小兒染色體檢查有什麼用

1. 染色體上除了有DNA~還有什麼

染色體
染色體是遺傳物質的載體,是脫氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在細胞分裂時的呈現形式.正常人的體細胞染色體數目為46條,並有一定的形態和結構.染色體在形態結構或數量上的異常被成為染色體異常,由染色體異常引起的疾病為染色體病.現已發現的染色體病有100餘種,染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等.染色體異常的發生率並不少見,在一般新生兒群體中就可達0.5%-0.7%,如以我院平均每年3000新生兒出生數計算,其中可能有15-20例為染色體異常者.而在早期自然流產時,約有50%-60%是由染色體異常所致.染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等.臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病.
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經37℃,72小時培養,獲得大量分裂細胞,然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期,以便染色體的觀察；再經低滲膨脹細胞,減少染色體間的相互纏繞和重疊,最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上,在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量.正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示.正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示.46表示染色體的總數目,大於或小於46都屬於染色體的數目異常.缺失的性染色體常用O來表示.

2. 人們常說的染色體是什麼啊

將正在分裂的細胞用鹼性染料染色,你會發現細胞核中有許多染成深色的物質,這些物質叫做染色體.
在生物的細胞核中，有一種易被鹼性染料染上顏色的物質，叫做染色質。染色體只是染色質的另外一種形態。它們的組成成分是一樣的，但是由於構型不一樣，所以還是有一定的差別。染色體在細胞的有絲分裂間期由染色質螺旋化形成。用於化學分析的原核細胞的染色質含裸露的DNA，也就是不與其他類分子相連。而真核細胞染色體卻復雜得多，由四類分子組成：即DNA，RNA，組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量鹼性蛋白，至少有五種不同類型）和非組蛋白（酸性）。DNA和組蛋白的比例接近於1:1。
正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察；再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
人體內每個細胞內有23對染色體.包括22對常染色體和一對性染色體. 性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。這樣，對於女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味著，女性細胞減數分裂產生的配子都含有一個X染色體；男性產生的精子中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣，當性染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。男性不育症中因染色體異常引起者約佔2%～21%，尤其以少精子症和無精子症多見。
哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對為XY；雌性則為XX。
鳥類的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW。
鴨嘴獸有5對性染色體，25種性別。 色體(variation)要確保在細胞世代中保持穩定，必須具有自主復制、保證復制的完整性、遺傳物質能夠平均分配的能力，與這些能力相關的結構序列是：
1.自主復制DNA序列：
20世紀70年代末首次在酵母中發現。自主復制DNA序列具有一個復制起始點，能確保染色體在細胞周期中能夠自我復制，從而保證染色體在世代傳遞中具有穩定性和連續性。
2 著絲粒DNA序列：
著絲粒DNA序列與染色體的分離有關。著絲粒DNA序列能確保染色體在細胞分裂時能被平均分配到2個子細胞中去。
著絲粒DNA序列特點：（1）一方面在所有的真核生物中它們的功能是高度保守的,另一方面即使在親緣關系非常相近的物種之間它們的序列也是多樣的。（2）絕大多數生物的著絲粒都是由高度重復的串聯序列構成的，然而，在著絲粒的核心區域，重復序列的刪除，擴增以及突變發生的非常頻繁，目前的種種研究表明，重復序列並不是著絲粒活性所必須的。（3）有些科學家提出了可能是DNA的二級結構甚至是高級結構是決定著絲粒位置和功能的因素.即功能的序列無關性。
3.端粒DNA序列：
為一段短的正向重復序列，在人類為TTAGGG的高度重復序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨立性和遺傳穩定性。
染色體的分裂分叄種；一是母鍾分裂，這個一般發生在受精卵的早期，人類具體就是從一條受精卵分裂為個體的23對染色體的過程，意思是按照母體藍圖進行子代分裂，被分裂的23對染色體分別可以造出各種組織器官，如果第一條是造肝的，那麼它上面的所有造肝的基因片段都被打開，相反其它器官的製造信息都被關閉，這個過程母體藍圖染色體要分裂4次（按幾何級數分裂）；二是子鍾分裂，按照母體藍圖分裂的23對人類染色體已經在「母鍾分裂」過程中分別被打開，它們各自按照各自的「子代藍圖」進行下面造器官的分裂，一個個有機的器官從此被造出，並且開始發揮各自的功能，這個過程子體藍圖染色體要分裂24次（個物種染色體的不同，其分裂的次數也不同，不過一個總的原則是按染色體數分裂），在24次分裂後，一個完整的人體就被造出來；三是孫鍾分裂，一個獨立的人體，在生長發育的過程中，還有一些器質性和功能性的東西沒有出現，所以必須再打開，進行再分裂。比如七歲兒童脫牙，十多歲少年具有生育能力，有些遺傳病到一定時候的發作，等等。
對應三種分裂，必須有三種控制分裂發生的手段。母鍾分裂是「端點（又叫端粒）控制體系」，這種分裂的原始觸發點在外界，比如飄盪在空氣中的細菌，它只要沒有接觸食物或易感物，就永遠是不產生分裂的原命（見網路詞條「雙命」），一旦接觸，在端點的作用下就開始母鍾分裂。子鍾分裂是受制於子鍾染色體的端點，與外界刺激無關。孫鍾染色體分裂受制於染色體外相對應的一些蛋白質，它們的功能僅僅是到一定時間將這個包含某信息的片段打開。
依此看來，染色體就是人體的生物鍾。所以我們將第一條受精卵叫「母鍾」，將母鍾分裂出來的23對染色體叫子鍾，將23對染色體造出的各種組織器官所包含的染色體叫「孫鍾」，改變子鍾孫鍾的染色體都不可以改變遺傳，只有改變母鍾的基因才可以造成「變異」。
染色體可以攜帶「遺傳基因」但是不能傳遞「打開信息」，打開某個基因段的所有信息都是通過染色體端點或染色體外的蛋白質發揮作用才完成分裂或復制的。分裂是染色體整體的，復制是染色體某個基因片段的。
性染色體的發現
遺傳的染色體學說的證據來自於這樣的實驗，一些特殊基因的遺傳行為和性染色體（sex chromosome）傳遞的關系。性染色體在高等真核生物的兩種性別中是不同的。性染色體的發現為Sutton-Boveri的學說提供了一個實驗證據。
在孟德爾以前（1891年）德國的細胞學家亨金（Henking,H）曾經用半翅目的昆蟲蝽做實驗，發現減數分裂中雄體細胞中含11對染色體和一條不配對的單條染色體，在第一次減數分裂時，它移向一極，亨金無以為名，就稱其為「X」染色體。後來在其它物種的雄體中也發現了「X」染色體。
1900年麥克朗（McClung, C.E）等就發現了決定性別的染色體。他們採用的材料多為蚱蜢和其它直翅目昆蟲。1902年麥克朗發現了一種特殊的染色體，稱為副染色體（accessory chromosome）。在受精時，它決定昆蟲的性別。1906年威爾遜（Wilson, E.B）觀察到另一種半翅目昆蟲(Proteror)的雌體有6對染色體，而雄性只有5對，另外加一條不配對的染色體，威爾遜稱其為X染色體，其實雌性是有一對性染色體，雄性為XO型。
在1905年斯蒂文斯（Stevens, N）發現擬步行蟲屬（Tenebrio molitor）中的一種甲蟲雌雄個體的染色體數目是相同的，但在雄性中有一對是異源的，大小不同，其中有一條雌性中也有，但是是成對的；另一條雌性中怎麼也找不到，斯蒂文斯就稱之為Y染色體。在黑腹果蠅中也發現了相同的情況，果蠅共有4對染色體，在雄性中有一對是異形的染色體。在1914年塞勒（Seiler,J）證明了在雄蛾中染色體都是同形的，而在雌蛾中有一對異形染色體。他們根據異形染色體的存在和性別的相關性，發現了性染色體，現在已完全證實了他們的推論是完全正確的。嚴格地說異形染色體的存在僅是一條線索，而不是證據，不能因為存在異形染色體，就表明其為性染色體。一定要通過實驗證明這條染色體上存在決定性別的主要基因，方能定論。 參考網路 http://ke..com/view/6633.htm

3. 醫生說要檢查寶寶染色體，會有什麼病情

只是想看看寶寶有沒有基因方面的問題，不用太擔心，等結果才能斷定的

4. 染色體核型分析顯示45,x【5】/46,xx[45],什麼意思

【5】異常細胞比例10%，[45]正常細胞比例90%。

人體的染色體為46條，其中一對為性染色體，核型分析45，X，這個人的染色體是45條，少一條，X是X0，正常人的性染色體應該是XX或XY，證明這個人的性染色體只有一條X。

核型指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括染色體數目、大小、形態特徵的總和。一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特徵(著絲粒的位置）順序排列所構成的圖像就稱為核型（Karyotype）。

在完全正常的情況下，一個體細胞的核型一般可代表該個體的核型。將待測細胞的核型進行染色體數目、形態特性的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析。

(4)小兒染色體檢查有什麼用擴展閱讀：

鏡下選擇染色體分散適度(不過於分散和相互重疊)，染色體長短合適，染色清晰的分裂相，在油鏡下觀察。

1、計數

將一個細胞中的全部染色體按其自然位置劃成幾個小區，為了防止重數或漏數，可按其鏡下形態畫出簡圖然後計數，確定有無數目異常。人類正常體細胞2n=46，其中常染色體22對，性染色體1對，正常男性核型表達為46，XY，女性核型表達為46，XX。

2、觀察染色體的形態結構，確認隨體

觀察染色體的形態結構確認每條染色體的兩條染色單體著絲粒、長臂和短臂以及某些染色體短臂端的隨體。

3、識別染色體的類型

每條染色體含有2條染色單體，通過著絲粒彼此連接。自著絲粒向兩端伸展的染色體結構稱染色體臂，染色體臂分為長臂和短臂。根據著絲粒位置的不同，可把人類染色體分為三類：中央著絲粒染色體，長臂與短臂幾乎相等。

亞中央著絲粒染色體，長臂與短臂能明顯區分；近端著絲粒染色體，短臂極短，著絲粒幾乎在染色體的頂端。在顯微鏡下觀察染色體的形態結構、次縊痕的位置以及有無結構上的畸變，比如斷裂、缺失、重復、易位、倒位、環狀、等臂染色體等。

4、判斷性別

根據Y染色體有無判斷性別。G組染色體為5條(2l，22對+Y)，則為男性。G組為4條(21，22對)，則為女性。可將染色體以不同色彩進行標記，按ISCNl978規定進行配對，描繪於記錄本上。習慣上先記述G組，以判斷性別，然後再找D，E，F，A，B組，最後分析C組。

再逐一細看，觀察每一條染色體的結構有無異常。如有結構、數目畸變時，需記錄屬何種類型畸變以及畸變發生部位染色體號，單臂或雙臂。

5、核型照片剪貼

根據ISCN規定的各組及各號染色體的結構特徵進行分組、排號，依次找出A，B，D，E，F，C組，最後辨認C組，即在每條染色體旁用鉛筆標出其組號；然後將每號染色體剪下，將每組染色體按照大小順序依次排列；最後，將染色體排在染色體核型分析表的相應位置上。

粘貼時，應使染色體的短臂居上、長臂居下，並使著絲粒在一條直線上。剪貼過程要細心，防止丟失染色體。

6、拍照，並進行核型分析。

5. 什麼是染色體有什麼作用

細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。
在生物的細胞核中，有一種易被鹼性染料染上顏色的物質，叫做染色質。染色體只是染色質的另外一種形態。它們的組成成分是一樣的，但是由於構型不一樣，所以還是有一定的差別。染色體在細胞的有絲分裂期由染色質螺旋化形成。用於化學分析的原核細胞的染色質含裸露的DNA，也就是不與其他類分子相連。而真核細胞染色體卻復雜得多，由四類分子組成：即DNA，RNA，組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量鹼性蛋白，至少有五種不同類型）和非組蛋白（酸性）。DNA和組蛋白的比例接近於1:1。
正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被成為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察；再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
人體內每個細胞內有23對染色體.包括22對常染色體和一對性染色體. 性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。這樣，對於女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味著，女性細胞減數分裂產生的配子都含有一個X染色體；男性產生的精子中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣，當性染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。男性不育症中因染色體異常引起者約佔2%～21%，尤其以少精子症和無精子症多見。
哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對為XY；雌性則為XX。
鳥類的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW。
鴨嘴獸有5對性染色體，25種性別。作用：染色體研究是臨床遺傳學研究的基礎。測序結果表明X染色體包涵多達1100種基因。但另人吃驚的是，與之相關的疾病也有百餘種，如X染色體易碎症、血友病、孤獨症、肥胖肌肉萎縮病和白血病等。看來這條染色體決不容小視！
X染色體對應的另一半就是Y染色體。人類Y染色體的測序工作也已經完成，並且發現它並沒有人們之前想像的那樣脆弱。Y染色體上有一個「睾丸」決定基因則對性別決定至關重要。目前已經知道的與Y染色體有關的疾病有十幾種。 染色體及染色體相關疾病編輯本段如果將人類基因組比作一本厚重的書，這本書則由23章組成，而每章都有它自己的故事。到目前為止，已經完成基因測序的常染色體還包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色體。染色體疾病的特點是大段的基因缺損或重復而使患者的智力和外觀發育甚至身體多個器官發生明顯異常，如唐氏綜合病和微缺損症。 基因組測序研究的新進展編輯本段基因組研究以國際人類基因組計劃為代表，是當今生物技術研究的「熱中之熱」。人類基因組草圖的完成宣告了一個新時代——後基因組時代的到來。目前已經完成基因組測序的動物還有秀麗線蟲（1998年）、果蠅（2000年）、狗（2004年）和小雞（2004年）等。我國研究人員獨立完成了水稻、家蠶、雞、吸血蟲等物種的全基因組測序工作。 染色體檢查的臨床適應症編輯本段 一、生殖功能障礙者
在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常如由於女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由於無基因的丟失，攜帶者本身常並不發病，卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數目異常除可造成不孕外，還常出現第二性徵異常。
二、第二性徵異常者
常見於女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如，後發際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，並在斷裂部位重接形成，環形染色體越小臨床症狀越重。早期發現這些異常並給予適當的治療可使第二性徵得到一定程度地改善，也可能獲得生育能力。
三、外生殖器兩性畸形者
對於外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合征等幾種不同情況。
１.真兩性畸形：內生殖器同時存在著兩性的特徵，即體內同時存在睾丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現為兩種類型：1、46，XX/46，XY，即一個機體內存在著兩個細胞系，每種細胞的比例決定性別取向，產生的原因：X精子和Y精子同時與兩個卵子受精後融合，或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位於X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。
２.假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睾丸，染色體核型是46，XY。
３.性逆轉綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現有睾丸發育不良，隱睾，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子，可有喉節、胡須。腋毛稀疏，群體發病率：1/2萬。46，XY女性的主要臨床表現有身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端陰道，原發性閉經，乳房不發育。
四、先天性多發性畸形和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點就是多發性畸形和智力低下，常見臨床特徵有，頭小、毛發稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩、眼裂小、發際低、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合征等異常。
五、性情異常者
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征，染色體檢查表現為比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現為47，XYY。患者多數表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，但子代男性中同樣為47，XYY的機會大於正常人群。該病的發病率佔一般男性人群的1/750。男性如出現身材修長、四肢細長、陰莖小、睾丸發不發育和精液中無精子者，有時還可以伴有智力異常，應通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合症，該病患者比正常男性多一條X染色體，染色體核型表現為原`原47，XXY。其發病率在一般男性中為1/800，在男性精神發育不全者中為1%，而在男性不孕者中可高達1/10。
六、接觸過有害物質者
輻射、化學葯物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂後原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重復、環形染色體等，這些畸變如發生在體細胞可以引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應，殃及子代，可以引起流產、死胎、畸形兒。
七、婚前檢查
婚前檢查可以發現表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發現表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現為性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優生優育有著重要的意義。
八、白血病及其它腫瘤患者
白血病及其它腫瘤時出現的染色體異常可使血細胞的癌基因表達，使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特徵性染色體異常，因此染色體檢查有助於白血病的診斷和預後判定。
１.慢性粒細胞白血病：Ph染色體是其標記染色體，由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現為慢性粒細胞白血病的確診指標，治療過程中Ph染色體的出現或消失，還可作為療效和愈後的參考指標。
２.急性非淋巴細胞白血病：染色體改變主要為8號和21號染色體相互易位，以及15號和17號染色體相互易位，形成4條異常染色體，並且增加一條12號染色體。
３.急淋巴細胞白血病：染色體檢查可發現8號和14號染色體相互易位，4號和11號染色體相互易位，9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體並增加一條21號染色體。
染色體與遺傳學
由於Y染色體的特殊性，在分子人類學等諸多新進人類學分支上也作為了一種尋找世系的手段，例如Y-SNP，Y-STR檢測等，目前在這方面國內比較權威的有上海復旦大學李輝博士，文波、金力先生等人。染色體的包裝實際上是指細胞核DNA在雙螺旋基礎上的進一步結構變化,巨大的DNA鏈要包裝成染色體需經多層次的結構變化才能實現.這些結構變化總的看是更高層次的超螺旋形成.上面討論的核小體,可視為染色體DNA的一級包裝,即由直徑2nm的DNA雙螺旋鏈繞組蛋白形成直徑11nm的核小體"串珠"結構.若以每鹼基對沿螺旋中軸上升距離為0.34nm計,200bpDNA(一個核小體的DNA片段)的伸展長度為68nm,形成核小體後僅為11nm(核小體直徑),其長度壓縮了6-7倍.在低離子強度和去H1組蛋白的條件下,電鏡下可清晰地看到染色體一級包裝的核小體纖維。若增大離子強度,並保留H1,通過電鏡可觀察到10nm纖維會折轉成較粗的30nm纖維,這種纖維即染色體DNA的二級包裝,目前較公認的二級包裝結構模型是螺線管纖維(solenoidalfiber).它是由核小體纖維盤繞形成的一種中空螺線管,其外徑為30nm,每圈含6個核小體,因此,螺線管的形成使DNA一級包裝又壓縮小6倍.若以充分伸展的DNA雙螺旋論,每個螺線管包含了408nm(6×68nm)長度的DNA鏈,而每圈螺線管的長度幾乎等於核小體直徑,即11nm,故染色體的二級包裝相當於將DNA長度壓縮了近40倍.H1組蛋白在維持毗鄰核小體的緊密度及核小體纖維折轉形成螺線管中起了重要作用.
螺線管纖維基礎上的更高一級包裝是形成環狀螺線管.電鏡觀察結果提示,這種結構是30nm、纖維纏繞在一個由某些非組蛋白構成的中心軸(centralaxis)骨架上形成的.即螺線管纖維相隔一定間距的某些區段被"拉攏"固定在蛋白軸上,從而產生了許多從骨架上伸出的纖維環(loops).動物細胞中每個纖維環包含了5-10×104bpDNA,這顯然使螺線管纖維得到了較大程度的壓縮.據認為,纖維環的形成是基因表達較理想的結構,這些環狀區是基因表達的活性單位所在.從纖維環DNA比其它區域有更伸展的結構來理解這一點似乎是合理的.由DNA雙鏈螺旋經三級包裝環狀螺線管的過程參見圖1-21的模式.上述三級包裝完成後,DNA鏈被壓縮的程度仍遠不足以形成能被細胞核容納的染色體.具環形區的螺線管纖維需進一步以某種方式盤繞、折疊,最終完成細胞生長和繁殖的不同時期的染色體包裝.這種在更高層次上的復雜的包裝是以何種方式進行的,目前尚無明確定論.但無疑是染色體DNA包裝的重要內容.從螺線管纖維環到包裝形成染色體,應該是DNA壓縮程度最高的階段,估計在200-240倍.經各級包裝後染色體DNA總共被壓縮了數千倍,這樣,才能使每個染色體中幾厘米長(如人染色體的DNA分子平均長度為4cm)的DNA分子容納在直徑數微米(如人細胞核的直徑為6-7μm)的細胞核中。

6. 為什麼要進行染色體檢查

正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。

現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，以醫院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。

而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。

(6)小兒染色體檢查有什麼用擴展閱讀

染色體相關疾病

肌陣攣性小腦協調障礙，神經系統遺傳病，重症聯合免疫缺陷，男性青春期發育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合征，小兒神經纖維瘤病，小兒腎性尿崩症，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發育遲緩

染色體相關症狀

胎萎不長，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現率增加和atd角增大，雙乳間距增寬

7. 什麼是染色體檢查

簡單地說染色體檢查就是檢查細胞核內的染色體及其形態、數目等。人體體細胞中有46條的染色體，這46條染色體是成雙成對的。

8. 檢查染色體是什麼意思

染色體是細胞內遺傳物質的存在形式，正常人有46條。通過檢查染色體的形態和數目可以對某些遺傳疾病進行診斷。

9. 做染色體檢查是查什麼

染色體檢查是用外周血在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條 XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

第一個是常規檢查：是測定男性生育力的最根本，最主要的臨床指標，有關的參數是醫生最先需要調查的。

第二個是精漿生化檢查：進行分析有利於對附睾，前列腺，精囊腺功能的了解。

第三個是連累微生物檢查：男性泌尿，生殖系統感染經常導致男性不育，與男性泌尿，生殖系統感染有關的病原微生物有細菌，病毒，螺旋體，支原體，衣原體等，常見有淋球菌，狀瘤病毒，腺原體，沙眼衣原體等。

第四個是內分泌檢查：檢測男性的性功能和生殖功能，是男性不育症的一個主要原因，內分泌檢查主要是有關性激素T，FSH，LH，PRL，E2的測繪和各種煽風試驗，如HCG刺激試驗等。最後一個是遺傳學檢查生活護理。