什麼情況下需要做染色體檢查

『壹』 染色體檢查是怎麼進行的

一、關於染色體
一般在兩種情況下，需要查染色體：男方多次精液常規檢查濃度都小於1000萬/毫升；有兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的）。
懷孕過程中，約7%發生自然流產
，可以認為是優勝劣汰；但反復流產（兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的））中，需要做進一步檢查的，以明確流產原因：其中胎兒染色體約50%是異常，其餘可能與女方子宮內環境有關，還有一部分是限於現有醫學水平原因不明的。
無精症患者染色體核型異常發生率10~15%，少精症患者染色體核型異常發生率4~5%，精液各參數正常或基本正常患者染色體核型異常發生率1%。
二、關於Y染色體微缺失
精子濃度小於1000萬/毫升，還建議進行Y染色體微缺失檢查的（WHO診療指南和《坎貝爾－沃爾什泌尿外科學》規定是低於500萬/毫升）。Y染色體微缺失主要來自於遺傳學變異，
男性不育患者中7%發生Y染色體微缺失，其中少精症患者3~7%發生Y染色體微缺失，
無精症患者13%發生Y染色體微缺失。AZFa 區完全缺失或AZFb＋c 同時缺失的患者96%為無精子症，4%表現為嚴重少精子症。

『貳』 哪些情況要做染色體檢查

一、關於染色體 一般在兩種情況下，需要查染色體：男方多次精液常規檢查濃度都小於1000萬/毫升；有兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的）。 懷孕過程中，約7%發生自然流產 ，可以認為是優勝劣汰；但反復流產（兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的））中，需要做進一步檢查的，以明確流產原因：其中胎兒染色體約50%是異常，其餘可能與女方子宮內環境有關，還有一部分是限於現有醫學水平原因不明的。 無精症患者染色體核型異常發生率10~15%，少精症患者染色體核型異常發生率4~5%，精液各參數正常或基本正常患者染色體核型異常發生率1%。 二、關於Y染色體微缺失 精子濃度小於1000萬/毫升，還建議進行Y染色體微缺失檢查的（WHO診療指南和《坎貝爾－沃爾什泌尿外科學》規定是低於500萬/毫升）。Y染色體微缺失主要來自於遺傳學變異， 男性不育患者中7%發生Y染色體微缺失，其中少精症患者3~7%發生Y染色體微缺失， 無精症患者13%發生Y染色體微缺失。AZFa 區完全缺失或AZFb＋c 同時缺失的患者96%為無精子症，4%表現為嚴重少精子症。 Y染色體微缺失引起的重度少精子症：Y染色體微缺失患者的男性後代也有Y染色體微缺失，也可能面臨生育問題，有兩種治療方案供選擇：可以選擇第三代試管嬰兒 ，選擇女性後代，但費用約5萬元左右的，成功率5%～10%左右的；或不進行後代性別選擇，但有男性後代不育的風險（Y染色體微缺失遺傳給男性後代，出現嚴重少弱精，甚至無精症的風險）。具體應與您的主治醫師商量的。

『叄』 如何看染色體核型分析結果

染色體核型結果大致分成三種類型：

1、正常染色體核型：

正常男性染色體核型為：46, XY

正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。

2、染色體變異（染色體多態性）：

染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有「染色體多態性」這個判斷。如果你的染色體核型屬於「多態性」，那麼你就可以完全放心，因為這等同於正常染色體。

3、異常染色體核型

一般來說，除了上述兩種情況以外，其他類型的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式：

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23）

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道自己染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有「核型異常」這一描述。

『肆』 哪些人群需要做染色體的檢查呢做染色體檢查可以避免哪些問題

染色體檢查就是檢查染色體的數量和結構，看看是否有異常的情況。染色體檢查通常是懷孕期間的婦女去做，這樣可以優生優育。做染色體檢查可以及早的發現遺傳性的疾病，或者是預測是否會生育遺傳性疾病的孩子？其實也並不是所有人都需要做染色體的檢查，大部分做染色體檢查的患者是因為家族有遺傳性的疾病。

要是產婦的腎臟不好，那麼可能還會給胎兒帶來傷害。染色體還可以篩查肝功能檢查母親是否患有肝炎？要是母親患有肝炎，那麼胎兒就會早產，而且肝炎的病毒也會遺傳給孩子。女性在懷孕之後總是流產，要是子宮的環境有問題，那麼胎兒的染色體也可能會出現問題。所以染色體檢查是不容忽略的，要想生一個健康的寶寶，在懷孕期間一定要做染色體檢查。

『伍』 一般在什麼情況下要做染色體檢查，已經有

胎停或者流產以後才需要做染色體檢查，你懷了寶寶定期做孕期檢查就可以了，有什麼問題孕檢都可以查出來的。

『陸』 哪些人需要做染色體檢查

一、生殖功能障礙者
在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常如由於女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由於無基因的丟失，攜帶者本身常並不發病，卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數目異常除可造成不孕外，還常出現第二性徵異常。
二、 第二性徵異常者
常見於女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如，後發際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，並在斷裂部位重接形成，環形染色體越小臨床症狀越重。早期發現這些異常並給予適當的治療可使第二性徵得到一定程度地改善，也可能獲得生育能力。

『柒』 什麼情況需要做染色體，做染色體檢查痛嗎

1、兒童或者是新生兒，有先天性的發育異常，包括語言發育遲緩、運動發育異常或者體格發育異常，比如身高矮小、智力發育低下，需要做染色體檢查；
2、成年人自身的身體狀況較好，但是在生育下一代時出現反復流產、胎兒反復出現問題或者是新生兒反復出現先天性疾病的夫婦，也需要做染色體檢查；
3、孕期的胎兒，如果出現唐氏篩查高風險或者超聲提示結構異常，也要對胎兒做染色體檢查。

『捌』 染色體檢查什麼

檢查染色體指的是性染色體的熒光原位雜交，一般的狀況下，男士的性染色體是46xy，女士的性染色體是46xx。根據查驗外周血來檢查染色體，開展性染色體的熒光原位雜交能夠 確診病症，例如21三體綜合征，男士的男性生殖器官的出現異常或是女士的先天的畸型，那麼根據性染色體能夠 發覺性染色體的紊亂、顛倒、缺少等出現異常的狀況。
此外，能夠 根據懷孕媽媽的外周血或是是孕婦羊水體細胞的檢驗，開展性染色體的查驗。對病症做出初期的篩選，像21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等遺傳疾病。
檢查染色體主要是根據提取雙方的靜脈血液開展查驗，看有沒有出現性染色體病症。根據檢查染色體能夠 檢驗到性染色體的數量是不是一切正常，另外有沒有染色體結構出現異常等狀況。還可以檢驗是不是產生基因變異，假如DNA有異常現象存有，可能會造成出現不孕不育症或別的問題，並且還可能會引起試管胚胎發育不全等。針對有多次流產史等高風險要素的夫妻，建議在懷孕以前定期到醫院開展查驗醫治，調養身子。根據檢查染色體分辨病症是十分關鍵，如果有過習慣性流產、宮外孕、胎死腹中或畸形胎兒等狀況，開展這類檢驗檢查染色體，可以減少畸形胎兒的概率。



檢查染色體在臨床醫學上用以孕期檢查和針對性病症的查驗，產前檢查染色體一般開展絨毛膜穿刺術和羊水穿刺檢查查驗，關鍵用以查驗是不是有地中海貧血和唐氏綜合症。針對性病症查驗主要是血液系統的檢查染色體，一般是提取病人骨髓液，關鍵查驗是不是有出現異常的性染色體。針對血液疾病，如亞急性早幼粒細胞性敗血症、骨髓增長出現異常綜合症、漫性粒細胞性敗血症有一定的防止功效。檢查染色體在細胞生物學上面有關鍵實際意義，盡早發覺遺傳疾病和本身有沒有染色體異常，針對下一代有十分關鍵的實際意義，能夠 合理的防止由於染色體異常造成的病症，假如胎寶寶有染色體異常，還能夠立即終止懷孕，針對優生有關鍵的實際意義。

『玖』 【哪些人需要檢查染色體】

染色體是細胞內具有遺傳性質的物體，易被鹼性染料染成深色，所以叫染色體(染色質);其本質是脫氧核甘酸，是細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。 染色體檢查的臨床適應症 一、生殖功能障礙者 在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常如由於女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。 二、第二性徵異常者 常見於女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，後發際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。 三、外生殖器兩性畸形者 對於外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。 四、先天畸形和智力低下的患兒及其父母 染色體病的特點就是多發性畸形和智力低下，常見臨床特徵有，頭小、毛發稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短。 五、性情異常者 身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征，染色體檢查表現為比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現為47，XYY。 六、接觸過有害物質者 輻射、化學葯物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂後原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重復、環形染色體等。 七、婚前檢查 婚前檢查可以發現表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。 基因組研究以國際人類基因組計劃為代表，是當今生物技術研究的熱中之熱。人類基因組草圖的完成宣告了一個新時代——後基因組時代的到來。

『拾』 什麼情況需要做染色體檢查

一、關於染色體
一般在兩種情況下，需要查染色體：男方多次精液常規檢查濃度都小於1000萬/毫升；有兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的）。
懷孕過程中，約7%發生自然流產
，可以認為是優勝劣汰；但反復流產（兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的））中，需要做進一步檢查的，以明確流產原因：其中胎兒染色體約50%是異常，其餘可能與女方子宮內環境有關，還有一部分是限於現有醫學水平原因不明的。
無精症患者染色體核型異常發生率10~15%，少精症患者染色體核型異常發生率4~5%，精液各參數正常或基本正常患者染色體核型異常發生率1%。
二、關於Y染色體微缺失
精子濃度小於1000萬/毫升，還建議進行Y染色體微缺失檢查的（WHO診療指南和《坎貝爾－沃爾什泌尿外科學》規定是低於500萬/毫升）。Y染色體微缺失主要來自於遺傳學變異，
男性不育患者中7%發生Y染色體微缺失，其中少精症患者3~7%發生Y染色體微缺失，
無精症患者13%發生Y染色體微缺失。AZFa
區完全缺失或AZFb＋c
同時缺失的患者96%為無精子症，4%表現為嚴重少精子症。
Y染色體微缺失引起的重度少精子症：Y染色體微缺失患者的男性後代也有Y染色體微缺失，也可能面臨生育問題，有兩種治療方案供選擇：可以選擇第三代試管嬰兒
，選擇女性後代，但費用約5萬元左右的，成功率5%～10%左右的；或不進行後代性別選擇，但有男性後代不育的風險（Y染色體微缺失遺傳給男性後代，出現嚴重少弱精，甚至無精症的風險）。具體應與您的主治醫師商量的。