氏綜合症產前篩查多久出結果

唐氏綜合症產前篩查多久出結果，為了號召國家優生政策，現在懷孕都需要按時孕檢，避免胎兒生出不健康，孕檢必須會檢查唐氏綜合症。下面來看看唐氏綜合症產前篩查多久出結果？

唐氏綜合症產前篩查多久出結果1

孕婦需要做唐篩來看胎兒的健康狀況，做這項檢查主要分為兩個時期，一次在懷孕九至十三周這是孕早期篩查，再有一次在14-21周是孕中期篩查。無論是哪次篩查，通常抽血後在一周都可以拿到結果，若是檢查結果不是高危則不必擔心。

任何孕婦都有懷上唐氏兒的幾率，所以唐氏篩查面向全體孕婦，而且從醫學的角度考慮，唐氏篩查十分的有必要，孕婦要十分重視這項檢查。做唐篩可以降低唐氏兒的出生率，唐氏兒在許多方面都有先天畸形，多不能自理，而且許多患兒未到成年即會發生夭折。

為了避免唐氏兒的出生，一定要做到早發現及早採取措施。而且產前唐氏篩查十分關鍵。通過嚴格質控的21-三體胎兒以及早孕期NT篩查的檢出率則超出百分之八十，反之，其它的染色體異常的檢出率超過百分之七十，若是可以結合母血清檢查，檢出率還會提高。

唐氏綜合征是什麼

所謂的唐氏綜合征其實是跟染色體有關的，也被稱為是21-三體綜合征、先天愚型，主要是由染色體發生異常，即多了一條21號染色體而導致的疾病。

是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合征的表現

1、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會發生變化，如眼裂小，眼外側上斜、身材矮小、頭圍小於正常等。

2、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會出現喂養困難，以及行為和性發育發展延遲。

3、唐氏綜合征的胎兒長大以後可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大後來月經的話，則也是有可能生育的。

4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現老年痴呆症。

唐氏綜合症產前篩查多久出結果2

唐氏綜合症的'檢查

1、對外周血細胞染色體核型分析

細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

（1）標准型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。

（2）易位型佔2、5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。

另一種為G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。

（3）嵌合體型占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。

2、羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。

適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

3、熒光原位雜交

以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

4、產前篩查血清標志物

採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。

根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。

5、常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。

唐氏綜合症產前篩查多久出結果3

唐氏綜合症的治療

由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。

唐氏綜合症的預後

嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為「乖孩子」，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。

要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

唐氏綜合症的預防

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標准型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

⑹ 孕婦染色體檢查費用

懷孕查染色體多少錢

單人抽外周血進行染色體檢查費用一般在300-500元。雙方染色體檢查大約600-800左右；跟醫院提前預約每周一采血結果大概在1-2周後出報告。此外不同地區不同醫院的收費標準是有差異的，建議直接咨詢當地醫院的具體情況。

染色體檢查的適應症

1、有明顯的智力發育不全。

2、生長遲緩或伴有其他先天畸形者。

3、夫婦之一有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等。

4、家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體。

5、多發性流產婦女及其丈夫;原發性閉經和女性不育症。

6、無精子症男子和男性不育症。

7、兩性內外生殖器畸形者。

8、疑為先天愚型的患兒及其父母。

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多動症者。

10、35歲以上的高齡孕婦。

⑺ 無創dna最快幾天出結果

對於產檢，所有的孕婦都身有感觸。有的產檢項目做完檢查結果出來得很快，半小時就出報告了，而有的產檢項目做完檢查後，需要第二天才能拿到報告，有的甚至需要一個星期才能拿到報告， 無創dna最快幾天出結果 。

無創dna最快幾天出結果

美德因婦兒醫院專家介紹，無創DNA產前檢測技術是一項精準、安全、快速、早期的新型篩查唐氏症的首選方法。只需抽取孕媽咪的靜脈血10ml，即可精準檢測胎兒有無患染色體疾病。目前該技術可准確檢測所有染色體非整倍體。無創DNA產前檢測技術，准確率高，一步到位，避免了准媽媽們對唐篩高危的擔憂，對羊水穿刺的恐懼及多次檢查跑醫院的疲憊，對胎兒沒有任何傷害。一般兩周能出結果。

無創DNA檢查的最佳時間為懷孕12～24周。如果早於12周檢測，會因靜脈血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求;如果晚於24周，假如檢測結果不好需要引產，會對准媽媽的身體傷害較大。因而，孕媽們要予以重視。

無創產前基因檢測技術適用人群：

1、孕婦年齡達35歲或以上的高齡產婦;

2、血清學產前篩查(唐氏篩查)高危的孕婦;

3、孕婦系病毒攜帶者(如乙型肝炎攜帶);

4、孕婦具有多次流產史、染色體疾病患兒生育史;

5、孕婦所懷嬰兒為試管嬰兒或其他珍貴兒;

6、由於胎盤前置，孕囊低置或羊水過少而不宜接受侵入性產前診斷的孕婦。

無創DNA的臨床意義

無創DNA，即無創基因檢測，無創DNA產前檢測，又稱無創產前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，無創胎兒染色體非整倍體檢測等。

受限於技術發展水平，目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。

無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

產前檢測防治出生缺陷的重要意義

我國為出生缺陷的高發國，在每年約2000萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，佔全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治癒，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。

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⑻ 染色體核型分析

染色體是存在於人體中的，屬於人體基因學的一塊，現在的醫學還沒有徹底研究透徹染色體，但是醫學界一直都沒有放棄研究，有個名詞叫做染色體核型分析，這是什麼來的呢？

染色體核型分析是什麼

染色體是每個人身體裡面都會存在的，其中有個名詞叫做染色體核型分析，那麼這是什麼來的呢？

染色體核型分析就是藉助染色分帶技術，將一個典型的二倍體細胞的全部染色體根據其長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特徵，進行分析、比較、排序和編號。

染色體屬於基因的問題，如果有染色體異常的話可能會出現一些先天性疾病。如果有家族遺傳史或者懷孕後反復流產或者胎兒畸形的話，就需要化驗一下染色體。建議可以到醫院做一下染色體的檢查，如果檢查結果正常的話就可以正常備孕。

染色體核型分析怎麼做

染色體是非常復雜的，有的時候需要做些分析搞清楚其中情況，其中染色體核型分析應該怎麼做呢？

染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。

並且由於存在個體差異，即使培養檢測條件一致，有時也會出現細胞培養失敗的情況，或者說在抽血前服用了一些抑制白細胞分裂的葯物，這都會導致無法得到檢測報告，此時就需要重新抽血復查。

染色體核型分析多少錢

有些人想要做染色體核型分析，這個是需要到醫院做的，並且需要一定的價錢，那麼染色體核型分析多少錢呢？

一般染色體核型分析醫院的參考價格都是在140-320元之間，具體的檢查價格還需要結合您所在地區的經濟發展水平和物價指數，以及所處醫院的等級，假設是在深圳的話該檢查一般價格為300左右，但如果是在雲浮市的話那麼價格一般在150左右，具體的價格也可以登錄醫院官網進行查詢。

一般具體費用很難確定的,這個應該根據醫院的等級和所處的城市而言。費用有所不同．各地是不同的。有差距的。

為什麼要做染色體核型分析

有的時候雖然被醫生告知要做染色體核型分析，但是為什麼做很多人都不清楚，那麼為什麼要做染色體核型分析呢？

染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，染色體屬於基因的問題，如果有染色體異常的話可能會出現一些先天性疾病。在臨床上可造成流產、先天愚型、先天多發畸形等，在早期自然流產時，50%-60%由染色體異常所致。

染色體核型分析可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重復等染色體結構性異常，以及非整倍體等染色體數目異常。比如唐氏綜合征，就是21號染色體比正常多了1條，因此也被稱21號三體綜合征。

⑼ 無創DNA幾天能出結果

人們對於身體方面的檢查，是越來越重視了，對於身體不同的階段，往往要進行生育的時候，人們對於身體麻煩的檢查更為重視，由於人們對於檢查的結果是很重視的，心理很著急，那麼 無創DNA幾天能出結果 ？

無創DNA幾天能出結果

無創DNA一般兩周能出結果。無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測是應用最廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

我國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，佔全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治癒，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創DNA產前檢測技術的臨床應用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。

無創DNA的慎用人群

近年來是有一項新的產前檢測技術，來檢測胎兒染色體異常。但並不是你說的那麼神，“一滴血”就知道胎兒是否健康。這里要稍微解釋一下“慎用”。慎用的人群在檢查結果的准確性上比適用人群有一定程度的下降，比如雙胎，有很多干擾因素。所以在選擇的時候要更加謹慎，需要到專科門診做詳細的咨詢。這類人群包括：拒絕有創性產前診斷的篩查高風險孕婦，包括≥35歲高齡孕婦、唐氏篩查高風險，以及對有創性產前診斷極度焦慮的孕婦。高體重孕婦。通過試管嬰兒受孕的孕婦。雙胎妊娠的孕婦等。

由於無創基因產前檢測存在局限性，所以需要慎重考慮，並認真咨詢，知情選擇。新型的無創基因產前檢測技術，作為一項准確度更高的針對唐氏綜合症的篩查方法，給有需要的准媽媽們帶來了更多的選擇。但是這項技術目前診斷的染色體異常類型仍有限，染色體中的嵌合體型、易位型、微缺失、微重復等異常，無創基因產前檢測技術目前無法發現。所以我們會需要根據孕婦具體狀況，制定個體化產前篩查和產前診斷方案。

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⑽ 染色體核型分析基因晶元需要多久出結果

你好，其一般的一周左右即可的。其應排查一下染色體遺傳基因的。