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父母健康子女會不會得唐氏綜合征

發布時間:2020-12-29 15:06:33

❶ 媳婦的父親患有唐氏綜合征,那我和媳婦的孩子會遺傳到唐氏綜合征嗎

唐氏綜合症屬於基因變異,遺傳給下一代的幾率很大,你媳婦沒問題嗎?

❷ 我弟弟是唐氏患者(21三體綜合症),我父母和我都很正常,我妻子及她的父母都正常,這樣要孩子,會不會有影響

不一定的。21三體綜合症是由隱性基因控制的,很明顯,你的父母基因型都是Aa,你弟弟的基版因型是aa,而你權是AA或者是Aa,而a就是導致21三體綜合症的原因,如果你走運,基因是AA,那就沒問題,如果是Aa,那麼就像你的父母一樣,也有可能後代出現患者。這個還得看你妻子的基因類型。按你所說的是不能推知其基因類型的。你可以問一下你的妻子家族中是否有過21三體綜合症病史,如果沒有,那麼你妻子帶隱性基因的幾率就很低,那麼就沒有問題。但是要提醒你的是,如果你的基因型是Aa,而你妻子是AA,那麼你的下一代出現AA和Aa的幾率各為一半,雖然沒有病症,但到下下一代就又會遇到和你一樣的問題。所以還是去做個基因檢測比較好,如果是AA,就很安全,如果是Aa的話,那麼你自己就要好好考慮要不要孩子了。

❸ 唐氏綜合症是什麼父母基因不和引起的嗎

唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染內色體)而容導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。現代醫學證實,唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

❹ 兩個人家族都沒有唐氏病,但生出來的孩子有,孩子得病的最大可能性是什麼

唐氏病及唐氏症。唐氏症舊稱蒙古症,是一種先天性疾病,唐氏症者最主要的問題是智能障礙。所謂唐氏症就是第21對染色體多一個,也就是說細胞內有47個染色體。大致可分為三染色症、轉位型、鑲崁型,其中三染色症約占唐氏症患者的95%,與母親的年齡增加有關,而轉位型則約占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常發生的染色體異常症,也是造成智障最主要的原因之一,發生的機率平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症一般會有中重度的智力障礙,也可能合並其它疾病,例如:先聽性心臟病、腸道阻塞等。

全稱是「唐氏綜合症」,也叫「21三體綜合症」,國內又稱為先天愚型。是在患者的體細胞內,21號染色體多了一條,變成了三條(正常為一對,兩條)。是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻樑扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地,很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5~6/1000,唐氏綜合症約為1/750,絕大多數病人屬隨機發生,但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350。

以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查,而這些方法因費時長,費用高,操作麻煩,故只能局限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中,這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群,因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受,最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。

21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末,首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓(John Langdon Down)而命名。

1965年,WHO將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。

2概述

21三體綜合征患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦乾和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。

3患者身體特徵

以下特徵並非全部出現在患者身上,根據個人差異,也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

4臨床表現

21-三體綜合征患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。

皮膚紋理特徵有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和喂養困難。隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。

5細胞遺傳學

按照核型分析可將21-三體綜合症患兒分為三型,其中標准型和易位型在臨床上不易區別,嵌合型的臨床表現差異懸殊,視正常細胞株所佔的百分比而定,可以從接近正常到典型表型。

(一) 標准型 患兒體細胞染色體為47條,有一條額外的21號染色體,核型為47。XX(或XY),+21,此型佔全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

(二) 易位型 約佔2.5%~5%。多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation),是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,亦稱著絲粒融合,其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中,D/G易位最常見,D組中以14號染色體為主,即核型為 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有 14/21平衡易位染色體攜帶者,核型為 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一種為G/G易位,是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或一個21號易位到一個22號染色體上,t(21q22q),較少見。

(三) 嵌合體型 約占本徵的2%~4%患兒體內有兩種以上細胞株(以兩種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起,臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。

6遺傳咨詢

標准型21-三體綜合征的再發生風險率為1%,母親年齡愈大,風險率愈高。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方D/G易位,則風險率為4%;絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%患本病。

7並發症

21三體綜合征患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高,但並非所有並發症都會出現,也有完全沒有並發症的例子。

消化器官畸形,如先天性食道閉鎖症,十二指腸狹窄,鎖肛等。

先天性心臟病,患病比率高達40%,尤其是心內膜不全比例較高,通常如果不進行早期治療會有致命危險。

白內障,患病率為2%

急性白血病,患病率為1%

環軸間接不穩定性,患病率2~3%

甲狀腺疾病,患病率3%

點頭癲癇,患病率10%

一時性骨髓異常增生症

眼異常,由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,亂視等

浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺

8醫學研究

常染色體按照大小順序編號由1到22號,染色體早期的檢查中,曾誤認為唐氏綜合症患者較大的染色體是第21對,其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂,將第21對與第22對的名稱對調,現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。 唐氏綜合症患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體,其攜帶的遺傳信息也相對較少,比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。

有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病,以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示,95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%,都是因為在第21對染色體的相關部份重復了,比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究,患者的智力障礙從輕度到重度的都有。

9種類

基本上分為三種類型

第21對染色體的三體變異現象。

染色體移位造成第14對染色體的變異標准型第21對染色體三體變異(Trisomy 21):又稱廿一三體症,第21對染色體多出一條,細胞中有四十七條色體,占唐氏綜合症患者的90~95%

這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體,嬰兒是偶然形成的三體異常。

染色體移位型(Translocation):佔全體比例的5-6%

細胞中多出一條染色體,附著在D組(第13、14、15對染色體)或者G組(第21對22對染色體)的染色體上,特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的,也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位,父母有一方攜帶有這樣的染色體,這在家族中常能找到相同病症的親屬。

無色體型(Mosaicism):佔全體比例的1~3%

由第21對三體變異染色體結合體(佔80%)和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常,染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生,造成嬰兒的部分細胞三體變異,部分細胞正常,極為罕見。

10檢查

一般妊娠14~16周左右,對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。

但是根據各國相關規定不同,針對這種檢查的具體措施也有不同,比如在日本,基於一般的學會倫理規定,對這種出生前檢查不做積極的推薦,只有在妊婦自行主張,如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下,醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。

但是另一方面,如英國出生前診斷作為一項國家政策,這種檢查十分普及。

11治療護理

嬰兒

沒有相應的治療方法。在循環器並發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現在如果對其並發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態,而且平均壽命已經增加到50歲左右。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。另外,早期的養育護理有助於患者的發育。

母親

通常生下患有唐氏綜合症嬰兒對母親是很大的打擊,所以針對患者母親的精神護理尤為重要。

12對社會的影響

檢查

出生前検查現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」,但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視,以及人權倫理上的問題,所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面,如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔,一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。

墮胎

即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合症,根據各國法律的不同規定,關於墮胎的措施也不相同。

在中國,如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合症,可以依照父母的意願決定墮胎與否。

日本根據《母體保護法》規定,不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下,妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認,能夠進行的醫療機構也有指定。

13早期預防

21三體綜合征患兒並非不可矯正,通過早期干預,可以和正常人一樣學習生活和工作。

目前在中國普遍認為 21三體綜合征患兒就是傻子,因為中國的唐氏患兒數量龐大,中國政府無法對其進行資助。在歐美國家,21三體綜合征患兒基本均可正常生活。日本是掌握早期干預最成熟的國家,因為其對墮胎的要求十分嚴格。

哪些人群發生「唐氏兒」的概率較大?

21三體綜合征是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

專家提醒,下列7類夫妻屬高發人群:

☆妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;

☆受孕時,夫妻一方染色體異常;

☆夫妻一方年齡較大;

☆妊娠前後,孕婦服用致畸葯物,如四環素等;

☆夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;

☆有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;
望採納,謝謝!

☆夫妻一方長期飼養寵物者。

❺ 有唐氏綜合症是不是父親引起的

唐氏復綜合征即21-三體綜合制征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

❻ 父親常飲酒會不會增加唐氏幾率

唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個被確認的染色體病。「唐氏兒」專通常為先天性中度智力屬障礙。其特徵主要表現嚴重的智力低下,智商(IQ)多為20~60,只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,內眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌常口外,手指短粗,掌紋有通貫,小指內彎等。
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏症的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性,不同醫院使用的標准不一樣,如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大於正常參考值幾率(如1/275),則結果為陽性,表示胎兒患病的幾率較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。更多唐篩檢查內容請點擊我的頭像掃描我

❼ 唐氏綜合症孩子的父母應做什麼檢查

唐氏綜合症(幫助和治療)
如何幫助唐氏症兒及其家庭
患者部分
照顧唐氏症兒最好的地方是家庭而不是療養院。有研究指出在療養院長大的唐氏症患者智商比由家庭撫養大的患者差。而收容這些小孩長大後生活的地方也不是療養院,而是每一個地方的小區,故每一個小區均應該接納並提供工作機會。唐氏症患者通常個性平和容易相處,思考固執而單純,能作簡單而重復性工作。年齡大後,當老年痴呆症提前來臨時,則需要有贍養院來安置。
父母親部分
唐氏症患者的家屬在被告知病情後會經歷一段黑暗的心路歷程,適時的遺傳咨詢,心理輔導,以及醫療、復健和社會性團體持續性的幫助是很需要的。通常父親、母親的反應會由否認、憤怒、責怪,而逐漸接受事實,採取正向行動,另一方面,唐氏症新生兒並發嚴重性的先天疾病時,父母親常會面臨要不要讓小孩接受治療,甚至面臨要不要這個小孩的抉擇,因為這小孩的出生意味著父母親將面臨家庭生活結構的重大改變,經濟的重大負擔,以及小孩以後未知的命運。有些家長會採取放棄的態度。在1982年至1985年間美國曾為了兩位唐氏症合並先天性畸形的新生兒引發了行政、司法、立法以及美國小兒科醫學會間的爭議,這就是有名的"Baby Doe"法案。爭執點在於生到這明知會有智障,而且有先天畸形需要手術治療的小孩,父母親有無權利不讓小孩接受治療,結論的重點是只有在三種情形下可以不治療:
1. 小孩是處於長期而不能回復的全昏迷狀
2. 治療本身只是短暫的延緩死亡
3. 治療本身是無益處而且是不人道的,就該法案的精神而言醫生和家長均無權放棄小孩,因此在醫療工作中應該有由醫師、心理師、復健師、咨詢人員及社工人員組成的團隊來幫助他們面對這些事情。
各種咨詢提供的時機很重要,初期家長只需要簡明的事實和精神上的支持,當家屬開始面對現實尋求醫療支持時,詳細的咨詢工作才能發揮效果。
積極加入互助團體
家長間若能互相分享養育經驗,更能提升對於此疾病的認知。本會是由唐氏症的家屬及社會上熱心人士組成的社會團體,以發揮自助人助精神,促進教養經驗之溝通為成立宗旨。很多剛生到唐氏症小孩的家庭經過和有相同經驗的父母接觸後了解到自己不是最不幸的家庭,而且經由彼此教養經驗的溝通,使小孩得到良好的照顧。由於都是家屬自動自發的參與,因此獲得醫界轉介個案以及支持。

早期療育.
早期療育是目前證實唯一有效的治療方法
有一句話足以形容早期療育如能愈早開始,對孩子的幫助將愈有效:『三歲前學一年,三歲後學十年』,0-六歲的唐氏症孩子需要積極的早療課程來協助其智力開發及認知加強。甚多個案顯示,早期療育確能使唐氏症兒有較好的協調能力、自我照顧能力,及較高的智商。此外,各種研究均肯定唐氏症兒的可教育性,以及早期療育的必要性和效果,並證實接受過早期療育的兒童比未受早期療育的兒童,動作及技能方面的發展均較早。若嬰兒時期就給予早期療育對唐氏症孩子適應能力及智能的發展必有較正向的影響。同時若父母親有較高的動機和較多的參與,以及在課程上多方面的配合,孩子的發展通常結果也較正向.

早期療育應否出生後立即開始
唐氏症的療育,唯一對智力和身體發育均有幫助的可能是是"早期療育法"。接早期療育的唐氏症小孩在9-10歲時平均智商會比沒有接受者高上17分左右。運用的原理是以物理復健的方法利用外界的刺激使小孩完全發揮遺傳到的最高智能。這種訓練應在出生後立即開始。
唐氏癥候群患者的智力平均為中度智障,鑲嵌型患者智商可至60以上達到輕度智障。早期療育之目的系冀望唐氏症小孩智商達到其遺傳能力的最高極限,能作簡單的工作而獨立生活。唐氏症患者是可教育的,可以進入啟智學校接受特殊教育,因此於嬰幼兒早期即予以精細動作,粗動作及智能的訓練,對他們的發展都是有幫助的。
早期療育范疇及家長參與
1. 吃的能力:語言治療師、職能治療師。
2. 行動能力:物理治療師、職能治療師。
3. 溝通能力:語言治療師、特殊教育專家。
4. 手部操作能力:物理治療師、職能治療師、特教專家。
5. 語言能力:特教專家、職能治療師、語言治療師。
6. 社會行為能力:心理治療師、特教專家、職能治療師。
依以上的工作區分可知,各專業人員的專業領域均有重迭,而語言治療、職能治療、物理治療、特殊教育、心理治療等專業人員加上專科醫師及家長可共同形成『早期療育團隊』。然而並非每一個發展障礙兒童都需要整個團隊,而是依障礙情況及發展階段作調度,除了專家,家長也是早期療育不可或缺的,因為家長最了解自己孩子的需要,除了可對療育計劃作最後的修正,也可成為簡易訓練的執行者。
語言治療
語言治療有何必要性?何時開始
有些家長認為家中的唐氏症孩子並不需要語言治療,這是一項錯誤的想法,溝通不良會影響孩子各方面的學習情況,甚至使他陷入疏離感、無力感及依賴感之中,唯有良好的語言溝通才有良好的人際互動。語言溝通是唐氏症孩子最感困難,也是最需要克服的問題之一,因為語言發展與智能的高低是相關的,正常發展的幼兒,約在一歲半左右會說簡單的字匯;二歲半以後用簡單句型;三歲多說較復雜的句子;四歲左右發展出日常生活對話能力,但唐氏症孩子普遍有語言發展遲緩及溝通障礙或構音異常等問題,應及早、及時尋求專業語言治療師做矯正治療。

哪裡可以做語言治療?
一般是在醫院的復健科,如三總、台大……等,另外,心愛兒童發展中心亦提供語言治療。
父母與家人如何在家幫助孩子改善語言?
1. 及時尋求專業的語言治療師針對孩子做評估及咨詢。
2. 要與語言治療師配合共同參與訓練計劃,絕對不要以為把孩子丟給醫院就能坐等效。
3. 在日常生活中根據孩子的能力給予適切的刺激及鼓勵,如多提供孩子溝通表達的機會,多製造溝通情境,隨時實施機會教育。
有哪些簡單的方法可幫助孩子改善語言?
有很多方法其實很簡單,家長自己是可以隨時配合做到的,如:
1. 多聆聽孩子說話,做個好聽眾。
2. 不要急著幫孩子說話,讓孩子嘗試自己表達。
3. 製造機會讓孩子說話並讓他感覺說話帶來的樂趣和成就感。
4. 多讀故事給孩子聽,並且多對孩子說話,寧可做個愛說話的父母也不要常顯沉默,使孩子缺少語言刺激。
5. 稱贊他,增加孩子的信心。
6. 配合孩子現在的興趣及能力,設計適合的談話內容。
7. 提供孩子豐富的生活經驗。
排除聽力障礙及應用符號教學法
對唐氏症兒而言,語言的表達是最困難的學習項目,他們對於語言的傾聽與了解與他們的認知程度差不多。各種調查發現造成語言表達困難的主要原因是,有一半唐氏症兒有聽力的障礙,這些聽力的障礙對語言的學習有直接的影響,因此所有唐氏症兒應當由特殊的聽力學專家給予聽力檢查,必要時應及早帶助聽器,這樣對於他們語言的學習有莫大的幫助。除了帶助聽器之外,專家建議在開始學習的時候,使用某一些符號來協助他們對於語言方面的認知,這種符號的教學法可以減少他們的挫折感,雖然記號並不能代表語言,但是至少可以加強他們使用語言的能力,等到他們的語言表達較為進步之後,符號的使用才可逐漸減少
溝通游戲之(破冰游戲)
一、活動名稱::破冰游戲
二、活動目標: 透過小組使自我明白他人的重要性,有必要了解他人、尊重他人,進而產生信任。
三、活動時間:
四、活動過程: 1. 以兩人為一組,分成若干組,兩人一組面對面坐下,以互相交談方式,先由一人介紹自 己 及9家庭狀況、興趣及五「最」--最喜歡的事、最得意的事、最難忘的事、最害怕的事、最臉紅的事。
2. 當一人說完後,換另一人來介紹自己,以彼此了解對方的個性,雙方介紹以十分鍾為限。
3. 在進行小組介紹後,則大家圍成一圓圈,依序對大家介紹自己的夥伴,若不充分時,則由被介紹者自行補充。輪流介紹至全部輪軏為止。
4. 最後進行「回饋」活動,請參與的每一個人輪流發表對這項活動的感覺、心得。
五、注意事項: 1. 人員以十至十二人為宜,采任意分組方式,活動進行 時,領導者也可以一起參與,以增加對他心的了解。 )
2. 地點室內、室外皆可,只要團體成員舒適即可,但盡量以安靜的地點為優先選擇。
3. 討論:(1)在雙方有誤解(溝通不良)時,自己是否能多替別人著想。,
(2)在此活動進行完畢後,自己是否會站在別人的立場替別人著想?是否更能寬恕別人。
溝通協調游戲之(好東西與好朋有分享 )
一、活動名稱 _
好東西與好朋有分享
二、活動目標
(一)幫助成員透過游系,練習拒絕別人不當的請求。
(二)幫助成員體會拒絕和被拒絕的感受。
三、活動時間
四、活動過程}3{)
(一)將成員分成甲乙兩方,輪流扮演'提出要求'與'拒絕'的角色。
(二)說明游戲規則:扮演'提出要求'的一方以'好東西與好朋友分享'為開頭,提出一個請求, 並想盡方法讓對方答應。扮演'拒絕'角色的一方,則以'不可以,因為...'為開頭 ,用各種理由拒絕之。三分鍾以後,角色互換。
(三)游戲結束後,帶領成員討論下列問題:
1.拒絕別人時,心情如何?(不好意思?有點沖突?暢快???....)
2.拒絕別人時,所持的理由如何?(勉強?合理?合情.....)
3.請求別人時,心情如何?(不好意思?希望不要碰釘子?....)
4.被人拒絕時,心情如何?(生氣?無所謂?有措折感?)
五、注意事項 CbHd:2
活動進行中,只能動口,不能動手,而且被拒絕時,不能生氣。
溝通游戲之(雞同鴨講)
名稱:Laugh till you die.雞同鴨講|
配備:兩個大碗,一本便條簿,一群人。
玩法:最少要有四到五個人玩,人越多越好。
每個人發一張紙。0
每個人在紙上針對另外某個人寫下問題
(例:小王的頭發為什麼那麼短?)。
寫完後丟在一個大碗裡面。2(fu2
每個人輪流抽,如果抽到自己寫的就丟回重抽。
隨意想一個答案,寫在另外一張紙上。
答案丟在另一個碗里,問題自己留著。
問題抽光、答案寫光後,開始玩:
每個人輪流,先念出自己手上拿的問題,
再從碗里抽一張答案,念出來lblC
(抽到自己原來寫的答案就丟回重抽)。
這種玩法可以一直重復下去,不會玩膩的。,)
效果:「命中率」大約百分之七十五,搭對時很爆笑,自己去試試看。
建議:要問「為什麼」型的問題,以「因為」回答。可不要問「是不是」型的問題哦。
溝通游戲之(傳橡膠圈Plastic Kissf)
道具:牙簽一盒、橡膠圈
方法:
要玩出此游戲的真諦,男女的比例必要相約。
註:如有心儀的對像,不仿坐在他身旁,可能有以想不到的效果!!
首先,把男性人數平均分成兩半,叫男 A 和男 B 組,而女性亦同樣分為女 A 和 女 B 兩組。
男 A 和女 A 兩組合並,以梅花間竹形式排成一行,男 B 和女 B 亦是一樣。
然後各人以口含著一枝牙簽,排第一的要以牙簽將橡膠圈傳至第二個,如此類推。斗快傳到最後一個。
溝通游戲之(簽名bingo)
方 法:
如同「bingo」游戲一樣,可先准備一些四方卡片,並畫 好格子,分給大家。由各人持卡片請他人簽名,填滿卡 片方格為止。
2.主持人另分給每人一張小空白卡,請大家寫上自己名字, 收齊後,逐一念出名字,依賓果方式進行,看誰中獎。I
備 註:
這是認識朋友的最佳方法之一,尤其是團體郊遊,在游覽車 上進行效果最佳。
適合弱智兒童地游戲之(沉睡的守門人)
游戲目的:培養小朋友對小動物的愛心,並養成輕舉輕放、減少雜訊的良好習慣。
游戲過程:
* 主持人蒙上眼睛,坐在房間門口,作為「守門人」,房間里放著各種捕獵來的「野生動物」(玩具)。
* 要求小孩子設法悄悄地越過「守門人」,到房間里去解救這些無辜的「野生動物」。如果弄出聲響,給「守門人」逮著就算輸了。
* 為了給小孩子以成就感,游戲開始時,「守門人」可以裝著沒聽見動靜的樣子,待小孩子「搶救」出幾種動物以後,再稍稍顯示出已經聽到一點動靜的樣子,以此來培養小孩子輕舉輕放的好習慣。
適合弱智兒童地游戲之(我是誰?)
游戲目的:小孩子對動物有著與生俱來的認同感和同情心。動物是最能引起小孩子關注和最便於交流的自然環境要素。這個游戲可以幫助小孩子加深對身邊常見動物的影響,進一步強化他們對動物的情感,初步形成保護野生動物的環境意識。同時還能發展小孩子的動作、語言和認知能力.
游戲准備:
* 在帶小孩子參觀動物園或通過看電視錄像,初步掌握一些珍惜動物的基本知識的基礎上,主持人製作好分別繪(貼)有大熊貓、長臂猿、恐龍、華南虎、丹頂鶴等珍惜動物的卡片.
* 與小孩子一起在卡片上認識這些動物的形態特徵、運動特徵和生活習性。在幫助小孩子了解這些動物的基本特徵的同時,告訴小孩子,這些可愛的動物有的已經滅絕了(如恐龍),有的已經很少很少了。
* 和小孩子一起學一學這些動物的動作特徵。
游戲過程:s
將卡片打亂,讓小朋友隨機抽出一張卡片,貼在主持人背後(不要讓主持人看到卡片上的動物),主持人就「變」成了這種動物。主持人向小朋友提出一些與動物的基本特徵相關的問題,如「我在地上跑嗎?」「我愛吃竹子嗎?」等,通過小朋友對這些問題的回答來判斷「我」是什麼動物。告訴小朋友,回答主持人的問題只能用「是」和「不是」,不能有其他任何提示,直到主持人猜對了為止。然後主持人與小朋友再交換角色繼續游戲。
游戲變化:s
如果小朋友太小,做這個游戲的時候可以減少動物卡片的數量,介紹動物時可以只抓住最主要的一、二個特徵即可。還可以將游戲改造成親子雙方模仿某一動物的動作,學一學它的叫聲,然後讓對方猜一猜「我是誰」。
適合弱智兒童地游戲之(你聽到什麼啦?)
游戲目的:讓小朋友感知聲音環境,學會欣賞來自大自然的天籟之聲(交響樂),體驗雜訊給人們帶來的危害,學會安靜地行動,進而培養小朋友的認知能力、語言能力、動作能力、行為能力和關心他人的良好品質。
游戲准備:帶領小朋友在環境中體驗各種聲音,主持人模擬、創設或錄音回放各種來自自然界的和人為的聲音,讓小朋友辨聽、比較不同發音體所發出的不同聲音。 游戲過程:
* 給小朋友蒙上眼睛,用不同的發音體在不同的地方創設不同的聲音,讓小朋友說出是什麼東西發出的聲音,並用手指出聲音來自何處。
* 與小朋友探討「你最喜歡哪種(些)聲音?」「你最不喜歡哪種(些)聲音?」「為什麼?」「我們日常生活中應該怎樣避免雜訊的產生?」

唐氏綜合症(成長發育注意事項)
成長發育注意事項
對父母而言,學齡期的唐氏症孩子的確比嬰幼兒時容易照顧多了。但是嬰幼兒期已得到過的聽力、視力、甲狀腺生長發育情況仍須持續地定期檢查。根據美國小兒科醫學會針對唐氏兒所作的照護大綱中建議學齡期唐氏症兒應做的例行性檢查項目包括:
1. 聽力測驗
2. 視力檢查
3. 每年做一次甲狀腺功能檢查
4. 皮膚照護
以下是根據國際智障者協會於1995年所制定的建議逐項說明:
§ 生長發育情形
唐氏症的孩子到了學齡期之後有容易發胖的趨勢,尤其是青春期這段時間。雖然唐氏症的孩子身高生長速率較慢,平均個子也較矮一些,但是如果孩子的生長特別遲緩,應該做甲狀腺功能檢查,因為唐氏症的孩子容易有甲狀腺功能不足的問題。因此即使沒有異常的症狀,仍建議每一年做一次抽血檢查。
在飲食方面,要注意營養的均衡為避免肥胖及便泌的問題,建議以高纖維低熱量的食物為主,這段年齡的孩子往往由甜的飲料、零食、點心攝取了過多沒有營養價值的熱量,所以父母應注意他們的飲食習慣。
§ 耳朵及聽力檢查
唐氏症的孩子容易有中耳炎、鼓膜異常、中耳積水、鼻咽通道阻塞等毛病,除了因以上問題當成聽力障礙之外,就是聽覺神經的問題,聽力一旦有了問題,會影響他門的心智、語言發展,所以在學齡期至少要再作一次聽力檢查。
§ 眼睛方面
唐氏症孩子中約有30%~40%是近視,20%~45%為遠視,另外還有斜視、眼球震顫、錐狀角膜等眼睛的問題,所以每年應做一次眼科檢查。
§ 牙齒保健
根據調查唐氏症的孩子,並不會比正常的孩子容易蛀牙,但是他們比一般人容易發生牙周病。因此維持口腔清潔,使用含氟牙膏或塗氟處理,並及時治療病牙是很重要的。至少每年給牙醫師檢查一次。
§ 頸錐的問題
唐氏症的孩子在3歲至5歲左右,應作一次頸錐X光攝影,因為他們較正常人容易有第一、二頸連接不穩的毛病。85%的唐氏症患者沒有這個毛病,大約有13%的人有問題不過臨床上沒有症狀,另有1~2%的人會造成神經方面的症狀,對於X光攝影顯示有問題的孩子,即使沒有症狀,仍應避免做前後滾翻、倒立、跳水等可能會使頸部受傷的運動。有些專家更建議即使3歲做過檢查沒問題的孩子,到了12歲左右,最好再做一次檢查。
§ 骨骼系統的問題
唐氏症較容易有髖關節發育不良、脫臼或膝蓋脫臼的毛病,所以應特別注意這二部位是否有問題。此外每年的例行檢查中也要注意到脊椎側彎及足部的健康狀況。
§ 呼吸道阻塞的問題
有許多報告指出唐氏症患者因為鼻咽腔較小或扁桃腺腫大、肥胖等等原因,容易有上呼吸道阻塞及夜間睡眠窒息的情況。如果患者睡覺時異常打鼾、換氣不足或是數秒停止呼吸的情形應特別小心。這些有睡眠窒息的患者,往往第二天會顯得疲累精神不足。由於長期換氣不足、缺氧會影響心臟及肺功能,所以如果有以上的症狀,應找醫生做睡眠呼吸狀況的檢查。
§ 感染的問題
唐氏症的患者免疫力較差些,所以他門常有中耳炎等毛病,青春期的孩子,尤其是肥胖者在陰部、下腹部、大腿等因潮濕而常有皮膚感染的毛病。另外如果合並有先天性心臟病的孩子,在呼吸道感染時,要特別小心並發肺炎。
§ 行為問題
唐氏症的孩子要注意是否有自閉傾向、注意力不集中或活動過度的情形,另外在青春期的孩子要注意是否有行為異常、情緒障礙、憂鬱症等情形。
§ 性生理發育問題
唐氏症的女孩子在性功能發育上是正常的,她們也有正常的生殖能力,所以父母應教導月經的處理,並考慮如何避孕的問題。至於唐氏症的男孩,雖也有第二性特徵的發育,但僅有一例生育後代的報告,根據研究男性有性功能不足的情形。不過無論男女都應給予正確的性教育,教導如何處理自慰、避免性搔擾等常識。

❽ 懷孕被檢測出孩子患上唐綜,想問問唐氏綜合征是因為父親還是母親的基因造成的

這樣復的病症是說不準到底是制怎麼引起的,一般有遺傳病家族史的,或者產婦年齡偏大,或者接觸輻射較多,等等,都是有可能的,現在如果已經遇見這種狀況就配合醫生,聽從醫生的建議吧。不要究根問底,就是知道是誰造成的又如何呢,只會造成夫妻之間感情不合,心理有隔閡了。
我的女兒天生有大面積太田痣,曾經的我也糾結過到底什麼原因引起的,醫方說有遺傳可能也有胎帶的黑色素吸收不好等等原因造成,那個時候就特別的暴躁,覺得對方什麼都不好,(因為婆婆家的侄子也有一樣的胎記),最終想開了,哪個當父母的願意呢,都不希望得毛病不是,兩人走到一起不易,共同面對問題吧。具體解決的辦法還是聽從醫生的吧。

❾ 父母都很健康生下的孩子得唐氏多嗎

健康的父母一般不會生下唐氏的孩子的。
1.懷孕前後,女性服用致畸葯物。如果在妊娠前或者妊娠後,女性服用了致畸葯物,比如四環素等,會影響胎兒的健康,有可能生出唐氏綜合征寶寶。

2.懷孕前後,女性有病毒感染史,比如風疹、流感等病毒感染。如果女性在妊娠前曾經有病毒感染史,或者在妊娠後出現病毒感染的情況,就會很容易生唐氏綜合征寶寶。

3.受孕時,夫妻有一方染色體異常。如果夫妻兩人有一人在受孕之前或者受孕時出現染色體異常的情況,那麼生唐氏綜合征寶寶的可能性就會增大。

4.夫妻有一人或兩人長期飼用寵物。

5.夫妻有一人或兩人年齡都比較大。

6.夫妻有一人或兩人長期在有放射性物質或污染的環境下工作。

7.有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦。

❿ 健康父母怎麼會會生出唐氏的孩子

一, 唐氏綜合征屬遺傳病,理論上夫婦一方為21三體型時,所生子女1/2將發病。多數單純21三體型唐氏綜合征患者的產生是由於配子形成中隨機發生的,其父母多正常,沒有家族史,與高齡密切相關。因此,即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者,仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。易位型患者通常由父母遺傳而來,對於父母一方為染色體平衡易位時,所生子女中,1/3正常,1/3為易位型患者,1/3為平衡易位型攜帶者。如果父母之一為21/21平衡易位攜帶者,其活嬰中100%為21/21易位型患者。
根據染色體核型的不同,唐氏綜合征分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。
唐氏綜合征患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體,其攜帶的遺傳信息也相對較少,比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。
1、患者第21對染色體多出一條,細胞中有四十七條染色體,占唐氏綜合症患者的90%-95% 這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體,嬰兒是偶然形成的三體異常。染色體移位型:佔全體比例的5%-6% 。

2、細胞中多出一條染色體,附著在D組(第13、14、15對染色體)或者G組(第21對22對染色體)的染色體上,特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的,也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位,父母有一方攜帶有這樣的染色體,這在家族中常能找到相同病症的親屬。

3、無色體型:佔全體比例的1%-3% ,第21對三體變異染色體結合體(佔80%)和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常,染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生,造成嬰兒的部分細胞三體變異,部分細胞正常,極為罕見。

二, 唐氏綜合征是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。下列7類夫妻屬高發人群:

1、妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;
2、受孕時,夫妻一方染色體異常;
3、夫妻一方年齡較大;
4、妊娠前後,孕婦服用致畸葯物,如四環素等;
5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;
6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;
7、夫妻一方長期飼養寵物且不注意個人衛生者,科學衛生飼養寵物不易感染致畸病原體,並且於孕前3個月內做好有關致病原的抗體篩查,發現相關感染病情請咨詢醫生做進一步治療及定時檢測胎兒發育情況。

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與父母健康子女會不會得唐氏綜合征相關的資料

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