⑴ 日本人矮小都是什么遗传病造成的
大家都知道很多遗传病都是无药可救的“绝症”所以我们要小心扩散,遗传病扩散会让一个家族绝种。
侏儒症(Dwarfism)是由一种 基因疾病 引起的,会导致短小的 身材 和 骨骼 不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对 身高 4英尺10英寸以下的人开放),每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒磨数旅症由于多种原因导致的 生长激素 分泌不足而致身体 发育 迟缓。侏儒症病因可归咎于 先天因素 和 后天因素 两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与 遗传 有关,一般 智力 发育正常。
小儿侏儒症
小儿侏儒症的常见病因:
1.骨骼系统疾病如 软骨营养不良 和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如 先天性愚型 ( 21一三体综合征 ), 猫叫综合症 ( 5号染色体 短臂缺失)和先天性 卵巢发育不良 症。
3.先天性酶的代谢缺陷如 粘多糖病 和 肝糖原累积症 。
4.内分泌障碍如 垂体性侏儒症 ,甲状腺功能减退( 克汀病 )。
5.肾脏疾病如 肾小管性酸中毒 和 范可尼综合征 等。
6. 家族性矮小 症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或 青春期 延迟。
7.长期大剂量的 肾上腺皮质激素 的应用。
保小症
呆小症又称克汀病,是指甲状腺功能减退起始于胎儿期或者出生后不久的新生儿,主要表现为新生儿生长发育过程受到明显的抑制,尤以神经系统、骨骼系统明显。呆小症患者的临床表现大致可分为三型:①神经型:主要表现为脑发育障碍,智力低下,常伴有聋哑;②代谢障碍型:主要为黏液性水肿;⑧混合型:兼有上述两种毕迅表现。具体而言,呆小症患儿可表现为不活泼,不主动吸奶;表情呆板,反应迟钝;体格发育迟缓,个子矮小,四肢粗短,骨龄、出牙及换牙延迟;面色苍白、蜡黄,眼距较宽,鼻梁扁塌,舌体肥大外伸;腹部饱满膨大,常伴脐疝;体温偏低,心率偏慢。
呆小症主要因甲状腺功能低下引起。常见的原因有:①甲状腺组织未发育、发育不良或异位;②母体接受放射治疗后(孕妇、乳母应禁忌);③自身免疫性疾病(母患甲状腺疾病,使甲状腺组织某些成分进入血中,产生抗体,破坏了胎儿甲状腺);④胎内受有毒物质影响造成发育缺陷;⑤胎儿早期促甲状腺激素(TSH)分泌减少,致使甲状腺发育不良;⑥胚胎期甲状腺停留在舌根部,或异位在喉头前、胸腔内或气管内,以舌根部异位甲状腺最多见;⑦母体孕期摄入致甲状腺肿药物,如丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑(他巴唑)、碘化物等。
呆小症可分为地方性呆小症和散发性呆小症。地方性呆小症主要见于碘缺乏、甲状腺肿流行地区。由于缺碘,母亲怀孕期间供应胎儿碘不足,导致甲状腺发育不全和甲状腺激素合成不足。这对迅速发育的胎儿的神经系统,尤其是大脑组织发育瞎凳损害较大,甚至可能造成不可逆的神经系统损害。散发性呆小症患者其母亲无明显的碘缺乏、甲状腺肿的因素,散发于各地,具体病因不明确,大致可分两种情形:①甲状腺发育不全或者缺如;②各种因素导致的甲状腺激素合成障碍,如碘的摄取、有机化、碘化酶的缺陷等。
小儿麻痹后遗症的 残疾 主要表现为肌肉麻痹和肢体瘫痪。
(1)髋关节挛缩屈曲或者松弛不稳,甚至形成 髋关节脱位 。膝关节屈曲畸形、小腿向内弯或者向外弯等均为小儿麻痹后遗症的症状。
(2)肢体 肌肉萎缩 无力、肢体变形、上下肢活动困难、关节不稳定、双侧肢体不等长等。
(3)小儿麻痹后遗症的症状还表现在脚,脚也可以发生各种畸形,例如走路时脚跟不能落地或脚尖不落地,也可能是足内翻用脚背外侧走路等。
另外,身体其他处也可发生畸形,如上肢的畸形、脊柱的弯曲畸形、骨盆的倾斜畸形等等。
小儿痴呆(西医病名:智力迟缓)
小儿痴呆又名呆病。是因先天不足,或后天调养失当等所致。以小儿智力低下为主要表现的劳病类疾病。
本病相当于西医学所说智力迟缓。
痴呆不仅病情复杂,病程亦长,特别是患自胎孕者,往往成为痼疾。
⑵ 侏儒症到老能行动吗,会不会到中年就得坐轮椅了帮忙回答的详细点,现实生活急用。
该病是生长激素分泌少引起的。老年时肯定不能自理的。
⑶ 呆小症是不是遗传病
呆小症又称克汀病,比较详细团租渣型敬的资料可参阅网络词条塌悄“克汀病”(http://ke..com/view/131088.htm),在此不再赘述。总得来说,呆小症不是遗传病,而是由于缺碘所致(生活的地区缺碘和孕妇缺碘都会导致胎儿易患呆小症),避免呆小症以预防为主。
⑷ 呆小症的病症和病因
疾病名称
呆小症
俗称别名
克汀病 甲状腺功能低下症
疾病概述
呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统。病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。
病因
病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。
症状
呆小症又名克汀病,或先行搭天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下,有的可有耳聋等症状。
诊断
X线检查:很早发现骨骼发育迟缓。患儿1岁时可能没有一块腕骨,3~4岁仅见1~2块腕骨,5~6岁时掌指骨骺尚未出现,成年时也未完成联合的骨骺。牙齿的发育同样迟缓。 实验室检查:血清蛋白结合碘很低,常在0.16μmol/L以下。24h甲状腺131碘吸收率很低,有时仅为零。 根据患儿发育异常、矮小,智力低下,骨骼X线特征,血清蛋白结合碘低下及甲状腺131碘吸收率低等肢带樱诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状。
治疗
应早期诊断,及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d,2周后增加一次剂量,直至60~90mg/d。较大患儿甲状腺粉可加大至120~180 mg/d,并定期测血清蛋白结合碘,使其维持在0.71~0.95μmol/L水平。此外尚需补充增加营养。
并发症
主要表现发育差,身材矮小,病儿在出生后数周或数月反应迟钝,吮乳缓慢无力,嗜睡、少哭、不活泼。食欲差,便秘。随着年龄增长,发现患儿头大,前额小,发际低。两眼间距宽,鼻梁低平,眼裂窄,眼睑、手足背、外阴浮肿。张口伸舌,舌宽而厚常伸出口外,有时可影响吮乳和呼吸。头皮厚,头发粗、稀。皮肤干燥、脱屑,无汗。腹膨隆,常有脐疝。四肢短,手宽,指短。颈短而粗,两锁骨上窝有脂肪垫。有时皮肤呈橘黄色、粗厚,呈粘液水肿状,肢体可有发绀性青斑。由于身材矮小,上身比下身长。前囟闭合迟缓。牙齿生长慢,并易被腐蚀。历丛病儿智力障碍,致使表情淡漠、呆蠢,学话迟缓,爬、坐、站、走皆晚于正常儿,行动笨拙,肌肉松弛无力。随着年龄增长,智力低下更明显,乃至不能参加正常学校学习。生殖器官和副性征发育也低下。