染色體檢查確診的疾病有哪些

1. 什麼是染色體檢查，在哪裡可以做

染色體檢查：是用外周血在細胞生長刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培養箱中培養72小時， 加入秋水仙素使細胞停止於細胞分裂中期，以便於觀察，再經低滲膨脹細胞，減少染色體之間的相互交叉和重疊，最後用3:1的甲醇和冰醋酸預固定，固定， 滴片，烤片和染色G顯帶。

染色體檢查到當地正規專業的醫院進行即可，染色體檢查是通過血液檢查來完成的，應該在早晨空腹到醫院進行，通過抽取外周血來對染色體進行相關的探測。

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需要進行染色體檢查的對象：

1、兩次或以上流產和不育夫婦，有不良孕產史的夫妻雙方；

2、有發育障礙、多發畸形、智力低下或者明顯體態異常的患者；

3、有染色體疾病或先天畸形家族史；

4、原發性閉經或不孕的女性以及無精子症或不育的男性；

5、疑為先天愚型的患兒及其父母；

6、長期接觸X線、有毒物質、電離輻射等易引起基因突變的人；

7、試管嬰兒治療前；

8、青年男女的婚前或孕前檢查、35歲以上的高齡孕婦。

2. 常見的染色體病分為哪幾種

1、單基因遺傳病

a、常染色體隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、先天性聾啞

b、常染色體顯性遺傳病：多指、並指、軟骨發育不全

c、性染色體隱性遺傳病：色有病、進行性肌營養不良

d、性染色體顯性遺傳病：抗維生素D佝僂病

2、多基因遺傳病

唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病

3、染色體異常遺傳病

a、常染色體異常：21三體綜合征（先天性愚型）、貓叫綜合征（第5號染色體部分缺失）

b、性染色體異常：性腺發育不良（特納氏綜合症）

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染色體病的病因

1、孕婦年齡

孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵細胞老化有關。

2、物理因素

X線放射線和電離輻射能誘發染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高。

3、化學因素

許多化學葯物（如抗代謝葯物、抗癲癇葯物等）和農葯、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色體畸變增加。

4、生物因素

病毒感染如弓形蟲、巨細胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風疹病毒、肝炎病毒等感染都可導致胎兒染色體畸變。

3. 下列那種遺傳病可通過染色體檢查確診

染色體檢查當然是可以查出遺傳病的，染色體就是遺傳因子，染色體檢查不能發現所有的染色體異常。比如它不能發現單基因異常，也不能發現染色體微結構異常。所有染色體檢查項目都針對所有46條染色體，包括22對常染色體和1對性染色體進行檢查。比如二十一三體綜合征

4. 染色體的異常

正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期前，以便染色體的觀察；再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量；正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。 一、生殖功能障礙者
在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構變異如平衡易位和倒位以及數量異常如由於女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由於無基因的丟失，攜帶者本身常並不發病，卻可因其
染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數目異常除可造成不孕外，還常出現第二性徵異常。
二、第二性徵異常者
常見於女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，後發際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，並在斷裂部位重接形成，環形染色體越小臨床症狀越重。早期發現這些異常並給予適當的治療可使第二性徵得到一定程度地改善，也可能獲得生育能力。
三、外生殖器兩性畸形者
對於外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合征等幾種不同情況。
1.真兩性畸形：內生殖器同時存在著兩性的特徵，即體內同時存在睾丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現為兩種類型：1、46，XX/46，XY，即一個機體內存在著兩個細胞系，每種細胞的比例決定性別取向，產生的原因：X精子和Y精子同時與兩個卵子受精後融合，或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位於X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。
2.假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睾丸，染色體核型是46，XY。
3.性逆轉綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現有睾丸發育不良，隱睾，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子，可有喉節、胡須。腋毛稀疏，群體發病率：1/2萬。46，XY女性的主要臨床表現有身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端陰道，原發性閉經，乳房不發育。
四、先天畸形和智力低下
染色體病的特點就是多發性畸形和智力低下，常見臨床特徵有，頭小、毛發稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩、眼裂小、發際低、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合征等異常。
五、性情異常者
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征，染色體檢查表現為比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現為47，XYY。患者多數表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，但子代男性中同樣為47，XYY的機會大於正常人群。該病的發病率佔一般男性人群的1/750。男性如出現身材修長、四肢細長、陰莖小、睾丸發不發育和精液中無精子者，有時還可以伴有智力異常，應通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合症，該病患者比正常男性多一條X染色體，染色體核型表現為原`原47，XXY。其發病率在一般男性中為1/800，在男性精神發育不全者中為1%，而在男性不孕者中可高達1/10。
六、接觸過有害物質者
輻射、化學葯物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂後原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重復、環形染色體等，這些畸變如發生在體細胞可以引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應，殃及子代，可以引起流產、死胎、畸形兒。
七、婚前檢查
婚前檢查可以發現表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發現表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現為性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優生優育有著重要的意義。
八、白血病及其它腫瘤患者
白血病及其它腫瘤時出現的染色體異常可使血細胞的癌基因表達，使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特徵性染色體異常，因此染色體檢查有助於白血病的診斷和預後判定。
1.慢性粒細胞白血病：Ph染色體是其標記染色體，由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現為慢性粒細胞白血病的確診指標，治療過程中Ph染色體的出現或消失，還可作為療效和愈後的參考指標。
2.急性非淋巴細胞白血病：染色體改變主要為8號和21號染色體相互易位，以及15號和17號染色體相互易位，形成4條異常染色體，並且增加一條12號染色體。
3.急淋巴細胞白血病：染色體檢查可發現8號和14號染色體相互易位，4號和11號染色體相互易位，9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體並增加一條21號染色體。