A. 什麼是地中海貧血
地中海貧血也稱海洋性貧血，是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈有一種或幾種的合成受到部分或完全抑制所引起的遺傳性血紅蛋白病。分α和β兩種類型，α珠蛋白基因缺失或缺陷，導致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏，成為α地中海貧血。我國廣西發病率為14.9%，廣東味4.11%。β地中海貧血是珠蛋白基因缺失或缺陷，導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏。我國β地中海貧血多見於西南和華南一帶，其次為長江以南各地，北方很少見。輕型地中海貧血一般不需要治療。對誘發溶血的因素如感染等應積極防治。脾切除適用於輸血量不斷增加，伴脾功能亢進及明顯壓迫症狀者。青少年應採用高量輸血療法，保證血紅蛋白在110~130g/L，以保證比較正常的生長發育。
B. 地中海貧血是什麼
地中海貧血是一種遺傳病，主要分布在地中海國家及亞洲地區，我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發區。主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類，又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型四等級。正常的情況下，每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，就可患上地中海貧血。地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的。極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者，輕型地中海貧血僅有輕度貧血，多在體檢時才發現，這兩型患者大多數都不會知道自己帶有這種遺傳基因。中間型患者中度貧血，可接受葯物治療和脾切除手術，提高血紅蛋白，但僅僅是改善貧血，不能治癒，相對較重的還要輸血。重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病，出生後3-6個月發病，他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。一般表現為臉色較為蒼白、脾臟稍有腫大，無其它明顯的症狀，生長發育基本正常，不需定期輸血。
C. 地中海貧血是什麼
什麼是地中海貧血
地中海貧血（以下稱為地貧），是一種較為罕見的先天性貧血疾病，就我國患病情況來看，多見於南方地區。患有該症狀的病人，其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少，這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。
目前醫學上還沒有方法可以診治該病，因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時期就會不幸死亡，但此症依然可以有效預防。建議夫妻二人先去做好相關檢查，在排除有家族遺傳疾病的情況下，再考慮是否造人，這將有效地減少下一代患上地貧症的可能。
地中海貧血的病因是什麼
眾所周知，人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈，一旦這四種鏈上的基因出現異常，便會阻擾珠蛋白鏈的產生，繼而引發疾病。該病的主要病因便是基因出現異常，部分人是因為缺失，部分人是因為變異。目前，世界上較為常見的地貧症狀主要出現在α、β上。
一般來說，父母雙方只要有一人是地貧輕度患者，或者說攜帶了地貧基因，那麼就會把該基因遺傳到下一代，如果父母雙方都攜帶該基因，那麼患兒就會擁有兩個致病基因。
地中海貧血的症狀是怎樣的
一般來說，輕型的地貧患兒在剛出生時，不會出現明顯的反常，與其他嬰兒無異。但是隨著時間的推移，患兒就會出現渾身無力，貧血，身體浮腫等現象。而重型的地貧患兒會在出生後沒多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。該病常見的兩個類型為α地中海貧血與β地中海貧血。
· α地中海貧血
1.靜止型
無任何特別的症狀，與正常嬰兒無異，紅細胞檢測無異常，臍帶血或與正常指標有所差距，但是90天後就可一切正常。
2.輕型
無任何特別的症狀，與正常嬰兒無異，但血紅細胞形態有輕度的異常，臍帶血也難以達到正常指標，但半年後就可自行消失，對患兒的身體基本上沒有傷害。
3.中間型
此類患者在何時患有貧血，症狀輕重上都各有差異，多數患者在嬰兒時期就開始出現貧血症狀，還伴有渾身無力，肝臟和脾臟形態異常等症狀，而成人患者在面容上也會出現如重型β地貧的特有面貌形態。
此類患者需要盡可能地避免使用氧化性葯物，注意保護呼吸系統的健康，以防受到病菌感染，避免加重症狀，引起溶血。
4.重型
一般來說，患有該病症的患兒往往在孕8-10月時就會胎死腹中，即使能夠正常分娩，也會在30分鍾後不幸死亡。這類胎兒較為明顯的體形特徵是，腹部和胸部呈現積水並且身體極度貧血。
· β地中海貧血
1.輕型
無任何特別的症狀，脾臟大小也與正常嬰兒無異，若日後沒有特殊病情出現，壽命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。
2.中間型
與輕型相比，此類患者病症稍重，但與重型相比，症狀較輕。常常在幼兒時期，出現貧血症狀，人體骨骼或有輕微的改變，脾臟也略顯較大。
3.重型
此類病症患兒剛出生時與其他正常嬰兒沒有本質區別，但到了3個月後，開始逐漸出現異常：肝臟脾臟逐漸增大，發育遲緩，臉色慘白，貧血症狀嚴重。而隨著年齡的增加，身體也逐漸出現新的變化：到了一歲左右，患兒的顱骨會出現異常，額頭突起，眼距寬，塌鼻樑，高顴骨，身體比例不平衡，頭部過大。
除了表面上的異常，患兒身體的器官也同樣會出現不適，如肺炎，氣管炎等，最為嚴重的是引發心臟疾病，極易造成心臟衰竭。如果不配合相關治療，患有該症的患兒往往活不過5歲。
D. 地中海貧血是什麼
地中海貧血是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。屬於一種「可防難治」的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，並且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。
珠蛋白生成障礙性貧血，原名地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。該病分為輕、中、重度，重度地中海貧血患者，在出生後不久還可能出現發育異常的問題；輕度地中海貧血患者，可能在成年後或體檢中被發現。
E. 什麼是地中海貧血
地中海貧血簡稱地貧，是由於珠蛋白基因缺陷或者突變，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不能合成導致的遺傳性溶血性貧血病。它是世界上最常見的常染色體單基因缺陷所致的隱性遺傳性疾病，也是對人類健康影響最大的慢性溶血性貧血病。它是最早發現的病例，因為發生於地中海沿岸地區，又稱地中海貧血，為常染色體遺傳病。很多家長會問，生男孩和生女孩哪種情況得病幾率大，因為常染色體遺傳病與性染色體沒有關系，所以這個疾病與生男生女沒有關系。另外它是隱性遺傳病，隱性遺傳病是兩個隱性基因結合才會發病，所以人群中大部分都是攜帶者，這個病在全球許多地區具有很高的發生率。目前已經得到公認的原因是因為瘧疾流行區的人體在漫長進化的過程中，為適應瘧疾侵害紅細胞而自身選擇生產不同類型的血紅蛋白。這也可以看出，地貧發生的地理位置和瘧疾它發生的地區完全一致。因此地貧主要分布於瘧疾高發的熱帶和亞熱帶地區，從地中海沿岸和非洲大部分地區到中東、印度、次大陸、中國南方、東南亞並延伸至印度尼西亞和太平洋地區，而美國、中美和南美等國因為移民的原因也成為高發區。我國地貧高發區主要集中在長江流域以南的各省，包括廣西、廣東、海南、四川、貴州、香港和台灣，而上述前三個省份即廣西、廣東、海南是我國地貧的高發區，在廣東地區調查發病率，它的遺傳率是每9個人中有1個地貧基因攜帶者。地貧是一組疾病，是有很多類型的，常見兩種類型，是α地貧和β地貧，按照嚴重程度可以分為靜止型、輕型、中間型和重型。這個病與常見的缺鐵性貧血完全不同，因為缺鐵性貧血可通過補充鐵劑治療，而地貧沒有辦法通過補充鐵劑治療，因為它是遺傳性疾病。
F. 什麼是地中海貧血篩查意義
地中海貧血篩查:地中海貧血是一種珠蛋白合成障礙所導致的遺傳性慢性溶血性貧血，是廣東、廣西、海南等地區發病率最高危害最大的遺傳病之一。
意義：如果抽血篩查陽性，需要做基因診斷，夫妻雙方都有地貧，下一代就有可能是純合子的地貧兒，主要表現為胎兒水腫，肝脾腫大，貧血溶血，這樣的孩子出生後很難長時間存活。隨著對地貧的重視，醫學專家建議應該做好孕前孕期檢查，防止地貧兒出生。
G. 地中海貧血是什麼
地中海貧血又叫做海洋性貧血，它是一組遺傳性疾病，發病的機制主要是合成血紅蛋白的
珠蛋白
鏈缺失或者是減少導致了血紅蛋白結構的異常，那麼這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形型就降低，壽命就縮短，那麼可以提前被人體的肝和脾破壞，就導致了貧血甚至發育異常等等。這種疾病咱們醫學上又叫做溶血性貧血。地中海貧血它的發病率一般來說，他的發病大多分布在地中海國家和亞洲地區。在我們國家呢廣西、廣東和海南這個地方地中海貧血的發病率比較高，分為α地中海貧血和β地中海貧血兩大類。發病率往往是這樣的，就是如果是一組是父親，另外一組來自於母親的話，如果父母遺傳了一個或多個不正常的基因，那麼就可以患地中海貧血，地中海貧血與父母的遺傳密切相關的。但它是不傳染的。但多是在體檢的時候發現這兩型的患者呢，大多是不知道自己是帶有這種遺傳基因的。那麼通過接受葯物的治療和這個脾的切除，可以提高血紅蛋白
的數值，可以改善貧血，但是不能夠治癒。
H. 地中海貧血是什麼
地中海貧血簡稱地貧，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或者海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由於遺傳的基因缺陷，致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態，臨床上以α和β-地中海貧血較為常見。
I. 什麼是地中海貧血
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。
編輯本段病因及發病機制本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。
1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。
β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：① β41-42（-TCTT )，約佔45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約佔24%；③β17 ( A → T )；約佔14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，約佔9%；⑤ β71-72（+A ), 約佔2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，約佔2%。
重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0 與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2），使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附著於紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致「無效造血」。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。由於以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著症。
輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介於重型和輕型之間。
2.α地中海貧血 人類α珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧；若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱為 α0地貧。
重型α地貧 是α0地貧的純合子狀態，其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無α鏈生成，因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和 α+地貧的雜合子狀態，是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多餘的β鏈即合成HbH（β4）。HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉澱而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。
輕型α地貧 是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態，它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當數量的α鏈合成，病理生理改變輕微。靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態，它僅有一個α基因缺失或缺陷，α鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微。
編輯本段臨床表現β地中海貧血
根據病情輕重的不同，分為以下3 型。
1.重型 又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生於掌骨，以後為長骨和肋骨； 1 歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常並發氣管炎或肺炎。當並發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多於5歲前死亡。
實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。
2.輕型 患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。
3.中間型 多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
α地中海貧血
1．靜止型 患者無症狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。
2．輕型 患者無症狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
3．中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合並呼吸道感染或服用氧化性葯物、抗瘧葯物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。
實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
4．重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。胎兒常於30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。
編輯本段診斷及鑒別診斷診斷
根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。
鑒別診斷
本病須與下列疾病鑒別。
1．缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。
2．傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。
編輯本段疾病治療輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。
一般治療
注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
輸血和去鐵治療
此法在目前仍是重要治療方法之一。
紅細胞輸注 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症，故應同時給予鐵鰲合劑治療。
鐵鰲合劑
常用去鐵胺（ deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位後進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。 阿膠是我國傳統的補血配方，乳酸亞鐵是很好的二價補鐵制劑，市場上很多補血產品將它們單獨作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分，補鐵、生血加營養三效合一，能更好的預防和改善貧血，增強人體免疫力。[1]
J. 體檢的時候檢查出來自己有地中海貧血，我才24歲呀，請問地中海貧血是什麼
概念：是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。
β地中海貧血
1. 重型 又稱Cooley 貧血。患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。
2. 2.輕型 患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。
3. 中間型 多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
α地中海貧血
1． 靜止型 患者無症狀。紅細胞形態正常
2． 輕型 患者無症狀。紅細胞形態有輕度改變
3． 中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。
4． 重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。胎兒常於30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
鑒別診斷：缺鐵性貧血；肝炎肝硬化
治療：輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。
1、 一般治療 注意休息和營養，預防感染。適當補充葉酸和維生素E。2、輸血和去鐵治療3、鐵鰲合劑4、脾切除5、造血幹細胞移植6、基因活化治療