為什麼會要做染色體檢測

1. 染色體檢查有必要做嗎

染色體檢查有必要做嗎？哪些人羣需要檢查染色體？為什麼要查染色體？查染色體的作用是什麼？你對染色體疾病了解多少？

所謂染色體疾病是指染色體的數目或者結構發生畸變。

正常情況下染色體為23對，46，XX或46，XY，如果多出或者少了一條數條染色體，或者某一條染色體的一段發生易位、倒置、缺失，都會導致表型的異常，這就是染色體疾病。

絕大多數胚胎發生染色體異常，都會在孕早期流產，而少數能存活的染色體疾病患者都有一些共同的表現。

染色體疾病患者的表現

1. 智力發育異常

2. 生長發育落後

3. 多發性先天畸形

4. 皮膚紋理異常

5. 不孕不育

6. 復發流產

我們有了上述認識，就能確定哪些人應該進行染色體的檢查了。

哪些人應該檢查染色體？

做染色體檢查的主要是三類人羣：胎兒、嬰幼兒、不孕或反復流產的的夫妻。

胎兒

母親高齡、孕期發現有胎兒的多項微小超聲異常或者有嚴重的身體機構畸形，那麼不除外胎兒染色體異常，應進行羊水穿刺，或者引產後進行胎兒染色體檢查。

嬰幼兒

如果嬰幼兒外貌看起來類似唐氏兒、有多發畸形或者智力生長發育緩慢應該做染色體檢查。

不孕或不良產史的夫妻

2. 為什麼孕前要做染色體檢查自身染色體有問題的話，生孩子怎麼辦

孕前染色體檢查主要是對染色體的體核型進行分析，主要是針對有遺傳疾病傾向的、胚胎停育病因不明或有過多次流產的人群做的，對孕婦和胎兒都是非常重要的。

3. 染色體檢查什麼

檢查染色體指的是性染色體的熒光原位雜交，一般的狀況下，男士的性染色體是46xy，女士的性染色體是46xx。根據查驗外周血來檢查染色體，開展性染色體的熒光原位雜交能夠 確診病症，例如21三體綜合征，男士的男性生殖器官的出現異常或是女士的先天的畸型，那麼根據性染色體能夠 發覺性染色體的紊亂、顛倒、缺少等出現異常的狀況。
此外，能夠 根據懷孕媽媽的外周血或是是孕婦羊水體細胞的檢驗，開展性染色體的查驗。對病症做出初期的篩選，像21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等遺傳疾病。
檢查染色體主要是根據提取雙方的靜脈血液開展查驗，看有沒有出現性染色體病症。根據檢查染色體能夠 檢驗到性染色體的數量是不是一切正常，另外有沒有染色體結構出現異常等狀況。還可以檢驗是不是產生基因變異，假如DNA有異常現象存有，可能會造成出現不孕不育症或別的問題，並且還可能會引起試管胚胎發育不全等。針對有多次流產史等高風險要素的夫妻，建議在懷孕以前定期到醫院開展查驗醫治，調養身子。根據檢查染色體分辨病症是十分關鍵，如果有過習慣性流產、宮外孕、胎死腹中或畸形胎兒等狀況，開展這類檢驗檢查染色體，可以減少畸形胎兒的概率。



檢查染色體在臨床醫學上用以孕期檢查和針對性病症的查驗，產前檢查染色體一般開展絨毛膜穿刺術和羊水穿刺檢查查驗，關鍵用以查驗是不是有地中海貧血和唐氏綜合症。針對性病症查驗主要是血液系統的檢查染色體，一般是提取病人骨髓液，關鍵查驗是不是有出現異常的性染色體。針對血液疾病，如亞急性早幼粒細胞性敗血症、骨髓增長出現異常綜合症、漫性粒細胞性敗血症有一定的防止功效。檢查染色體在細胞生物學上面有關鍵實際意義，盡早發覺遺傳疾病和本身有沒有染色體異常，針對下一代有十分關鍵的實際意義，能夠 合理的防止由於染色體異常造成的病症，假如胎寶寶有染色體異常，還能夠立即終止懷孕，針對優生有關鍵的實際意義。

4. 檢查染色體有什麼作用

檢查男女染色體有何好處？當性染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。男性不育症中因染色體異常引起者約佔2％～21％，尤其以少精子症和無精子症多見。女性性染色體是兩條X染色體，而男性是X染色體和Y染色體各一條。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。對這類不孕患者應強調做染色體檢查，以明確不孕原因。
當男性不育症患者的症狀體征不能被已知的病因所解釋時，進行體細胞染色體檢查是相當重要的。性染色質檢測是染色體檢查前一種粗篩方法，在男性不育症或兩性畸形等病症中是具一定診斷價值的檢測指標，並且為預防及其預後等提供了科學依據。
在自然流產中約有40％以上是由於胎兒染色體異常所致。染色體的這些改變一種可能是因環境致畸因素所致，如放射線、毒物、病毒感染等作用於早期發育的胚胎。 另一種可能是父母本人遺傳信息無改變，但由於外界不良因素的影響．如飲酒、吸煙、放射線照射、年老等原因，造成生殖細胞染色體發生異常改變，以致流產或出生畸形兒等。可能是父母一方或雙方原來就有染色體異常，但他(她)們表型正常(屬攜帶者)而體內遺傳物質卻有了改變。這類人在自然人群中約佔o．2％，而在有習慣流產史的人群中可高達2．6％以上。希望大家能夠稍作了解。

5. 什麼情況需要做染色體檢查

一、關於染色體
一般在兩種情況下，需要查染色體：男方多次精液常規檢查濃度都小於1000萬/毫升；有兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的）。
懷孕過程中，約7%發生自然流產
，可以認為是優勝劣汰；但反復流產（兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的））中，需要做進一步檢查的，以明確流產原因：其中胎兒染色體約50%是異常，其餘可能與女方子宮內環境有關，還有一部分是限於現有醫學水平原因不明的。
無精症患者染色體核型異常發生率10~15%，少精症患者染色體核型異常發生率4~5%，精液各參數正常或基本正常患者染色體核型異常發生率1%。
二、關於Y染色體微缺失
精子濃度小於1000萬/毫升，還建議進行Y染色體微缺失檢查的（WHO診療指南和《坎貝爾－沃爾什泌尿外科學》規定是低於500萬/毫升）。Y染色體微缺失主要來自於遺傳學變異，
男性不育患者中7%發生Y染色體微缺失，其中少精症患者3~7%發生Y染色體微缺失，
無精症患者13%發生Y染色體微缺失。AZFa
區完全缺失或AZFb＋c
同時缺失的患者96%為無精子症，4%表現為嚴重少精子症。
Y染色體微缺失引起的重度少精子症：Y染色體微缺失患者的男性後代也有Y染色體微缺失，也可能面臨生育問題，有兩種治療方案供選擇：可以選擇第三代試管嬰兒
，選擇女性後代，但費用約5萬元左右的，成功率5%～10%左右的；或不進行後代性別選擇，但有男性後代不育的風險（Y染色體微缺失遺傳給男性後代，出現嚴重少弱精，甚至無精症的風險）。具體應與您的主治醫師商量的。

6. 為什麼要進行染色體檢查

正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。

現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，以醫院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。

而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。

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染色體相關疾病

肌陣攣性小腦協調障礙，神經系統遺傳病，重症聯合免疫缺陷，男性青春期發育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合征，小兒神經纖維瘤病，小兒腎性尿崩症，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發育遲緩

染色體相關症狀

胎萎不長，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現率增加和atd角增大，雙乳間距增寬

7. 做染色體檢查是查什麼

染色體檢查是用外周血在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條 XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

第一個是常規檢查：是測定男性生育力的最根本，最主要的臨床指標，有關的參數是醫生最先需要調查的。

第二個是精漿生化檢查：進行分析有利於對附睾，前列腺，精囊腺功能的了解。

第三個是連累微生物檢查：男性泌尿，生殖系統感染經常導致男性不育，與男性泌尿，生殖系統感染有關的病原微生物有細菌，病毒，螺旋體，支原體，衣原體等，常見有淋球菌，狀瘤病毒，腺原體，沙眼衣原體等。

第四個是內分泌檢查：檢測男性的性功能和生殖功能，是男性不育症的一個主要原因，內分泌檢查主要是有關性激素T，FSH，LH，PRL，E2的測繪和各種煽風試驗，如HCG刺激試驗等。最後一個是遺傳學檢查生活護理。

8. 做試管嬰兒會篩查染色體，篩查染色體的目的是什麼

篩查染色體的目的是什麼？染色體檢查是做試管嬰兒術前檢查的主要項目，尤其是對於高齡女性而言，尤其必需，由於高齡女性孕期有很大風險性，由於其卵細胞里的染色體異常率大。並且通過染色體檢查還可以檢測到女性卵子中帶上人們遺傳密碼的染色體的缺點，假如說卵子染色體數目不正確極有也會導致試管胚胎小產，或造成唐氏綜合症什麼的比較嚴重寶寶症狀，因而即便做試管，日後會帶來不少麻煩。如果能在胚胎移植孑宮前進行性染色體剖析，那樣只需移殖染色體正常的試管胚胎，針對提升試管嬰兒成功率是很有效的，並且可以降低流產率，協助基因遺傳高危家庭的生孕健康的寶寶，預防出世基因遺傳出現異常寶寶。

綜上所述所訴，做試管以前染色體檢查是非常有必要的。不過這些並不是本人能決定的，具體醫生都會根據你自己的需求來，詳盡的找醫生咨詢會告知應該做的查驗都有什麼。最終，祝願大家在試管嬰兒的途中都可以助孕。

9. 哪些人群需要做染色體的檢查呢做染色體檢查可以避免哪些問題

染色體檢查就是檢查染色體的數量和結構，看看是否有異常的情況。染色體檢查通常是懷孕期間的婦女去做，這樣可以優生優育。做染色體檢查可以及早的發現遺傳性的疾病，或者是預測是否會生育遺傳性疾病的孩子？其實也並不是所有人都需要做染色體的檢查，大部分做染色體檢查的患者是因為家族有遺傳性的疾病。

要是產婦的腎臟不好，那麼可能還會給胎兒帶來傷害。染色體還可以篩查肝功能檢查母親是否患有肝炎？要是母親患有肝炎，那麼胎兒就會早產，而且肝炎的病毒也會遺傳給孩子。女性在懷孕之後總是流產，要是子宮的環境有問題，那麼胎兒的染色體也可能會出現問題。所以染色體檢查是不容忽略的，要想生一個健康的寶寶，在懷孕期間一定要做染色體檢查。

10. 什麼情況需要做染色體，做染色體檢查痛嗎

1、兒童或者是新生兒，有先天性的發育異常，包括語言發育遲緩、運動發育異常或者體格發育異常，比如身高矮小、智力發育低下，需要做染色體檢查；
2、成年人自身的身體狀況較好，但是在生育下一代時出現反復流產、胎兒反復出現問題或者是新生兒反復出現先天性疾病的夫婦，也需要做染色體檢查；
3、孕期的胎兒，如果出現唐氏篩查高風險或者超聲提示結構異常，也要對胎兒做染色體檢查。