A. 染色體檢查結果怎樣看 血液病檢查:「染色體檢測結果:46XX,8個;45XX,11q-, -18 7個」什麼意思
共檢測15組核型,其中46XX,8個,這是正常的;45XX,11q-, -18 7個表示11號染色體長臂有縮短現象,且發現缺少一條18號染色體。
B. 染色體檢查報告怎麼看
指導意見:
你好,這情況如果不出現不適症狀可以不必治療的,可以定期復查就可以了,
C. 如何解讀染色體檢測報告
染色體核型分析也經常被稱為染色體檢查,是一種用於檢測染色體疾病的遺傳學檢查。我們的染色體核型報告附有完整的核型圖像和描述。對你來說,最重要的是看懂「染色體核型」一欄中的結果。雖然我們會在染色體核型報告中寫一個簡單的核型說明,以表明你的染色體核型是否正常。但是,很多人依然對這些簡單的描述感覺不夠理解。也經常有人拿著報告到門診只為確認自己的報告是否正常。因此,這里對如何閱讀染色體核型分析報告做一個更詳細一些的解釋。
上圖是我們的染色體核型報告樣張。最上方是信息區域,請核對姓名、性別等信息是否有錯。如發現信息錯誤請及時與我們聯系。中間是一幅完整的染色體核型圖。對一張染色體報告來說,最重要的是染色體核型結論。為了方便理解,我們將染色體核型結果大致分成三種類型。
1、正常染色體核型
正常男性染色體核型為:46, XY
正常女性染色體核型為:46, XX
如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型,且你的性別與染色體核型相符,那麼你的染色體就是完全正常的。
2、染色體變異(染色體多態性)
染色體變異(variation)也經常被稱為染色體多態性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣,但是它們並沒有實際的臨床意義。因此,染色體變異可以被看成是正常的染色體,它們對個人健康無害,也不會影響生育後代。
染色體變異可以被分成很多種,常見的有異染色質長度和位置變異,以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式:
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例,事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體,最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有「染色體多態性」這個判斷。如果你的染色體核型屬於「多態性」,那麼你就可以完全放心,因為這等同於正常染色體。
如果你想進一步了解關於染色體變異(染色體多態性)的知識,那麼可以深入閱讀我們的染色體變異專題。
3、異常染色體核型
一般來說,除了上述兩種情況以外,其他類型的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式:
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
當然,異常染色體的形式非常多。同樣,要知道自己染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有「核型異常」這一描述。
如果你的染色體異常,建議到我們的遺傳咨詢門診就診。如果你想詳細了解關於染色體異常的知識,可以閱讀我們的染色體異常專題。部分常見的異常染色體核型可以通過下面的鏈接了解基本情況。
47, XY, +21 (唐氏綜合征)
47, XXY (Klinefelter綜合征,克氏征)
45, X (Turner綜合征)
47, XXX
最後,有一個問題需要額外提醒。很多人對於染色體報告中最後一句話不理解:不能排除染色體微小結構改變及低比例的異常嵌合存在。這是什麼意思?那我的染色體到底正常不正常?
簡單來說,這是一句「官方描述」,不是說你的染色體異常,而是說明染色體核型分析的局限性。染色體核型分析只能檢測染色體數目異常與大片段結構異常,無法檢出微結構異常,對於低比例的嵌合染色體核型分析也可能會漏檢。因此,這句話對你的報告沒有任何實際影響。
D. 做的無創DNA我的前兩項都是負數,第三項怎麼是正數
無創DNA檢查結果為負數的情況,說明胎兒純真21-三體發育風險極小,屬於正常妊娠檢查結果,沒有問題,不必擔心,24周左右就醫檢查一次四維彩超就可以了。意見建議:保持良好心態,目前無創DNA檢查結果為極低風險的情況,不必擔心了,建議多休息,合理膳食營養,定期隨訪胎兒發育進展情況就可以了 DNA產前檢測是目前的篩查方式,但並非所有的醫院都有DNA產前檢測的資質。廣州花都時代婦產醫院產科採用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,篩查染色體疾病。我國是出生缺陷的高發國,每年新增生的缺陷兒高達120萬,約占每年出生人口總數的4%-6%,其中染色體非整倍體是主要的疾病之一。這類疾病目前尚無有效的治療方法,僅能通過產前篩查和產前診斷來進行預防。
E. 染色體檢查的正常值
男性:46,XY;女性:46,XX。
F. 無創dna兩個負數,一個正數怎麼辦
無創DNA檢查結果為負數的情況,說明胎兒純真21-三體發育風險極小,屬於正常妊娠檢查結果,沒有問題,不必擔心,24周左右就醫檢查一次四維彩超就可以了。
意見建議:保持良好心態,目前無創DNA檢查結果為極低風險的情況,不必擔心了,建議多休息,合理膳食營養,定期隨訪胎兒發育進展情況就可以了
G. 染色體的檢查結果
明顯的結構異常可以看出來,微小的看不出來
染色體上面的缺失是看大小的,
基因一定看不出來了
查這個沒什麼用,特別明顯的不查基本上也可以看出來了,微小的想查不是那麼容易的。
H. 染色體的正負鏈是怎麼區分的
根據中心法則,DNA轉錄成mRNA,mRNA翻譯成蛋白質.
其中mRNA只能從一條DNA鏈,根據鹼基互補配對轉錄形成一條RNA鏈,這條鏈叫anti-sense
strand無義鏈或者叫template
strand模板鏈.因為它與mRNA序列互補.
mRNA與另一條鏈序列相同,除了T被U取代
簡單說,在轉錄中,正鏈就是與RNA序列相同的那一個dna單鏈;復制中,正鏈就是與新鏈序列相同的原單鏈,非模板鏈。對應的鏈就是負鏈了。
I. 怎麼看染色體報告單
染色體報告單主要看檢測者的染色體形態和數目是否異常,拿到報告單直接看最後結果,正常女性染色體為46,XX;男性染色體為46,XY。如後面無任何提示,則為正常染色體。如女性結果為47,XX,這就是異常結果,比正常人多了一條染色體。或者數目正常,46,XX,但後面多了t(12;13)(p13;q21),這表示12號染色體和13號染色體發生平衡易位,斷裂易位點發生在12號染色體短臂1區3號帶和13號染色體短臂2區1號帶。